TRANSMISIÓN GENÉTICA DE ENFERMEDADES

Enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, `monstruo', y genes, `nacimiento'). Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética.
Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas …ver más…

Algunos pacientes con afección leve tienen una supervivencia algo mayor. No se conoce ningún tratamiento curativo. Los pacientes con insuficiencia pancreática pueden tomar enzimas pancreáticas con las comidas. Los pacientes con infecciones respiratorias pueden ser tratados con antibióticos, con aerosoles que reducen la obstrucción de la vía aérea y fluidifican las secreciones espesas, y fisioterapia que ayuda a los pacientes a eliminar las secreciones gracias a la tos. La obstrucción intestinal ocurre sobre todo en la infancia y puede requerir cirugía.

Distrofia muscular, enfermedad incapacitante caracterizada por una degeneración creciente del músculo esquelético. Su curso clínico es progresivo; con el paso del tiempo aumenta la debilidad, y disminuyen la funcionalidad y la masa muscular hasta que el paciente necesita una silla de ruedas para desplazarse. No se producen remisiones.

Hemofilia, enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos. Esto produce un exceso de sangrado incluso con lesiones leves. La enfermedad está causada por la ausencia de determinadas proteínas de la sangre, llamadas factores, que participan en el fenómeno de la coagulación.

Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general la 2 ð y la 2 ð, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. La