ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un …ver más…

Otras trisonomías
También hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho más serias que el síndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento físicos y un retraso mental severo. Por desgracia, la mayoría muere antes del primer año de vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.

Leucemia crónica
Ciertas anomalías cromosómicas y genéticas pueden ser responsables de las anormalidades celulares que provocan la leucemia crónica, se producen glóbulos blancos inmaduros y anormales. dificultando la lucha contra las infecciones y en la coagulación

Defectos del corazón
Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean diagnosticados hasta más tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es de 1/120 nacidos vivos, en donde algunas veces se puede identificar una causa específica. los defectos cromosómicos suelen estar asociados a anomalías cardíacas congénitas graves,

El síndrome de Marfan
Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este producen cambios en los tejidos elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo. También ocasiona un crecimiento exagerado de los huesos largos del