CONCEPTOS DE ENDOCRINOLOGÍA
GENOMA
Conjunto de los cromosomas de una célula. En el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una célula de un individuo.
GENOTIPO
Son los genes en formato de ADN que un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de cromosomas que contienen la información genética del ser en cuestión.
FENOTIPO
Son rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., …ver más…

TRANSLOCACIONES
Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca.
DELECCIONES
Es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las delecciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.
DUPLICACIÓN
Es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.
PATRONES NORMATIVOS DE LA HERENCIA
AUTOSÓMICO DOMINANTE
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
AUTOSÓMICO RECESIVO
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
LIGADO A CROMOSOMA X
Es una rara forma en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.