Importancia del cariotipo
El cariotipo es el conjunto de cromosomas en metafase de un individuo. El número de cromosomas, y por tanto el cariotipo, es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X e Y) que diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX).
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse, que permiten diferenciarlos unos de otros.
El cariotipo permite la detección de anomalías numéricas y estructurales en la dotación cromosómica de un individuo. …ver más…

El análisis de la secuencia ha revelado que este cromosoma contiene información sobre el funcionamiento del sistema inmune, sobre los mecanismos que participan en las enfermedades congénitas cardiovasculares, la esquizofrenia, retardo mental y algunos cánceres como la leucemia.
Pocos meses después, en mayo de 2000 y en la misma revista, investigadores de EUA, Alemania, Francia, Suiza y Japón demuestran que el ADN del cromosoma 21 está compuesto por 33 millones de bases y su secuencia revela genes relacionados con enfermedades específicas como el síndrome de Alzheimer y algunos cánceres. Esta secuencia también representa una herramienta invaluable para el estudio del síndrome de Down causado por la presencia de tres (en lugar de dos) copias del cromosoma 21 en células somáticas.
Casi en forma paralela, el Departamento de Energía estadunidense anunció la decodificación parcial de los cromosomas 5, 16 y 19 que contienen entre 10 y 15 000 genes incluyendo aquellos asociados con enfermedades como disfunción renal, cáncer de próstata y colon, hipertensión, diabetes y aterosclerosis. La secuencia definitiva de ellos se concluirá en poco tiempo.
Los resultados del proyecto del genoma humano se encuentran disponibles por medio de bases de datos como el GenBank