olCASO CLÍNICO

Mucopolissacaridose Tipo III (Síndrome de Sanfilippo) – Revisão e Relato de Casos Clínicos
Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo Syndrome) – Review and Clinical Case Report
Viviane Ferreira Rossier* Renata de Oliveira Guaré** Aída Sabbagh Haddad*** Ana Lídia Ciamponi****
Rossier VF, Guaré R de O, Haddad AS, Ciamponi AL. Mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) – revisão e relato de casos clínicos. Rev Ibero-am Odontopediatr Odontol Bebê 2004;7(38):326-34.

A mucopolissacaridose tipo III, também denominada síndrome de Sanfilippo, é uma doença hereditária de caráter autossômico recessivo, pertencente ao grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos mucopolissacarídeos. Esta síndrome rara, com …exibir mais conteúdo…

O diagnóstico não é fácil e a sua confirmação é baseada na investigação da deficiência enzimática. Alguns autores, como Webman et al. (1977) e Khang-lee (1980), afirmam que culturas de fibroblastos e células da medula óssea usualmente contêm grânulos metacromáticos, uma alteração característica das mucopolissacaridoses. Para Leistner, Giugliani (1998), o diagnóstico diferencial entre as mucopolissacaridoses é importante

para o correto prognóstico, definição do plano de tratamento, aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e predição de futuros casos na família. Dentre as principais características encontradas nas mucopolissacaridoses estão a presença de traços fisionômicos grosseiros, distúrbio do crescimento, deficiência mental, opacidade da córnea, hepatoesplenomegalia, anormalidades ósseas e articulares e problemas cardíacos (Smith, 1989; Wiedemann et al., 1992; Albano et al., 2000; Thomas, Tandon, 2000). Estas manifestações, devido à heterogeneidade encontrada nas mucopolissacaridoses, podem estar ausentes em determinados tipos ou manifestar-se com alto grau de variabilidade (Tabela 1). Achados radiográficos pertinentes em relação ao crânio e maxila de pacientes com síndrome de Hurler-Hunter foram estudados e descritos por Khang-lee

TABELA 1: Principais características encontradas nas mucopolissacaridoses.
Epônimo Hurler MPS e enzima IH α -Ldeficiente iduronidase Scheie IS α-Liduronidase Hunter Sanfilippo II