TRABALHO DE GENÉTICA :)

Cite o nome de 10 doenças rotineiramente incluídas na triagem neonatal em todo o mundo.
Fenilcetonuria, hipotireoidismo congenito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cistica, galactosemia, deficiencia de biotinidase, hiperplasia adrenal congenita, doenca do xarope de bordo, deficiencia de desidrogenase acilcoenzima A de cadeia media (MCAD) e tirosinemia.

A introdução de qual metodologia provocou grande mudança na triagem neonatal em 1990?
Quando se iniciou o uso da espectrometria de massa em tandem (MS/MS) para analise quantitativa de aminoacidos e acilcarnitinas em papel-filtro com essa metodologia e possivel realizar a triagem para mais de 40 doencas metabolicas em uma unica amostra de sangue, em aproximadamente 2 minutos.

Cite 9 critérios habitualmente utilizados para programas de triagem neonatal propostos por James Wilson e Gunnar Jungner (1968).
Documento publicado pela OMS cita que: a condicao a ser triada deve ser um importante problema de saude; a historia natural da doenca deve ser bem conhecida; deve existir um estagio precoce identificavel; o tratamento em estagio precoce deve trazer beneficios maiores do que em estagiosposteriores; um teste adequado deve ser desenvolvido para o estagio precoce; o teste deve ser aceitavel pela populacao; intervalos para repeticao do teste devem ser determinados; a provisao dos servicos de saude deve ser adequada para a carga extra de trabalho clinico resultante