* DOENÇA DE HERS:
A doença de Hers pertence a um grupo de síndromes genéticas conhecidas como glicogenoses, as quais resultam de algum defeito metabólico na síntese ou degradação de glicogênio. A categoria mais importante inclui as doenças de armazenamento de glicogênio resultantes de deficiência hereditária de uma das enzimas envolvidas no processo. A doença de Hers, também conhecida como glicogenose tipo VI, é caracterizada por um distúrbio genético, provavelmente de herança autossômica recessiva, na qual há deficiência na produção da enzima fosforilase hepática.
A enzima fosforilase hepática, codificada pelo gene PYGL (phosphorylase glycogen liver), catalisa a clivagem do glicogênio, quebrando as ligações α (1-4): n GLICOGÊNIO → …exibir mais conteúdo…

Evitar o consumo de quantidades excessivas de açucares simples, pois haverá uma maior síntese de glicogênio que não poderá ser clivado em glicose, levando ao acúmulo no fígado.
Para pacientes com manifestação secundária de baixa estatura, por exemplo, recomenda-se a terapia do hormônio de crescimento (GH).
Tratamento nutricional: ingestão diária de várias refeições pequenas ricas em carboidratos que ajuda a evitar a cetose e a queda de concentração sérica de glicose (hipoglicemia). Recomenda-se o consumo de amido de milho não cozido e uma a três porções. Em alguns casos, a administração de soluções de carboidratos através de sonda gástrica faz-se necessária. *
21:15
Marina Hendges
DOENÇA POR DEFICIÊNCIA DE FOSFOFRUTOQUINASE DO MÚSCULO
*Definição e aspectos bioquímicos e moleculares:
GLICOGENOSES: doenças de armazenamento do glicogênio caracterizadas por distúrbios metabólicos hereditários autossômicos recessivos, que provocam a incapacidade de sua degradação. Entre elas, tem-se a DEFICIÊNCIA DE FOSFOFRUTOQUINASE, também conhecida como doença de Tarui ou glicogenose tipo VII (a explicação para a designação numérica é resultado da ordem em que os defeitos enzimáticos foram identificados). Tal doença é marcada pela deficiência da enzima fosfofrutoquinase, responsável pela conversão de frutose-6-fosfato em frutose-1,6-difosfato. No músculo, essa enzima é formada por quatro subunidades iguais, enquanto que nos eritrócitos é um tetrâmero com duas