0873-9781/09/40-2/83 Acta Pediátrica Portuguesa Sociedade Portuguesa de Pediatria

SOCIEDADE PORTUGUESA DE PEDIATRIA CONSENSOS E RECOMENDAÇÕES

Consenso para o tratamento nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia
Júlio César Rocha1, Sílvia Sequeira2, Aguinaldo Cabral3, Manuela Ferreira de Almeida1 1 - Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, INSA, Porto 2 - Hospital D.ª Estefânia, Lisboa 3 - Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Resumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabólica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromossoma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação …exibir mais conteúdo…

Enzimas mitocondriais (NAGS) Síntase do N-acetilglutamato [MIM: 237310] (CPS) Sintetase do carbamoilfosfato [MIM: 237300] (OTC) Transcarbamilase da ornitina [MIM: 311250]
Adaptado de Nassogne et al, 20053.

Rocha JC et al – Consenso nutricional das DCU

Enzimas citoplasmáticas (ASS) Sintetase do argininossuccinato [MIM: 215700] (AL) Liase do argininossuccinato [MIM: 207900] (ARG) Arginase [MIM: 107830]

ARG (hiperargininemia). Recentemente foram também descritos casos de défice em SG6 bem como em citrina7,8.
Genética

Metabolismo

As DCU têm transmissão autossómica recessiva, excepto o défice em OTC cuja transmissão se encontra ligada ao cromossoma X1,9,10. Este défice pode, contudo, afectar ambos os sexos11, sendo a doença mais frequente dentro das DCU9,10. Após o diagnóstico é importante completar a história familiar para detectar portadores da mutação, ou alternativamente, proceder à realização do teste do alopurinol1. O risco de hiperamoniemia, associado aos testes de sobrecarga com alanina ou proteína, parece não ser muito elevado, embora a fiabilidade e especificidade