Atividade sobre ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) - Filme óleo de Lorenzo

918 palavras 4 páginas
PARTE 1

3. A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética com padrão de herança ligada ao X, que consiste numa alteração do metabolismo ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) associados à desmielinização dos axônios e insuficiência adrenal. Pode manifestar-se inicialmente com alterações de comportamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, da marcha e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das funções cognitivas, motoras e disfagia.

4.

5. A doença apresentada no filme representa um verdadeiro transtorno para qualquer família, principalmente por acometer pessoas de faixa etária baixa e possuir sequelas traumatizantes como:
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Em meninos pré-sintomáticos ALD, no entanto, Óleo de Lorenzo, muitas vezes (mas nem sempre) previne o aparecimento da doença, parando o corpo de produzir os ácidos graxos de cadeia muito longa, cujo acúmulo leva a desmielinização. Ele é fabricado em conjunto pela Croda Internacional e The Hospital Supply Científica, e é distribuído pela Nutricia Advanced Medical Nutrition.

3.

PARTE 3

1. No ano retratado no filme (1989), o diagnostico era definido através de exames físicos, aparecimento de sinais e sintomas e pelas construção de uma árvore genealógica, o pré diagnóstico era inviável, além de não ser eficiente já que na época também não existia um tratamento concreto apenas terapias. Hoje é possível fazer um mapeamento genético e determinar a existência do gene ou não. No filme, após uma série de exames foi apresentado aos pais o diagnóstico e a previsão de vida do filho, sedo um choque pois além ser inevitável traria sequelas traumáticas e dolorosas.

2. Os pais encontraram como alternativas pesquisas particulares e financiaram simpósios para desenvolver um tratamento conveniente e plausível para seu filho.

3. Empresas farmacêuticas e instituições de pesquisa dificilmente apresentam interesses em financiar pesquisas para patologias incomuns e tão agressivas como o caso da ALD, principalmente por envolver altos custos, representar um mercado consumidor baixo, poucos pacientes portadores para pesquisas - já que crianças são os

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