* Alelo: un miembro de un par (o de una serie de formas alternativas) de un gen. Nivel del ADN, los diferentes alelos tienen diferentes secuencias de base.

* Frecuencia del alelo - la proporción de cromosomas en una población de acogida una variante genética específica. "frecuencia del alelo menor" típicamente se refiere a la variante menos común en una bialélicas polimorfismo de nucleótido único.

* Alélica heterogeneidad - ocurrencia común de múltiples mutaciones en un gen que todos resultan en el mismo fenotipo. Como ejemplo, más de 1500 mutaciones en CFTR causan la fibrosis quística. Tenga en cuenta que este término se diferencia de la heterogeneidad genética.

* Aneuploidía - el estado de tener un número anormal de …ver más…

* Codón - Una secuencia de tres nucleótidos que codifica ya sea para un aminoácido específico o de terminación de la cadena durante la síntesis de proteínas.

* Complementación - La restauración de fenotipo normal por la sustitución de genes. El gen puede ser reemplazado una copia intacta del gen defectuoso (sustitución directa), o un gen con una función que puede compensar el gen defectuoso de función aberrante.

* Heterocigoto compuesto - Un individuo que lleva dos mutaciones patogénicas diferentes en el mismo gen que en conjunto son suficientes para manifestar un fenotipo recesivo. Esto difiere de doble heterocigotos, lo que se refiere a un individuo que es heterocigoto para mutaciones en dos loci genético sin dependientes, que en su conjunto manifiestan la enfermedad.

* Consanguinidad - El estado de la relación genética entre dos individuos que se aparean. La probabilidad de una enfermedad recesiva rara es mayor en las genealogías de las uniones consanguíneas conocido para llevar a alelos recesivos enfermedad.

* Copia de variación en el número - El tipo más común de variación cromosómica estructural, en el que el número de copias de un segmento de ADN de gran tamaño (la medición de miles de millones de bases) varía entre los individuos. * Entrecruzamiento - El intercambio de segmentos de cromosomas que ocurre durante la meiosis. El entrecruzamiento es el mecanismo más común de recombinación. El sitio en el cromosoma donde se produce el