Síndrome de Down.

Universidad La Salle
Facultad Mexicana de Medicina
Laboratorio de Embriología
Dra. Laura G. Flores

Fragoso Hernández María Cristina
Guerrero Escudero Luisa Mariana
Kobashi Sandoval Elisa
Mazadiego Cid Jesús Ignacio
Robles Hue Pablo María

En la especie humana, las características generales de los individuos parecen constantes, pues son transmitidas de generación en generación durante la reproducción sexual, en la cual intervienen dos etapas que se alternan de manera recurrente: meiosis y fecundación. Estos dos procesos aseguran la estabilidad en el cariotipo de una especie.
Sin embargo, errores producidos en algún punto de la etapas del desarrollo puede provocar que el producto nazca con algún defecto, …ver más…

Sin embargo, el patrón dominante (el más común y persistente) en el SD es la edad avanzada de la madre. En este contexto, se considera que una mujer es de edad avanzada pasando el umbral de los 30-35 años.

III. Diagnóstico prenatal.

El diagnóstico prenatal de Síndrome de Down se debe hacer considerando la combinación de elementos como, antecedentes clínicos, marcadores ecográficos y pruebas bioquímicas. Ello permite una aproximación diagnóstica entre el 60% y 80% de las veces.

Un estudio prenatal comprende varias etapas: - Asesoramiento genético, el cual consiste en identificar si la pareja tiene algún riesgo, para determinar en base a ello, los estudios a realizar. - Informarle a la pareja cuáles son los alcances, las limitantes y los riesgos que en un momento dado pueden presentar esos estudios. - Si estas pruebas se llevan a cabo y resultan positivas, se les explica qué se puede hacer en cada uno de los casos.
Puesto que algunas de las técnicas utilizadas en el diagnóstico prenatal tienen algún riesgo para la madre como para el feto, han de impartirse instrucciones concretas para su uso. Para este tipo de estudios, más que un solo especialista, es necesario un equipo multidisciplinario integrado por un ginecobstetra con experiencia en la obtención de muestras para estudios prenatales, un genetista,