ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO.
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz de ellas, el glucógeno se forma o se libera del cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos. El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o en el tejido muscular. En consecuencia, las EAG generalmente afectan el funcionamiento del hígado, de los músculos o ambos. * Hígado: las EAG que principalmente afectan al hígado son los tipos I, III, IV, VI y IX. * Músculos: las EAG que principalmente afectan los músculos son los tipos V y VII. * El tipo II afecta a casi todos los órganos, incluso …ver más…

de von gierke) | defecto en glucos-6-fosfatasa | Hígado y riñones grandes y grasosos, Hipoglucemia, Altos niveles de lactato, grasas y ácido úrico en sangre ,Crecimiento deficiente y retraso de la pubertad ,Osteoporosis ,Aumento de las úlceras e infecciones en la boca | Tipo II (E.de pompe) | carencia de maltasa ácida | Aumento del tamaño del hígado y el corazón, En los casos graves, genera debilidad muscular y problemas cardíacos.los niños pueden sufrir una insuficiencia cardíaca mortal a los 18 meses de vida. Es posible que las formas más leves del tipo II no causen problemas cardíacos. | Tipo III(E.de cori) | carencia de la enzima desramificante | Abdomen inflamado debido al agrandamiento del hígado ,Retraso en el crecimiento durante la niñez ,Hipoglucemia, Niveles elevados de grasa en la sangre,Posible debilidad muscular | Tipo IV(E.andersen) | carencia de la enzima ramificante | Retraso en el crecimiento durante la niñez, Hígado agrandado, Cirrosis progresiva del hígado (que puede generar insuficiencia hepática),Puede afectar los músculos y el corazón en el tipo de inicio tardío. | Tipo V (E. Mc ardle) | carencia de fosforilasa de glucógeno en los músculos | Calambres musculares cuando se realiza ejercicio ,Fatiga extrema después del ejercicio, Orina de color rojo oscuro después de realizar ejercicio | Tipo VI (E.Hers) | carencia de fosforilasa hepática |