Les Mutacions

MUTACIONS
El terme mutació es deu al botànic H. de Vries (1901), que estudiant la flor de nit, va adonar-se de l’aparició de característiques no previstes que es transmetien a la descendència. Aquests canvis els va anomenar mutacions.
Es defineix mutació qualsevol canvi que es produeix a l’atzar en el material hereditari d’una cèl·lula que es transmet d’una generació a l’altra
Les mutacions poden aparèixer espontàniament (naturals) i són successos fortuïts deguts a errors en la replicació de l’ADN o bé en la seva reparació o a l’acció de diversos factors (incorreccions en el repartiment dels cromosomes en la mitosi o meiosi) o poden ser provocades (induïdes) per acció d’agents mutàgens.

Tenen una gran …ver más…

Duplicacions

Repetició d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre
Visible al microscopi òptic. Són molt importants evolutivament parlant ja que, com que representen un augment del material genètic, si hi ha mutacions en aquest segment permeten la diversificació del material hereditari

Els efectes de les mutacions cromosòmiques són:
Les delecions i duplicacions produeixen un canvi en la quantitat de gens i per tant tenen efectes fenotípics, normalment letals
Les inversions i translocacions no solen produir efectes fenotípics, ja que l’individu té els gens correctes, encara que les translocacions poden provocar esterilitat o descendents amb anomalies Un exemple de mutació cromosòmica en humans és el síndrome
“cri du chat”. És provocat per una deleció en el cromosoma 5 i es caracteritza per microcefalia, cardiopatia, retard mental greu, detenció del creixement, ...
Evolutivament, les duplicacions tenen una gran importància, a diferència de les