Características del fenómeno juridico

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Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Facultad de Medicina Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río

ARTICULOS ORIGINALES Fibrosis Quística
Dra. Isabel Largo García Profesor Asistente Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Campus Norte Universidad de Chile Introducción La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad genética más letal, de carácter recesivo, multisistémico y progresivo, afecta de preferencia a poblaciones caucásicas, a las restantes etnias lo hace con una incidencia variable y menor. La enfermedad se caracteriza por el espesamiento del mucus producido por las glándulas exocrinas induciendo compromiso sino-pulmonar con daño …ver más…

En caso de haber un alelo con mutación IP y el otro con SP, el segundo es suficiente para dar SP.

La CFTR es una proteína localizada en el polo apical de las células de los conductos en bronquios, páncreas, intestino, hígado, vasos deferentes y glándulas sudoríparas, se ha encontrado también en la membrana basolateral de las células de los conductos sudoríparos; su función es transportar el ión cloro desde el interior de la célula hacia el exterior, es un canal dependiente de AMPc. Está anclada a la capa lipídica de la célula por dos dominios hidrofóbicos, MSD1 y MSD2, los dos nucleótidos unidos a los dominios, NBD1 y NBD2, son los que presumiblemente interactuan con la adenosin-trifosfato (ATP), el dominio R tiene múltiples sitios potenciales para fosforilación por adenosin-monofosfato (AMPc),dependiente de proteinkinasa A (PKA) y proteinkinasa C (PKC). La presencia de esta proteína alterada impide el normal flujo del cloro y su acumulación intracelular produciendo un reingreso exagerado de sodio y agua que lleva al espesamiento de las secreciones, lo que desencadena la patología que caracteriza esta enfermedad. Clínica La presentación del fenotipo depende del genotipo con sus múltiples combinaciones de mutaciones, además de la influencia del medio ambiente genético del individuo y de su medio ambiente externo. Hay una alta correlación entre genotipo e insuficiencia

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