ACTIVITAT. QUÈ PODEM APRENDRE DELS NOSTRES CROMOSOMES?

PART 1: Què és un cromosoma?
Què és un cromosoma? Sabeu si es poden veure al microscopi òptic? Sota quines condicions?
Un cromosoma es una estructura formada per l’empaquetament del DNA juntament amb unes proteïnes anomenades histones.
Si, es poden veure, però la doble hèlix de DNA no ja que es massa petita. Es poden veure durant la mitosi (exactament durant la metafase), ja que es quan s’empaqueta el DNA per la divisió cel·lular.
Quin sentit té per la cèl·lula eucariota l'aparició dels cromosomes?
La divisió exacta del DNA per formar dues cèl·lules idèntiques.
Quants cromosomes conté una cèl·lula? D'on provenen?
46 cromosomes. 23 del pare i 23 de la mare

Inseriu la imatge dels …ver más…

2.- La falta de peces : durant l'etapa de recombinació, quan els cromosomes materns i paterns intercanvien peces, aquestes es poden perdre. Quan falta el material genètic, es diu que un cromosoma té una deleció. Les supressions dels extrems dels cromosomes s'anomenen delecions terminals, i les delecions internes, on un es diuen delecions intersticials.

3.- La translocació : és una reordenació cromosòmica en què part d'un cromosoma es trenca i després torna a unir-se a un cromosoma no homòloga. Hi ha dos tipus de translocació:
· Recíproca: és un intercanvi entre dos cromosomes

· Translocació Robertsoniana : passa quan els braços llargs de dos cromosomes acrocèntrics es fonen en un centròmer. Els dos braços curts es perden, deixant un total de 45 cromosomes.

Recolliu exemples d'anomalies (un mínim de 5 en total) que corresponguin a cadascun dels possibles errors. Adjunteu les fotos dels nens amb una petita descripció i la imatge del cariotip anormal.

1- Síndrome de Turner
És un trastorn mèdic i una condició genètica en la qual una dona no té el parell usual de cromosomes X. Només es presenta en dones i generalment són d'estatura més baixa que la mitjana i infèrtils a causa d'una pèrdua primerenca de la funció ovàrica.

2- Síndrome de Down
És un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix), en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21). Es caracteritza per la presència d'un grau