Lipodistrofia generalizada congênita

Descrição: Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito pacientes com lipodistrofia generalizada congênita. As características clínicas comuns a todos os casos foram hipertrofia muscular, lipoatrofia generalizada e aparência acromegálica. Manifestações clínico-laboratoriais associadas incluíram acantose nigricans em cinco pacientes, hepatoesplenomegalia em seis, hipertrigliceridemia com baixas concentrações de HDL em sete, hipertrofia cardíaca em um e diabetes melito secundário em dois pacientes. Todos os pacientes estão em controle clínico e dietético, visando à correção ou prevenção dos distúrbios metabólicos.

Comentários: As características fenotípicas da lipodistrofia generalizada congênita são bem identificadas, possibilitando o diagnóstico clínico na maioria dos casos. Trata-se de uma síndrome rara que ilustra a importância do funcionamento normal do tecido adiposo para a maioria dos processos metabólicos vitais do organismo. O seu melhor conhecimento poderá abrir novos horizontes em estudos de doenças mais prevalentes como o diabetes melito e a obesidade.

Hipertrofia muscular, diabetes melito, hipertrigliceridemia.

A lipodistrofia generalizada é uma desordem do metabolismo dos lípides e carboidratos caracterizada clinicamente por graus variáveis de redução de gordura nos tecidos adiposos. As células adiposas são escassas e apresentam volume reduzido devido à sua incapacidade de armazenamento de lípides. Atualmente, classifica-se a lipodistrofia como parcial ou total (generalizada) e congênita ou adquirida^1-3.

A forma congênita generalizada (lipodistrofia generalizada congênita), descrita pela primeira vez em 1954, no Brasil, pelo professor Berardinelli, e revista por Seip em 1959, consagrou-se como síndrome de Berardinelli-Seip⁴. É entidade rara, estimando-se prevalência inferior a um caso para 12 milhões de pessoas⁵, transmitida por herança autossômica recessiva e que afeta todos os grupos étnicos. Segundo Garg⁵, em todo o mundo foram descritos 120 casos. Clinicamente, a doença caracteriza-se por redução do tecido adiposo, especialmente da gordura subcutânea, hipertrofia muscular, extremidades alongadas (pés, mãos, mandíbula), aparência acromegálica, crescimento acelerado, cardiomiopatia hipertrófica e hepatoesplenomegalia. Exames complementares evidenciam idade óssea avançada, provas de função hepática alterada (aumento das aminotransferases), dislipidemia (elevação de triglicérides, redução do HDL, podendo haver elevação do colesterol total e do LDL), intolerância à glicose ou diabetes melito, hiperinsulinemia e cardiomegalia⁶. São também descritas formas genéticas parciais (variedades Dunningan, Kobberling e mandibuloacral).

Formas adquiridas podem relacionar-se a distúrbios auto-imunes decorrentes de processos infecciosos. As manifestações clínicas são similares às encontradas na forma congênita, sobretudo quando o acometimento é precoce⁷.

Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito crianças e adolescentes com lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de Berardinelli-Seip). Os pacientes, três do sexo masculino e cinco do sexo feminino, sendo duas irmãs, com idades entre 3 meses e 19 anos (Tabela 1), apresentavam história familiar positiva para as manifestações da doença, embora, na maioria das vezes, sem diagnóstico da síndrome.