Genética

2514 palavras 11 páginas
1. Explique o que é o processo de não-disjunção cromossômica.
A não-disjunção cromossômica é um erro na separação dos cromossomos. Dentre das principais causa da aneuploidia está a não disjunção cromossômica ou não separação de um ou mais cromossomos durante a anáfase I e/ou II da meiose ou na anáfase da mitose do zigoto. A não-disjunção ocorre mais frequentemente durante a meiose e pode-se dar tanto na primeira quanto na segunda divisão. Se ocorrer na primeira, o gameta com o cromossomo em excesso, em vez de ter apenas um dos cromossomos de um determinado par, terá os dois cromossomos de um mesmo par, sendo um de origem materna e outro de origem paterna. Se ocorrer na segunda divisão meiótica, ambos os cromossomos do mesmo par, no gameta
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Na alteração estrutural balanceada, o conjunto cromossômico é completo, sem ganho nem perda de material genético. Geralmente são inofensivos, com exceção dos raros casos onde um ponto de quebra danifica um gene funcional importante.
Na alteração estrutural não balanceada, o conjunto cromossômico contém quantidade incorreta do material cromossômico e os efeitos clínicos, em geral, são graves.

9. Que tipo de alteração estrutural altera o número de genes presentes no genoma?
As duplicações, pois ocorre repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento no número de genes.

10. Explique os processos de inversão e translocação e sua relação com a mudança na localização de genes.
Inversão: uma sequência invertida de bandas cromossômicas indica que parte do cromossomo sofreu um giro. Reorganização na sequência dos genes, devido a duas quebras de um dos cromossomos, seguida da soldadura do segmento quebrado, mas em posição invertida. Raramente causam problemas, a não ser que a quebra danifique um gene funcional importante.
Translocação: neste tipo de alteração há transferência de segmentos de um cromossomo para outro, geralmente não-homólogo. Ocorrem quando há quebra em dois cromossomos, seguida de troca dos segmentos quebrados. Elas podem ser recíprocas, onde há trocas de segmentos entre os cromossomos que sofreram quebras; ou não recíprocas, onde o segmento de um cromossomo liga-se

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