ENSAYO
ENFERMEDADES METABÒLICAS

El metabolismo es el fenómeno biológico de reacciones químicas y físicas que tienen lugar en el organismo, y que aseguran la conservación y la renovación de la materia viva.
El mecanismo metabólico se puede dividir en: anabolismo, intermedio y catabolismo.
Anabolismo: ingestión y absorción.
Intermedio: utilización para fines vitales de las sustancias absorbidas.
Catabolismo: degradación de los productos no utilizables y su eliminación.
La finalidad del metabolismo es mantener el equilibrio de las funciones del organismo, sintetizando los materiales absorbidos y convertirlos en energía. Por ejemplo el mecanismo metabólico regula la temperatura corporal, el equilibrio hídrico, los lípidos, los …ver más…

Las podemos ver en la siguiente tabla.

En la edad adulta estas enfermedades se presentan fundamentalmente como enfermedades neurológicas de diversa expresión aunque en algunos casos de miopatías, manifestaciones oculares o, con menor frecuencia, manifestaciones hepáticas aisladas son el primer signo de alarma.

Para Algunos Enfermedades Metabólicas pueden tener secuelas graves e irreversibles si no se diagnostican rápidamente. El diagnóstico se basa en: los resultados de los análisis, el examen físico y la historia familiar (factores genéticos). La historia clínica de los padres y de los familiares cercanos puede ser de gran ayuda para prevenir secuelas catastróficas aunque en muchas ocasiones sea el primer caso en la familia.
El tamiz Neonatal y el Tamiz Metabólico Ampliado, son herramientas indispensables para el diagnóstico.
El Tamiz Neonatal consiste en el análisis de unas gotas de sangre (cinco gotas) extraídas del cordón umbilical o del talón del bebe colectadas en un papel filtro especial (la llamada “Tarjeta de Guthrie”) que se envía al laboratorio. Cuando en el Tamiz Neonatal se encuentra algún cambio, se considera que el recién nacido es "sospechoso" de algún trastorno del metabolismo. Este caso sospechoso debe confirmarse a través de otros estudios.La detección precoz (en el nacimiento o a los pocos días, semanas o meses de