SINDROME DE RETT

¿Qué es el síndrome de Rett?

El Síndrome de Rett (SR) es un desorden neurológico visto casi exclusivamente en mujeres, y encontrado en una gran variedad racial y de etnias en todo el mundo.
Ahora se sabe que el SR puede ocurrir en hombres, pero generalmente es mortal, causando el aborto, el alumbramiento de un mortinato o la muerte temprana.

El SR fue descrito en primera instancia por el Dr. Andreas Rett, recibiendo el reconocimiento mundial después del trabajo del Dr. Bengt Hagberg y sus colegas en 1983.
El niño con SR muestra generalmente un período temprano del desarrollo aparentemente normal, o cercano al normal, hasta los 6-18 meses de vida. Le sigue un período de estancamiento o retroceso temporal durante …ver más…

En octubre de 1999, el descubrimiento de una mutación genética (MECP2) en el cromosoma X (Xq28) reveló información a cerca de la causa de síndrome de Rett. Esta mutación ha sido encontrada en hasta el 75% de casos típicos y atípicos del SR. La Investigación continuada se centrará en otros factores genéticos todavía no identificados que contribuyen al SR. Los investigadores coinciden en que la severidad del SR probablemente no está ligada a la ubicación exacta de mutaciones individuales en MECP2, sinó a la inactivación del cromosoma X en cada chica afectada. Salvo enfermedad o complicaciones, se espera la supervivencia en edad adulta.
Las chicas jóvenes con SR son conocidas por su atractivo, y cuando crecen, por sus ojos especialmente penetrantes.
Ella típicamente se sienta independientemente y se chupa el dedo en el tiempo esperado.
La mayoría de las chicas no se arrastran típicamente, pero "puede profundizar deslizamiento" o el "arrastre de combate" sin utilizar las manos.
Algunos niños empiezan a utilizar algunas palabras o combinaciones de palabra antes de perder la habilidad.
Predecir la severidad del SR individualmente es difícil.
Muchas chicas empiezan caminar independientemente dentro de la gama normal de la edad, mientras otras muestran demora o una incapacidad significativa para caminar. Algunas empiezan a caminar y pierden esta habilidad, mientras otras continúan andando para siempre. Algunas chicas empiezan a