El Sindrome De Proteus
INTRODUCCION
Síndrome de Proteus es un síndrome de sobrecrecimiento extremadamente raro cree que afecta a menos de 500 personas en el mundo desarrollado. Se caracteriza por el crecimiento progresivo y …ver más…
7.MARCO TEORICO-CONCEPTUAL-REFERENCIAL
Se cree que la severidad de la enfermedad depende de si este cambio genético espontáneo en el desarrollo embrionario. A medida que el embrión crece y se desarrolla, sólo los descendientes de las células con la mutación del gen original AKT1 mostrar las características de la enfermedad, dejando al individuo con una mezcla de células normales y mutantes, una condición llamada mosaicismo genético El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979 sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados.
Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el «Hombre Elefante» debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisáceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatósis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.
El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido