Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Presentación de dos Casos Clínicos
Original: Acta odontol. |
- Revisión de la
Literatura - Características
Clínicas
Presentación de Casos
Discusión
Referencias bibliográficas
RESUMEN: Este artículo
relativo al reporte de dos casos con síndrome de Apert
tiene como objetivo hacer
un aporte al conocimiento
de algunos síndromes de rara aparición, pero que
pueden ser motivo de consulta para el odontólogo. Se hace
una revisión de la literatura donde se
determina que es una enfermedad con un componente genético
importante y se corresponde con algunas otras que presentan
deformidades craneofaciales, con las que hay que hacer
diagnósticos diferenciales. Las características
más importantes de este síndrome radican, en la
fusión
de algunos huesos del
cráneo manos y pies dándole al paciente un aspecto
característico. Su tratamiento entra en el orden
multidisciplinario ya que son múltiples las deformidades a
tratar, por lo que se requiere la participación de
médicos, odontólogos, foniatras, sicólogos y
trabajadores sociales para encarar esta enfermedad.
SUMMARY: Two cases of Apert´s Syndrome are
reported as a contribution of better understanding of this
disease. A literature review is done concluding that this disease
has an important genetic component and belongs to those ones that
present craneofacial deformities. The most important
characteristics of this syndrome are the associated craneofacial
and limb deformities. It´s treatment requires a team
aproach with participation of phycisians, dentists, speech
terapist, psycologist and social workers, in order to give the
patient a better treatment from the functional, esthetic and
social standpoint.
Revisión de la
Literatura
El síndrome de Apert es un defecto
genético que se encuentra incluido dentro del amplio
grupo de las
anomalías craneofaciales, específicamente aquellas
que presentan craneosinostosis. Baumgartner hace las primeras
menciones a cerca de él en 1842, seguido por Wheaton en
1894, sin embargo es Apert en 1906 quien lo describe y publica en
detalle, razón por la cual se le conoce con su nombre.
(Gorlin, 1976; Sedano, 1977)
Esta patología se caracteriza por presentar
malformaciones específicas en el cráneo, tercio
medio de la cara, manos y pies. El cráneo se fusiona
prematuramente impidiendo su crecimiento normal, el tercio medio
de la cara está hipoplásico dando un aspecto de
hundimiento del mismo, y las manos y pies presentan una
fusión entre los dedos, la cual puede variar en cuanto a
involucrar solamente los tejidos blandos o
extenderse también a los huesos. (Kaplan, 1991)
La frecuencia de aparición del síndrome de
Apert es de aproximadamente 1 caso de cada 160.000 nacimientos
con una distribución equitativa entre el sexo masculino
y femenino. (Blank, 1960; Sedano, 1977; Kaplan, 1991) Estudios
publicados por Cohen y col en 1992 hacen una evaluación
comparativa de la prevalencia de nacimientos con síndrome
de Apert entre, Dinamarca, Italia, España y
cuatro áreas de los Estados Unidos,
dando como resultado 15.5 afectados por un millón, esta
cifra duplica la relación de publicaciones
anteriores.
El Programa de
Observación de Defectos del Nacimiento de
Califronia reporta en una recopilación de 10 años,
una prevalencia del síndrome de Apert de 12.4 por
millón de nacimientos, encontrando que el grupo mas
afectado es el de los asiáticos y el menos afectado el de
los hispánicos. (Tolarova y col, 1997)
Se piensa que su trasmisión es de tipo autosómico dominante y que a su vez, es
resultado de una mutación genética
de carácter no recesivo, es decir, si una
persona con el
síndrome de Apert tiene un hijo no afectado, la
posibilidad de que éste tenga un hijo afectado, es la
misma que puede tener una persona normal. Igualmente en familias
donde hay un descendiente afectado por el síndrome, la
oportunidad de que esto se repita estaría dentro de la
relación 1:160.000 mencionada anteriormente. Algunos
estudios han demostrado que la aparición de esta
patología es mas frecuente entre los hijos de parejas de
edad avanzada. (Allanson, 1986; Rollnick, 1988).
Investigaciones genéticas recientes han logrado
descubrir que la alteración que ocurre para que se
produzca el síndrome de Apert está en un gen en el
cromosoma numero 10, que se conoce con el nombre de "Factor
Receptor 2 del Crecimiento Fibroblástico" (FR2CF) las
mutaciones de este gen serán las responsables de las
diferentes manifestaciones clínicas de esta enfermedad,
como son, la sindactilia, paladar fisurado, deformidad craneal
etc. (Wilkie y col, 1995; Slaney y col, 1996)
Existen varios grados de deficiencia mental asociados a
este síndrome, sin embargo se ha reportado casos de
individuos con una inteligencia
normal, en un estudio a largo plazo realizado por Patton y col en
1988, sobre 29 pacientes encontrándose que 14
tenían un Coeficiente Intelectual normal, 9 presentaban
retardo leve, 4 retardo moderado y 2 retardo severo, igualmente
determinaron que la realización de una craneotomía
temprana parecía no tener ninguna influencia en cuanto al
mejoramiento del aspecto intelectual de estos
pacientes.
La razón aparente por la cual éste
síndrome cursa con problemas de
retardo, son las malformaciones que se han encontrado en el
cuerpo calloso del cerebro y otras
estructuras
adyacentes. (Cohen, 1990)
Una última consideración interesante en
cuanto al desarrollo
intelectual de los pacientes con Apert es el relacionado con el
medio donde se desenvuelven a diario, encontrándose que
solamente un 12,5% de niños
que vivían en instituciones
tenían un coeficiente intelectual normal, mientras que la
cifra ascendía a un 39,3% en los niños que
vivían con sus familias. (Pelz, 1994. Reiner,
1996)
Debido a la fusión que presentan estos pacientes
entre las vértebras cervicales C5-C6, el estudio
radiográfico de la columna cervical es muy importante,
especialmente en la evaluación anestésica
preoperatoria ya que la flexibilidad del cuello necesaria para la
intubación endotraqueal se encuentra seriamente afectada,
haciendo de éste, un acto complicado y difícil.
(Kreiborg, 1992)
Entre las manifestaciones cutáneas del
síndrome de Apert la hiperhidrosis es común, en
todos los pacientes, también se presentan lesiones de tipo
acné vulgaris en la cara, pecho, espalda y miembros
superiores. Un fenómeno interesante es la
interrupción en la continuidad de las cejas, el cual se
atribuye al defecto óseo subyacente en el reborde
supraorbitario que se encuentra elevado y retraído debido
a la fusión temprana de la sutura esfeno-parietal,
también llama la atención el exceso de arrugas en la
piel que cubre
la frente lo cual es debido a la hipoplasia ósea presente
en el hueso frontal. (Cohen y col, 1995)
Una característica que diferencia al
síndrome de Apert de los otros síndromes del grupo
de las craneosinostosis es la presencia de fusión de los
dedos, lo cual se conoce como sindactilia y generalmente
involucra las manos y los pies, puede estar confinada a los
tejidos blandos o también presentarse la fusión de
la porción ósea de los dígitos involucrados.
(Kaplan, 1991).
Características
Clínicas
El síndrome de Apert presenta una serie de
signos
clínicos diseminados a lo largo de toda la arquitectura
corporal del individuo que
lo padece, siendo los más importantes los
siguientes:
a) En el Cráneo: Craneosinostósis,
(obliteración temprana de las suturas craneales)
acrocefalia, (cabeza en forma de cono) turribraquicefalia,
(diámetro antero-posterior del cráneo disminuido) y
aplanamiento de la frente y del occipucio. (Gorlin, 1976; Sedano,
1977)
b) En la Cara: Hipoplasia A-P del tercio medio de la
cara, hipoplasia del reborde orbitario dando la impresion de
proptósis de los globos oculares, asimetría facial,
puente nasal hundido, hipertelorismo, mandíbula prominente
como efecto de la hipoplasia del tercio medio, fisuras
palpebrales antimongoloides, pabellón auricular grande y
generalmente en localización baja, (Cohen y col,
1995)
c) En los Maxilares: Maxilar superior con paladar
ojival, pudiendo presentar fisura palatina o úvula
bífida, arco maxilar en forma de V con múltiples
apiñamientos dentales, hiperplasia gingival generalizada,
la mandíbula aparece en relación Clase III con
respecto al maxilar superior. También se ha reportado
alteraciones en el patrón de erupción de los
dientes (Kaloust, 1997)
d) En las Extremidades: Las manos y los pies presentan
sindactilia, con fusión generalmente de los dedos
índice, medio y anular, y segundo, tercero y cuarto
dígito respectivamente. Puede existir la presencia de una
sola uña grande entre los dedos fusionados lo cual da el
aspecto característico de "cuchara de sopa". La
unión puede estar confinada solamente a los tejidos
blandos o por el contrario involucrar también al hueso en
cuyo caso se presenta una fusión parcial o total de los
dedos. Las extremidades superiores se encuentran acortadas con
aplasia o anquilósis de algunas articulaciones,
especialmente la de los hombros, codos y cadera (Gorlin, 1976;
Sedano, 1977)
e) Aspecto Neurológico: Puede existir una
inteligencia normal o presentar varios grados de retardo mental
siendo el más común el retardo moderado.
También podemos encontrar en algunos casos hidrocefalia
con la consecuente alteración de la presión
intracraneal.
f) En la Piel: Se presenta hiperhidrosis generalizada y
acné severo.
g) Aspecto Sistémico: Desde este punto de vista
se ha reportado una gran cantidad de afecciones que no son
comunes a todos los individuos que padecen de esta enfermedad,
pero se encuentran presentes en algunos de ellos, a
continuación se mencionan algunas de estas afecciones:
Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar, Ducto Arterial
Permanente, Fístula Traqueoesofageal, Estenosis
Pilórica, Riñones Poliquísticos, Infecciones
Otológicas y Apnea del Sueño. (Kaplan,
1991).
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