Alteraciones cromosómicas

Alteraciones
numéricas

• EUPLOIDÍAS: Cuando una
  célula contiene en su núcleo un número
  de cromosomas múltiplo de 23 (n).

• HAPLOIDES: n = 23

• DIPLOIDES: 2n = 46

• POLIPLOIDES: 3n = 69, 4n = 92,
  etc.

• ANEUPLOIDES: Cuando las células no
  contienen en su núcleo un número de cromosomas
  múltiplo de 23 y presentan ganancia o pérdida
  de cromosomas. Las principales son las monosomías y
  trisomías, que por lo general están causadas
  por ausencia de disyunción.

• MONOSOMÍAS: SINDROME DE
  TURNER

• TRISOMÍAS

• SINDROME DE DOWN (Cromosoma
  21)

• SÍNDROME DE EDWARDS
  (Cromosoma 18)

• SÍNDROME DE PATAU (Cromosoma
  13)

• SÍNDROME XXX

• SÍNDROME DE
  KLINEFELTER

Alteraciones
estructurales

• TRANSLOCACIONES: Es el intercambio de
  material genético entre cromosomas no
  homólogos.

• TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS: Cuando las
  roturas ocurren en dos cromosomas diferentes y se produce un
  intercambio mutuo de material genético. Los portadores
  de este tipo de translocación suelen tener fenotipos
  normales sin embargo su descendencia puede presentar una
  trisomía parcial o una monosomía parcial y un
  fenotipo anormal.

• TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS:
  Se producen cuando los brazos largos de dos cromosomas
  acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) no
  homólogos se unen por el centrómero y los
  brazos cortos se pierden.

• DELECIONES: Son roturas
  cromosómicas con la consiguiente pérdida de
  material genético. Son clasifican en terminales e
  intersticiales.

Si ADN = ABCDEFG

Entonces: D. TERMINAL = ABCDE

D. INTERSTICIAL = ABEFG

• SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRI
  DU CHAT)

Descrito por el característico
llanto del niño, a medida que el niño crece el
llano suele hacerse menos obvio, lo que dificulta el
diagnóstico. Se debe a una deleción del brazo corto
del cromosoma 5.

• SINDROME DE WOLF –
  HIRSCHHORN

Se debe a una deleción distal del
brazo corto del cromosoma 4.

• DUPLICACIONES: Son excesos de
  material genético y suelen tener consecuencias menos
  graves que las deleciones.

• INVERSIONES: Es el resultado de
  dos roturas en un cromosoma, seguidas por la
  reinserción del fragmento perdido en su lugar de
  origen, pero en sentido inverso. Pueden ser
  Pericéntricas (si incluye el centrómero) o
  Paracéntricas ( si no incluye el
  centrómero).

Trisomía
21

La trisomía 21 (47, XY, +21) o (47, XX,+21) se
observa en alrededor de 1/800 -1.000 nacidos vivos y constituye
la causa más frecuente de aneuplodia compatible con
supervivencia a término. Esta trisomía produce el
Síndrome de Down, un fenotipo descrito inicialmente por
John Langdon Down en 1866. Transcurrieron casi 1000 años
entre la fecha en la que Down describió este
síndrome y el descubrimiento (en 1959) de que su origen
era la presencia de un cromosoma 21 adicional.