En Europa fue
William Bateson, quien impulsó en 1900 el
conocimiento de las leyes de Mendel. Al dar
una conferencia en la
Sociedad de
Horticultura, tuvo conocimiento
del trabajo de
Mendel, a través del relato de Hugo de Vries; así
encontró el refrendo de lo que había estado
experimentando. Él fue, pues, quien dio las primeras
noticias en
Inglaterra de las
investigaciones de Mendel. En 1902, publicó
"Los principios
mendelianos de la herencia": una
defensa acompañada de la traducción de los trabajos originales de
Mendel sobre hibridación. Además, fue el primero en
acuñar términos como "genética",
"gen" y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta
nueva ciencia
biológica.
En 1902, Theodore Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera
independiente, llegaron a una misma conclusión y
propusieron una base biológica para los principios
mendelianos, denominada "Teoría
cromosómica de la herencia". Esta teoría sostiene
que los genes se encuentran en los cromosomas y al
lugar cromosómico ocupado por un gen se le denominó
locus (se habla de loci si se hace referencia al lugar del
cromosoma ocupado por varios genes). Ambos se percataron de que
la segregación de los factores mendelianos (alelos) se
correspondía con la segregación de los cromosomas
durante la división mediática (por tanto,
existía un paralelismo entre cromosomas y genes).
Algunos trabajos posteriores de biólogos y
estadísticos tales como R.A. Fisher (1911) mostraron que
los experimentos
realizados por Mendel tenían globalidad en todas las
especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza.
Los principios de la segregación equitativa (2ª
ley de Mendel)
y la transmisión independiente de la herencia (3ª ley
de Mendel) derivan de la observación de la progenie de cruzamientos
genéticos, no obstante, Mendel no conocía los
procesos
biológicos que producían esos fenómenos.
Así, puede considerarse que las leyes de Mendel
reflejan el comportamiento
cromosómico durante la meiosis: la
primera ley responde a la migración
aleatoria de los cromosomas homólogos a polos opuestos
durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los
cromosomas homólogos segregan de manera equitativa o 1:1
en los gametos) y la segunda ley, al alineamiento aleatorio de
cada par de cromosomas homólogos durante la metafase I de
la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de
cromosomas homólogos segregan independientemente).
Leyes de
Mendel
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas
básicas sobre la transmisión por herencia de las
características de los organismos padres a sus hijos.
Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento
de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado
por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866,
aunque fue ignorado por largo tiempo hasta
su redescubrimiento en 1900.
La historia de
la ciencia
encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología sólo
comparable con las Leyes de Newton en el
desarrollo de
la Física.
Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el
primero en formular con total precisión una nueva
teoría de la herencia, expresada en lo que luego se
llamaría "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco
rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta
teoría aportó a los estudios biológicos las
nociones básicas de la genética moderna.
No obstante, no fue sólo su trabajo teórico lo
que brindó a Mendel su envergadura científica a los
ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos
epistemológicos y metodológicos de su investigación. El reconocimiento de la
importancia de una experimentación rigurosa y
sistemática, y la expresión de los resultados
observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la
estadística ponían de manifiesto una
postura epistemológica totalmente novedosa para la
biología de la época. Por esta razón, la
figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo
paradigmático del científico que, a partir de la
meticulosa observación libre de prejuicios, logra inferir
inductivamente sus leyes, que en el futuro constituirían
los fundamentos de la genética. De este modo se ha
integrado el trabajo de
Mendel a la enseñanza de la biología: en los
textos, la teoría mendeliana aparece constituida por las
famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a
partir de los datos recogidos a
través de la experimentación.
Las leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a
ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo.
Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la
transmisión de caracteres» (herencia
genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de
transmisión de caracteres, estrictamente hablando no
correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de
la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la
uniformidad de los híbridos que Mendel observó en
sus experimentos es una ley de transmisión, pero la
dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con
la expresión del genotipo. Por lo que esta
observación mendeliana en ocasiones no se considera una
ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que
explican los caracteres de la descendencia de dos individuos,
pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la
Ley de segregación de caracteres independientes (2ª
ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es
descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente
de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª
Ley).
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para
un determinado carácter, los descendientes de la primera
generación serán todos iguales entre sí
(igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno
de los progenitores.
No es una ley de transmisión de
caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a
la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello,
en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica
que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en
fenotipos
2ª Ley de Mendel: Ley de la
segregación
Conocida también, en ocasiones como la
primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o
disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante
la formación de los gametos cada alelo de un par se separa
del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto
filial. Es muy habitual representar las posibilidades de
hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes
variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos
variantes alérgicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en
sus experimentos que obtenía muchos guisantes con
características de piel amarilla
y otros (menos) con características de piel verde,
comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y
1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que
codifican para cada característica, son segregados durante
la producción de gametos mediante una
división celular mediática. Esto significa que cada
gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite
que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo
hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en
las células
somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:6
"Resulta ahora claro que los híbridos
forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres
diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar
la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce
plantas que
permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el
recesivo en igual número. 3ª Ley de Mendel: Ley de la
segregación independiente
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley.
Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relación entre
ellos,
por tanto el patrón de herencia de un
rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.
Sólo se cumple en aquellos genes que no están
ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones
muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las
proporciones 9:3:3:1.
HERENCIA MENDEL
La genética maneja hoy conceptos relativos
a la herencia que se deben al aporte de las investigaciones
realizadas por Gregor Mendel. Sin embargo, en el desarrollo de
los principios básicos de la ley de la herencia han
contribuido otros muchos científicos que generalizaron y
ampliaron los planteamientos mendelianos a un gran número
de organismos vivos.Este biólogo nace en 1822 en el pueblo
de Heinzendorf, una localidad a austríaca que luego
formó parte de la ex Checoslovaquia. Sus padres,
agricultores, lo acercaron desde pequeño al trabajo con
siembras y cultivos.En 1843, a la edad de 21 años, ingresa
al monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn en Austria.
En dicho monasterio existía un estatuto particular
según lo cual los monjes debían enseñar
ciencias en
los establecimientos de enseñanza superior de la ciudad.
Por este motivo, la mayor parte de los monjes realizaban
experimentos científicos. Como parte de su
formación en ciencias, Mendel fue enviado a estudiar a la
universidad de
Viena, donde tuvo eminentes profesores, entre los cuales se
destaca el físico Doppler. Sus estudios en matemática
y ciencias naturales se extendieron dos años, entre 1851 y
1853.A su regreso al monasterio, en 1854, inicia una serie de
trabajos en plantas. Quería llegar a conocer los
principios que regían la transmisión de
características de este los progenitores a sus
descendientes. Estudió una gran variedad de plantas
ornamentales y de árboles
frutales en el monasterio; pero sus trabajos más
importantes para la genética actual los guiso con la
planta de arveja común (Pisum Sativum).La decisión
de Mendel de trabajar con guisantes comunes de jardín
resultó excelente. La planta es resistente y crece
rápidamente. Como en muchas leguminosas, los
pétalos de la flor encierran los órganos sexuales
completamente. Estos son los estambres, que producen polen
(portadores de los gametos masculinos) y el pistilo, que produce
el gameto femenino u óvulo. Aunque ocasionalmente los
insectos pueden penetrar en los órganos sexuales, la norma
es la autofecundación. Mendel pudo abrir los botones
florales y retirar los estambres antes de que maduraran.
Fecundando luego el pistilo con polen de otra planta, Mendel pudo
efectuar fertilización cruzada entre las dos
plantas.
matemáticos. El resumen de la conferencia
dictada por Mendel se publicó en 1866, en los anales de la
sociedad de historia natural de Brunn. Los ejemplares de la
revista fueron
enviados a Londres, Berlín, Viena y Estados
Unidos.Dos años más tarde Mendel debía
asumir obligaciones
que involucraban un cargo superior dentro de la Iglesia, por
lo que debió abandonar sus investigaciones. En los
Cruzamientos realizados por Mendel se aplica toda una
simbología que permite entender la transmisión de
características desde los progenitores a los descendientes
y se sienta las bases para la definición de conceptos
clave en la genética clásica. Aunque los resultados
obtenidos por este gran biólogo no despertaron el interés de
los científicos de su época; sólo treinta
años más tarde, en 1900 otros biólogos de
distintos países, redescubrieron en forma independiente
los principios mendelianos de la herencia biológica.
Conceptos básicos
Un
pequeño diccionario
con los términos más usuales utilizados en
Genética mendeliana.Gen. Unidad hereditaria que controla
cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular
corresponde a una sección de ADN, que contiene
información para la síntesis
de una cadena proteínica.Alelo. Cada una de las
alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por
ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante,
presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que
determina color amarillo. Por regla general se conocen varias
formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido
de una población se denomina "alelo normal o
salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen
como "alelos mutados".Carácter cualitativo. Es aquel que
presenta dos alternativas claras, fáciles de observar:
blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos
caracteres están regulados por un único gen que
presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las
series de alelos múltiples). Por ejemplo, el
carácter color de la piel del guisante está
regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden
representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra
minúscula (a).Carácter cuantitativo. El que tiene
diferentes graduaciones entre dos valores
extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color
de la piel; la complexión física. Estos caracteres
dependen de la acción
acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un
efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres
influyen mucho los factores ambientales.Genotipo.Es el conjunto
de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores.
En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del
padre y la otra mitad de la madre.Fenotipo. Es la
manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de
los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el
resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El
ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma
celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma
(el plural es loci).Homocigoto. Individuo que para un gen dado
tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo,
por ejemplo, AA o aa .Heterocigoto. Individuo que para un gen
dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto,
por ejemplo, Aa.
Herencia ligada al
sexo
Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X
porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos
y la mayoría en relación con la masculinidad. El
cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo el hombre
posee cromosoma Y.
Herencias influidas por el sexo y
limitadas al sexo
En las herencias limitadas al sexo pueden estar
comprometidos mutaciones de genes con cromosomas
autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en
órganos del aparato
reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto
congénito septum vaginal transverso, de herencia
autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 a reductasa que
convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que
actúa en la diferenciación de los genitales
externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales
femeninos cuando el niño nace.
Una mutación puede estar influida por el
sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo
endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en
humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa
como autosómico dominante, sin embargo en una familia con la
segregación de este gen solo los hombres padecen de
calvicie y las mujeres tendrán su cabello más
escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la
deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el
metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima
está ausente, la síntesis de glucocorticoides se
desplaza hacia la formación de testosterona y esta hormona
está comprometida en la embriogénesis de los
genitales externos del varón, por lo que su presencia
anormal en el desarrollo de un feto femenino
produce la masculinización de los genitales femeninos,
mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa
el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo,
permitirá sospechar un diagnostico clínico
más rápidamente en una niña, basado en el
examen de los genitales del recién nacido, que en un
niño.
Herencia en mamíferos [editar]
El árbol genealógico [editar]
Pedigree autosómico dominante.
Como en cualquier otra especialidad médica, en
genética adquiere enorme importancia el interrogatorio del
individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es
vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos
afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el
llamado árbol genealógico o pedigree en el que
mediante símbolos internacionalmente reconocidos se
describe la composición de una familia, los individuos
sanos y enfermos, así como el número de abortos,
fallecidos, etc.
Herencias dominantes [editar]
Cuando el gen productor de una determinada
característica (o enfermedad) se expresa aún
estando en una sola dosis se denomina dominante y los
linajes donde se segrega muestran un árbol
genealógico en que, como regla, hay varios individuos que
lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente
afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen
está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica dominante se cumplen los
siguientes hechos:
Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado
hereda la afección.Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual
excluye la posibilidad de que el gen causante de la
afección está ubicado en el cromosoma X, que en
los varones procede de la madre).El patrón ofrece un aspecto vertical.
En este caso los individuos afectados son usualmente
heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en
cada intento reproductivo de que su hijo herede la
afección independientemente de su sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen
sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el
árbol genealógico suele mostrar algunas diferencias
con respecto al de la herencia autosómica dominante:
Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y
la mitad de la descendencia presenta la afección, no
podemos identificar varones que hayan heredado la
afección de su padre, o sea, no hay trasmisión
varón-varón, puesto que los padres dan a sus
hijos el cromosoma Y.Igualmente llama la atención que hay un predominio
de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el
gen de su madre o de su padre, los varones sólo lo
adquieren de su madre.Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia
afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de hijas
afectadas y ningún hijo afectado.
Herencias recesivas [editar]
Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por
regla general el número de afectados es mucho menor y
suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es
más evidente la diferencia en la trasmisión
según la mutación esté situada en un
autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica recesiva llama la atención la aparición de un
individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto
ocurre pues ambos padres de este individuo son
heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser
recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal,
pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en
cada embarazo, de
que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente
del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la
descendencia de un matrimonio, se
dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a
señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la
probabilidad
de aparición de este tipo de afecciones, debido a que
ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al
grado de parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que
los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se
justifica porque al tener la mujer dos X y ser
el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su
expresión, mientras el varón hemicigótico si
tiene la mutación la expresará. También se
observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en
este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de
descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor
que porta la mutación:
Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y
100% de hijos sanos.
Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras
y 50% de hijos varones enfermos.
Patrones de herencia mendeliana [editar]
Mendel describió dos tipos de "factores"
(genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la
descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro
factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de
que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX)
mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con
lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" según
los cuales se puede trasmitir una mutación simple:
Gen dominante ubicado en un autosoma
(herencia autosómica dominante).Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia
autosómica recesiva).Gen dominante situado en el cromosoma X
(herencia dominante ligada al cromosoma X).Gen recesivo situado en el cromosoma X
(herencia recesiva ligada al cromosoma X).
Fenómenos que alteran las segregaciones mendelianas
Herencia genética
La herencia genética es la
transmisión a través del material genético
contenido en el núcleo celular, de las
características anatómicas, etc. de un ser vivo a
sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá
caracteristicas de uno o de los dos padres.
La herencia consiste en la transmisión a
su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto
de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los
genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación
exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama
idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un
carácter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es
necesaria una reproducción idéntica que dé
lugar a una réplica de cada uno de ellos; este
fenómeno tiene un lugar en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo
de una determinada especie se denominan variaciones
genotípicas. Estas variaciones genotípicas surgen
por cambios o mutaciones (espontáneas o inducidas por
agentes mutagénicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las
mutaciones que se producen en los genes de las células
sexuales pueden transmitirse de una generación a otra. Las
variaciones genotípicas entre los individuos de una misma
especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos
diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la
fenilcetonuria, galactosemia, anemia
falciforme, síndrome de
Down, síndrome de Turner, entre otras. Hasta el
momento no se ha podido curar una enfermedad genética,
pero para algunas patologías se está investigando
esta posibilidad mediante la terapia génica.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada
teoría cromosómica de la herencia, también
conocida como teoría cromosómica de Sutton y
Boveri:
Los genes están situados en los
cromosomas.Los genes están dispuestos linealmente
en los cromosomas.La recombinación de los genes se
corresponde con el intercambio de segmentos
cromosómicos. (Crossing over)
La genética (del término "Gen", que
proviene de la palabra griega ????? y significa "descendencia")
es el campo de las ciencias biológicas que trata de
comprender cómo la herencia biológica es
transmitida de una generación a la siguiente, y
cómo se efectúa el desarrollo de las
características que controlan estos procesos.
La genética es una rama de las ciencias
biológicas, cuyo objetivo es el
estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y
las características se transmiten de padres a hijos. Los
genes se forman de segmentos de ADN (ácido
desoxirribonucleico), la molécula que codifica la
información genética en las células. La
herencia y la variación constituyen la base de la
Genética.
En la prehistoria, los
seres humanos aplicaron sus intuiciones
sobre los mecanismos de la herencia a la domesticación y
mejora de plantas y animales. En
la
investigación moderna, la Genética proporciona
herramientas
importantes para la investigación de la función de
genes particulares, como el análisis de interacciones genéticas.
En los organismos, la información genética
generalmente reside en los cromosomas, donde está
almacenada en la secuencia de moléculas de ácido
desoxirribonucleico (ADN).
Los genes contienen la información necesaria para
determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas.
Éstas, a su vez, desempeñan una función
importante en la determinación del fenotipo final, o
apariencia física, del organismo. En los organismos
diploides, un alelo dominante en uno de los cromosomas
homólogos enmascara la expresión de un alelo
recesivo en el otro.
En la jerga de los genéticos, el verbo codificar se usa
frecuentemente para significar que un gen contiene las
instrucciones para sintetizar una proteína particular,
como en la frase el gen codifica una proteína. Ahora
sabemos que el concepto "un gen,
una proteína" es simplista y que un mismo gen puede a
veces dar lugar a múltiples productos,
dependiendo de cómo se regula su transcripción y
traducción. Esta ciencia ha sido de mucha utilidad para el
tratamiento de enfermedades y para el esclarecimiento de casos
con ayuda del material genético.
Críticas a la definición de herencia como
herencia genética [editar]13
La Teoría de los sistemas de
desarrollo (DST) se opone a la definición de herencia como
transmisión de genes y aplica el concepto a cualquier
recurso que se encuentre en generaciones sucesivas y que
contribuya a explicar por qué cada generación se
parece a la que le precede. Estos recursos incluyen
factores celulares y factores externos como la gravedad o la
luz solar. La
DST utiliza, por tanto, el concepto de herencia para explicar la
estabilidad de la forma biológica de una generación
a otra.
Subdivisiones de la genética
La genética se subdivide en varias ramas,
como:
Clásica o mendeliana: Se
preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de
cómo se heredan de generación en
generación.Cuantitativa, que analiza el impacto
de múltiples genes sobre el fenotipo, muy
especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña
escala.Molecular: Estudia el ADN, su
composición y la manera en que se duplica. Asimismo,
estudia la función de los genes desde el punto de
vista molecular.de Poblaciones y evolutiva: Se
preocupa del comportamiento de los genes en una
población y de cómo esto determina la
evolución de los organismos.del desarrollo: Se preocupa de
cómo los genes controlan el desarrollo de los
organismos.
Ingeniería genética
La ingeniería
genética es la especialidad que utiliza tecnología de la
manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos a
otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades
genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden
potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio.
Por ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos
(terapia génica), fabricar antibióticos en las
glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales
como la oveja Dolly. Algunas de las formas de controlar esto es
mediante transfección (lisar células y usar
material genético libre), conjugación
(plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre
otras formas. Además se puede ver la manera de regular
esta expresión genética en los órganos.
Heterogeneidad genética
Este término se aplica tanto a mutaciones
en genes localizados en diferentes cromosomas que producen
expresión similar en el fenotipo (heterogeneidad no
alélica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios
del mismo gen (heterogeneidad alélica). Esta
categoría complica extraordinariamente el estudio
etiológico de variantes del desarrollo de origen
genético y constituye una amplia y fundamental fuente de
diversidad genética del desarrollo.
El material genético se encuentra
localizado en el núcleo de cada célula del
cuerpo. A excepción de las células reproductoras
(espermatozoides y óvulos) y algunas otras excepciones
(glóbulos rojos sanguíneos), las células
contienen dos copias del material genético completo del
animal. Cuando la célula
se divide, el material genético se organiza en una serie
de estructuras
largas en forma de fibras llamadas cromosomas. En las
células del cuerpo, cada cromosoma posee una contraparte
que posee el mismo largo y forma (con la excepción de los
cromosomas que determinan el sexo) y contienen la
información genética del mismo rasgo. Estos dos
cromosomas son miembros de un par de cromosomas, uno derivado del
padre y otro de la madre. El número de pares de
cromosomas es típico de una especie y es generalmente
abreviado con la letra "n". Por ejemplo, en humanos n=23, en
cerdos n=19, en vacas n=30. Por lo tanto las células en el
cuerpo humano,
cerdos y vacas contienen 2n=46, 38 y 60 cromosomas,
respectivamente. Los genes se encuentran localizados a lo largo
de los cromosomas. Un gen es la unidad funcional básica de
la herencia; esto significa que contiene la información
genética que es responsable por la expresión de un
rasgo en particular. El largo completo de un cromosoma puede
dividirse en miles de estas unidades funcionales, cada una
responsable de un rasgo en particular. Un gen se compone de
ácido desoxiribonucleico o ADN. La función del ADN
es la de llevar la información necesaria para la
síntesis de proteínas. A medida que las
proteínas son sintetizadas y que el ADN se replica a
sí mismo, el número de células del cuerpo se
incrementa (crecimiento) y las células pueden
especializarse dentro de diferentes funciones
específicas (desarrollo) en las que algunos genes se
expresan otros no. Por ejemplo, las células de la
piel (tejido especializado) contienen todo el material
genético necesario para recrear un individuo, pero los
únicos genes especializados que se expresan en estas
células son los responsables por la formación y el
color del pelo.
Transmisión del material
genético
Macho y hembra
Los testículos del toro y los ovarios de
la vaca producen las células reproductoras por una serie
de divisiones celulares que separan el número de
cromosomas en una célula. El espermatozoide y el ovario
contienen solamente un miembro del par de cromosomas. Por
lo tanto, las células de la vaca y del toro contienen 60
cromosomas (2n = 60), pero el espermatozoide en el semen y el
óvulo en los ovarios contienen solamente 30 cromosomas
(n=30, ). Los dos principios básicos de la
transmisión de un rasgo (ejemplo sexo) son los
siguientes:
1) Separación de los pares de cromosomas
durante la formación de las células
reproductoras;
2) Unión del espermatozoide con el
óvulo para crear una nueva célula con un conjunto
único de cromosomas.
Para 29 pares de cromosomas, ambos miembros son
visualmente idénticos. De todas formas, para uno de los
pares, un miembro es mucho más largo; es llamado cromosoma
X, y el miembro más corto es llamado cromosoma Y. Todos
los óvulos llevan el cromosoma X, pero el espermatozoide
puede llevar ya sea el cromosoma X o el Y.
Durante la división celular para formar
las células reproductoras, cada miembro del par de
cromosomas va hacia una célula por separado. Como
resultado, 50% de los espermatozoides llevarán el
cromosoma X y el otro 50%, el cromosoma Y. Si por casualidad un
espermatozoide que lleva el cromosoma Y fertiliza un
óvulo, la descendencia será macho.
Si la descendencia recibe dos cromosomas X, se
desarrollará una hembra . Es importante darse cuenta que
es imposible predecir el sexo de la descendencia al momento del
apareamiento (inseminación); aún así,
podemos predecir que, en promedio, 50% de la descendencia
serán machos y 50% hembras.
¿Qué es el Medio Ambiente
en términos genéticos?
El medio ambiente es generalmente entendido como
los alrededores físicos del animal, luz, temperatura,
ventilación y otros parámetros que pueden
contribuir al confort físico del animal. Aún
así, en genética, la palabra medio ambiente posee
un significado más general. El medio ambiente es la
combinación de todos los factores, con excepción de
los genéticos, que pueden afectar la expresión de
los genes. Por ejemplo, la producción de leche de la
vaca se encuentra afectada por la edad al parto, la
época del parto, la nutrición y muchos
otros factores. Por lo tanto, vacas que tengan una
composición genética similar o igual
producirán diferentes cantidades de leche cuando se
encuentren sometidas a diferentes medios
ambientes.
Genotipo y
Fenotipo
El genotipo de un animal representa el gen o
grupo de genes
responsable por un rasgo en particular. En un sentido más
general, el genotipo describe todo el grupo de genes que un
individuo ha heredado. 16Como contraste, el fenotipo es el
valor que toma
un rasgo; en otras palabras, es lo que puede ser observado o
medido. Por ejemplo, el fenotipo puede ser la producción
individual de leche de una vaca, el porcentaje de grasa en la
leche o el puntaje de clasificación por
conformación. Existe una diferencia importante entre
genotipo y fenotipo. El genotipo es esencialmente una
característica fija del organismo; permanece constante a
lo largo de la vida del animal y no es modificado por el medio
ambiente. Cuando solamente uno o un par de genes son responsables
por un rasgo, el genotipo permanece generalmente sin cambios a lo
largo de la vida del animal (ejemplo color de pelo). En
este caso, el fenotipo otorga una buena indicación de la
composición genética del individuo. Aún
así, para algunos rasgos, el fenotipo cambia
constantemente a lo largo de la vida del individuo como respuesta
a factores ambientales. En este caso, el fenotipo no es un
indicador confiable del genotipo. Esto generalmente se presenta
cuando muchos genes se encuentran involucrados en la
expresión de un rasgo tal como producción de leche.
Como resultado, la producción de leche de una vaca depende
de:Producción fenotípica de leche = G + E,
donde:
G es el mérito genético de la
vaca para producción de leche (el efecto de los
genes).E al resto de efectos que no son
genéticos, al ambiente
Fenotipo:
Los individuos de la especie de moluscos Donax variabilis
muestran una extraordinaria diversidad fenotípica, tanto
en el color como en el patrón de sus conchas.
- En biología y ciencias de la salud, se denomina
fenotipo a la expresión del genotipo en un determinado
ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto
físicos como conductuales. Es importante destacar que el
fenotipo no puede definirse como la "manifestación
visible" del genotipo, pues a veces las características
que se estudian no son visibles en el individuo, como es el
caso de la presencia de una enzima. - El fenotipo está determinado fundamentalmente por el
genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales,
individualmente, cargan una o más posiciones en los
cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por los
múltiples genes, y además influidos por factores
del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos
alelos conocidos, no siempre permite una predicción del
fenotipo. En este sentido, la interacción entre el
genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple
ecuación que se expone a continuación:
Ambiente + Genotipo = Fenotipo
- En conclusión, el fenotipo es cualquier
característica detectable de un organismo (estructural,
bioquímico, fisiológico o conductual) determinado
por una interacción entre su genotipo y su medio.1 - El conjunto de la variabilidad fenotípica recibe el
nombre de polifasia o polifenismo. - Determinación del carácter color de ojos;
genotipo, arriba, y fenotipo, abajo. - Dado que los fenotipos son mucho más fáciles
de observar que los genotipos, la genética
clásica usa los fenotipos para determinar las funciones
de los genes. Experimentos de reproducción pueden probar
estas interferencias. De esta forma, estudios genéticos
tempranos son capaces de rastrear los patrones hereditarios sin
hacer uso de la biología molecular. - La idea de fenotipo como el producto del genotipo ha sido
generalizada por Richard Dawkins en su libro El Fenotipo
Extendido (1982).
Genotipo
El genotipo es el contenido genético (el
genoma específico) de un individuo, en forma de ADN. Junto
con la variación ambiental que influye sobre el individuo,
codifica el fenotipo del individuo. De otro modo, el genotipo
puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el
fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto,
los científicos y los médicos hablan a veces por
ejemplo del (geno)tipo de un cáncer particular, separando
así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los
codones para distintos aminoácidos por una mutación
aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen), eso no
altera necesariamente el fenotipo.
Toda la informacion contenida en los cromosomas se conoce como
genotipo, sin embargo dicha informacion puede o no manifestarse
en el individuo. El fenotipo se refiere a la expresion del
genotipo más la influencia del medio. El botánico
holandés Wilhelm Johannsen acuñó tanto el
término gen como la distinción entre genotipo y
fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con
respecto a un gen de interés particular y, en individuos
poliploides, se refiere a la combinación de los alelos que
porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un
cierto gen provocará normalmente un cambio observable en
un organismo, conocido como el fenotipo. Los términos
genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:
Para distinguir la fuente del conocimiento de
un observador (uno puede conocer el genotipo observando el
ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia
externa de un organismo).El genotipo y el fenotipo no están
siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo
expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones
ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el
resultado de varios genotipos. La distinción entre
genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los
patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones
hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que
no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad,
porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en
su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la
salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman
portadores. La gente sana que no es portadora y la gente sana
que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma
apariencia externa (es decir, no tienen la
enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo
fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el
resto de la gente no (tienen distintos genotipos).
¿Qué hace que el genotipo de una
vaca sea único?
Cuando se forman los óvulos, ellos reciben
uno de los dos miembros del par de cromosomas. Por lo tanto, un
cromosoma en particular en un óvulo puede ser el primer o
el segundo miembro del par de cromosomas de los padres. Existen
solamente dos tipos de óvulos para un gen en particular.
Si en lugar de un par de cromosomas, consideramos dos,
¿cuál es el número de diferentes
óvulos?.
En otras palabras, cuál es el
número total de combinaciones cromosómicas
posibles?. La situación es la misma que la de arrojar dos
monedas al mismo tiempo. El número de posibles
combinaciones es: dos posibles valores para la primera moneda
multiplicado por los dos posibles valores de la segunda = 2 x 2 =
22 = 4 diferentes posibilidades. El número de diferentes
genotipos para un óvulo es cuatro y la probabilidad de una
combinación en particular de cromosomas es de 1/4. Esto es
también verdad para el número de posibles genotipos
en las células reproductoras masculinas.
Por lo tanto, cuando uno de cuatro posibles
clases de espermatozoides fertiliza uno de cuatro posibles
combinaciones de óvulos el número de descendientes
genéticamente diferentes es 4 x 4 = 16 (ejem., 22 x 22 ).
Por lo tanto, las chances de que un genotipo en particular se
presente en el recién nacido es 1/16.
Cuando los 30 pares de cromosomas del ganado
lechero se separan durante la formación de las
células reproductoras y luego se vuelven a unir en el
momento de la fertilización, el número total de
posibles combinaciones cromosómicas es 230 x 230 =
1.152.900.000.000.000.000, cada uno siendo único.
Con este número de posibilidades para cada
apareamiento, es fácil entender por qué dos
individuos no son iguales en una población, aún
cuando tengan el mismo padre.
Experimentos
Los siete caracteres que observó G. Mendel
en sus experiencias genéticas con los guisantes.
Mendel publicó sus experimentos con
guisantes en 1865 y 1866. A continuación se describen las
principales ventajas de la elección de Pisum
sativum como organismo modelo: su
bajo coste, tiempo de generación corto, elevado
índice de descendencia, diversas variedades dentro de la
misma especie (color, forma, tamaño, etc.). Además,
reúne características típicas de las plantas
experimentales, como poseer caracteres diferenciales
constantes.
Pisum sativum es una planta autógama, es
decir, se autofecunda. Mendel lo evitó
emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo
cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También
embolsó las flores para proteger a los híbridos de
polen no controlado durante la floración. Llevó a
cabo un experimento control
realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas
mediante autofecundación para obtener líneas puras
para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en
todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o
líneas puras diferentes respecto de uno o más
caracteres. Como resultado obtenía la primera
generación filial (F1), en la cuál observó
la uniformidad fenotípica de los híbridos.
Posteriormente, la autofecundación de los híbridos
de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2), y
así sucesivamente. También realizó
cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos
de las plantas parentales:
(siendo P la generación parental y los
subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de
ésta).
Además, llevó a cabo
retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los
híbridos de la primera generación filial (F1) por
los dos parentales utilizados, en las dos direcciones
posibles:
Los experimentos demostraron que:
La herencia se transmite por elementos
particulados (refutando, por tanto, la herencia de las
mezclas).Siguen normas estadísticas sencillas,
resumidas en sus dos principios.
Los experimentos de
Mendel
Mendel publicó sus experimentos con
guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que
Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron
los siguientes:
Material: Pisum sativum
(guisante).Los guisantes eran baratos y fáciles
de obtener en el mercado.Ocupaban poco espacio y tenían un
tiempo de generación relativamente corto.Producían muchos descendientes.
Existían variedades diferentes que
mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por
tanto, presentaba Variabilidad Genética.Es una especie Autógama, se
autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una
flor cae sobre el estigma de la misma flor.Era fácil realizar cruzamientos entre
distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir
la autopolinización castrando las flores de una planta
(eliminando las anteras).
Según Mendel las características
que deben reunir las plantas experimentales son:
Poseer caracteres diferenciales
constantes.Los híbridos entre variedades deben
protegerse de la influencia de polen extraño durante
la floración (embolsando las flores).Experimento control: las 34 variedades que
empleó las sometió a prueba durante dos
años (dos generaciones sucesivas por
autofecundación) para comprobar que todas
producían descendencia constante. Es decir, si las
características de una variedad eran que todas las
plantas producían semillas redondas y amarillas,
comprobaba durante dos generaciones sucesivas de
autofecundación que todas las semillas de la variedad
eran redondas y lisas. Solamente una variedad de las 34 no
produjo descendencia constante, por lo que no la
empleó en sus estudios. Las variedades utilizadas por
Mendel eran Líneas Puras constituidas por
individuos idénticos para los caracteres
analizados.
Los principales aciertos de Mendel fueron los
siguientes:
Utilizar en sus experimentos una especia
autógama, ya que de esta manera se aseguraba de que
las variedades que manejaba eran Líneas puras,
constituidas por individuos idénticos y
homocigóticos.Elegir caracteres cualitativos
fácilmente discernibles en sus alternativas. Por
ejemplo, flores color blanco o púrpura.Iniciar los experimentos fijándose
cada vez en un sólo carácter. De está
manera obtenía proporciones numéricas
fáciles de identificar.Utilizar relaciones estadísticas en
varias generaciones sucesivas. Contar el número de
individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y
proponer proporciones sencillas.Llevar a cabo experimentos control y
cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar
sus hipótesis.Analizar caracteres independientes para
demostrar su principio de la combinación
independiente.
CARACTERES DEL GUISANTE ANALIZADOS POR
MENDEL
Mendel estudió los siguientes siete
caracteres en guisante:
Forma de la semilla: lisa o rugosa
Color de la semilla: amarillo o verde.
Color de la Flor: púrpura o
blanco.Forma de las legumbres: lisa o
estrangulada.Color de las legumbres maduras: verde o
amarillo.Posición de las flores: axial o
terminal.Talla de las plantas: normal o enana. 22
Antes de continuar con los experimentos de Mendel
es preferible introducir la nomenclatura
actual y definir los siguientes términos:
Genotipo: constitución genética
para el conjunto de los genes de un individuo. Normalmente se
refiere a uno o muy pocos genes. En las especies diploides (dos
juegos de
cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como
el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que
solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a), hay
tres genotipos posibles:
Homocigoto dominante: AA
Heterocigoto: Aa
Homocigoto recesivo: aa
Fenotipo: apariencia externa para el
carácter analizado, es la expresión del genotipo en
un determinado ambiente. En las especies diploides (dos juegos de
cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como
el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que
solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a) y con
dominancia de A sobre a (A>a), existen dos fenotipos
posibles:
Fenotipo Dominante: A
Fenotipo Recesivo: a
La relación entre Genotipos y Fenotipos
cuando existe dominancia es la siguiente:
Los Genotipos AA y Aa presentan Fenotipo
Dominante ALos Genotipos aa muestran Fenotipo Recesivo
a.
Se dice que existe una relación de
dominancia completa entre los alelos de un locus cuando un
el heterocigoto presentan el mismo fenotipo que uno de los
homocigotos.
CRUSES DE MENDEL
CRUZAMIENTOS DE UN SOLO
CARÁCTER
Mendel analizó en primer lugar cada
carácter por separado. Cruzando variedades que
diferían en un sólo carácter. Por ejemplo,
analizó el carácter color de las flores y para ello
cruzó una variedad de flores de color púrpura por
otra variedad de color de flores blanca.
El cruzamiento de plantas con flores
púrpura por plantas con flores blancas dió lugar en
cualquiera de las dos direcciones realizadas a una 1ª
generación filial (F1) uniforme, todas las plantas de la
F1 eran de color púrpura. La autofecundación de los
híbridos de la F1 originó una 2ª
generación filial (F2) con 3/4 parte de plantas de color
púrpura y 1/4 de plantas con flores blancas. Mendel
además autofecundó todas las plantas de la (F2) y
obtuvo la 3ª generación filial (F3). Todas las
plantas de flores blancas de la F2 daban lugar solamente a
plantas con flores blancas en la F3 (se comportaban como la
variedad parental de flores blancas). Sin embargo, las plantas
con flores de color púrpura en la F2 daban en la F3
resultados distintos, 1/3 de la plantas con flores
púrpuras de la daban en la F3 solamente plantas de
color púrpura (se comportaban como la variedad parental
púrpura), mientras que 2/3 de las plantas de flores
púrpuras de la F2 daban lugar en la F3 a 3/4
de plantas con flores púrpura y 1/4 de plantas con flores
blancas (se comportaban como los híbridos de la F1).
Utilizando la nomenclatura actual podemos
escribir de la siguiente forma los resultados obtenidos por
Mendel:
Basándose en estos resultados Mendel
propusó las dos siguientes Leyes de la Transmisión
de los caracteres de una generación a la siguientes:
1ª Ley de Mendel o Principio de la
Uniformidad: Las plantas híbridas (Aa) de la
1ª generación filial (F1) obtenidas por el
cruzamiento de dos líneas puras que difieren en un
solo carácter tienen todas la misma apariencia externa
(fenotipo) siendo idénticas entre si (uniformes) y se
parecen a uno de los dos parentales. Al carácter que
se manifiesta en las plantas de la F1 (híbridos Aa) se
le denomina Dominante y al carácter que no se
manifiesta se le denomina Recesivo. Este resultado es
independiente de la dirección en la que se ha llevado
a cabo el cruzamiento.2ª Ley de Mendel o Principio de la
Segregación: La autofecundación de las
plantas híbridas (Aa) procedentes del cruzamiento
entre dos líneas puras que difieren en un
carácter origina una 2ª generación filial
(F2) en la que aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia
externa (fenotipo)Dominante y 1/4 de plantas con apariencia
externa (fenotipo) Recesiva. De manera, que el
carácter Recesivo reaparece en la F2 y de cada cuatro
plantas una tiene fenotipo Recesivo. Este resultado se debe a
que cuando los híbridos de la F1 forman sus
gametos, los alelos del mismo locus segregan (se separan)
dando lugar dos clases de gametos en igual
proporción, mitad del gametos con el alelo dominante
(A) y mitad con alelo recesivo (a). Esto sucede tanto por el
lado femenino como por el lado masculino.El principio de la
segregación se puede resumir de la siguiente manera:
Los heterocigotos Aa de la F1 producen dos clases de gametos
en igual proporción: 1/2 A y 1/2 a por el lado
masculino y por el femenino. Como consecuencia la
segregación genotípica en la F2 es 1/4 AA 1/2
Aa y 1/4 aa y la segregación fenotípica es 3/4
A y 1/4 a.
En el siguiente esquema se resumen el Principio
de la Uniformidad y el Principio de la Segregación
propuestos por Mendel para el carácter color de las
flores:
Los siete caracteres analizados por Mendel se
comportaron de igual forma en los cruzamientos realizados cuando
los analizaba por separado. Los resultados que obtuvo fueron los
siguientes:
El carácter que se manifiesta en la F1 es
el dominante y el que no se manifiesta el recesivo.
Cruzamiento prueba
para comprobar el principio de la segregación
Con objeto de comprobar que su Principio de la
Segregación era correcto decidió realizar
cruzamiento adicionales para corroborarlo. Pare ello
realizó retrocruzamientos de los híbridos de la F1
por el parental recesivo (aa), en las dos direcciones posibles.
Este tipo de retrocruzamientos se denominan Cruzamientos
Prueba, ya que permiten probar o averiguar el tipo y
proporción de gametos que producen los heterocigotos,
debido a que la apariencia externa (fenotipo) de los
descendientes del Cruzamiento Prueba coincide con los
gametos producidos por el híbrido. Dado que el parental
recesivo solamente produce gametos de tipo a (recesivo),
cuando estos se unan con los gametos producidos por el
híbrido no enmascararán el fenotipo de los
descendientes.
Los resultados que se obtienen en el cruzamiento
recíproco son los mismos:
Como se puede observar, en un Cruzamiento Prueba
las apariencia externa (fenotipo) de los descendientes coincide
con los tipos de gametos que ha producido el híbrido.
Cruzamientos de dos
caracteres
Una vez que había averiguado las leyes que
rigen la transmisión de cada carácter por separado,
comenzó a estudiar dos caracteres al mismo tiempo, para
ello realizó cruzamiento entre variedades de guisante
(líneas puras) que diferían simultáneamente
en dos caracteres. Dado que para observar el color de flor es
necesario sembrar las semillas y esperar que produzcan plantas
adultas, para ahorrar tiempo y esfuerzos, decidió estudiar
caracteres que se manifestaban en las semillas, como la forma y
el color de las semillas. Por tal motivo, cruzó plantas de
semilla lisa y verde (AAbb) por plantas de semilla rugosa y
amarilla (aaBB). La F1 que obtuvo fue uniforme (genotipo AaBb) y
todas las semillas eran lisas y amarillas (Fenotipo AB),
indicando este resultado que el carácter dominante para la
forma de la semilla es el liso (A) y para el color de la semilla
era el amarillo (B). Posteriormente, autofecundó las
plantas de la F1 y la descendencia obtenida (F2) estaba formada
por 9/16 de semillas lisas y amarillas, 3/16 de lisas verdes,
3/16 de rugosas amarillas y 1/16 de rugosas verdes.
En el siguiente esquema se resumen los resultados del cruzamiento
realizado por Mendel:
|
Cruzamiento de dos caracteres: forma y |
Mendel explicó los datos de esta
descendencia como la Combinación independiente de lo que
le sucede a cada carácter por separado. El carácter
forma de la semilla está controlado por el locus (A,a) y
el carácter color de la semillas por el locus (B,b). Las
plantas diheterocigóticas (AaBb) de la F1 segregan
simultáneamente para el locus (A,a) y para el Locus (B,b),
de manera que las segregación fenotípica en la F2
para el carácter forma de la semilla es 3/4 A y 1/4 a y la
segregación fenotípica para el carácter
color de la semilla es 3/4 B y 1/4 b. La segregación
conjunta para ambos caracteres se obtiene combinando de forma
independiente la segregación de cada locus:
La segregación fenotípoca 9:3:3:1
observada en la F2 para dos caracteres se obtenía debido a
que cuando el diheterocigoto de la F1 formaba sus gametos,
los alelos de diferentes loci se combinan de forma independiente
para producir cuatro clases de gametos en igual
proporción.
Es decir, en los diheterocigotos AaBb, el locus
A,a produce dos clases de gametos en igual proporción (1/2
A y 1/2 a) y el locus B,b, produce también dos clases de
gametos en igual proporción (1/2 B y 1/2 b). Los alelos el
locus A,a se combinan de forma independiente con los del locus
B,b de manera que se producen cutaro clases de gametos en igual
proporción: (1/2 A + 1/2 a) x (1/2 B + 1/2 b) = 1/4 AB +
1/4 Ab + 1/4 aB + 1/4 ab. Esto sucede tanto por el lado masculino
como por el lado femenino.
En el siguiente esquema se indican los genotipos
y fenotipos obtenidos en la F2 de un cruzamiento entre
plantas con semillas lisas y verdes por rugosas y amarillas,
suponiendo que tanto por el lado masculino como por el femenino
se producen las cuatro clases de gametos en igual
proporción. Esta forma de representar los datos de
cruzamiento en forma de tabla se debe a Punnet.
Basándose en estos resultados Mendel
propuso su 3ª ley o Principio de la Combinación
Independiente.
3ª Ley o Principio de la
Combinación independiente: 29los miembros de parejas alélicas
diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente
cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los
caracteres correspondientes. Es decir, en el caso de un
diheterocigoto (AaBb), los alelos del locus A,a y los del
locus B,b se combinan de forma independiente para formar
cuatro clases de gametos en igual proporción.
Cruzamiento prueba
para comprobar el principio de la combinación
independiente
Con objeto de corroborar su principio de la
combinación independiente Mendel volvió a realizar
cruzamientos prueba de los híbridos de la F1 (AaBb) por el
parental recesivo (aabb) en las dos direcciones posibles. Los
resultados obtenidos para los caracteres de forma y colos de las
semillas se resumen en las siguientes tablas:
Los resultados obtenidos en la otra dirección del cruzamiento (cruzamiento
recíproco) fueron los siguientes:
Como se puede observar, en ambos cruzamientos, la
apariencia externa de los descendientes coincide con los gametos
producidos por la planta diheterocigótica (AaBb) de la F1.
Por consiguiente, las plantas AaBb forman tanto por el lado
masculino, como por el lado femenino, cuatro clases de gametos en
igual proporción (1/4 AB + 1/4 Ab + 1/4 a B + 1/4 ab).
Cruzamientos de tres
caracteres
Mendel también realizó cruzamientos
entre variedades o líneas puras que diferían en
tres caracteres (AABBCC x aabbcc). La segregación
fenotípica obtenida en la F2 estos casos se calcula
combinando de forma independiente lo que le sucede a cada locus
por separado:
(3/4 A + 1/4 a) x (3/4 B + 1/4 b) x (3/4 C + 1/4
c) = 27/64 ABC + 9/27 ABc + 9/64 AbC + 9/64 aBC + 3/64 Abc + 3/64
aBc + 3/64 abC + 1/64 abc.
Otra manera de indicar la segregación
fenotípica obtenida en la F2 es:
(3A:1a)x(3B:1b)x(3C:1c) = 27 ABC : 9 ABc : 9 AbC
: 9 aBC : 3 Abc : 3 aBc : 3 abC : 1abc
También es posible realizar un cruzamiento
prueba de un triheterocigoto (AaBbCc) por un homocigoto recesivo
(aabbcc). En este caso la segregación fenotípica
obtenida en la descendencia de este cruzamiento prueba
sería la siguiente:
AaBbCc x aabbcc = 1/8 ABC + 1/8 ABc + 1/8 AbC +
1/8 aBC + 1/8 Abc + 1/8 aBc + 1/8 abC + 1/8 abc.
Comno se puede observar aparecen ocho fenotipos
distintos en igual proporción (1/8). El resultado obtenido
se explica combinando de forma independiente lo que le suceda a
cada locus por separado. De manera que cada locus, en un
cruzamiento prueba, segrega 1/2 Dominante + 1/2 recesivo.
(1/2 A + 1/2 a) x (1/2 B + 1/2 b) x (1/2 C + 1/2
c) = 1/8 ABC + 1/8 ABc + 1/8 AbC + 1/8 aBC + 1/8 Abc + 1/8 aBc +
1/8 abC + 1/8 abc.
Cruces monohibridos
Antes de discutir el experimento de Mendel
señalaremos la terminología encontrada en los
cruces. La generación Parental es llamada
Generación P, la progenie del cruzamiento de
P es llamada primera generación filial o F1
y la generación subsecuente producida por el cruce entre
la F1 se llama F 2 . Mendel para probar su
hipotesis primeramente realizó cruces entre cepas
puras de arvejas que sólo diferían en una
característica. Tales cruces se conocen como cruces
monohíbridos.
Mendel, por ejemplo, polinizó arvejas de
semillas lisas con polen de una planta de semillas rugosas,
obteniendo en este cruce monohíbrido sólo arvejas
que producían semillas lisas (Figura 1).
Los resultados fueron los mismos al realizar
cruces recíprocos, es decir, cruzamientos donde la planta
femenina de semillas lisas se cruzó con una planta
masculina de semillas rugosas, y cruces donde la planta femenina
tenía las semillas rugosas y la planta masculina las
lisas. Como los resultados se repitieron independientemente del
sexo del progenitor, se concluye que la característica a
estudiar no está ligada al sexo.
La primera generación filial (F1) de
plantas que presentaba semillas lisas se auto-polinizó y
generó una segunda generación filial (F2). En esta
generación, se observan plantas que producen semillas
lisas y rugosas.
Mendel encontró que 5474 semillas eran
lisas y 1850 semillas eran rugosas. La proporción
calculada fué 2,96 : 1 lo cual es muy cercano a una
proporción de 3 : 1 (Figura 2). Mendel explicó
sus resultados de la siguiente manera:
1- Los caracteres genéticos
están controlados por factores únicos que
existen en pares en organismos individuales.
De esta manera, en los cruces monohíbridos
que involucran por ejemplo a semillas lisas y semillas arrugadas,
un par de factores específico existe para cada
característica. En las variedades puras los pares de
factores son idénticos entre sí. Así, los
factores LL controlan la semilla lisa, y los factores ll
controlan la semilla rugosa.
Dos factores distintos, como L y l, pueden darse
en tres combinaciones: LL, Ll y ll. Cada individuo contiene una
de estas tres combinaciones, que determinará la forma de
la semilla.
2. Cuando dos factores desiguales responsables
para una e característica están presentes en un
individuo, un factor es dominante con respecto a
otro el cual se denomina recesivo.En cada cruce
monohíbrido, en la F1 sólo se expresa una de las
características de los padres, que recibe el nombre de
característica dominante. La característica
que no se expresa en la F1 y que aparece en la F2 en la menor
proporción, se la llama característica
recesiva.
3. Durante la formación de los
gametos, los pares de factores únicos se segregan al azar,
por lo que cada gameto recibe uno u otro.
Si un individuo contiene un par de factores
únicos iguales todos los gametos recibirán un
factor único similar. Si un individuo contiene factores
únicos desiguales cada gameto tiene un 50% de
probabilidades de recibir ya sea uno u otro.
De esta manera Mendel concluyó su
primera ley de la herencia conocida como Ley de la
Segregación, que dice:
Cada organismo contiene dos factores
para cada característica, y los factores se
segregan durante la formación de los gametos, por lo
que cada gameto contiene solo un factor por cada par de
factores. Cuando ocurre la fertilización, el nuevo
organismo tendrá dos factores para cada
característica, uno de cada padre.
Este postulado explica los resultados de los
cruces monohíbridos. Mendel razonó que las semillas
lisas de la generación P contenían un par de
factores únicos idénticos como también
ocurría en las semillas rugosas. Los gametos de las
semillas lisas recibían un único factor como
resultado de la segregación, lo mismo ocurría con
los gametos de las semillas rugosas. Después de la
fertilización todas las plantas F1 recibieron un factor
procedente de cada padre, (un factor para semillas lisas y un
factor para semillas rugosas) restableciéndose la
relación de pares. Debido a que el factor para semillas
lisas es dominante con respecto al factor para semillas rugosas,
todas las semillas de la F1 fueron lisas (Figura 3).
Cuando las plantas de la F1 forman gametos, el
postulado de segregación demanda que
cada gameto al azar reciba ya sea un factor único
dominante o recesivo. Siguiendo fertilización cuatro
combinaciones resultarán para la F2 en igual frecuencia
(Figura 4):
1. – liso /liso
2. – liso/arrugado
3. – arrugado/liso 34
4. – arrugado/arrugado
Terminología
Se conoce como genotipo al par de factores que
controlan una característica determinada. Cuando ambos
factores son iguales, por ejemplo LL o ll el genotipo será
homocigoto; cuando los alelos son diferentes como el individuo
será heterocigoto.
Todos los factores únicos
representan unidades de herencia llamados genes.
Las formas alternativas de un gen se llaman
alelos. Ej. el factor L para el fenotipo liso presenta una sola
forma alternativa o alelo que es l
El alelo que es capaz de enmascarar a su forma
alterna se denomina dominante y el que es enmascarado
recesivo.
Por convención, la primera letra de la
característica recesiva se escoge para simbolizar el
carácter en cuestión. La letra
minúscula designa el alelo para la
característica recesiva y la letra mayúscula
designa el alelo para la característica dominante, por lo
tanto, si tenemos un alelo que codifica para una planta alta y un
alelo que codifica para una planta enana, siendo ésta la
característica recesiva, [ e] representará a este
alelo y [ E] al alelo que codifica para la planta alta.
CUADRO DE PUNNETT
Los genotipos y fenotipos resultantes de la
recombinación de gametos durante la fertilización
pueden ser fácilmente visualizados a través de la
construcción del Cuadro de
Punnett.
En la (F 5) se ilustra este método de
análisis para un cruce monohibrido entre la F1. Todos los
posibles gametos que un individuo puede producir se colocan en
una columna o en una fila, la columna vertical
representará los gametos del parental masculino y la fila
horizontal los del parental femenino. Después de ubicar
los gametos, la nueva generación se predice combinando la
información femenina y masculina, el genotipo obtenido se
situa en uno de los casilleros que existen en el cuadro.
Este proceso
representa todos los posibles resultados de una
fertilización, los genotipos y fenotipos de la potencial
descendencia pueden ser encontrados leyendo los casilleros.
Primera Ley de Mendel: Ley de la
Segregación
la Segregación: establece que
durante la formación de los gametos cada alelo de un par
se separa del otro Mendel estudió siete caracteres que
aparecen en dos formas discretas, en vez de caracteres
difíciles de definir que dificultan su estudio. Lo primero
que realizó fueron cruzamientos entre plantas que
diferían para sólo un carácter (cruzamiento
monohíbrido).
Los resultados obtenidos por Mendel fueron los
siguientes:
Términos y resultados que se extraen de
la tabla:
Fenotipo: literalmente significa "forma
que se muestra" y se
puede definir como la apariencia física de la
característica estudiada. Ejemplos: semilla redonda,
semilla arrugada; flor blanca, flor roja; planta alta, planta
baja
¿Qué se observa en la primera
generación o F1? Siempre se observa uno de los fenotipos
parentales. Pero la F1 posee la información necesaria para
producir ambos fenotipos parentales en la siguiente
generación.
La siguiente generación o F2 siempre da
una proporción 3:1 en la que la característica
dominante es tres veces más frecuente que la
característica recesiva. Mendel utilizó estos dos
términos para describir la relación de los dos
fenotipos en la F1 y en la F2 .
Dominante: Es dominante el alelo que se
expresa a expensas del alelo alternativo. El fenotipo dominante
es el que se expresa en la F1 de un cruzamiento entre dos
líneas puras.Recesivo: Es un alelo cuya
expresión se suprime en presencia de un alelo dominante.
El fenotipo recesivo es el que "desaparece" en la primera
generación de un cruzamiento entre dos líneas puras
y "reaparece" en la segunda generación.
Conclusiones de Mendel
1. Los determinantes hereditarios son de
naturaleza particulada. Estos determinantes son denominados en la
actualidad genes.2. En los individuos diploides cada individuo
posee un par de estos determinantes o genes en cada célula
para cada característica estudiada. Todos los
descendientes de un cruzamiento de dos líneas puras (F1)
tienen un alelo para el fenotipo dominante y uno para el fenotipo
recesivo. Estos dos alelos forman el par de genes.3. Un miembro
del par de genes segrega en cada gameto, de manera que cada
gameto lleva solamente un miembro del par de genes. El proceso de
la Meiosis Link tema meiosis, un proceso desconocido en los
días de Mendel, explica como se heredan los
caracteres.
Conceptos utilizados en genética
mendeliana:
Alelo: Link figura Es una forma
alternativa de un par de genes dado. Por ejemplo planta alta y
planta enana son los alelos relacionados con la altura de la
planta de arveja utilizados por Mendel en sus cruzamientos.
Pueden existir más de dos formas alternativas de un gen,
más de dos alelos, pero solamente dos se dan en un
individuo diploide.
Par alélico: Es la
combinación de dos alelos de un par de genes.
Homocigota: Es un individuo que solamente
contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota
dominante; dd es un homocigota recesivo; las líneas puras
son homocigotas para el gen de interés.
Heterocigota: Un individuo heterocigota es
aquél que contiene dos formas alternativas de un par de
genes. Ejemplo: Dd
Genotipo: Es la combinación
específica de alelos para cierto gen o set de genes.
Utilizando símbolos podemos describir el
cruzamiento de plantas altas x plantas enanas de la siguiente
manera:
 Página anterior | Volver al principio del trabajo | Página siguiente  |