- Tipos de
Síndrome de Down - Historia del
síndrome de Down - Cuadro
clínico - Patologías asociadas
más frecuentes - Epidemiología
- Diagnóstico
El síndrome de
Down (SD) es un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par
21), caracterizado por la presencia de un grado variable de
retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de
discapacidad
psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir esta
alteración genética
en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la
producían.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente
con una edad materna superior a los 35 años. Las personas
con Síndrome de Down tienen una probabilidad
algo superior a la de la población general de padecer algunas
patologías, especialmente de corazón,
sistema
digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de proteínas
sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales
en el descifrado del genoma humano están desvelando
algunos de los procesos
bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la
actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales
de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y
el cambio en la
mentalidad de la sociedad, por
el contrario, sí están suponiendo un cambio
cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
Cariotipo (conjunto de cromosomas de un
individuo)
mostrando una trisomía libre del par 21.
Etiología
Las células
del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de
cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de
la información genética, en forma de un
cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y
el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o
Y).
Tipos de
Síndrome de Down
Trisomía libre
El síndrome de Down se produce por la aparición
de un cromosoma más en el par 21 original (tres
cromosomas: "trisomía" del par 21) en las células
del organismo. La mayor parte de las personas con este
síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un
error durante la primera división meiótica
llamándose a esta variante, "trisomía libre" o
regular. El error se debe en este caso a una disyunción
incompleta del material genético de uno de los
progenitores.
No se conocen con exactitud las causas que originan la
disyunción errónea. Como en otros procesos
similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición
ambiental, envejecimiento celular.) sin que se haya conseguido
establecer ninguna relación directa entre ningún
agente causante y la aparición de la trisomía. El
único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome
es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías
que hacen hincapié en el deterioro del material
genético con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es
transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el
óvulo.
Translocación
Después de la trisomía libre, la causa
más frecuente de aparición del exceso de material
genético es la translocación. En esta variante el
cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra
"pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético
arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En
este caso no existe un problema con la disyunción
cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento "extra"
con los genes del cromosoma "translocado". A efectos de
información genética sigue tratándose de una
trisomía 21 ya que se duplica la dotación
genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de
todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un
estudio genético a los progenitores para comprobar si uno
de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o
si ésta se produjo por primera vez en el embrión.
(Existen portadores "sanos" de translocaciones, en los que se
recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o
pegado, a otro).
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