Síndrome de Marfan

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Introducción

La enfermedad de Marfán es una patología
genética
que testimonia en la gran mayoría de los casos una
mutación del gen de la fibrilina de tipo 1, localizado en
el cromosoma 15. La fibrilina de tipo 1 es una molécula
ubicua que se asocia en forma estrecha con las fibras de
elastina, fundamentalmente en la pared vascular y en los tejidos
valvulares. Dicha anomalía provoca disfunción de
las fibras de elastina, que se traduce por disminución de
la resistencia de
los tejidos de sostén. La transmisión de la
enfermedad se realiza en forma autosómica dominante y,
aunque su frecuencia es difícil de evaluar debido al
probable desconocimiento de numerosos casos, se estima en 3 a 5
cada 10 000 individuos, sin predominancia geográfica
o de sexo. Su
penetración es muy alta, es decir que el portador de la
anomalía genética desarrollará casi siempre
el síndrome luego de cierta edad.

En el plano cardiovascular se traduce por debilidad de
la pared aórtica, que se dilata progresivamente en el
curso de la vida y corre el riesgo de
disecarse. Antes de que se realizara la cirugía de
reemplazo de la raíz aórtica, el 80% de los
pacientes fallecían debido a las consecuencias de dicha
dilatación aórtica, la mitad de los cuales antes de
los 40 años de edad. A partir de la optimización
del cuidado médico y quirúrgico, la esperanza de
vida de los pacientes ha aumentado más de 30
años.

Actualmente se tiende a efectuar el reemplazo de la
raíz aórtica en forma temprana, con la idea de
preservar las válvulas
nativas y evitar el tratamiento anticoagulante a largo plazo, y
las complicaciones de las válvulas mecánicas. La
segunda complicación clásica de la enfermedad es el
prolapso de válvula mitral, que puede también
requerir intervención quirúrgica.

Objetivos:

Dar a conocer que es el síndrome de
Marfan.
Describir los síntomas y causas del
síndrome de Marfan.
Demostrar cuáles son sus principales
complicaciones.

Síndrome
de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta
el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por
las proteínas
que le brindan apoyo a la piel, los
huesos, los
vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas
proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es
el resultado de un problema con el gen de la
fibrilina.

El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo
y los síntomas pueden variar. Las personas con
síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con
articulaciones
flexibles. La mayoría de las personas con síndrome
de Marfan tienen problemas de
corazón
y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o
fugas en las válvulas cardíacas. También
pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el
sistema
nervioso y los pulmones.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el
tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a
través de los genes, pero también puede ser el
resultado de una mutación genética
espontánea.

¿Qué es el tejido conectivo?

El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo.
Se le puede considerar como un tipo de "pegamento" entre las
células
que:

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