·
¿ En que consiste la Terapia
génica?
·
¿Cuál es la importancia de los
Telómeros?
·
¿Cuáles son los beneficios de la Células
madre?
·
¿En que consiste el Microarrays y
SNPs?
·
¿ En que consiste las Proteínas
artificiales?
·
¿En que consisten los Derechos Humanos
y Proyecto Genoma
Humano?
ARGUMENTACIÓN
3.1 GENOMA HUMANO
3.1.1 DEFINICIÓN:
E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética
almacenada en el ADN de las
células. Cada persona tiene su
propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con
todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del
chimpancé en algo más del 1%. Esa
información, que se encuentra almacenada en todas y cada
una de sus células y que le define e identifica como ser
único e independiente, es lo que conocemos como su
patrimonio
genético o genoma. Fugel, R.W. Cuenta y
Razón. 8. Vol. 5 (1999).
El genoma humano, ese gran libro de la
vida que contiene las instrucciones que determinan las
características físicas y en parte
psicológicas e intelectuales
del individuo, ha
sido recientemente descifrado en más del 99% de su
totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público
internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada
(Celera). Pero, habrá que esperar algunos años
más, hasta disponer de la información completa del
genoma.
Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN
que simbólicamente podemos considerar que forman las
palabras y frases de este gran libro de la vida, queda
todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir
interpretar y comprender dicha información, saber la
localización y relevancia de cada uno de los genes
así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la
terapéutica personalizada de cada individuo. En este
sentido, la secuenciación del genoma abre una nueva
avenida en el
conocimiento y fundadas expectativas de interés en
el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía
importantes cuestiones por resolver antes de que estas
expectativas sean una realidad.
http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1139474_00.html
3.12 HISTORIA Y RASGOS
GENERALES
El proyecto genoma humano nació en un marco de revolución
científica e innovación
tecnológica. La idea inicial consistía en
derivar una secuencia de ADN de los cromosomas
humanos, esta tarea fue realizada por tres investigadores en 1985
convirtiéndose posteriormente en un programa
concertado para producir tres clases de mapas
genéticos:
1) Configuración de un mapa de uniones
genéticas que permite la búsqueda de los caracteres
hereditarios de nuestros antecesores.
2) Englobar un conjunto de mapas físicos para
facilitar el examen directo del ADN que se puede emplear para
estudiar regiones cromosómicas.
3) Información de las secuencias de ADN suficiente para
acelerar el estudio de los aproximadamente 100.000 genes
existentes en el ser humano.
Para la puesta en marcha del proyecto fue un poderoso
argumento la posibilidad de llegar a dominar los factores
desencadenantes de graves enfermedades hereditarias.
Tras grandes esfuerzos por saltar varias dificultades
como la gran magnitud del proyecto, el temor de otros
científicos a que esta empresa desviara las ayudas
económicas de otros proyectos y la
financiación económica, el P.G.H. se pone en marcha
el 1 de octubre de 1990 (aunque ya había cobrado vida
extraoficialmente a mediados de los 80).
La relevancia de este proyecto suscitó el
interés internacional pues para hacerle frente se necesita
el esfuerzo concentrado de todos, pues esta empresa significa,
además de una nueva vía de apertura a nuevos
caminos de la genética, una vía rápida para
encontrar remedios, medios de
prevención y mejores tratamientos para graves enfermedades
hereditarias que amenazan a la humanidad, por ello se ha unido
toda la comunidad
científica, aunque hoy en día este proyecto marcha
por caminos puramente economistas debido a las múltiples y
trascendentales aplicaciones que se esperan de él.
Watson, premio Nobel en 1962 por el descubrimiento de la
estructura
física del
ADN, llegó a pronosticar el momento exacto en el que
llegaría a su fin esta empresa, poniendo como fecha el 30
de septiembre del 2005. Pero ya en el mes de marzo de este
año 2000, debido sobre todo a las múltiples
empresas
privadas subvencionadas por entes privados o públicos que
se han lanzado a una carrera para descifrar todos los genes
humanos, una empresa
española ya lo ha logrado, el próximo paso
será su colocación. Fugel, R.W. Cuenta y
Razón. 8. Vol. 5 (1999).
Entre los resultados que se esperan de este proyecto
destacan:
1) La determinación de anomalías
genéticas responsables de enfermedades hereditarias que
permitirá en un futuro la prevención y
curación de estas enfermedades atacando su raíz.
Enfermedades como el cáncer,
la diabetes,
el SIDA…
2) Se están haciendo investigaciones
acerca de los genes implicados en el envejecimiento humano para
conseguir así mayor longevidad.
3) Servirá también para despejar la
angustia de una familia en la que
haya manifestaciones de enfermedades hereditarias graves y
desconocen si esa dolencia puede ser transmitida a sus
descendientes.
4) Recaudar información acerca de nuestro origen,
el de nuestros antepasados y el de otras civilizaciones a
través del análisis del ADN.
5) Para conocer la huella genética de un
delincuente a través de un cabello, un poco de saliva o
una gota de sangre.
Hay que tener también en cuenta que los
conocimientos a los que podemos llegar con este proyecto pueden
poner en peligro el futuro de la humanidad o la
degradación de los valores
éticos al tener también efectos negativos como:
1) La aparición de actitudes
discriminatorias al sobrevalorar un determinado gen que
lleve a discriminar a las personas que carezcan de él.
2) Que los padres, siguiendo modas, intenten una
selección genética de sus hijos.
3) Conducirnos a aberrantes actitudes eugenésicas como
por ejemplo: la interrupción del embarazo por
la preocupación de los padres de tener hijos perfectos y
esto nos llevaría a acabar con la versatilidad de la
dotación genética humana e incluso con la raza
humana.
Estos peligros hacen imprescindible el examen de las
consecuencias éticas y jurídicas del P.G.H.
El mundo del derecho hoy en día está sumido en
una gran perplejidad y desconocimiento ante la posibilidad de
patentar organismos vivos. Así según el presidente
del Tribunal Constitucional alemán W. Benda " en la esfera
del derecho privado vemos como la naturaleza se
transforma en producto
industrial y como el individuo es sometido a la lógica
comercial, en la esfera del derecho internacional
público, la naturaleza se convierte en un objeto de
gestión
y la humanidad en un sujeto gestionado".
Pero sin duda vemos como últimamente la idea
según la cual la naturaleza es un patrimonio universal,
inapropiable y no patentable, ha sido modificada.
El nacimiento y evolución de las patentes de la biotecnología han tenido un desarrollo
similar en todo el "primer mundo", así por ejemplo en
Alemania se
concedieron hace 60 años numerosas patentes para inventos
relacionados con el cultivo de levadura, de pan y de cerveza, sin ser
totalmente conscientes de los problemas
específicos que planteaba la utilización de un
material vivo para la realización de reacciones de
carácter químico. La
legislación alemana no permitía por principio, a
tenor de estas patentes, más que la posibilidad de
patentar objetos o fenómenos inanimados, quedando
excluidos los seres vivos y los procesos
resultantes del funcionamiento independiente de la naturaleza
inanimada. Pero ya en 1939 eran patentables los procedimientos de
cultivo agrícola, y a esta época pertenecen las
primeras patentes vegetales. Fugel, R.W. Cuenta y
Razón. 8. Vol. 5 (1999).
En el año 1968, el Tribunal Supremo alemán
reconoció que "ciertos resultados pueden ser consecuencia
de reacciones biológicas, siempre que estas sean
previsibles, controlables y que dicho invento sea transmisible y
reproducible". Debido a esta afirmación se planteó
un grave problema, ya que los biólogos en aquella
época, no podían garantizar la estabilidad de la
fórmula. Pero gracias a la rápida aparición
de la Ingeniería
Genética se pudo salvar este problema desde el momento
en el que las nuevas propiedades, de un microorganismo
o de una planta, están ligadas a genes definidos y cuya
manipulación puede ser descrita con precisión.
En EE.UU., por otra parte, la legislación ha
evolucionado de forma paralela. No obstante los americanos fueron
más sensibles a la distinción tradicional entre
"invento" y "descubrimiento", en cuya base, un producto natural
no podía ser tenido en cuenta, en la medida en que no
constituye un nuevo aparato, o no es el resultado de un procedimiento de
manufactura. A
pesar de esto, la patentabilidad de organismos vivos no
encontró obstáculos importantes en EE.UU.
Sin embargo, los productos
derivados de la naturaleza no podían ser patentados, en
este marco se sitúa una de las decisiones revolucionarias
en materia de
patentes: el caso Chakbartf, al que el Tribunal Supremo
norteamericano en 1980 otorgó por primera vez la patente
de un microorganismo manipulado genéticamente aunque
estableciendo límites de
patentabilidad en tanto se excluyen los organismos vivos puros y
simples.
Todos estos elementos ilustran una actitud cuyo
significado es a la par filosófico y jurídico, ya
que, por una parte se ha desnaturalizado la naturaleza,
pudiéndose considerar un objeto patentable; pero por otra
parte ha sido acercada a lo humano, puesto que se ha hecho de
ella un instrumento domesticado, sometido al hombre. Lo que
se pone en juego es la
legitimación de esta
domesticación.
La gran pregunta que cabe hacernos acerca de esto es si, tras
haber acaparado ya la naturaleza, va el hombre a acaparar la
misma naturaleza
humana.
http://www.genomehuman.com/2008/06/el-genoma-humano.html
3.1.3 ORGANIZACIÓN DEL GENOMA
Las personas estamos formadas por un ingente número de
células y, aunque las que constituyen la piel, el
hígado, el músculo, la sangre, el sistema nervioso,
etc., muestran características morfológicas y
funcionales diferentes, todas ellas encierran, en compartimentos
específicos, una información genética
idéntica, la cual no se expresa de forma simultánea
en una misma célula
sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes
que determinan su futuro estructural y funcional. En este
sentido, todas las células de nuestro organismo proceden,
por divisiones sucesivas, de una célula precursora
común que comparte una información materna y
paterna para constituir su propio genoma, y las
características morfofuncionales propias de cada tipo
celular dependen básicamente del particular grupo de genes
que han sido seleccionados para manifestarse.
El ADN es la molécula responsable del soporte de la
información genética, la cual está basada en
una secuencia específica de otras moléculas
muchísimo menores denominadas nucleótidos. El orden
de estos nucleótidos en el ADN es de crucial importancia
porque define la secuencia específica de
aminoácidos que tendrá la futura proteína.
Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que,
combinados en grupos de tres, establecen un código
específico que define el significado de esta
información. Cada nucleótido dispone de tres
elementos: una base nitrogenada, un azúcar
(la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la
verdaderamente responsable de la especificidad de la
información y existen cuatro diferentes, que se
identifican con las letras A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina)
y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se
escribirá el libro de la vida; los otros componentes del
nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato)
desempeñan una función
estructural y facilitadota de la polimerización mediante
el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos.
Fugel, R.W. Cuenta y Razón. 8. Vol. 5
(1999).
Estructuralmente, el ADN es una molécula de doble
cadena, cada una de las cuales está dirigida en sentido
antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o
crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a
modo de escalera de caracol) en donde los grupos
azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón
que representan los laterales paralelos de la escalera de
caracol, mientras que las bases nitrogenadas están
orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los
peldaños de la escalera. El apareamiento de las bases
entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria
selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con
Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de
bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la
hélice.
La información contenida en el ADN es decodificada en
dos etapas consecutivas denominadas trascripción y
traducción. La trascripción supone
la síntesis
de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia
de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo
las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del
ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina
es sustituida por Uracilo. El orden de los nucleótidos en
el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de
las cadenas del ADN que sirve de molde. Por último, la
traducción supone el cambio del
código basado en una secuencia de nucleótidos en
otro basado en una secuencia de aminoácidos
(proteína), merced a unas moléculas de ARN
especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia).
http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1139474_00.html
3.1.4 ESTABILIDAD DEL GENOMA
Dada la importante función que tiene asignada la
molécula de ADN, tanto en el propio individuo como en la
preservación de la información genética a
través de la evolución, el ADN debe garantizar la
estabilidad de esta información, que será
transmitida a sus propias células y a la descendencia.
Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no
sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos
específicos dentro de la célula,
sino que además se establecen mecanismos de control que
garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del
mismo. En la actualidad se asume que durante la
duplicación del material genético se comete
sólo un error cada mil millones de pares de bases, lo cual
permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado
grado de estabilidad de la información en el proceso de la
herencia.
Pero, el genoma humano no es una entidad absolutamente estable,
sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios
denominados mutaciones, las cuales pueden llegar a ser
transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las
células germinales. Las mutaciones surgen como resultado
de la actividad normal de la célula (mutaciones
espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o
físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de
diferentes tipos, oscilando entre la alteración de un
simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las
anomalías cromosómicas a gran escala. Las
mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la
biodiversidad
genética de los individuos como a la aparición de
patologías de origen genético.
El ADN no se encuentra en la célula como
molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se
repliega sobre sí mismo y se asocia con otras
moléculas, fundamentalmente proteínas, para generar
una estructura más estable y compleja denominada
cromosoma. Cualquier cromosoma esta constituido
básicamente por un centrómero (región
central), dos telómeros (uno en cada extremo) y un
número variable de orígenes de replicación,
distribuidos a lo largo del mismo, que son los puntos en donde se
inicia, de forma asincrónica, la duplicación del
material genético. Para que el cromosoma sea realmente
operativo, éste ha de ser capaz de replicarse (realizar
una copia exacta de sí mismo), segregarse en dos copias
durante el proceso de la mitosis y
autoconservarse en la célula durante generaciones, ya que
el número de copias necesarias desde la primera
célula hasta el individuo adulto, rebasa la cifra de la
unidad seguida de catorce ceros (1014). Durante la
división celular, las células hijas reciben una
dotación genética idéntica a la
célula progenitora mediante un proceso de
replicación o duplicación del ADN durante el cual,
las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada
una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra
complementaria, de acuerdo con la regla de apareamiento de bases
anteriormente mencionada (A-T y C-G). La transmisión o
herencia de esta información en el ADN es de tipo
semiconservativa de forma que cada una de las células hija
recibe una hebra de nueva síntesis y su complementaria
antigua, que ha servido de molde para generar la nueva.
http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1139474_00.html
3.1.5 LOCALIZACIÓN DEL GENOMA
El genoma humano está constituido por un genoma nuclear
y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se
localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear)
el cual está separado del resto por una envoltura nuclear
que limita y regula el intercambio que se establece entre el
interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el
exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la
maquinaria relacionada con la decodificación de la
información genética, responsable en última
instancia de la síntesis de proteínas. El genoma
nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa
el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma
humano, está constituido por algo más de tres mil
millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo
aproximadamente unos mil genes.
Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola
hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a
proteínas) con una longitud de 1,7 a 8,5 cm., conteniendo
entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos.
Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en
grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de
replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda
ser almacenado en el espacio nuclear de la célula, que
viene a representar una esfera con un diámetro de unas
cinco milésimas de milímetro, en donde se almacena
una información equivalente al contenido de 800
Biblias.
El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la
matriz de un
orgánulo celular (mitocondria). La organización del genoma mitocondrial humano
es radicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes
similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias
(células procariotas): es más simple, está
constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de
bases, conteniendo 37 genes y con una disposición
circular. Se cree que la célula eucariótica actual,
conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial, procede de la
simbiosis entre dos células diferentes, una nucleada
(eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota).
Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la
vida. ésta surgió en un ambiente con
una atmósfera reductora y las células
liberaban oxígeno
al medio como residuo de su metabolismo.
En esta época, el oxígeno resultaba ser altamente
tóxico para la inmensa mayoría de células
eucariotas, aunque surgieron algunas células procariotas
con capacidad para utilizar el oxígeno con fines
metabólicos. La masiva liberación de oxígeno
al medio (hace unos 1500 millones de años), provocó
un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de
la tierra,
incompatible con la vida. Sin embargo, gracias a la simbiosis de
algunas células eucariotas primitivas con las
células procariotas (con capacidad para consumir el
oxígeno), las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en
las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera.
http://www.genomehuman.com/2008/06/el-genoma-humano.html
3.1.6 HERENCIA DEL GENOMA
En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos
celulares, en función de la carga genómica
disponible. Unas son las células somáticas las
cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de
nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte
de nuestro ser. Se caracterizan por disponer de una
información genética nuclear duplicada (numero
diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas
homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X
e Y, de cuya combinación depende el sexo femenino
(XX) o masculino (XY) de la persona.
Las otras células, presentes en menor
proporción, son aquellas cuya función está
relacionada con la fecundación y son las células
germinales o gametos, denominadas óvulo (en el caso de
la mujer) o
espermatozoide (en el hombre).
Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas
(número haploide) constituido por 22 autosomas más
un cromosoma sexual.
Durante la fecundación, cada una de las células
germinales, aportará una dotación haploide de
cromosomas, de cuya combinación dependerá el sexo
masculino o femenino del nuevo ser, con una dotación final
diploide de cromosomas. De ahí que el genoma nuclear del
nuevo ser esté constituido al 50% por la
información genética derivada del padre y el otro
50% derivado de la madre. Esta información paterna y
materna permanecerá almacenada en las células
somáticas siempre de forma físicamente
independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes)
mientras que en las células germinales se produce una
recombinación entre cromosomas homólogos, generando
cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN
materno y paterno. Además, cada célula germinal
esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones
haploides de cromosomas matemos y paternos.
En este sentido, el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad
evolutiva de la especie, ya que asegura que el genoma nuclear del
nuevo individuo es el resultado de una recombinación
particular (en las células germinales) de los respectivos
genomas de sus progenitores. Sin embargo, debemos destacar que la
herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que
durante la fecundación el espermatozoide sólo
aporta su núcleo al óvulo, mientras que en el
óvulo se encuentran ambos genomas, el nuclear y el
mitocondrial, ubicado este último en los orgánulos
mitocondriales citoplasmáticos. En este sentido, el genoma
mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para
seguir el linaje materno en el proceso de la herencia.
3.1.7 TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL
GENOMA
Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento
sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas
consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del
ADN para obtener la información genética
común a partir de un número suficiente de personas;
ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada
tipo celular y en qué enfermedades podrían estar
implicados; iii) adquirir datos referentes
a todas las que se producen en la célula y su presencia
relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas
enfermedades. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la
expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy
reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen su
comportamiento
e implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo
sumo estudiando simultáneamente un número reducido
de genes. Los nuevos procedimientos basados en análisis
sobre micromatrices (microarrays) de ADN
permitirán analizar de forma simultánea la
práctica totalidad de los genes, utilizando un soporte
(chip) con una superficie aproximada de un centímetro
cuadrado.
Esta nueva capacidad de identificación
simultánea y rápida de los genes, permitirá
conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de
genes y su influencia en relación con la actividad
funcional normal de la célula y por tanto, también
de sus alteraciones e implicaciones en la patología. De
igual modo, facilitará conocer la influencia de sustancias
químicas exógenas sobre la expresión o
alteración de los genes en los individuos. En un sentido
amplio, nos permitirá comprender mejor que el genoma es el
soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y
que su manifestación definitiva viene también
definida por los factores ambientales que modulan la
expresión del genoma de cada persona.
En la actualidad los expertos están de acuerdo en que
más de 6.000 enfermedades tiene un origen claramente
hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha
podido llegar a identificar el gen responsable de la misma.
Enfermedades como el Parkinson,
Alzheimer,
hemofilia, Síndrome de
Down, multitud de patologías cardiacas, etc.
podrían beneficiarse directamente de los avances en el
conocimiento del genoma pero, las aplicaciones
diagnósticas y terapéuticas podrían
incrementarse por un factor importante, considerando que la
manipulación genética de células puede ser
utilizada también de forma indirecta con fines
terapéuticos, modificando o modulando la expresión
génica de células normales, por ejemplo con el fin
de potenciar la respuestas del sistema
inmunitario, como es el caso de las vacunas. Esto
abre también nuevas expectativas en el diagnóstico
y tratamiento de enfermedades adquiridas, como son el
cáncer, las enfermedades infecciosas, etc.
En este contexto, surge la terapia génica
como una parte especializada de este conocimiento que pretende
estudiar y evaluar la posibilidad de reparar, sustituir o
silenciar parte del repertorio genético de las
células, con fines terapéuticos. Pero destacar que
detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses
económicos, con un gran potencial de suculentos
beneficios, lo cual abre un amplio debate sobre
la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones
médicas de estos nuevos hallazgos. El desarrollo de nuevos
fármacos basados en la información derivada de
nuestro conocimiento sobre el genoma abre, pues, un nuevo espacio
en donde los conceptos bioéticos deberán aportar
luz o
límites a la hora de regular el posible conflicto de
intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la
humanidad y los intereses privados de empresas o grupos
comerciales. En este sentido, no debe resultar baldío
insistir en que el genoma humano es uno de los más
valiosos patrimonios del ser humano y, por tanto, su
información genética debe ser considerada como un
patrimonio indiscutible de la humanidad. Fugel, R.W. Cuenta
y Razón. 8. Vol. 5 (1999).
Terapia génica
Aunque no ha habido grandes éxitos en animales
experimentales y, desde luego, en humanos, ha habido avances
moderados. No obstante, hay 25 productos en fase I/II, 15 de
ellos dedicados al cáncer. Por ello, es de gran
interés una reciente publicación que implica el
éxito
en terapia génica con un virus
oncolítico El carcinoma de células escamosas es muy
grave y afecta aproximadamente a medio millón de personas
al año. El tratamiento por quimioterapia es efectivo en
alrededor de un 30 a un 40% de pacientes, pero los tumores
frecuentemente reaparecen.
También se ha utilizado la radioterapia generalmente en
conjunción con cirugía y virus oncolíticos
que atacan selectivamente al tumor, pero no a las células
normales; uno de éstos, el conocido como ONYX-015. Este,
que es un adenovirus modificado en su ADN que afecta la
maquinaria de síntesis de proteínas, se
utilizó hace años sin mucho éxito, pero
ahora se ha demostrado que combinado con la quimioterapia permite
la regresión del tumor en la cabeza y en el cuello.
También, la reducción de la expresión de
uno de los receptores del factor tumoral de necrosis, el CD95 o
FAS, por un nucleótido antisense. Recordemos que la
aberrante apoptosis afecta a un número de enfermedades,
tales como fibrosis pulmonar, colitis ulcerativa y hasta
esclerosis múltiple. En el hígado, excesiva
apoptosis puede dar lugar a la fulminante autoinmune forma de
hepatitis. El
antisense es una forma modificada del 2"-0- (2 methosi) ethyl
antisense oligonucleótido.
http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1139474_00.html
Telómeros
Ha habido gran interés en los telómeros. Hay
cada vez más evidencia no sólo de que los
telómeros son importantes en el control de los años
de vida, pero también en la dinámica del cáncer, tanto en su
progresión como en la prevención; para ello, es
fundamental el conocer mejor este área. Por lo tanto,
pueden ser de gran interés las aparentes diferencias
fundamentales en la biología de los
telómeros entre el hombre y el ratón.Fugel,
R.W. Cuenta y Razón. 8. Vol. 5 (1999).
Células madre
Las células madre son capaces no solamente de
reproducirse, sino también de producir todo tipo de
células que forman un organismo complejo tal y como
nosotros. Es decir, son células indiferenciadas y existe
la posibilidad de que puedan generar un nuevo tejido y hasta
organismo. Es lógico que sean de gran interés para
la medicina,
aunque hay problemas éticos que afrontar. El óvulo
fertilizado, también llamado zigoto, es totipotente, y por
lo tanto puede formar todas las células del organismo. Las
células embrionarias primitivas se pueden tomar del
embrión y hacerlas multiplicarse en el laboratorio.
Si se inyectan en un embrión en desarrollo, se incorporan
al resto de células
de este embrión. La diferencia entre las células
totipotentes y las pluripotentes es que las últimas pueden
formar hasta las células que no son parte del
embrión, tales como las de la placenta.http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1139474_00.html
Microarrays y SNPs.
Las secuencias no nos dicen qué hacen los genes, ni
cómo funcionan las células ni los organismos, ni
qué pasa en la enfermedad. Por eso la necesidad de
desarrollo de la llamada genómica funcional. Para ello,
nuevas
tecnologías son necesarias. Prueba del avance
técnico es que ya se pueden obtener arrays con más
de 250.000 oligonucleótidos diferentes o 10.000 cDNA fijos
por cm2.
Ya el gran médico William Osler dijo: "Si no
fuese por la gran variabilidad entre los individuos, la medicina
podría ser una ciencia y no
arte".
Por eso, la tecnología de
microarrays es muy importante. Es particularmente interesante el
uso de microarrays para identificar RNA mensajeros y, por tanto,
la actividad en cualquier momento de los genes de un organismo.
El polimorfismo de un solo nucleótido ocurre en el 1%
más de la población. En nosotros, estos SNP ocurren
aproximadamente uno por cada 1.000 pares de bases.
El SNP Consorcio, formado por compañías
farmacéuticas, centros académicos, etc.,
está obteniendo un mapa de gran densidad de los
SNP del genoma humano que servirá para aclarar la
respuesta a productos farmacéuticos y enfermedades en
respuesta al desequilibrio de unión. Este desequilibrio
ocurre cuando combinaciones haplotípicas de alelos en
diferentes locus son más frecuentes de lo que se espera
debido a la asociación al azar. Es decir, cuando en los
alelos están cercanos físicamente es más
lógico el que se hereden juntos; por lo tanto, las
variaciones de SNP servirán para marcar las posiciones en
cromosomas y su asociación con enfermedades.
Un ejemplo típico ha sido el polimorfismo del apoE en
su relación con la enfermedad del Alzheimer, pero
también esta metodología ha servido ya para identificar
genes relacionados con otras enfermedades, tales como la
migraña, psoriasis o la diabetes dependiente de la
insulina. Al parecer, con una densidad de SNP de entre 10.000 a
30.000 pares de bases se puede facilitar rápidamente la
identificación de genes susceptibles. Por lo tanto, la
utilización de microarrays que utilicen SNP será
también muy útil para identificar personas durante
la fase segunda de test
clínicos y, desde luego, para la fase tercera .
La tecnología de microarrays promete ser de gran
interés también en toxicología.
Desde hace años, los defensores de los derechos de los animales han
criticado y atacado el uso de animales en el laboratorio. La
nueva tecnología promete reducirlo, quizá hasta
evitarlo enteramente y suministrar datos más exactos,
sobre todo si se pueden utilizar células humanas como
fibroblastos, ya que hay marcadas diferencias en las respuestas,
incluyendo toxicologías de animales al hombre
La ventaja de utilizar DNA-arrays está en que se extrae
el ARN mensajero, que naturalmente proviene solamente de genes
que se están expresando. Después, se hace la
trascripción reversa y se marcan con un
radioisótopo o con un marcador fluorescente. Algunas
veces, estos marcadores son de diferentes colores:
generalmente, rojo para las células tratadas y verde para
los controles, con lo cual se puede deducir por la intensidad del
color el grado de
actividad
del gen y, por lo tanto, también del posible
tóxico.
Naturalmente, la tecnología produce una gran cantidad
de datos, pero más importante es saber interpretarlos, ya
que un cambio puede ser de importancia o no, porque los
organismos hacen continuamente ajustes dependiendo del medio, de
la actividad, etc. De todas formas, y al menos en lo que se
refiere a grandes rutas metabólicas, ya está en
marcha su uso, lo que es médicamente muy importante. Este
uso tiene también otros aspectos económicos. Por
ejemplo, el coste de minimizar las respuestas a reacciones
tóxicas inducidas por compuestos médicos se
calcula, en Estados Unidos,
en 77.000 millones de dólares por año.
Aunque es fácil, relativamente hablando, determinar
ciertos aspectos de la estructura del ADN, hay un área que
es verdaderamente muy difícil y hasta hace poco
prácticamente imposible, el saber en cuál de las
copias de un cromosoma hay una diferencia en SNP.
http://www.genomehuman.com/2008/06/el-genoma-humano.html
Proteínas artificiales
Se ha sugerido, y es muy interesante, la posibilidad de
construir proteínas nuevas, es decir artificiales,
modificando la información genética. Para ello, un
número de investigadores están utilizando dos
métodos:
uno, haciendo que el RNA de transferencia reinterprete un
codón de tipo "stop" para insertar un aminoácido
que no se encuentra en las proteínas naturales de los
seres vivientes. El otro sistema es que la modificación
proceda de un ADN sintético, es decir con un par de bases
distintas de las "naturales". Naturalmente, el que se pueda
conseguir significa modificar los 3.500 millones de
evolución.
Personalmente, me parece algo preocupante. No olvidemos que
todas las proteínas naturales tienen los mismos
aminoácidos, mientras que en naturaleza y en la química
sintética se conocen cientos de aminoácidos que no
forman parte de las criaturas vivientes.
Los proponentes sugieren el que podría servir para
conocer mejor el comportamiento de proteínas. Por ejemplo,
se podrían añadir aminoácidos fluorescentes
para marcar su localización en células y, por lo
tanto, facilitar el conocimiento funcional o para facilitar
el trabajo de
los especialistas en cristalografía de proteínas
para obtener mejores productos farmacéuticos o mejorar
enzimas para la
industria.
http://www.genomehuman.com/2008/06/el-genoma-humano.html
13.1.8 DERECHOS HUMANOS Y PROYECTO GENOMA HUMANO
Estos derechos son cinco y se han dividido de la siguiente
forma: I. El Derecho a la vida; II. El Derecho a la dignidad
humana; III. El Derecho a la intimidad; IV. El Derecho a la
igualdad y a
la no discriminación; V. El Derecho a la libertad.
I. El Proyecto Genoma Humano y el derecho a la vida
y a la integridad física y moral
El respeto a la vida
es el fundamento de todos los demás derechos humanos.
Todas las declaraciones de derechos humanos desde la
Declaración Universal de Derechos Humanos llevan impreso
en su articulado la esencialidad de este derecho.
El profesor Puy
lo definió como "el derecho fundamental o natural, o
humano, que tiene todo ser humano, a conservar un ser sustancial
o su complejo psicosomático íntegro, de modo que
pueda cumplir plenamente su propio destino".
En al Constitución española este derecho
viene garantizado en el artículo 15 donde se expresa que:
" Todos tienen derecho a la vida y a la integridad física
y moral ". Para cumplir este derecho el hombre ha de permanecer
en la existencia que le es propia.
El profesor Recasens Siches afirma que: " la
personalidad individual es una especie de continuo
dinámico". Así tendríamos que considerar la
vida desde el momento de la gestación pasando
posteriormente por las distintas etapas de la misma y por el
desarrollo de la vida de la persona. La realización del
proyecto existencial de cada persona requiere un largo camino
hasta alcanzar la plenitud. ésta se logra sólo si
la persona desarrolla su propia identidad en
su hábitat
natural ( el ámbito familiar que le es propio). La
ingeniería genética incidirá
en la identidad personal del
individuo y también en la de las generaciones venideras.
Para hacer efectivo este derecho en nuestra descendencia hay que
rechazar todo mecanismo que traiga al mundo individuos
programados por los intereses de otros seres humanos o de
instituciones
sociales. Hay que proclamar y garantizar como dogma fundamental
la inviolabilidad del genoma humano.
Ante esta problemática la legislación
española ha elaborado diversas leyes:
Ley 35/1988, de 22 de Noviembre: Regula las técnicas
de Reproducción Asistida, "la selección de sexo o
la manipulación con fines no terapéuticos o
terapéuticos no autorizados" (art. 20.2 B)
n.)
Ley 42/1988, de 28 de Diciembre, de Donación y
Utilización de Embriones y Fetos Humanos, " la
realización de cualquier actuación dirigida a
modificar el patrimonio genético humano no
patológico " (art 9.2 B) a)
Junto a estas sanciones el Código Penal de 1995
incorpora un nuevo Título V rubricado " Delitos
relativos a la manipulación genética". Dentro de
él en los arts. 159-162 se tipifican como delictivas
distintas conductas.
El derecho a la vida aparece también implicado en
otras dos posibilidades que los avances de la genética ya
hacen factible:
a) En la
manipulación de embriones y fetos humanos.
b) En
el aborto
voluntario.
Con respecto al aborto
habrá que atenerse a lo dispuesto en las legislaciones de
los distintos países. En el supuesto español la
Ley 9/1985, de
5 de Julio, coloca a la mujer en la
complicada situación de decidir si desea abortar o no, al
haber despenalizado estos supuestos.
El mayor conocimiento que el Proyecto Genoma Humano
proporcionará sobre la información genética
de cada uno, puede alterar de manera considerable la percepción
actual de la problemática del aborto.
Muchos defectos podrán ser detectados antes de
que se manifiesten, y por decirlo de alguna forma " normalizados
" gracias a los avances de la terapia genética. Estas
prácticas acarrearán también nuevos dilemas
morales y jurídicos. Con esto habrá defectos
genéticos subsanables a través de la genoterapia y
otros sin posibilidad de curación.
En el supuesto de que no haya posibilidad de curación
podrá darse el caso de que haya madres que hagan uso de la
legalidad para
recurrir al aborto. A partir de aquí otra duda que puede
surgir es la de la legitimidad de la práctica del aborto
en el caso de que se detecte una anomalía genética.
Grisolía, S. Constitución genética y
factores ambientales en Medicina. Farmaindustria. 53
(2000).
II. El Proyecto Genoma Humano y el derecho a la dignidad
humana
El derecho a la dignidad humana es también un derecho
fundamental que se debe tener en cuenta cuando tratemos de las
implicaciones éticas que estos avances traen consigo.
Existen unos límites que son infranqueables para todo
progreso científico:
a) El respeto
de la persona.
b) La
promoción de la persona.
c) El
carácter inviolable de su dignidad.
En casi todos los países europeos el derecho a la
dignidad humana se traduce en el derecho que todo hombre
tiene a que se le reconozca como un ser que es fin en sí
mismo y no como un simple medio al servicio de
los fines que otros pretenden conseguir. La condición de
ser moral y la capacidad de autorrealización dan a la
persona humana la consideración de ser un fin en sí
mismo.
A pesar de esto, la protección de la dignidad humana se
nos muestra de manera
contradictoria.
Por un lado todo país democrático acoge la
defensa de la dignidad de todos sus habitantes y por otro lado el
concepto de
dignidad es uno de los más amenazados actualmente.
Hay que de alguna manera percatarse de que todas estas nuevas
posibilidades de intervención en la esencia del hombre
pueden llegar a aplicarse de forma que se atente contra la
dignidad humana, y lo peor de todo es que puedan llegar a afectar
a toda la especie humana en su conjunto. Muchas de las
potenciales aplicaciones extenderán sus nefastas
consecuencias alcanzando toda la sociedad. Esta
sería sin duda la consecuencia más grave que se nos
podría mostrar en un tiempo no muy
lejano.
Con esto se pone en peligro también el desarrollo de la
vida de forma plena y, como no, la dignidad necesaria e
imprescindible para alcanzar esa plenitud. Se pude llegar a
perder la identidad común del género
humano si se altera el patrimonio genético común y
específico de toda la especie.
El derecho a la dignidad, en su dimensión dual
individuo-especie, aparece como un marco globalizador de todos
los derechos.
El art.10.1 de la Constitución señala que: "La
dignidad de la persona, los derechos inviolables que le son
inherentes, el libre desarrollo de la personalidad,
el respeto a la ley y a los derechos de los demás son
fundamento del orden político y de la paz social". De esta
forma el derecho a la dignidad se debe de poner en
relación con el derecho a la vida, con el derecho a la
intimidad y con el derecho a la igualdad. Con respecto a la
primera relación hay que decir que al igual que si no hay
vida la dignidad está carente de sentido también la
vida no tiene sentido si no se desarrolla de forma digna.
También hay que tener en cuenta la relación
especial que tiene la dignidad con el derecho a la
libertad pues en la dignidad se encuentra la base de muchas de
las restricciones que se oponen a la libertad.
Otro punto a tratar es el de poner en peligro la dignidad en
el ámbito laboral. Este
"poner en peligro" pasa por llevar a cabo análisis
genéticos con el fin de prever las enfermedades que se
pueden dar con mayor o menor probabilidad
en un trabajador. Este hecho lleva consigo dos claras
consecuencias:
1ª)
Posibilidad de eliminar candidatos antes de ser contratados
2ª) Se
produciría una degradación del hombre hacia la
condición de
mero
objeto convirtiendo su capacidad para el trabajo en una
magnitud calculable sobre al base de factores
hereditarios.Grisolía, S. Constitución
genética y factores ambientales en Medicina.
Farmaindustria. 53 (2000).
III. El Proyecto Genoma Humano y el derecho a la
intimidad.
El peligro de quedar expuesto a los ojos de terceros en su
intimidad biológica más profunda es una de las
objeciones que se plantean a la hora de la lectura del
genoma del ser humano, y sobre todo dentro de los conocimientos
adquiridos del desciframiento de los caracteres hereditarios. Y
como consecuencia de esto se pueden producir intromisiones en la
vida privada del individuo y también de la familia.
Por lo tanto este derecho hay que valorarlo también dentro
de la dimensión familiar y esto lo refleja la
Constitución española en el artículo 18.1
donde señala que: "Se garantiza el derecho al honor, a la
intimidad personal y familiar ya la propia imagen".
La difusión de los datos podría llegar a alterar
la vida de la persona implicada y también la vida de la
familia. Se hará preciso un cambio urgente en la
relación paciente-médico exigiéndose el
cumplimiento del deber de secreto profesional. Así mismo
los historiales médicos de las personas han de estar
protegidos de la intromisión de terceros. Esta
dimensión familiar pueden poner al médico en la
comprometida disyuntiva de:
a) Respetar
en todo caso la negativa del paciente a que estos datos sean
puestos en conocimiento de sus familiares.
b) Cumplir
con el deber moral del médico de velar en todo momento por
la salvaguarda de la vida humana.
Así, la Recomendación del Consejo de Europa del
año 1992 exime del deber de confidencialidad al
médico en el caso en que éste haya de informar a
los familiares de determinado paciente acerca de los extremos que
pudieran afectar su salud o la de su posible descendencia.
Además el derecho de un individuo a mantener los
aspectos más personales de su vida, tanto individual como
familiar, dentro de la esfera privada requiere la urgente
adopción de medidas de especial
protección.
La intromisión en la esfera privada ya se está
produciendo hoy en día puesto que el Estado
está utilizando los ordenadores para meterse dentro de la
ya reiterada esfera privada, cayendo en el error de que esta
privacidad es la que le corresponde al mismo Estado
preservar.
La regulación de esta actividad viene expresada en la
Ley Orgánica (LO) 5/1992, de 29 de octubre, de
regulación del Tratamiento Informatizado de los Datos de
Carácter Personal. Además en el Código Penal
se tipifican conductas relativas al descubrimiento y
revelación de secretos vulnerando el derecho a la
intimidad, con la utilización de la tecnología
informática.
El articulado que corresponde a estas conductas son los que
van desde el 197 hasta el 201 que se encuentran dentro del
Título X, Capítulo I : Del descubrimiento y
revelación de secretos.
Pronto estas regulaciones resultarán insuficientes en
relación a la intromisión en datos genéticos
confidenciales.
A medida que la tecnología profundice en el
conocimiento de la identidad genética el afán de
intromisión de terceros en la intimidad de los individuos
llevará consigo consecuencias que nos pueden llegar a
afectar a todos. Dentro de esto vamos a tratar dos campos
importantes como son el trabajo y los seguros.
El Trabajo: Las pruebas
genéticas podrán llegar a proporcionar
información. Así, estas pruebas llegarán a
ser pretendidas por el que emplea para asegurar de sus futuros
empleados el máximo rendimiento y de esta forma evitar
pérdidas. Por otro lado, un argumento a favor es que
determinadas pruebas sean practicadas en la medida en que puedan
proporcionar información sobre la tendencia a desarrollar
enfermedades, permitiendo así adoptar medidas al respecto.
Un problema es que posiblemente se puedan producir
discriminaciones peor quizás el mayor problema es la
necesidad y dificultad de conciliación de un derecho
individual con un derecho social.
La selección genética podría discriminar
al trabajador en el mercado laboral
por motivos que quedan totalmente fuera de su control pudiendo
llegar a elaborar "listas genéticas negras".
Por esto la utilización de análisis
genéticos sólo se debe de llevar a cabo en casos
excepcionales asegurando la confidencialidad de los datos que las
pruebas han determinado.
La obligatoriedad de sometimiento a la las pruebas de
detección de futuras enfermedades genéticas exige,
según Sala , " una relación entre la
información que se pretende y la tarea a realizar".
La Comunidad Europea reflejó la importancia del
problema dedicando a esta tema los preceptos 13º.,
14º., 15º., y 16º. de la Resolución sobre
los Problemas éticos y Jurídicos de la
Manipulación Genética. En dicha Resolución
subraya el derecho de los trabajadores a rehusar someterse a
análisis genéticos en cualquier momento.
Los Seguros: Aquí el derecho a la intimidad se
vería vulnerado cuando una compañía de
seguros exigiera o se negara a conceder un seguro a la
persona que decidiera no someterse a las pruebas para
determinar sus caracteres genéticos. En esta ámbito
los aseguradores aducen que no pueden hacer seguros de vida o de
enfermedad a personas que los piden sabiendo que son portadores
de enfermedades genéticas de inminente
manifestación, y se rompería un principio
fundamental de los contratos de
seguro: el equilibrio
entre riesgos
previsibles y la primas a pagar. En el Derecho Positivo
español no se ha regulado de forma específica la
posibilidad de que los datos genéticos sean requeridos por
las compañías de seguros a la hora de suscribir una
póliza. Por lo tanto se debe de extraer de la
legislación vigente los preceptos que, hasta la fecha,
sean aplicables a estas prácticas.
Se debe de tener en cuenta la Ley 50/1980, de 8 de octubre,
del Contrato de
Seguros en cuyo artículo 8º señala que: " El
tomador del seguro o el asegurado deberán, durante el
curso del contrato, comunicar al asegurador, tan pronto le sea
posible, todas las circunstancias que agravan el riesgo y sean de
tal naturaleza que si hubieran sido conocidas por éste en
el momento de la perfección del contrato no lo
habrían celebrado en condiciones más gravosas." De
este artículo se deduce que si el tomador del seguro
conoce que es portador de un gen dominante que le va a provocar
la muerte de
forma irremisible en un plazo de tiempo breve, tiene la
obligación de poner esa información en conocimiento
del asegurador, evitando así que el contrato devenga nulo
por error en el consentimiento y enriquecimiento injusto. En el
caso de que la muerte se
llegue a producir en un futuro lejano o que sólo
llegará con una cierta probabilidad, la
compañía de seguros no podrá invocar
ningún derecho al respecto. La manifestación de una
predisposición a una enfermedad en un futuro indeterminado
es un riesgo; cubrirlo es la función de los seguros de
enfermedad. En la Reunión Internacional sobre el Derecho
ante el Proyecto Genoma Humano celebrada en Bilbao en el
año 1993 se ha hecho eco de la problemática que
estas técnicas generan en el tema de los seguros.
También la Resolución del Parlamento Europeo en sus
artículos 19º y 20º afirma que las
compañías no tienen derecho a exigir
análisis genéticos antes o después de la
firma de un contrato de seguro.
Otra posible conculcación del derecho a la intimidad se
puede producir a través de las llamadas "huellas
genéticas" o " huellas dactilares del ADN. humano".
Estas técnicas ya se están utilizando con
éxito en el ámbito Penal con lo que se permite la
identificación de criminales entre un grupo de
sospechosos. Dentro de lo penal destaca la iniciativa emprendida
por el Ministerio de Interior británico que ha presentado
el primer banco
informatizado del ADN. Así la policía podrá
identificar al autor de un determinado delito por restos
de saliva o pelos, al compararlos con el ADN. recogido en el
banco. Un caso concreto que
se debe exponer es el de la joven de 15 años, Chaire Hood,
en el cual se está utilizando este método
para la identificación del asesino. En España los
expertos en medicina se han mostrado partidarios de los bancos de
ADN.
En nuestro país la práctica de estas pruebas
genéticas y su almacenamiento en
bancos sólo será posible si han sido previamente
consentidas por el implicado. Esta afirmación se basa en
las sentencias dictadas por el Tribunal Constitucional sobre las
pruebas de paternidad. Alberto Barreiro, magistrado de la
Audiencia Provincial de Madrid,
señala que: "las pruebas genéticas se utilizan con
frecuencia en delitos
sexuales, pero siempre como una prueba importante, nunca
definitiva".
Estas pruebas se han utilizado también para el
esclarecimiento de delitos que no tienen nada que ver con la
violencia
sexual. En España el caso conocido por todos es el de
los
presuntos etarras José Antonio Lasa y José
Ignacio Zabala. Los cadáveres de estas personas fueron
encontrados en Busot (Alicante), en 1995. Tras esto se
llevó a cabo la comparación del ADN. de los restos
humanos con muestras procedentes de las madres de Lasa y Zabala,
que han llegado para averiguar la identidad de los
cadáveres, con la certeza del 99"9 %.
En el campo del Derecho Civil las pruebas
genéticas se están llevando a cabo para establecer
relaciones familiares, especialmente utilizadas en las llamadas
pruebas de paternidad. La investigación de la paternidad se autoriza
en la Constitución en su artículo 39º.1 y esta
autorización se proyecta en al art.127º.1 del
Código Civil. A pesar de esto, la jurisprudencia
ha determinado que para la práctica de dichas pruebas
es necesario el consentimiento del interesado. El Tribunal
Constitucional señaló que la negativa del acusado a
someterse a las pruebas biológicas ha de ponderarse
conforme a los datos que resulten del proceso.
La práctica de las pruebas en los procesos judiciales
puede ayudar de forma considerable al esclarecimiento del objeto
del mismo y tales prácticas han de estar reguladas. En los
procesos los jueces han de restringir al máximo la
pertinencia de las pruebas genéticas, y sólo han de
admitirlas cuando resulten imprescindibles para el
esclarecimiento del proceso. Cuando se realizaren pruebas de
paternidad el análisis de las huellas podrían
ocasionar graves perjuicios a los implicados y también a
la familia como institución social y al conjunto de la
sociedad.
Grisolía, S. Constitución
genética y factores ambientales en Medicina.
Farmaindustria. 53 (2000).
IV. El Proyecto Genoma Humano y el
derecho a la igualdad y a la no discriminación
Definición del derecho a la no discriminación
según el profesor Puy: " el derecho fundamental que tiene
todo ser humano a no ser considerados por los legisladores, o por
los jueces, o los demás funcionarios u oficiales de
cualquier poder, social
o estatal, diferente en dignidad ontológica, respecto a
las demás personas, en relación al desempeño de funciones, o al
ejercicio de derechos o libertades, con la excusa de diferencias
de carácter accidental y heterogéneo con la
cuestión en debate".
Este derecho tiene una importante dimensión moral. El
desarrollo del Proyecto Genoma Humano trae consigo la posibilidad
de una nueva forma de discriminación de carácter
biológico, basándose en el código
genético. En el caso de que esta discriminación se
hiciera patente se rompería el principio fundamental de
todas las sociedades
democráticas: la valía igual de todos los hombres.
Por eso uno de los objetivos es
el de evitar tal discriminación por parte de los
órganos de los Estados. Los genéticamente
desfavorecidos han de ser protegidos por las leyes y la
injusticia genética habrá de ser compensada con la
justicia
social.
Los regímenes políticos democráticos no
podrán consentir la discriminación de las personas
que pretendan acceder a un contrato laboral, que quieran
concertar un seguro o deseen obtener una hipoteca. En los Estados
Unidos las pruebas genéticas para conocer las aptitudes
para la consecución de un trabajo se ha extendido mucho.
En España el sindicato
Comisiones Obreras ha mostrado su preocupación respecto al
tema.
La no discriminación en el ámbito laboral se
garantiza en el artículo 4º.2 c) de la Ley 8/1990, de
10 de marzo, del Estatuto de los Trabajadores donde se
señala que: "… no ser discriminados para el empleo o una
vez empleados, por razones de sexo, estado civil, por la edad
dentro de los límites enmarcados por esta Ley, raza,
condición social, ideas religiosas o políticas,
afiliación o no a un sindicato, así como por
razón de lengua, dentro
del Estado español". En un segundo párrafo
se dice que: " Tampoco podrán ser discriminados por
razón de disminuciones físicas, psíquicas y
sensoriales, siempre que se hallaren en condiciones de aptitud
para desempeñar el trabajo o empleo de que se trate".
En la línea de evitar la discriminación se
encuentra la Constitución Española que en su
artículo 9º.2 señala que: "Corresponde a los
poderes públicos promover las condiciones para que la
libertad y la igualdad sean reales y efectivas". De la misma
forma proclama la igualdad de los españoles en el
artículo 14º, diciendo que: " Los españoles
son iguales ante la ley, sin que pueda prevalecer
discriminación alguna por razón de nacimiento,
raza, sexo, opinión o cualquier otra condición o
circunstancia personal o social".
Grisolía, S. Constitución genética
y factores ambientales en Medicina. Farmaindustria. 53
(2000).
V. El Proyecto Genoma Humano y el derecho a la
libertad.
Las restricciones que se plantean en relación a este
derecho fundamental son en la medida en que el ejercicio de la
libertad personal entre colisión con otros valores como
vida, dignidad, intimidad, o simplemente choquen con las
libertades individuales con los intereses colectivos.
La libertad también puede ser invocada por un sujeto
que decide someterse a pruebas genéticas, alegando su
derecho a conocer el resultado de las mismas y del mismo modo
alegando su derecho a "no saber" los resultados, que ha de ser
respetado.
Hay que tratar también el tema del derecho de
elección, lo que comporta plantearnos si el sujeto puede
someterse de forma voluntaria a experimentos
científicos que pongan en peligro su vida o que atenten
contra su integridad física o moral.
El Proyecto Genoma Humano incidirá profundamente en el
tema de la libertad humana, hasta el punto de que puede llegar a
cuestionar la verdadera existencia de la misma.
Resta una referencia al derecho a la libertad de
investigación, que se podría considerar como una
subespecie del derecho a la libertad en general, y que
también encuentra restricciones en el respeto a otros
valores fundamentales, por lo que esta libertad no es
omnímoda.
Por lo tanto se hace imprescindible el establecimiento de
controles sociales y jurídicos, que cuanto mayores sean
las consecuencias
Grisolía, S. Constitución genética
y factores ambientales en Medicina. Farmaindustria. 53
(2000).
III. CONCLUSIONES
·
El Proyecto Genoma Humano es una investigación
internacional que busca seleccionar un modelo de
organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su
DNA.
·
E1 Genoma es la totalidad de la información
genética almacenada en el ADN de las células. Cada
persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud
(99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se
diferencia de la del chimpancé en algo más del
1%.
·
La profundización en la variabilidad del genoma entre
distintos individuos ha permitido comprender su papel en
enfermedades y en rasgos personales.
·
E1 Genoma ha sido recientemente descifrado en más del 99%
de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio
público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una
empresa privada (Celera).
·
El ADN es una molécula de doble cadena, en sentido
antiparalelo, en donde los grupos azúcar-fosfato
constituyen el esqueleto, mientras que las bases nitrogenadas
representan los peldaños de la escalera.
·
El apareamiento se realiza , de acuerdo con la siguiente regla:
(A-T) y (C-G).
·
La información contenida en el ADN es decodificada en dos
etapas consecutivas denominadas trascripción y
traducción.
·
Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no
sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos
específicos dentro de la célula, sino establece
mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al
replicarse.
·
El genoma humano no es una entidad absolutamente estable, sino
que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados
mutaciones.
·
El genoma nuclear se localiza en el núcleo de la
célula, mientras que el genoma mitocondrial, ubicado en la
matriz mitocondrial.
·
Podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en
función de la carga geonómica disponible: las
células somáticas y las células germinales o
gametos.
·
Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre
micromatrices (microarrays) de ADN, permitirá conocer el
grado de interrelación entre genes y su influencia en
relación con la actividad funcional normal de la
célula.
·
En el diagnóstico y tratamiento de
cáncer surge la terapia génica con virus
oncolíticos que atacan selectivamente al tumor, pero no a
las células normales; uno de éstos, el conocido
como ONYX-015.
·
El desarrollo de nuevos fármacos basados en la
información derivada de nuestro conocimiento sobre el
genoma.
·
Estudios sobre los telómeros ya que no sólo son
importantes en el control de los años de vida, sino
también en la dinámica del cáncer, tanto en
su progresión como en la prevención.
·
Las células madre indiferenciadas capaces de generar un
nuevo tejido y hasta organismo.
·
La obtención de un mapa de gran densidad de los SNP (
polimorfismo de un solo nucleótido) del genoma humano que
servirá para aclarar la respuesta a productos
farmacéuticos y enfermedades en respuesta al desequilibrio
de unión..
·
La construcción de proteínas
artificiales, modificando la información
genética.
IV.
BIBLIOGRAFÍA
·
www.farmaindustria.es/farmaweb/7pb43811prod.nsf/0/7a94b0ae515312e6c1256bd4004f81fa/$FILE/XXIcap2.pdf
·
www.eduteka.org/ciengenohum.php3 – 37k –
·
www.adelaweb.com/index.php?option=com_content&task=view&id=191&Itemid=99
– 15k
·
Fugel, R.W. Cuenta y Razón. 8. Vol. 5 (1999).
·
Grisolía, S. Constitución genética y
factores ambientales en Medicina. Farmaindustria. 53 (2000).
·
http://www.wikio.es/ciencia/ciencias_de_la_vida/genetica/genoma_humano
·
http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1138578_00.html
·
http://www.genomehuman.com/2008/06/el-genoma-humano.html
·
http://www.todointeresante.com/2008/06/el-genoma-humano.html
·
http://www.wikio.es/webinfo?id=61496838
·
http://grupovinonuevo.blogspot.com/2008/07/el-gen-gay.html
·
http://www.muyinteresante.es/ciencia-natura/secuenciando-genomas-a-todo-ritmo.html
·
http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1139474_00.html
·
http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/genomica/es/desarrollo/1138578_00.html
ANEXOS
PUBLICACIONES RECIENTES
·
SECUENCIANDO GENOMAS A TODO RITMO
miércoles, 02 de julio de 2008
Quince genomas humanos a la semana. Esa es la velocidad de
secuenciación que se alcanza en estos momentos en los
laboratorios del Instituto británico Wellcome Trust Sanger
Institute
En los ordenadores de este centro ya hay almacenadas
1.000.000.000.000 de letras de ADN listas para que cualquier
investigador del mundo las analice y explique el papel de ciertos
genes en nuestra salud.
La cantidad de información genética necesaria
para avanzar en investigación biomédica y responder
a las incertidumbres sobre muchas de las enfermedades que nos
acechan es enorme. Por suerte, las modernas tecnologías de
secuenciación permiten leer actualmente cada dos minutos
un fragmento de código genético equivalente a todo
el secuenciado entre 1982 y 1987, es decir, en cinco años.
El salto, como asegura el genetista Harold Swerdlow, ha sido
espectacular.
Por eso, entre otras cosas, el Wellcome Trust Sanger Institute
ha puesto sus recursos al
servicio del ambicioso proyecto "Mil Genomas" (The 1000 Genomes
Project), con el que se proponen descifrar el genoma de un millar
de personas de distintos rincones del mundo con un nivel de
detalle sin precedentes. Sus partners en esta importante empresa,
que concluirá en 2010, serán los Institutos de la
salud de Estados Unidos (NIH) y el Instituto del Genoma de
Pekín (BGI), en China.
Sanger Institute (www.sanger.ac.uk)
·
¿¿¿EL GEN GAY???
Hace unos años, cuando estaba terminando
la teología, cayó en mis manos un libro que
presentaba los recientes descubrimientos sobre el genoma humano,
luego que se logró trazar el mapa genético de
nuestra especie [Matt Ridley, Genoma, Punto de lectura 218,
México
2006, pp. 200 – 224].
En uno de los capítulos, el autor habla de la teoría
de que hay un gen que sería el responsable de la homosexualidad
masculina, inmediatamente el famoso gen (o pedacito de gen, el
Xq28) fue bautizado como el gen gay, transmitido de la madre a
los homosexuales varones estudiados.
Ciertamente no es nada nuevo, los intentos por encontrar el
origen de la homosexualidad datan de mucho tiempo atrás
(de hecho, desde hace siglos, si tomamos el mito del
andrógino como una explicación) Lo que me puso a
pensar son las posibles repercusiones de estos estudios. Si
llegaran a comprobar que efectivamente hay un gen que causa la
homosexualidad masculina, estaríamos ante la primera
evidencia del origen no elegido de la tendencia homosexual,
evidencia que nos pondría en una nueva arena en la lucha
por el respeto de la dignidad y los derechos de las personas
homosexuales, sobre todo ante ciertos ámbitos de la
sociedad.
Para muchos homosexuales, sería la
confirmación de lo natural de la tendencia, de su
carácter no opcional y del sello irreversible de la
condición provocada por los genes, heredada junto con
otras características de la persona. No
escucharíamos más aquello de "no es natural", "se
volvió así", "eso se pega" o el tristemente famoso
"se puede curar". La misma Iglesia
tendría que replantear su postura, pues si la persona es
homosexual por herencia genética, todo el discurso sobre
el uso de la sexualidad
homo se vería afectado.
Sin embargo, podría suceder que la opinión
social fuera dirigida por la lástima, como lo que sienten
las personas comunes ante una persona con parálisis
cerebral o hidrocefalia. El homosexual sería considerado
un discapacitado sexo emocional, algo así como portador de
una enfermedad genética, incurable pero al fin enfermedad.
¿Y qué decir de la posibilidad de eliminar el gen
gay de los bebés en gestación, algo así como
una cámara de gas pre
natal?
Algo semejante sucede en la película de los X men (la
segunda, que es mi favorita) El mutante es considerado algo
anormal de nacimiento y, aunque la mutación no es su
culpa, sino de los genes, se le teme, se le aísla hasta
que – en la tercera parte – la sociedad piensa haber hecho un
gran logro al crear "la cura", lo que demuestra que todos los
discursos de
aceptación eran falsos: los mutantes siguen siendo alguien
al que se le debe curar para que se reintegre a la sociedad.
¿En qué van a terminar estos descubrimientos?
¿Ayudarán a los homosexuales de carne y hueso?
¿Serán usados como arma?
Bueno, lo que a mí me queda claro es que la
aceptación de una persona con todo su ser, incluida su
orientación sexual, no debe depender de si ésta es
una herencia genética o no, sino simple y llanamente, de
que estamos ante seres humanos y, como creyentes, ante los hijos
y las hijas de Dios.
Y ojalá que los científicos sigan investigando
para que el conocimiento avance; y ojalá avance mucho
más la conciencia de
nuestra dignidad y la de los demás seres.
J. Álvaro Olvera I
· EL GENOMA HUMANO CAMBIA A
LO LARGO DE LA VIDA
Etiqueta: Salud
IntraMed
25/06/08
Científicos de la Universidad Johns
Hopkins (Estados Unidos) escriben en "JAMA" que los cambios que
se producen en nuestro genoma a lo largo de la vida
podrían explicar por qué aumenta con la edad la
susceptibilidad a desarrollar enfermedades.
Los investigadores han descubierto que las marcas
epigenéticas en el ADN, marcas químicas distintas a
las de la secuencia de ADN, cambian a lo largo de la vida de una
persona. Sugieren que la salud global del genoma es hereditaria y
que son los cambios epigenéticos los que parecen
incrementar la susceptibilidad a las enfermedades como
consecuencia del envejecimiento.
Según explica el Dr. Andrew P. Feinberg, director del
Centro de Epigenética de la Escuela de
Medicina Johns Hopkins, "estamos empezando a ver que la
epigenética se encuentra en el centro de la medicina
moderna porque los cambios epigenéticos, a diferencia de
la secuencia de ADN, que es la misma en cada célula,
pueden producirse como resultado de la dieta y otras exposiciones
ambientales". Según el Dr. Feinberg, la epigenética
podría desempeñar un papel importante en
enfermedades como la diabetes, el autismo y el
cáncer.
El investigador indica que si la epigenética contribuye
a tales enfermedades a través de la interacción con
el ambiente o el envejecimiento, las marcas epigenéticas
de una persona podrían cambiar a lo largo del tiempo. Para
comprobarlo su equipo se centró en un tipo particular de
metilación de marca
epigenética en la que grupos de metilo se unían al
ADN.
Según los autores, los niveles inadecuados de
metilación contribuyen a la enfermedad, ya que los niveles
más elevados pueden desactivar genes necesarios y los
más reducidos pueden activarlos en el momento
erróneo o en la célula equivocada.
Utilizaron muestras de ADN recogidas de personas que
participaban en el estudio AGES Reykjavik Study en el que
participaron 600 personas que proporcionaron muestras de ADN en
1991 y entre 2002 y 2005. Los investigadores midieron la cantidad
total de metilación de ADN en cada una de 111 muestras y
compararon la metilación total del ADN recogido entre 2002
y 2005 con el ADN de esas personas tomado en 1991.
Los resultados mostraron que en casi la tercera parte de los
individuos, la metilación cambiaba a lo largo del periodo
de 11 años, pero no en la misma dirección. Algunos
individuos ganaron metilación total en su ADN, mientras
que otros la perdieron.
Según explica M. Daniele Fallin, de la Facultad de
Salud
Pública Bloomberg de la Universidad Johns Hopkins y
coautor del estudio, "lo que vimos fue un cambio detectable a lo
largo del tiempo, que nos mostró la prueba de que la
epigenética de un individuo cambia con la edad". Pero
señala que lo que aún no sabían es por
qué o cómo pero pensaban que podía ser algo
también heredable y que podría explicar por
qué ciertas familias son más susceptibles a ciertas
enfermedades.
Los investigadores midieron entonces los cambios en la
metilación total en un grupo diferente de muestras de ADN
recogidas de residentes de Utah descendientes de europeos del
norte y oeste. Estas muestras de ADN se recogieron a lo largo de
un período de 16 años de 126 individuos de dos y
tres generaciones de familias.
De forma similar a la población islandesa, los
familiares de Utah también mostraron cambios en la
metilación variados a lo largo del tiempo. Pero los
científicos descubrieron que los miembros de las familias
tendían a tener el mismo tipo de
cambio: si un individuo perdía metilación a lo
largo del tiempo, veían una pérdida similar en
otros miembros de la familia.
"Aún no hemos averiguado en concreto qué
significa esto para la salud y la enfermedad, pero como
epidemiólogo, pienso que es muy interesante, ya que los
cambios epigenéticos podrían ser un importante
vínculo entre el ambiente, el envejecimiento y el riesgo
genético a la enfermedad", concluye Fallin.
·
EL ESTUDIO DEL MATERIAL GENÉTICO DEL ANFIOXO
AYUDARÁ A COMPRENDER LA EVOLUCIÓN DE LOS SERES
HUMANOS
Varios anfioxos - N. Patel/N.
Putnam
EFE – Madrid – 18/06/2008 21:22
Un consorcio internacional en el que participa la UB ha
secuenciado el genoma del "eslabón perdido" de los
vertebrados, del anfioxo o lanceta, un invertebrado marino que no
ha cambiado en 500 millones de años y que se parece mucho
al ancestro de todos los vertebrados, incluido el hombre
moderno.
Así lo explicó a Efe el catedrático Jordi
García-Fernández, del Departamento de
Genética de la Universidad de Barcelona (UB), quien es
además uno de los responsables de esta
investigación, que es portada en el último
número de "Nature" y que ha permitido descifrar un reto en
el que trabajaban los científicos tras la
secuenciación del genoma humano en 2001, y que será
"clave" para entender la evolución genética de los
vertebrados y el genoma humano.
Esta "primicia científica" desvela que, "en el 95 por
ciento del genoma se pueden encontrar regiones parecidas a las
del genoma de anfioxo" (Branchiostomoa floridae), explicó
el científico español.
Es decir, prosiguió, tan sólo unos pocos de
cientos de genes marcarían la diferencia entre el genoma
humano y de anfioxo (el hombre tiene algo más de 20.000
genes y anfioxo unos 20.000), y parece que precisamente esos
genes de diferencia habrían sido decisivos en el proceso
evolutivo que dio origen a los vertebrados.
El genoma de esta especie de fósil vivo es muy parecido
al genoma de los humanos pero "mucho más simple", y su
plan corporal
también es una versión sencilla de lo que es un
vertebrado.
Según las conclusiones de esta investigación
liderada por Daniel S. Rokhsar, director del Joint Genome
Institute (EEUU), y en la que también participó,
entre otros, Èlia Benito-Gutiérrez, doctorada
en genética en la UB, y actualmente investigadora del
National Institute for Medical Research de Londres, anfioxo tiene
un genoma y un plan corporal simples pero a la vez muy parecidos
a los de los vertebrados, y eso lo convierte en "un modelo ideal
para aspectos biomédicos, genómicos o de estudios
de regulación génica".
Gracias a la posibilidad que se ha abierto para comparar el
genoma del hombre y el de anfioxo han sido identificadas entre
cincuenta y cien regiones del genoma humano "altamente
conservadas" durante 500 millones de años; se intuye que
esas regiones son muy importantes aunque se desconocen aún
sus funciones, según los expertos.
Para describir a este ancestro común de los
vertebrados, García Fernández dijo de anfioxo que
se asemeja a una sardina de unos cinco centímetros, pero
sin aletas, ni vértebras, y apenas cerebro, pese a
que sí tiene sistema nervioso, y está dotado de un
solo ojo.
Insistió en que los vertebrados forman parte de un gran
grupo, denominado los cordados, y "el primero de todos ellos, el
más antiguo" es anfioxo.
Todo apunta, continuó, a que el genoma de los cordados
hace 500 millones de años era muy parecido a anfioxo, y
con el tiempo se duplicó, se multiplicó, y
cambió ligeramente dando lugar al genoma de los
vertebrados, entre ellos el de los mamíferos.
"Parece que el genoma de anfioxo está congelado, es
decir, es muy primitivo, y al compararlo con el del hombre, se
puede saber exactamente de dónde viene cada trozo de
nuestros 23 cromosomas evolutivamente", señaló.
En la actualidad, hay 29 especies de anfioxo en las costas de
todo el planeta pero en investigación sólo se usan
tres: Branchistomoa floridae (Estados Unidos), Branchiostoma
lanceolatum (Europa) y Branchiostoma belcheri (Asia).
La genética molecular de anfioxo se inicia en 1992, con
la
clonación del primer gen con secuencia
homeótica (homeobox), el AmphiHox 3. El estudio publicado
ahora en Nature y en otras revistas analiza la estructura
genética del genoma del amfiox de Florida (B. floridae),
dotado de 19 cromosomas y 520 mega bases, y revisa los datos
genéticos en el contexto evolutivo de los cordados.
·
SECUENCIAN EL GENOMA DEL ESLABÓN ENTRE
VERTEBRADOS E INVERTEBRADOS
DEDICATORIA
A Dios, que siempre guía mis pasos y decisiones con
sabiduría.
A mis padres y hermanos que cada día me demuestran
su amor y
apoyo
A cada uno de los profesores del curso de embriología, por su incentivo a investigar
científicamente y la dedicación mostrada para
nuestro aprendizaje
Autora:
Rocío Alfaro Luján
CURSO: EMBIOLOGÍA MéDICA
CICLO: III
DOCENTES:
DR. RODIL CRUZALEGUI HENRIQUEZ
DR. LUIS FLORIAN ZAVALETA
DR. JAVIER ALVAREZ
DR. GUILLERMO FONSECA
UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO
FACULTAD DE CIENCIAS
MéDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE MORFOLOGÍA HUMANA
TRUJILLO – PERÚ
2008
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