Estudio por Amniocentesis (página 2)

Enviado por Cortijo Alfaro, Carla Lorena

Partes: 1, 2

- Un ultrasonido
indicando posibles anomalías fetales.

II.
INTRODUCCIÓN

El diagnóstico prenatal es un procedimiento por
el cual un embarazo es
evaluado por ciertos defectos de nacimiento. El estudio por
amniocentesis es un arma importante en el diagnóstico
prenatal. Es importante conocer qué es la amniocentesis y
su uso en el diagnóstico de anomalías de los
cromosomas y
defectos que provocan una elevada cantidad de alfa-fetoproteina
en el líquido amniótico.

III. MARCO
TEÓRICO

1. DEFINICIÓN

Es una técnica realizada con mayor frecuencia para el
diagnóstico prenatal de defectos congénitos y
la determinación de la madurez pulmonar fetal.

Los estudios para detectar anormalidades congénitas en
general se realizan entre las semanas 14 y 16 de la
gestación.

Consiste en la aspiración de líquido del saco
amniótico. Este líquido debe obtenerse en una
botella obscura para protegerlo contra la luz solar y
enviarlo con rapidez al laboratorio
para su análisis.

Las células
fetales halladas en el líquido amniótico hacen
posible la cuenta del cuerpo de Barr o el cultivo de tejidos para la
determinación del cariotipo cromosómico.

2. INDICACIONES FRECUENTES PARA EL ESTUDIO POR
AMNIOCENTESIS. Son:

ü Edad materna
avanzada (38 o más años de edad)

ü Nacimiento previo
de un hijo con trisomía (por ejemplo con síndrome de
Down)

ü Anomalía
cromosómica en cualquiera de los progenitores

ü Mujeres portadoras
de un trastorno recesivo ligado al cromosoma x (como la
hemofilia)

ü Antecedentes de
defectos de tubo neural en la familia
(como espina bífida quística)

ü Portadores de
trastornos metabólicos congénitos.

3. PROCEDIMIENTO:

Puede practicarse como procedimiento de consultorio.

Bajo condiciones de esterilidad muy meticulosa, y empleando
anestesia local, se introduce una aguja Nº 18-20 a
través de la pared abdominal en el interior del saco
amniótico, el sitio ha sido calculado previamente por
palpación o de preferencia por ultrasonografía.

Cuando el estilete de la aguja es estirado, emerge
líquido claro; se adapta una jeringa y se aspira la
cantidad requerida, generalmente no más de 20 ml de
líquido amniótico.

Luego se retira la aguja y se envía al laboratorio.

Este procedimiento no requiere reposo en cama, el uso de
antibióticoso de algún otro tratamiento para el
paciente; casi es indoloro. No daña a la madre y solo rara
vez lastima al feto.

Una aspiración de líquido sanguinolento
significa que la posición de la punta de la aguja ha
sido mal calculada y que está en la zona placentaria. Si
no puede obtenerse liquido. Si no se puede obtener líquido
claro en este momento, deberá abandonarse el procedimiento
e intentarse de nuevo después de 4 días.

También puede practicarse en las últimas semanas
de embarazo con el fin de evaluar la madurez fetal.

En el líquido se examinan factores bioquímicos
como alfafetoproteínaa y acetilcolinesterasa.
Además se pueden recoger células fetales
suspendidas para estudiar los cariotipos en metafase y realizar
otros análisis genéticos. Como las
células recogidas no se dividen rápidamente,
se deben establecer cultivos celulares que contienen
mitógena, a fin de obtener suficientes células en
metafase para ser analizadas. Estos cultivos requieren de 8 a 14
días, y consecuentemente, demoran el
diagnóstico.

Con tinciones especiales (Giemsa) y técnicas
de alta resolución se pueden determinar los patrones de
bandeo cromosómico.

4. LÍQUIDO AMNIÓTICO

La cavidad amniótica está ocupada por un
líquido acuoso y cristalino formado en gran parte por las
células amnióticas, pero que se origina
principalmente a partir de la sangre de la
madre.

Aproximadamente el 99% del líquido de la cavidad
amniótica es agua. El
líquido amniótico es una solución en la que
se encuentra suspendido material no disuelto (células
epiteliales fetales descamadas y porciones casi idénticas
de sales orgánicas e inorgánicas). La mitad de los
constituyentes orgánicos son proteínas,
la otra mitad está formada por carbohidratos,
lípidos,
enzimas, hormonas y
pigmentos.

La cantidad de líquido aumenta desde unos 30mL a las 10
semanas de gestación hasta 450mL a las 20 semanas, y de
800 a 1000 mL a las 37 semanas. En los primeros meses del
embarazo, el embrión, sujeto por el cordón
umbilical, flota en este líquido que le sirve como
almohadilla de protección.

El líquido amniótico permite el crecimiento
externo simétrico del embrión y el feto,
actúa como barrera frente a las infecciones, permite el
desarrollo
normal de los pulmones fetales, protege al embrión y al
feto frente a lesiones al distribuir los impactos que la madre
recibe, ayuda a controlar la temperatura
corporal del embrión al mantenerla constante, permite que
el feto se mueve libremente, colaborando en el desarrollo
muscular de las extremidades.

A medida que avanza el embarazo se modifica su
composición al añadirse productos de
excreción del feto. Puesto que la orina fetal entra
en este líquido, se pueden realizar estudios sobre
sistemas
enzimáticos fetales, aminoácidos, hormonas y otras
sustancias en el líquido extraído mediante
amniocentesis.

Los estudios de células presentes en el líquido
amniótico permiten diagnosticar el sexo del feto
y detectar la existencia de anomalías
cromosómicas.

5. CUANDO LLEVAR A CABO LA AMNIOCENTESIS

ü En el caso de
enfermedades
hematológicas

Entre ella la incompatibilidad Rh. Puede verificarse el
estado Rh
negativo en la primera visita prenatal. Si los títulos de
los anticuerpos maternos indican riesgo de
muerte fetal
(espectro usual 1:16-1:32) debe realizarse una amnioscentesis.
Para predecir razonablemente el riesgo de una enfermedad fetal
moderada a severa los niveles seriados de bilirrubina en el
líquido amniótico presentes fotométricamente
a 450 nm se grafican en gráficos estándar de acuerdo con la
edad gestacional

ü Para errores
innatos del metabolismo

Las enfermedades congénitas del metabolismo se
producen por un defecto genético que afecta a la función de
una proteína, lo que conlleva a la alteración de la
vía metabólica regulada por dicha proteína.
Como consecuencia, se van a producir tres posibles efectos:
un acúmulo del sustrato, un déficit del
producto, o una activación de rutas
metabólicas alternativas con producción de metabolitos
tóxicos.

Muchos trastornos metabólicos pueden diagnosticarse
mediante la detección de metabolitos específicos en
el líquido amniótico.

ü Se diagnostican
defectos del tubo neural.

La documentación de una
alfa-fetoproteína sérica materna elevada es seguida
por la medición de la acetilcolinesterasa en el
líquido amniótico y de los niveles de AFP
(alfa-fetoproteínas). Cuando la acetilcolinesterasa en
líquido amniótico está elevada, el
diagnóstico prenatal de defecto del tubo neural abierto se
confirma si la AFP en líquido amniótico
también está elevada. En general, la amnioscentesis
se efectúa entre las 16-18 semanas de gestación,
aunque técnicamente ya puede efectuarse a las 14
semanas.

ü En taquipnea
transitoria del recién nacido

A la fecha se han desarrollado diversas técnicas
cualitativas y cuantitativas en líquido amniótico
que buscan detectar la presencia de constituyentes del
surfactante, (cuyos niveles son indicativos del grado de
desarrollo pulmonar).

Las pruebas
cuantitativas han demostrado mayor sensibilidad, especificidad,
reproductibilidad, valores
predictivos positivos y negativos comparadas con las pruebas
cualitativas. El recuento de cuerpos lamelares (RCL) en
líquido amniótico ha demostrado ser igual o
superior con respecto a sensibilidad y especificidad si se
compara con la prueba de oro, el
Índice de Lecitina/Esfingomielina, además cumple
con características que le permiten mayor accesibilidad
tales como: bajo costo,
fácil procesamiento aún por personal no
especializado y rápida disponibilidad de los resultados.
Desde finales de los años ochenta se ha popularizado el
RCL como una prueba que cumple con todos estos postulados pero
que requiere la determinación del punto de corte,
(Número de CL por Microlitro), que define madurez o
inmadurez pulmonar para cada contador de plaquetas donde se
realice.

ü Anemia
hemorrágica

La placenta previa o una amniocentesis traumática
(aguda o crónica) pueden dar como resultado la
pérdida de la integridad placentaria.

La placenta previa es una placenta que cubre total o
parcialmente la abertura del fondo del útero (cervix)
placenta previa. Conforme el útero crece, la
conexión entre la placenta y el útero se puede
romper y causar sangrado. Por lo general, la primera vez el
sangrado es pequeño. Sangrar después de esto puede
ser aun más serio. La causa es aun desconocida, se
ve con más frecuencia en mujeres que fuman, que han tenido
placenta previa anteriormente, nacimientos por cesárea o
cirugía uterina, mayores de 35 anos de edad, embarazos
múltiples, o han tenido embarazos múltiples
anteriormente.

6. RIESGOS Y
COMPLICACIONES

Una pérdida o una infección del
líquido amniótico

Para el diagnóstico de infección
intraamniótica subclínica, el procedimiento
más importante es el estudio del líquido
amniótico. Sin embargo la amniocentesis no es utilizada
rutinariamente ya que es un procedimiento
invasivo.

Que la aguja toque al bebé

Daño al feto, puesto que una imagen
ultrasónica le da al médico la información de la ubicación del feto
en el útero, el riesgo de que la aguja toque al feto es
extremadamente bajo.

Amenaza de aborto

El riesgo de abortar es de 1 en 200. La amniocentesis
prematura (antes de 15 semanas) tiene un riesgo un tanto
más alto: cerca de 1 en100.

Sangrado, calambres y derrame de flujo por la vagina – en
estos síntomas, los cuales ocurren aproximadamente en un
1% de mujeres que se practican la amniocentesis, generalmente no
hay aborto.

Parto pretérmino

Es el que se presenta después de la semana 22 y antes
de haber completado la semana 37 (259 días de
gestación), contados a partir del primer día de la
fecha de la última menstruación (FUM). El TPPT es
la presencia de contracciones regulares que ocurren antes de las
37 semanas de edad gestacional y que se asocian con cambios en el
cuello. Por otro lado, la amenaza de parto
prematuro (APP) se presenta cuando sólo hay contractilidad
uterina aumentada, sin cambios cervicales.

Problemas de Rh – si su tipo de sangre es Rh
negativo y el padre del bebé es Rh positivo, usted
debería de inyectarse una dosis de globulina inmune de
Rh después del proceso.
Esto ayuda a prevenir la enfermedad del Rh en el
bebé.
Repetición de la prueba – muy rara vez, el
médico no puede obtener suficiente líquido
amniótico o la prueba de laboratorio por alguna
razón no se realizó. Nada de esto significa que
algo esté necesariamente mal con el embarazo, pero la
amniocentesis tendrá que repetirse.
Corioanmionitis

La corioamnionitis es una patología propia del
embarazo, que se manifiesta por medio de diferentes
síntomas, tanto en la madre como en el feto. Mientras que
su estado previo la infección intraamniótica no da
síntomas.

Parto prematuro
Lesiones a estructuras
vecinas (asa intestinal, vejiga, etc.)
Hematoma de pared abdominal

El riesgo de pérdida fetal como resultado del
procedimiento es del 1%, pero es aún menor en centros
especializados en la técnica.

Algunos estudios han sugerido que la amniocentesis temprana
realizada antes de las 14 semanas de embarazo está
vinculada a un mayor riesgo de pie zambo fetal (un deformidad de
pie y tobillo). Este riesgo no parece aumentar considerablemente
si el procedimiento se realiza después de las 14
semanas.

IV.
INVESTIGACIONES

1. AMNIOCENTESIS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL: 6 AÑOS
DE EXPERIENCIA EN PARAGUAY

AMNIOCENTESIS FOR PRENATAL DIAGNOSIS: 6 YEARS OF EXPERIENCE IN
PARAGUAY

Ascurra M. , Rodríguez S. , Ayala A. , Bataglia R. ,
Atobe O.

Departamento de Genética,
Instituto de Investigaciones
en Ciencias de la
Salud, Universidad
Nacional de Asunción

Centro de Ecografía y Diagnóstico Prenatal
(CEDIP), Asunción, Paraguay

Centro de Estudios Especializados y Ultrasonográficos
(CEEU), Asunción, Paraguay

RESUMEN

El diagnóstico prenatal supone la suma de todas
aquellas acciones
diagnósticas encaminadas a detectar alteraciones
congénitas en el feto. La obtención de
líquido amniótico, o amniocentesis, es la
técnica más comúnmente utilizada en
diagnóstico prenatal y una de sus finalidades es la
detección de alteraciones cromosómicas en un feto
de riesgo, ya sea por edad materna o por la presencia de
marcadores ecográficos. Se realiza un estudio
retrospectivo de 300 fichas de
pacientes que concurrieron al Departamento de Genética del
IICS y al Primer Centro de Genética Humana para su
análisis, en un periodo de 6 años. En los 300 casos
se analizaron los datos de
frecuencia de las diferentes cromosomopatías y de éxito
del cultivo. En 132 casos, se analizaron la edad materna media,
la edad gestacional media, indicaciones del estudio
citogenética prenatal, hallazgos ecográficos
previos a la realización del mismo y evolución posterior de la gestación.
Las muestras de líquido amniótico se obtuvieron por
punción transabdominal en el 100% de los casos, bajo
pantalla ecográfica y con total asepsia. Las
células de líquido amniótico se cultivaron
en AmnioMax Medium en estufa húmeda a 37ºC y atmósfera de C02 al
5% durante 10 a 12 días. Los cromosomas se analizaron con
técnicas de Bandas G y C, entregándose el resultado
dentro de los 15 días de extraída la muestra. De los
300 cultivos realizados, se obtuvo un cariotipo fetal en el 98,7%
de las muestras y en el 4% de éstas se observó una
anomalía cromosómica. La edad materna media fue 37
años (rango 21 a 45 años) y la edad gestacional
media, según la fecha de la última
menstruación, fue 16 semanas (rango 14 a 33 semanas). Las
indicaciones más frecuentes del estudio fueron la edad
materna mayor a 35 años, seguida de hallazgos
ecográficos anormales o un estudio alterado de riesgo
fetal en sangre materna. Aún cuando el número de
muestras analizadas en este estudio no es muy elevado, los datos
obtenidos concuerdan con lo publicado anteriormente por otros
autores.

Palabras clave: Diagnóstico prenatal, Amniocentesis,
Anomalías cromosómicas.

ABSTRACT

Prenatal diagnosis includes all diagnosis actions used to
detect congenital alterations in the fetus. The obtainment of
amniotic liquid or amniocentesis is the most common technique
used in prenatal diagnosis. One of its aims is to detect
chromosomal alterations in a fetus at risk because of the mother
age or the presence of echographic markers. In this study, 300
medical records of patients who attended the Department of
Genetics of the IICS and the First Center of Human Genetics in a
period of 6 years were analyzed retrospectively. In the 300
cases, the data of frequency of the different chromosomopathies
and culture success were analyzed. In 132 cases, mean mother age,
mean gestational age, indications of prenatal cytogenetic study,
echographic findings before the study and posterior evaluation of
pregnancy were also studied. All samples of amniotic liquid were
obtained by transabdominal puncture, under echographic screen and
total asepsis. The cells of amniotic liquid were cultured in
AmnioMax medium in a wet oven at 37ºC and 5% CO atmosphere
during 10 to 12 days. Chromosomes were then 2 analyzed by
techniques of G and C bandings and results were delivered within
15 days of sample collection. A fetal karyotype was obtained in
98.7% of the cultures and a chromosomal anomaly was found in 4.0%
of these samples. The mean maternal age was 37 years (range: 21
to 45 years) and the mean gestational age, according to the date
of the last mestruation, was 16 weeks (range 14 to 33 weeks). The
most frequent indication was maternal age higher than 35 years
followed by abnormal echographic findings or an altered study of
fetal risk made in maternal blood. Though the number of
samples analyzed was not very high, these data agree with
previous reports of other authors.

INTRODUCCIÓN

Hace más de 31 años que Steele y Breg
demostraron la viabilidad de las células fetales para
entrar en división, dado que solo las células
fetales en mitosis
presentan el material hereditario en forma de cromosomas
permitiendo la realización del cariotipo fetal (1). Desde
entonces, la amniocentesis como técnica de diagnostico del
cariotipo fetal se ha extendido debido a sus buenos resultados,
sencillez y relativa seguridad (2, 3).
Tradicionalmente se realiza entre las semanas 16 y 18 pero la
existencia de equipos ultrasonográficos más
sofisticados y la mejora de las técnicas de cultivo
citogenético, han permitido adelantar cada vez más
la edad gestacional en la que se realiza la toma de muestra
(amniocentesis precoz y ultraprecoz) (4).

Los motivos por los que se lleva a cabo el estudio son edad
materna avanzada, padres portadores de aberraciones
cromosómicas estructurales equilibradas, hijo anterior con
cromosomopatía, exposición
a agentes químicos, físicos o biológicos o
haber sido identificadas después de la detección de
alteraciones morfológicas durante el examen
ultrasonográfico (1).

La mayor parte de las veces, el diagnóstico prenatal
está relacionado con la búsqueda de
anomalías cromosómicas, las cuales se presentan en
el 5-7% de las gestaciones del primer trimestre. Luego, este
porcentaje desciende a un 1-1,5% en el segundo trimestre. En los
nacidos vivos, la frecuencia de las anomalías
cromosómicas es del 0,5 a 0,6% (5) siendo la prevalencia
una por cada 500 recién nacidos.

MATERIALES Y METODOS

Entre los años 1994 y 2000, se evaluaron 300 muestras
de líquido amniótico en el Departamento de
Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de
la Salud y el Primer Centro de Genética Humana. Todas se
obtuvieron por punción transabdominal. Antes de cada
procedimiento, se explicó a las pacientes las ventajas y
limitaciones de la prueba y se precisó el tiempo medio
de obtención del resultado en función de la
técnica. Se tomaron los datos personales y
ecográficos y se consignaron en una ficha.

Todas las amniocentesis se practicaron siguiendo la
sistemática convencional, con un estudio ecográfico
previo a la punción, comprobándose la viabilidad
fetal, la concordancia entre la edad gestacional según la
fecha de la ultima menstruación y la obtenida
ecográficamente de la medición de la longitud
cráneo caudal, el número de fetos, la
localización placentaria y la cantidad de líquido
amniótico presente. Bajo control
ecográfico directo y continuo, en condiciones
estériles y con anestesia local cuando la paciente lo
solicitaba, se procedió a la extracción del
líquido según la técnica de punción
lumbar del calibre 22, extrayéndose, mediante
aspiración, 1 ml de líquido por cada semana de
gestación en los casos que tenían menos de 16
semanas y 20 ml para los de más de 16 semanas o pacientes
portadoras de polihidramnios.

Los amniocitos se cultivaron en un principio en frascos y
luego se utilizó la técnica de cultivo en placas de
Petri, llevándose a cabo la cosecha de las células
cuando la actividad mitótica era evidente, lo cual puede
observarse en un tiempo medio de cultivo de 8 a 12 días.
La técnica de análisis que se usó fue la
coloración convencional con Giemsa y Bandas G y C (6).

RESULTADOS

El 100% de las muestras se obtuvo por punción
transabdominal. De los 300 líquidos amnióticos, se
obtuvo un diagnóstico citogenético en el 98,7%. De
los 284 cariotipos normales obtenidos, el 55,6% era femenino y el
45,4% masculino. En las 296 muestras con diagnóstico
citogenético se tuvo discrepancia entre el resultado y el
producto fetal en un caso 0,3%. El seguimiento de todos los casos
de anomalías no fue posible pero se sabe de la
interrupción voluntaria en los casos de trisomía
18, 13, triploidía y en un caso de monosomía para
el cromosoma X. El embarazo llegó a termino en el caso
de anomalía por la presencia de un marcador, en una
monosomía para el cromosoma X y en una de las
trisomías del cromosoma 21 (Tabla 1). Se detectaron
anomalías cromosómicas en el 4,0% (Figura
1). El 59,8% de las madres tenía entre 36 y 40
años, siendo la edad materna media de 37 años con
un rango entre (21 y 45 años) (Figura 2). El 80%
tenía 16 semanas de gestación según la fecha
de la última menstruación, con un rango que iba de
14 a 33 semanas. La indicación más frecuente del
estudio fue la

edad materna mayor a 35 años en 74,2% de los casos,
seguida de hallazgos ecográficos anormales en un 15,2%,
estudio alterado de riesgo fetal en sangre materna en un 8,3% y
por un hijo previo con anomalía cromosómica en un
2,3%. En los casos en que hubo más de una
indicación, se consideró solo la más
importante desde el punto de vista clínico, como en el
caso de una madre cuya indicación decía
añosidad, muerte perinatal anterior sin datos y estudio
alterado en sangre materna, siendo considerada solo la
última. El estudio cromosómico arrojó un
resultado normal, naciendo una niña que falleció a
los 3 días, a causa de una probable metabolopatía
no identificada. También se pudo cultivar un material de
líquido ascitico y uno de higroma quístico que se
procesaron según la técnica estándar
utilizada para sangre periférica, obteniéndose el
cariotipo en ambos casos dentro de las 72 hs. de iniciado el
cultivo. De los 132 estudios realizados por presentar una o
más anomalías ecográficas, el 60%
presentó una anomalía cromosómica. En la
Tabla 2 se describen los hallazgos ecográficos.

En el 84,8% no se describió anomalía durante el
estudio ecográfico previo a la punción.

DISCUSIÓN

El Síndrome de Down o trisomía para el cromosoma
21 fue la cromosomopatía más frecuentemente
diagnosticada, seguida de la trisomía 18 y la
monosomía para el cromosoma X. Los dos primeros hallazgos
se pueden explicar porque estas anomalías se

hallan en relación con la edad materna avanzada, cuya
frecuencia fue de 74,2% (7).

El hecho de que el 60% de los casos con anomalías
ecográficas se correspondió con una anomalía
cromosómica refuerza la necesidad de realizar una
ecografía de alta resolución en todas las gestantes
a las 20 semanas de gestación, con el fin de descartar
fetos portadores de este tipo de patología (8). La
monosomía para el cromosoma X, aún cuando no se
halla en relación con la edad materna avanzada, tiene una
alta frecuencia de aparición, haciendo necesaria la
realización de un cariotipo fetal, en presencia de higroma
quístico en un feto del sexo femenino. Las
anomalías asociadas aparecen entre el final del primer
trimestre de la gestación y el principio del segundo
(7).

Las muestras de líquido ascítico y de higroma
contienen una buena concentración de linfocitos y se
pueden utilizar en casos de oligoamnios u otros motivos,
posibilitando la realización de un estudio
cromosómico fetal rápido y confiable (9).

Por último, aún cuando el número de
muestras analizadas por nuestro grupo no es
muy elevado, los datos obtenidos concuerdan con lo publicado
anteriormente por otros autores (10, 11, 12).

AGRADECIMIENTOS

Deseamos agradecer a todos aquellos profesionales que, si bien
no figuran como autores, han hecho posible el inicio, desarrollo
e implementación de esta técnica en el país,
a través del envío de pacientes y apoyo
constante.

REFERENCIAS

1- Thompson MW, McInnes RR, Willard HF. Thompson&Thompson.
Genética en Medicina. (ed)
1996. Masson S.A. Barcelona. 395-409.

2- Gabriel R, Harica G, Carre-Pigmeon et al. Amniocentesis to
study the fetal Karyotype before 16 weeks of amenorrea.
Prospective study comparing with convectional amniocentesis. J.
Ginecol Obstet Biol Reprod. 1993; 22: 169-71.

3- Coronado PJ, Esteban R, Rodriguez R, Lautre S, Huertas C,
Martinez Ten P, Montalvo J. Estudio de las alteraciones
cromosomicas mediante amniocentesis. Acta Gin. 1995;
4:139-144.

4- Johnson JM, Wilson RD, Winsor EJ, Singer J, Dansereau J,
Kalousek DK. The early amniocentesis study: a randomized clinical
trial of early amniocentesis versus midtrimester amniocentesis.
Fetal Diagn. Ther. 1996; 11(2):85-93.

5- Gallo Vallejo M, Carrera Macías JM. Diagnostico de
los Defectos Congénitos. En: Fabre Gonzalez E. (ed.).
Manual de
asistencia a la Patología Obstetrica. Zaragoza: INO;1997;
P.167.

6- Verma RS and Babu A. Human Chromosomes. Manual of basic
techniques. 1989; 13-50.

7- Font G, Solari M. Marcadores ecográficos de
cromosomopatías. Prog Diag Pren. 1998; 10-4, 170-175.

8- Gómez MJ, Moreno A, Plaza FJ, Bareiro E, Galindo A,
Olaizola I. Diagnóstico prenatal del síndrome de
Turner en líquido amniótico: importancia de los
marcadores ecográficos. Prog Diagn Pren.1996; 8-1,
31-35.

9- Ruoti AM et al. Obstetricia y Perinatología. 2da.
Ed. EFACIN-EDUNA. 1999; 315-350.

10- Plaza J, Moreno A, Gómez MJ et al. Incidencia de
cromosomopatías en 159 fetos diagnosticados
ecográficamente de malformación congénita.
Prog Diagn Pren. 1994; 6-6:390-394.

11- Nicolaides KH, Brizot ML, Patel F et al. Comparison of
chorion villus sampling and early amniocentesis for Karyotyping
in 1492 singleton pregnancias Fetal Diagn Ther. 1996; II;
9-15.

12- Mediano C, Plaja A, Fanan I, Sánchez Duran MA, et
al. Mejora en las técnicas de cultivo de amniocitos:
nuestra experiencia. Prog Diag Pren. 1997; 9-6:345-353.

2. AMNIOCENTESIS Y TOMA DE MUESTRA DE VELLOSIDADES
CORIÓNICAS PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
(REVISIÓN COCHRANE TRADUCIDA)

ANTECEDENTES:

Una desventaja importante de la amniocentesis en el segundo
trimestre es que habitualmente el resultado está
disponible sólo después de las 18 semanas de
gestación. La toma de muestra de vellosidades
coriónicas (TMVC) y la amniocentesis temprana pueden
realizarse entre las nueve y las 14 semanas y ofrecen una
alternativa más temprana.

OBJETIVOS:

El objetivo fue
evaluar la seguridad y exactitud comparativas de la amniocentesis
en el segundo trimestre, la amniocentesis temprana, la TMVC
transcervical y la transabdominal.

ESTRATEGIA DE BÚSQUEDA:

Se realizaron búsquedas en el registro de
ensayos del
Grupo Cochrane de Embarazo y Parto (Cochrane Pregnancy and
Childbirth Group trials register) (marzo 2003) y el Registro
Cochrane Central de Ensayos Controlados (Cochrane Central
Register of Controlled Trials) (La Cochrane Library,
Número 1, 2002).

CRITERIOS DE SELECCIÓN:

Todos los ensayos aleatorios que compararon la amniocentesis y
la TMVC.

RECOPILACIÓN Y ANÁLISIS DE DATOS:

Dos revisores evaluaron la elegibilidad y la calidad de los
ensayos y obtuvieron los datos. Los datos se analizaron mediante
al programa
informático RevMan.

RESULTADOS PRINCIPALES:

Se incluyeron 14 estudios aleatorios. En una población de bajo riesgo con antecedentes
de pérdida de embarazo de alrededor del 2%, una
amniocentesis en el segundo trimestre aumentaría este
riesgo en un 1% adicional. Esta diferencia no alcanzó
significación estadística, pero el aumento de los abortos
espontáneos después de la amniocentesis en el
segundo trimestre, en comparación con los controles (sin
amniocentesis), sí la alcanzó (2,1% versus 1,3%;
riesgo relativo (RR) 1,02 a 2,52). La amniocentesis temprana no
es una alternativa segura comparada con la amniocentesis en el
segundo trimestre debido al aumento de la pérdida de
embarazo (7,6% versus 5,9%; RR 1,29; IC del 95%: 1,03 a 1,61) y a
una mayor incidencia de pies deformes en comparación con
la TMVC (1,8% versus 0,2%; RR 6,43; IC del 95%: 1,68 a
24,64).

Comparada con la amniocentesis en el segundo trimestre, la
TMVC transcervical conlleva un riesgo significativamente mayor de
pérdida de embarazo (14,5% versus 11%; RR 1,40; IC del
95%: 1,09 a 1,81) y aborto espontáneo (12,9% versus 9,4%;
RR 1,50; IC del 95%: 1,07 a 2,11). Un estudio comparó la
TMVC transabdominal con la amniocentesis en el segundo trimestre
y no encontró diferencias significativas en cuanto a la
pérdida total de embarazo entre los dos procedimientos
(6,3% versus 7%). La TMVC transcervical es técnicamente
más exigente que la TMVC transabdominal y presenta
más fracasos para obtener la muestra y más
inserciones múltiples.

CONCLUSIONES DE LOS REVISORES:

La amniocentesis en el segundo trimestre es más segura
que la TMVC transcervical y la amniocentesis temprana. Si se
requiere un diagnóstico temprano, la TMVC transabdominal
es preferible a la amniocentesis temprana o a la TMVC
transcervical. En los casos en que la TMVC transabdominal puede
resultar técnicamente difícil, las opciones
preferidas son la TMVC transcervical en el primer trimestre o la
amniocentesis en el segundo trimestre.

Esta revisión debería citarse como: Alfirevic Z,
Sundberg K, Brigham S. Amniocentesis y toma de muestra de
vellosidades coriónicas para el diagnóstico
prenatal (Revisión Cochrane traducida). En: La Biblioteca
Cochrane Plus, número 4, 2007. Oxford, Update Software Ltd. Disponible en:
http://www.update-software.com. (Traducida de The
Cochrane Library, 2007 Issue 4. Chichester, UK: John Wiley &
Sons, Ltd.).

V. CONCLUSIONES

· El
estudio por amniocentesis es una técnica que consiste en
la aspiración de líquido del saco amniótico,
realizada para el diagnóstico prenatal de defectos
congénitos y la determinación de la madurez
pulmonar fetal. Se realizan entre las semanas 14 y 16 de la
gestación.

· Las
células fetales halladas en el líquido
amniótico hacen posible la cuenta del cuerpo de Barr o el
cultivo de tejidos para la determinación del cariotipo
cromosómico.

·
Aproximadamente el 99% del líquido de la cavidad
amniótica es agua. El líquido
amniótico esta compuesto mayormente por agua
en el que hay suspendido material no disuelto (células
epiteliales fetales descamadas y porciones casi idénticas
de sales orgánicas e inorgánicas). Los
constituyentes orgánicos representados en su
mayoría por proteínas, también hay
carbohidratos, lípidos, enzimas, hormonas y pigmentos

· Los
estudios de células presentes en el líquido
amniótico permiten diagnosticar el sexo del feto y
detectar la existencia de anomalías
cromosómicas.

· Se
lleva a cabo el estudio por amniocentesis para detectar errores
innatos del metabolismo, diagnosticar defectos del tubo neural,
en el caso de enfermedades hematológicas, es taquipnea
transitoria del recién nacido.

· Los
riesgos y complicaciones que se pueden presentar son: Una
pérdida o una infección del líquido
amniótico, que la aguja toque al bebé, amenaza de
aborto, parto pretérmino, problemas de
Rh, corioanmionitis, parto prematuro, lesiones a estructuras
vecinas (asa intestinal, vejiga, etc.).

VI. REFERENCIAS
BIBLIOGRÁFICAS

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Tercera edición, Editorial Médica
Panamericana, Argentina, 1997.
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Novena Edición, Océano Centrum, Barcelona
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Embriología Médica. Sadler, T.W.
Décima edición, Editorial Médica
Panamericana, Buenos Aires,
2007.
Diagnóstico y Tratamiento
Ginecoobstétrico. Benson, Ralph, Cuarta
edición, Editorial El Manual Moderno, S.A. de C.V.,
México D.F. , 1986
Embriología Clínica. Moore,
Keith y Persaud, T.V.N., Séptima edición,
Elsevier S. A., España,
2004.