Otros factores de riesgo
incluyen:
· la edad de la madre (la espina bífida se
observa con mayor frecuencia en las madres adolescentes)
· los antecedentes de aborto
espontáneo
· el orden de nacimiento (los lactantes
primogénitos corren mayor riesgo)
· el nivel socioeconómico (Los
niños que nacen en familias de nivel socioeconómico
bajo corren mayor riego de desarrollar la espina bífida.
Se cree que la nutrición escasa, en la cual faltan
minerales y
vitaminas
esenciales, puede ser un factor contribuyente.)
En los últimos años, cirujanos precursores
han desarrollado una técnica experimental de
cirugía prenatal para corregir este trastorno antes del
nacimiento. En un principio, la entidad March of Dimes
respaldó esta cirugía, que se practicaba en un
centro de investigación, entre las semanas 19 y 25 de
gestación. Actualmente, el Instituto Nacional para la
Salud del
Niño y el Desarrollo
Humano (National Institute of Child Health and Human
Development, NICHD), parte de los Institutos Nacionales de la
Salud (National Institutes of Health, NIH), lleva a cabo un
estudio clínico para determinar si la realización
del procedimiento en
forma prenatal conlleva a una mejora general para estos
niños, con riesgos
aceptables.
4.7. REHABILITACIÓN
Terapia física, es sumamente importante que los
niños con espina bífida comiencen terapia
física temprano. Tan pronto como sea posible
después de la operación, un fisioterapeuta les
enseña a los padres cómo realizar
estimulación temprana en el bebé
adiestrándolos para que ejerciten las piernas y los pies y
los preparen para el uso de ortesis y el uso de muletas o
bastones canadienses en los brazos más tarde.
La espina bífida oculta generalmente no requiere
ningún tratamiento. La meningocele, que no incluye la
médula espinal, puede repararse quirúrgicamente y
generalmente no hay alguna parálisis. Los problemas del
hidrocéfalo y vesicales son poco comunes en los
niños con meningocele; sin embargo, los niños
afectados deben evaluarse para estos problemas para que puedan
tratarse con prontitud, si es necesario. La mayoría de los
niños con meningocele se desarrollan
normalmente.
Se ha demostrado que un por ciento bastante alto de
niños afectados pudieron caminar con estos dispositivos de
asistencia. La gravedad de la parálisis del niño es
determinada en gran parte por los nervios espinales
específicos afectados. En general, entre más alto
esté el daño en la espalda, más severa es la
parálisis. Cerca de 80 por ciento de quistes de la espina
bífida están ubicados en la parte baja de la
espalda -las regiones lumbares y sacrales y la mayoría de
estos niños pueden caminar con ayuda; los niños con
quistes más arriba de este nivel tienen mayor probabilidad
de necesitar una silla de ruedas.
Si el niño desarrolla hidrocéfalo, el
líquido puede drenarse del cerebro mediante
la colocación quirúrgica de un tubo especial
llamado una anastomosis. La anastomosis corre bajo la piel en el
tórax o abdomen, y el líquido pasa inocuamente a
través del cuerpo del niño.
Con tratamiento, los niños con espina
bífida generalmente pueden convertirse en individuos
activos.
Debe comenzar tan pronto como sea posible, realizando
una evaluación completa del niño, tanto de
motricidad como de sensibilidad. En la evaluación se
tendrá en cuenta la posición anormal de los
miembros, existencia de deformidades, movimiento (si
lo hay), el trabajo de
grupos
musculares. Se evaluara la sensibilidad siendo útil un
alfiler, por ser más efectivo por la respuesta que da el
niño.
En las caderas son comunes la dislocación,
subluxación y la displacía. Generalmente hay mayor
compromiso de un miembro que del otro. Las primeras medidas
serán tratar cualquier deformidad presente y evitar que se
desarrollen otras; mejorar cualquier movimiento que pueda haber
en los miembros y fortalecer los grupos musculares que la
producen. El tratamiento estará dirigido a estimular al
niño según el desarrollo
normal, girar, gatear, sentarse y enseñarles a caminar con
ortesis según el nivel que se necesite.
Se comenzará la estimulación de los
miembros con masajes y movilizaciones pasivas. Estas
movilizaciones de las articulaciones
deben realizarse en toda la amplitud del movimiento, empezando
por los dedos de los pies, tobillos, rodillas, caderas y tronco.
Estas movilizaciones ayudan a mantener la flexibilidad evitando
acortamientos tendinosos, mejoran la circulación y son
útiles también para reducir la
espasticidad
5. COSTILLA CERVICAL
5.1. DEFINICIÓN
La costilla cervical es una malformación de
desarrollo, más común en las niñas,
originada durante el primer trimestre de gestación. La
razón aún se desconoce. Malformación del
desarrollo por la que nace una costilla de la última
vértebra cervical, a uno o ambos lados, en vez de comenzar
en la primera vértebra dorsal. En el 70 por ciento de los
casos suele ser bilateral. A veces no tiene mayor importancia,
depende, sobre todo, de su longitud y de la dirección del
hueso.
Aunque esta malformación podría corregirse
con una sencilla operación, si no genera complicaciones,
el médico no suele estimarla oportuna. Conviene seguir la
evolución del pequeño y acostumbrarle a unos
hábitos correctos: sentarse con la espalda recta, caminar
siempre erguido, etc. Este tipo de medidas es suficiente para que
la costilla cervical no altere su vida cotidiana.
Figura 1.24. Costilla
Cervical
5.2. TRATAMIENTO
Si el médico lo estima oportuno y necesario, se
corrige con una sencilla operación. Si no, con una serie
de medidas preventivas es suficiente (sentarse con la espalda
recta, caminar siempre erguido) para que no altere la vida del
niño.
6. ACONDROGÉNESIS
6.1. DEFINICIÓN
La acondrogénesis es una enfermedad muy rara
caracterizada por enanismo con piernas extremadamente cortas,
carencia del desarrollo de las costillas y otros huesos y
generalmente causa la muerte al
momento de nacer o poco tiempo
después del nacimiento.
La cabeza es normocéfala (tiene un tamaño
normal) pero puede ser extraordinariamente blanda dependiendo del
tipo de acondrogénesis.
Hay varios tipos de acondrogénesis, algunos de
los cuales pueden ser peligrosos tanto para la vida intrauterina
(dentro de la matriz o
útero) como después del nacimiento.
La acondrogénesis se puede heredar como un rasgo
genético recesivo.
Figura
1.25.Acondrogénesis
6.2. CAUSAS
La acondrogénesis es hereditaria, lo cual significa que
se transmite de padres a hijos.
Algunos tipos se conocen por ser recesivos, lo que
quiere decir que ambos padres portan el gen defectuoso y la
probabilidad de que el siguiente hijo resulte afectado es
aproximadamente del 25%.
6.3 SÍNTOMAS
§ Tronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
§ La cabeza parece grande en relación con el
tronco
§ Mandíbula inferior pequeña
§ Tórax angosto
6.4. TRATAMIENTO
Actualmente, no existe una terapia para esta
afección. Se recomienda hablar con el médico acerca
de las decisiones con respecto a los cuidados.
La asesoría genética puede ser apropiada.
7. ENANISMO TANATOFORICO
7.1. DEFINICION
El enanismo tanatofórico es una displasia
esquelética letal que se engloba dentro del grupo de las
condrodisplasias con transparencia ósea normal. Es
esporádica, afecta a 1/17.000 R.N.
Figura 1.26.Enanismo
Tanatoforico
8. ACONDROPLASIA
8.1. DEFINICIÓN
La acondroplasia es un trastorno genético que
causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los
huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa
más común de enanismo.
Esta condición conlleva a que los pacientes
alcancen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro
pies. El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso
entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la
cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo
en el rostro.La acondroplasia es la forma más común
de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en
cada 15,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.
Figura
1.27.Acondroplasia
8.2. CAUSAS
La acondroplasia es un trastorno genético. Es
causada por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento
de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica
una proteína llamada Receptor 3 de Factor de Crecimiento
Fibroblasto que es el sitio de acción de un factor
principal de crecimiento responsable del alargamiento de los
huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar
apropiadamente a causa de la ausencia de su receptor, el
resultado es que se desacelera el crecimiento de los huesos, que
normalmente ocurre en el cartílago de la placa de
crecimiento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en
forma anormal, y estatura más corta.
El gen para la acondroplasia se puede pasar de una
generación a la siguiente. Si un padre tiene el trastorno,
existe una probabilidad del 50% de heredar el gen para
acondroplasia a su hijo. En la mayoría de los casos de
acondroplasia (80%-90%), más comúnmente es el
resultado de una mutación espontánea (un defecto
genético repentino) que ocurre en el embrión en
desarrollo.
8.3. FACTORES DE RIESGO
Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus
probabilidades de contraer una enfermedad o condición.
Quienes están en riesgo de heredar acondroplasia
son:
· Hijos de un padre con acondroplasia
· Hijos de padres de estatura normal que llevan
un gen FGFR3 mutado.
· Edad paterna avanzada que causa mutaciones
espontáneas
8.4. SÍNTOMAS
Los pacientes con acondroplasia tienen:
· Estatura corta, un tronco largo, y miembros
cortos, que son perceptibles desde el nacimiento.
· Los adultos por lo general alcanzan una
estatura de entre 42 y 56 pulgadas
· La cabeza es grande y la frente es prominente
· Porciones del rostro pueden estar
sub-desarrolladas
· Al nacer, las piernas parecen derechas, pero a
medida que el niño comienza a caminar, él
desarrolla una deformidad de maneto o piernas
arqueadas
· Las manos y los pies parecen grandes, pero los
dedos de manos y pies son cortos y regordetes
· El enderezamiento del brazo y el codo puede
estar restringido, pero por lo general no evita que un paciente
con acondroplasia realice alguna actividad
específica
· Los niños pueden desarrollar una
curvatura excesiva de la parte baja de la espalda y un
patrón de caminar similar a un pato
Otros síntomas comunes incluyen:
§ Problemas con el control de
peso
§ Piernas arqueadas
§ Infecciones del oído medio , especialmente en
niños
§ Problemas dentales (por el abarrotamiento de los
dientes)
§ Hidrocéfalo (agua en el
cerebro)
§ Problemas neurológicos y respiratorios
§ Puede ocurrir compresión espinal en la
parte superior de la espalda o donde la columna vertebral sale
del cráneo en la parte posterior del cuello. La
compresión en este último sitio podría
causar apnea del sueño o incluso la muerte si no
se reconoce y trata temprano. La evaluación con Imagen de
Resonancia Magnética o Tomografía Computarizada
puede ayudar a detectar estas complicaciones.
§ Fatiga, dolor, y adormecimiento en:
o La parte baja de la espalda
o La columna
Las personas con acondroplasia generalmente tienen
inteligencia
normal. Aparte de la estatura corta, su desarrollo en general por
lo general es normal. Sin embargo, los niños con
frecuencia tardan más tiempo en desarrollar habilidades
motrices normales.
8.5. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico incluye:
· Evaluación clínica
· Radiografías
· Se puede usar examinación
genética molecular para detectar una mutación en el
gen FGR3. Tal examinación es 99% sensible y está
disponible en laboratorios clínicos. Generalmente, un
médico puede diagnosticar el trastorno en un recién
nacido al observar síntomas físicos. Para confirmar
que el enanismo es causado por acondroplasia, se toman rayos
X.
Es importante seguir los consejos de su médico
para asegurar que no se desarrolle estenosis espinal. El
médico evalúa la fuerza de las
extremidades y el control de la vejiga. La debilidad y la
pérdida de control de la vejiga son señales del
desarrollo de estenosis espinal.
8.6. TRATAMIENTO
Desafortunadamente, actualmente no hay tratamiento que
pueda curar esta condición. Debido a que ahora sabemos que
la acondroplasia es causada por una ausencia del receptor del
factor de crecimiento, científicos están explorando
maneras para crear factores alternos de crecimiento que puedan
evitar el receptor que falta y conllevar a crecimiento
óseo normal. Tales tratamientos todavía
están bien en el futuro pero pueden ofrecer la posibilidad
de una estatura aumentada para futuras familias que tengan hijos
con acondroplasia.
El tratamiento con hormona del crecimiento humano se ha
usado durante más de una década e incrementa
efectivamente el índice de crecimiento óseo; al
menos en el primer año de vida. Ha habido unos cuantos
estudios que observan si los niños tratados con
hormona del crecimiento alcanzan estaturas adultas más
altas (o normales).
Algunas veces se necesita cirugía para corregir
deformidades óseas específicas. Por ejemplo, en
pacientes con maneto severo o piernas arqueadas, el cirujano
ortopédico pediátrico puede realizar una
osteotomía en la que él corta los huesos de la
pierna y permite que sanen en una posición
anatómica más correcta.
Para quifosis espinal significativa, algunas veces se
realiza una fusión espinal (conectar permanentemente
vértebras de otra manera separadas). La
complicación más seria de acondroplasia es el
estrechamiento del canal espinal llamado "estenosis espinal". El
canal aloja la columna vertebral y tal estrechamiento puede
conllevar a una compresión de la columna y problemas
neurológicos severos. Se necesita descompresión
quirúrgica de la columna para aliviar la presión en
ella. Esto se realiza mediante una abertura en el canal en los
niveles afectados en un procedimiento llamado
"laminectomía."
Aunque la osteotomía se ha usado principalmente
para corregir deformidades, en años recientes se han usado
procedimientos
de extensión ósea para muchos niños de
estatura corta, incluyendo quienes tienen acondroplasia. Los
procedimientos son prolongados, traumáticos, y muy
demandantes tanto para niños como para sus familias. Las
complicaciones (algunas veces serias) son comunes.
Un centro ha reportado un promedio de aumento en la
extensión de la pierna (estatura) de aproximadamente siete
pulgadas y un incremento promedio en la extensión de brazo
de aproximadamente cuatro pulgadas para personas con
acondroplasia que se someten a cirugía. La
combinación de terapia de hormona del crecimiento seguida
por cirugía de extensión puede proporcionar
beneficio para alcanzar estatura y proporciones casi
normales.
El pronóstico depende de la severidad de la
enfermedad. Los pacientes que tienen dos copias del gen
deficiente (es decir, uno de cada padre, también conocido
como "homocigo") generalmente mueren de unas semanas a meses
después de nacer. Quienes tienen una copia (es decir, de
sólo un padre, también conocido como "heterocigo")
tienen un periodo normal de vida e inteligencia, aunque existe un
riesgo incrementado de muerte en el primer año de vida a
causa de problemas respiratorios. Por lo general son
independientes en sus actividades de la vida diaria. En realidad,
muchos de estos pacientes han salido adelante para realizar
grandes cosas en la vida.
9. DISPLASIA DIASTRÓFICA
9.1. DEFINICIÓN
Diastrofia Displasia (DD) un tipo raro del enanismo.
Ocurre una vez encada 500.000 nacimientos en los Estados Unidos.
Los enanos con diastrofia eran considerados como una variante de
Acondroplasia. Un bebé de diastrofia puede nacer con, o
desarrollar, las características siguientes:
o Los miembros cortos severos
o Paladar hendido
o Las orejas en forma de coliflor
o Deformidades y contracciones progresivas en las
articulaciones
o La dislocación progresiva de la cadera
o Las deformidades típicas de la mano: incluyen,
el dedo pulgar hacia atrás.
o El pie con deformidad severa
o La curvatura de la columna vertebral es progresiva
(lordosis lumbar, escoliosis, sifosis cervical)
o Los cambios degenerativos tempranos de las
articulaciones.
Los bebés recién nacidos de diastrofia
promedian33 centímetros de talla. Los adultos pueden tener
una estatura de 87-127cm. En la mayoría de los
niños con DD, el primer metacarpiano en cada mano puede
ser excepcionalmente pequeño y deforma ovalada causando
que los pulgares estén lejos de la mano. Otros dedos
pueden ser también anormalmente cortos y las
articulaciones entre ciertos huesos de los dedos se pueden
fusionar, causando flexión limitada y movimientos
restringidos de las articulaciones.
Figura 1.28.Displasia
Diastrófica
10. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
10.1. DEFINICIÓN
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno
genético que se caracteriza por la fragilidad de los
huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe
o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo
largo de toda la vida de la persona, aunque
en muchas de ellas hay un descenso importante del número
de fracturas una vez pasada la adolescencia.
Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas
ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato
infantil.
Figura
1.29.Osteogénesis Imperfecta
10.2. CAUSAS
La OI se produce por un defecto congénito (que
existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción
de una sustancia denominada colágeno. El colágeno
es la proteína principal del tejido conectivo, que es el
tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad
de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo
que los huesos son débiles y se fracturan con
facilidad.
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada
por un fallo en uno de los dos genes que codifican el
colágeno I. El defecto influye en la producción de
colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco
colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el
colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la
cantidad puede estar también reducida.
La mayor parte de los casos de OI se producen por un
defecto genético de carácter dominante. Algunos
niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si
bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la
enfermedad y se considera que el defecto genético se debe
a una mutación espontánea.
Los genes son segmentos de ADN que contienen
la información necesaria para construir una
proteína; todas las características diferenciales
hereditarias, (rasgos), están codificadas por los genes.
Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de las
características anormales que aparecen como
expresión de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada
gen de cada padre, y realizan su misión de manera normal;
en alguna ocasión los genes se pueden transformar por una
mutación y hay un cambio en la
estructura del
ADN de un gen: cuando se da una mutación puede haber un
cambio en la función normal del gen.
La mayoría de los casos de OI se producen por una
mutación dominante. Cuando un gen con una mutación
dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al
gen normal.
En la OI, se pueden dar dos circunstancias:
§ El gen dominante cambiado provoca
alteraciones en una proteína llamada colágeno,
cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y
IV.
§ Problema de cantidad de colágeno
(disminución de la cantidad total): tipo
I.
Cuando una mutación es dominante es suficiente
recibir un gen defectuoso para tener un desorden
genético.
Cuando la herencia es
recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la
descendencia tenga un desorden genético; ambos
progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los
padres no tienen el desorden genético (ellos tienen
sólo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden.
Con cada embarazo hay
un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de
cada padre, un 50% de recibir uno sólo (serán
portadores), y en un 25% no serán ni portadores ni
enfermos.
La mayor parte de los investigadores consideran que la
herencia recesiva se da en raras ocasiones en el caso de la
OI.
Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que
dar una de las tres situaciones siguientes:
a) Herencia directa de un padre
Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la
formación de colágeno, uno de ellos es defectuoso.
Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes,
por lo que hay un 50% de posibilidades de que el niño
tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI
que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente
(número de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.).
Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%), el
niño no padecerá la enfermedad ni la
transmitirá a su vez a su descendencia.
b) Nueva mutación dominante
Aproximadamente, el 25% de los niños con OI
carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La
enfermedad se debe a una mutación genética
dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de
posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la
probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en
el resto de la población; así mismo, los hermanos
de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto
de la población de que sus hijos padezcan la
enfermedad.
c) Mosaico
En estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma
perinatal considerada mortal), se ha encontrado que la mayor
parte de los bebés tenían una nueva mutación
dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nació
más de un hijo con OI. Se cree que la mutación no
se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino
en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que
aunque un padre no esté afectado, la mutación en un
porcentaje de sus células reproductivas puede causar
más de un niño afectado.
Se considera que un 2 – 4 % de las familias que
han tenido un hijo con OI tipo II, tendrán otro hijo
afectado.
Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de
posibilidades de tener un niño con OI. En este caso
habría un 25% de posibilidades de tener ambos genes
alterados y se supone que sería una forma muy grave de la
enfermedad, posiblemente mortal.
Bien por herencia o por mutación
espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de
probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy
importante el consejo genético a las personas con la
enfermedad, que deseen tener descendencia.
10.3. EPIDEMIOLOGÍA
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima
entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un
límite inferior ya que las formas livianas de la
enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en
todas las razas y es independiente de género.
Solamente un 0.008% de la población mundial
está afectada por la OI. Esto significa que en la
actualidad hay un 0.5 Millón de personas con OI en el
mundo.
En España podría haber un mínimo de 2.700
afectados por alguno de los tipos de OI.
No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas
tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde
prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en
que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios
que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les
rompen las costillas y fallecen.
10.4. SÍNTOMAS
Las características de la enfermedad
varían enormemente de un individuo a
otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de
OI.
Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según
características y severidad de la enfermedad:
o Tipo I
Es la forma más frecuente y benigna de la
enfermedad.
· Los huesos tienen facilidad para fracturarse y
la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
· Estatura normal o cercana a la normalidad.
· Tono muscular bajo.
· La esclerótica (blanco de los ojos)
tienen por lo general un tinte azulado.
· Cara triangular.
· Tendencia a una curvatura anormal de la columna
vertebral.
· No suele haber deformidad del hueso o ésta es
mínima.
· En ocasiones los dientes son frágiles.
· Puede haber pérdida del oído
(más frecuente entre los 20 y 30 años).
· La estructura del colágeno es normal
pero hay menos cantidad de lo normal.
o Tipo II
Es la forma más severa.
Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco
después del nacimiento normalmente por problemas
respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma
de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta
(temprana).
· Numerosas fracturas e importante deformidad del
hueso.
· Baja estatura y los pulmones están poco
desarrollados.
· El colágeno está mal formado.
o Tipo III
Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se
presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver
las fracturas ya curadas que se dieron antes del
nacimiento.
· Baja estatura.
· La esclerótica tiene un tinte azulado.
· Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
· Caja torácica en forma de barril.
· Cara triangular.
· Curvatura anormal de la columna vertebral.
· Posibles problemas respiratorios.
· Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
· Con frecuencia los dientes son muy
frágiles.
· Posibilidad de pérdida del oído.
· El colágeno está formado
deficientemente.
o Tipo IV
· En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y
el tipo III.
· Los huesos se fracturan con facilidad, sobre
todo antes de la pubertad.
· Estatura más baja que la media.
· La esclerótica suele ser blanca.
· Ligera deformidad de los huesos.
· Tendencia a una curvatura anormal de la columna
vertebral.
· Caja torácica en forma de barril.
· Cara triangular.
· Con frecuencia los dientes son más
frágiles.
· Pude haber pérdida del oído.
· El colágeno se forma de manera incorrecta.
10.5. DIAGNÓSTICO
Debido a la relativamente pequeña posibilidad
(2-4%) de tener otro hijo con OI tipo II, muchos centros de
asesoría genética recomiendan estudios precoces de
ultrasonido para determinar si el feto
tendrá este desorden. Las mujeres con OI que se encuentren
embarazadas o si el padre tiene la enfermedad, también
pueden querer realizar un diagnóstico prenatal de la
enfermedad. El diagnóstico prenatal de la enfermedad no
obliga a los padres a la interrupción del embarazo y la
información obtenida puede ser útil para llevar un
embarazo mejor dirigido y un planteamiento de vida futura
más consciente.
10.5.1. Ultrasonido: Es el
procedimiento menos invasivo para realizar un diagnóstico
prenatal. El doctor puede examinar el esqueleto del feto,
desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI tipo II se
puede identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18
semana. Las formas más leves de la enfermedad no suelen
descubrirse hasta más tarde, incluso no se aprecia hasta
el nacimiento o después.
10.5.2. Examen del tejido coriónico:
se examinan las células de la placenta y en algunas
circunstancias se pueden descubrir proteínas anormales de
colágeno o una mutación genética que indica
que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la
14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la
prueba.
10.5.3. Amniocentesis: examina las
células fetales de descamación en el líquido
amniótico. Como estas células llevan toda la carga
genética que ha heredado el feto, puede ser útil
para buscar una mutación genética que haya
originado una OI. Esta técnica es la más
útil cuando la mutación que provoca la OI ha sido
identificada en pruebas
genéticas anteriores en miembros afectados de la familia. Se
realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a
la prueba es de 1 entre 200.
10.6. TRATAMIENTO
Es importante que estos niños tomen mucho calcio
y vitamina D. Una dieta rica en productos
lácteos y pasar mucho tiempo al sol son
fundamentales.
Estos niños deben evitar aquellas actividades en
las que se puedan lesionar, pero deben ser tan activos como sea
posible ya que la fortaleza muscular reduce las fracturas de
huesos.
La terapia física ayudará a tener un
movimiento adecuado y al desarrollo muscular. Los huesos rotos
deben ser tratados por un médico para prevenir
deformidades óseas. Si un niño está
malhumorado o irritable sin razón aparente, o si es obvio
que le duele algo, puede que se haya roto un hueso incluso si no
hay un trauma aparente. Consulta con el médico la
medicación analgésica (para el dolor) que puedes
dar al niño si tiene irritabilidad continua.
Algunos niños pueden necesitar ayudas
ortopédicas como abrazaderas, andadores o muletas.
11. SÍNDROME DE
KLIPPEL-FEIL
11.1. DEFINICIÓN
Se trata de una fusión anómala de dos o
más vértebras, debido a un fallo en el proceso de
segmentación vertebral. Se da con una frecuencia
aproximada de 1/50.000 personas y es mas frecuente a nivel de
C2-C3 o en el resto de las vértebras cervicales, siendo
excepcional a nivel torácico o lumbar.
La clínica consiste en apariencia de cuello corto
e inicio precoz de síntomas y signos de
espondiloartrosis cervical (dolor, radiculopatía y/o
mielopatía).
Figura 1.30.
Síndrome de Klippel-Feil
II. 4.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL MIEMBRO SUPERIOR Y
MANO
Las malformaciones congénitas de los miembros
superiores no son frecuentes, afectando a menos del 0,2 % de los
nacidos vivos. Muchas de ellas son malformaciones leves que
tienen escasa repercusión funcional. Sin embargo, su
amplia variabilidad exige al cirujano de la mano un profundo
conocimiento
de la anatomía y de los principios
quirúrgicos.
El desarrollo embriológico del miembro superior
es precoz, presentando una completa diferenciación a la
7ª semana de gestación. Por ello, cuando la madre ha
confirmado su embarazo, la lesión ya está
establecida.
Figura 1.31
1. DÉFICITS
TRANSVERSALES
Producen las llamadas amputaciones congénitas. La
transcarpiana y la proximal de antebrazo son las más
frecuentes. Según el nivel de la afectación se
denominan:
1.1. AMELIA:ausencia
completa del miembro superior.
1.2.
Figura 1.32.
Amelia
1.2. HEMIMELIA: ausencia de antebrazo y
mano.
Figura 1.33.
Hemiamelia
1.3. ACHEIRIA: ausencia de mano.
Figura 1.34.
Acheiria
1.4. ADACTILIA: ausencia de
metacarpo y falanges.
Figura 1.35.
Adactilia
1.5. AFALANGIA: ausencia de todas las
falanges.
Figura 1.36.
Afalangia
2. DÉFICITS LONGITUDINALES
2.1. PHOCOMELIA
Es la ausencia o déficit en el desarrollo de las
estructuras
esqueléticas proximales a la mano. Su relación con
la talidomida es bien conocida. Tiene una presentación
clínica variable, habiéndose clasificado en tres
grupos:
· tipo I:ausencia completa de
los huesos del miembro próximos a la mano, que se une
directamente al tronco.
· tipo II:ausencia de brazo o
segmento corto de brazo-antebrazo sinostósico proximal a
la mano.
· tipo III:ausencia de
antebrazo, con la mano unida directamente al
húmero.
·
Figura 1.37.
Phocomelia
2.2. DÉFICIT RADIAL
En la deficiencia de radio hay una
ausencia total o parcial de las estructuras que componen el eje
radial del miembro: pulgar, carpo radial, radio, arteria y rama
sensitiva del nervio radial, deficiencias musculares, etc. Se
asocia frecuentemente con otras anomalías: discrasias
sanguíneas (Fanconi, TAR), defectos cardiacos (Holt-Oram)
o Síndrome de VATER.
Bayne estableció una clasificación en
relación con la afectación del radio:
· tipo I: radio distal corto.
· tipo II: radio
hipoplásico
· tipo III: ausencia parcial del
radio
· tipo IV: ausencia total del
radio
El tipo IV o agenesia de radio es el más
frecuente. Salvo en el tipo I, en el que el único hallazgo
clínico relevante es un pulgar hipoplásico, en el
resto existe un antebrazo corto y un desplazamiento radial de la
mano. Se conoce como mano zamba radial (radial club hand) y se
debe a la falta de soporte y la acción de los
músculos radiales.
El tratamiento consiste en la centralización del
carpo, siguiendo la técnica descrita por el propio Bayne.
En ella se estabiliza la muñeca centrando el carpo en el
cúbito, preservando todos los huesos del carpo y
transfiriendo los músculos radiales de la muñeca.
Se recomienda colocar una férula durante el preoperatorio
para corregir la desviación radial. La colocación
de fijadores externos para distracción (con dispositivos
de Ilizarov o de Kessler) también pueden ser
útiles. La edad idónea para la intervención
será entre los 6 y los 18 meses.
Mediante incisión dorsal cubital se libera
completamente la cápsula carpocubital y se contornea la
epífisis distal del cúbito, sin lesionar la
físis, para que encaje adecuadamente en el carpo. Se
realiza la fijación con agujas de Kirschner, alineando III
metacarpiano, carpo y cúbito y se transfieren los tendones
radiales al lado cubital de la muñeca. La agujas K se
mantienen durante varios meses y se coloca férula nocturna
hasta la maduración del esqueleto. La
pulgarización, cuando sea necesaria, se realizará a
los 6 meses de la intervención.
Figura 1.38.
Déficit Radial
2.3. DÉFICIT CENTRAL
Es la ausencia de dedos y metacarpianos del eje central
de la mano, estando presentes el radio y el cúbito. En el
patrón típico, que suele se hereditario, hay una
ausencia bilateral del III dedo con metacarpiano intacto. El
patrón atípico, que no es hereditario, presenta
unilateralmente una hendidura central profunda por ausencia de
los tres radios centrales, incluyendo los metacarpianos. Estos
pacientes presentan una buena funcionalidad, pero el aspecto de
la mano es aberrante.
El tratamiento quirúrgico dependerá del
grado de deformidad: liberación de la sindactilia, cierre
de la hendidura central, liberación de la contractura en
aducción del pulgar, osteotomías en cuña en
las deformidades axiales o rotacionales y profundización
del primer espacio interdigital. La técnica de
Miura-Komada o de pulgarización inversa ofrece buenos
resultados.
Figura 1.39.
Déficit Central
2.2. DÉFICIT
CUBITAL
El déficit del eje cubital es la forma más
rara de deficiencia longitudinal del miembro superior. A
diferencia de la agenesia radial, la anomalía mas
frecuente en la deficiencia cubital es la ausencia parcial o la
hipoplasia de cúbito. Son frecuentes las malformaciones en
muñeca y mano, con ausencia del IV y V dedos y de los
huesos cubitales del carpo. Son también frecuentes las
anomalías en el lado radial de la mano. Existe
además una hipoplasia de la musculatura
cubital.
Debido al escaso numero de pacientes descritos, no
existe unanimidad respecto al tratamiento del antebrazo. En la
mano se emplearan las técnicas habituales según el
defecto: liberación de las sindactilias, resección
de los dedos cubitales que no tengan el soporte de un
metacarpiano, pulgarización del II dedo si el pulgar esta
ausente, etc. Ocasionalmente, la inestabilidad del antebrazo
requerirá fusionar el radio distal al cúbito
proximal y crear un antebrazo de un solo hueso.
Figura 1.40.
Déficit Cubital
3. SINÓSTOSIS
Se denomina así a la fusión de huesos
adyacentes. Puede ser digital, metacarpiana, carpiana o
radiocubital. La digital formaría parte de las
sindactilias complejas.
3.1. La metacarpiana Existen dos grupos:
· tipo I: la fusión
está limitada a la base, con desviación cubital del
V metacarpiano que provoca un ensanchamiento del IV espacio
interdigital. El tratamiento consistirá en una
osteotomía del V metacarpiano.
· tipo II: la fusión se
establece en casi toda la longitud de los metacarpianos, lo que
da lugar a un estrechamiento del IV espacio. Se tratará
mediante apertura longitudinal del puente óseo e
interposición de injerto de cartílago o
silicona.
3.2. La carpiana suele
establecerse entre el semilunar y el piramidal (que suele ser
familiar) y entre el hueso grande y ganchoso. Estas fusiones
óseas tienen mayor riesgo de fractura.
Figura 1.41.
Sinostosis
4. LUXACIÓN CONGÉNITA DE LA CABEZA
RADIAL
Es la malformación congénita más
frecuente del codo, presentándose ya desde el nacimiento.
La cabeza del radio es hipoplasia y suele estar dislocada
posteriormente. Es un trastorno hereditario y habitualmente
bilateral. En el 60% se asocia a otras anomalías
congénitas, como escoliosis, retardo mental y
cúbito corto.
Produce limitación de la movilidad, en particular
de la prono-supinación, que compensan con movimientos de
la muñeca y el hombro. Habitualmente no consultan por
problemas funcionales, si no por la presencia de un bulto en la
cara posterolateral del codo o la aparición de dolor al
llegar a la adolescencia.
Figura 1.42.
Luxación congénita de la cabeza
radial
5. SINFALANGISMO
Consiste en una fusión de las falanges por un
fallo, usualmente parcial, en su segmentación. Esta
rigidez congénita de las articulaciones IF o MCF da lugar
a una ausencia de los pliegues de flexo-extensión
correspondientes (11). Afecta con más frecuencia a la
articulación IFP del IV y V dedos. Existen 3
categorías:
· Sinfalangismo verdadero: son
dedos de longitud normal, con fusión de uno o más
dedos, estando afectada habitualmente la articulación IFP.
Presenta una herencia autosómica dominante.
· Sinbraquidactilia: son dedos
cortos, con las articulaciones IFD e IFD afectadas y con variable
profundidad de los pliegues interdigitales. Según la
gravedad, se clasifica en tipo intercalar o tipo terminal,
presentando este último unos dedos rudimentarios
hipoplásicos o aplásicos.
· Sinfalangismo sindrómico:
es el que suele aparecer en los síndromes de Apert y
Poland y suele afectar a los tres dedos centrales.
La reconstrucción de las articulaciones IF no es
satisfactoria, por lo que el tratamiento se dirigirá a la
corrección de la angulación y la rotación de
estos dedos en estadios precoces. La posición en que
serán fijados variará desde los 10º del II a
los 50º del V.
Figura 1.43.
Sinfalangismo
6. SINDACTILIA
Es la persistencia de membranas congénitas entre
los dedos. Tiene consideraciones estéticas y usualmente no
amerita resolución a menos que exista una polidactilia
(dedos accesorios) o que el paciente manifieste su desagrado.
Puede verse en forma aislada o formando parte de otros
síndromes como el S. Appert, Poland Pie equino varo,
etc.
La incidencia varía desde 1/1000 hasta 1/3000. Se
puede ver en forma bilateral en el 50% de los casos. Se desconoce
su verdadera causa. Ocurre entre la 6ª y 8ª semana de
vida Es mas frecuente en el 2do y 3 dedos.
Puede ser
a. Incompleta: cuando
la membrana interdigital no esta presente a todo lo largo de la
extensión de ambos dedos.
b. Completa: La
membrana se extiende a todo lo largo de los dedos
c. Simple: La falange
no esta involucrada
d. Compleja: la
falange esta involucrada y es anormal
Figura 1.44.
Sindactilia
7. DUPLICACIÓN DEL PULGAR (POLIDACTILIA
PREAXIAL)
El pulgar supernumerario suele ser más un
problema estético que funcional. Cada uno de los elementos
que componen el duplicado contiene todas las estructuras
sensitivas y motoras que componen el pulgar único, por lo
que cualquier estrategia
reconstructiva pasa por emplear elementos de ambos pulgares. La
mayoría de los casos son espontáneos y
unilaterales.
Figura 1.45.
Polidactilia Preaxial
8. POLIDACTILIA CENTRAL
Es la polidactilia del II, III y IV dedos. Suele
asociarse a una sindactilia compleja (polisindactilia). Suelen
ser bilaterales y más frecuentes cuanto más a
cubital.
La edad adecuada para intervenir es a partir de los 6
meses, liberando la sindactilia y resecando el duplicado en peor
estado. Si el
caso es muy complejo se puede optar por resecarlo completamente,
dejando solo 3 dedos largos útiles.
Figura 1.46.
Polidactilia Central
9. POLIDACTILIA POSTAXIAL
La polidactilia del V dedo aparece en el borde cubital,
usualmente como una protuberancia rudimentaria que a menudo se
trata a los pocos días de nacer mediante una ligadura en
su base. Su aparición en otras razas aparte de la negra
debe alertarnos sobre la presencia de síndromes
asociados.
En general, los duplicados del lado cubital son
escindidos en favor del más desarrollado del lado radial,
extirpando el exceso de hueso en la base del metacarpiano.
Dependiendo de la situación individual, se deberá
reconstruir el ligamento colateral cubital y transferir las
inserciones musculocutaneas intrínsecas.
Figura 1.47.
Polidactilia Postaxial
10. MANO ZAMBA RADIAL
La mano zamba radial es una deformidad que afecta a
todos los tejidos del lado
del radio (lado del pulgar) del antebrazo y de la mano. Puede
haber acortamiento del hueso, un pulgar pequeño o ausencia
del dedo pulgar. Las deformidades de la muñeca normalmente
se operan alrededor de los 6 meses de edad.
11. MANO ZAMBA CUBITAL
La mano zamba cubital es menos frecuente que la mano
zamba radial. Esta deformidad puede implicar el subdesarrollo
del cúbito (el hueso del antebrazo en el lado del dedo
meñique) o la ausencia completa del hueso.
Figura 1.48. Mano
Zamba Radial y Cubital
II.5.
DEFORMIDADES CONGÉNITAS DE LA
CADERA
1. DISPLASIA DE LA CADERA
1.1. DEFINICIÓN
La displasia de la cadera (DDC) es la alteración
anatómica de la articulación coxofemoral en el
recién nacido, en donde la cabeza femoral permanece fuera
del acetábulo al nacimiento o es inestable (puede luxarse)
en las primeras semanas de vida. Esto provoca que la cabeza
femoral y el acetábulo no se desarrollen normalmente y se
deformen, produciendo osteoartritis prematura en jóvenes.
Es frecuente que la DDC acompañe a otras malformaciones
congénitas; en este caso se le denomina DDC
teratológica, la cual tiene una evolución y
tratamiento diferente a la DDC típica.
Figura 1.49.
Articulación de la Cadera
Figura 1.50.
Articulación de la Cadera
1.2. NOMBRES COMUNES
ü Luxación congénita de la cadera
ü Malformación luxante de la cadera
ü Aplasia del desarrollo de la cadera
ü Inestabilidad de cadera neonatal
ü Cadera luxable
ü Cadera luxada del recién nacido
ü Subluxación (luxación parcial)
congénita de la cabeza femoral
ü Luxación completa de la cabeza femoral del
acetábulo verdadero en el recién nacido.
1.3. INCIDENCIA
§ Es de 5 por 1000 nacidos vivos (nv) en general,
pero puede variar entre el 2 y el 15 por 1000 nv dependiendo del
método de diagnóstico empleado.
§ La DDC es más común en la cadera
izquierda
§ La alteración bilateral es más
común que la displasia de la cadera derecha.
§ La DDC es la causa mas común de dolor por
artrosis de la cadera en adultos jóvenes, cuyo tratamiento
es costoso y llega a requerir reemplazos articulares
(prótesis).
§ El tratamiento de la DDC en etapas avanzadas, no
sólo es costoso, sino doloroso y produce discapacidad.
Además los resultados son inciertos y limitan la calidad de
vida del paciente. La aplicación de programas de
detección temprana ayuda a disminuir los costos de
atención y permite una mejor calidad de vida de quienes la
padecen ya que si ésta enfermedad se detecta y trata
oportunamente es prácticamente curable.
§ Por otro lado la DDC en niños de 18 meses
o más, es una de las principales causas de ingreso a los
servicios de
Ortopedia Pediátrica, lo que se considera como un inicio
tardío del tratamiento. Un cambio en las estrategias
diagnósticas traerá beneficios a los pacientes y
redituará en mejores resultados del
tratamiento.
§ El diagnóstico temprano y el tratamiento
oportuno son menos complejos y dan mejores resultados. Un
diagnóstico tardío complica el tratamiento y
ensombrece el pronóstico.
1.4. FACTORES DE RIESGO
· Es 5 veces más común en mujeres que en
hombres
· Si se trata del primer embarazo y el producto es
femenino, aumentan las probabilidades
· Cuando existe presentación pélvica al
nacimiento
· Si la madre es menor de 18 años o mayores de
35
· Si el bebe pesa más de 4 kg
· Si hubo disminución de líquido
amniótico en el embarazo (Oligohidramnios)
· En niñas con presentación
pélvica la incidencia de DDC es 1 de cada 35
nacimientos
· La historia familiar de DDC incrementa el
riesgo de padecerla en un 10% al 25% al nacimiento
· Existe una fuerte asociación entre la
DDC y otras anormalidades músculo esqueléticas como
PEVAC (pie equino varo aducto congénito) tortícolis
congénita, metatarso aducto y calcáneo valgo. En
caso de existir una sospecha clínica importante, los
pacientes deben ser referidos al ortopedista en el momento del
diagnóstico.
1.5. TIPOS
Según el tipo de luxación
en:
a)
Luxacionestípicas,
constituyendo el 98% de las mismas. A ellas nos referiremos en
este tema.
b) Luxaciones atípicas o
teratológicas que se relacionan con la
artrogriposis y otras malformaciones (fémur corto
congénito), con una alteración morfológica
mucho mas intensa y rebelde a los diversos
tratamientos.
c) Luxaciones
neuromusculares como las que aparecen en
el mielomeningocele. Hay autores que las incluyen dentro de las
atípicas. Se producen fundamentalmente por un
desequilibrio muscular.
1.6. DIAGNÓSTICO
Varía de acuerdo a la edad del niño:
a) De recién nacido a 3 meses
La exploración física intencionada
mediante las pruebas clínicas de Ortolani y la maniobra de
Barlow son especialmente importantes porque las
radiografías y otros estudios de imagen no son
absolutamente confiables a esta edad. La rutina de tamizaje en
los recién nacidos debe incluir las pruebas
clínicas de Ortolani y la maniobra de Barlow.
Inicialmente estas pruebas se describieron en forma
independiente una de la otra causando confusiones, sin embargo
deben de realizarse en forma armónica y continúa ya
que en caso de ser positivas detectan:
ü Caderas que en ciertas posiciones se luxan
(Ortolani)
ü Caderas que se encuentran luxadas y pueden o no
reducirse (Barlow)
b) De los 3 a 6 meses de edad
Los resultados con las pruebas de Ortolani y la maniobra
de Barlow no son confiables a partir de esta edad, no obstante
con el desplazamiento de la cabeza femoral hacia fuera y arriba,
surgen algunos signos físicos sugerentes.
· El signo de Galeazzi
Es un signo de la DDC unilateral de diagnóstico
tardío (se considera tardío después de los 3
meses). Este se observa con el paciente en decúbito con
las caderas y rodillas flexionadas. Es positiva cuando una
rodilla esta más abajo que la otra, lo cual significa que
la rodilla más baja corresponde al lado de la cadera que
está afectada, sin embargo cualquier acortamiento de la
extremidad pélvica producirá un signo de Galeazzi
positivo. Lo que indicará que el paciente debe ser enviado
a valoración por el ortopedista.
c) De los 6 a 12 meses de
edad
Una vez que la cabeza femoral permanece luxada y su
capacidad de reducirse ha desaparecido, se pueden observar otras
señales clínicas.
· Movimiento limitado
Es un signo de la DDC unilateral de diagnóstico
tardío; es positivo cuando hay disminución de la
abducción (apertura) de la cadera displásica de
forma pasiva y activa en comparación con la contralateral
sana debido a una contractura de los músculos
aductores.
· Asimetría de pliegues
Los pliegues de la piel de la ingle, glúteos y
muslos son asimétricos, sin embargo este signo no es
confiable porque los niños normales pueden tener pliegues
asimétricos, y los niños con las caderas luxadas
pueden tener pliegues simétricos.
A pesar de esto, si se observa que los pliegues
inguinales son asimétricos o anormalmente largos, se debe
realizar una evaluación más extensa.
· Acortamiento de la extremidad
La presencia de una discrepancia de longitud en una de
las extremidades pélvicas puede también traducirse
en DDC, este signo debe explorarse con el paciente en
decúbito dorsal y al extender las caderas y rodillas puede
observarse la diferencia de longitud de las extremidades
pélvicas.
Todos estos signos son positivos en DDC unilateral; los
niños de este grupo de edad que los presenten, deben
referirse al ortopedista.
· Limitación a la abducción
bilateral
Es un signo de DDC bilateral y se explora con el
paciente en decúbito dorsal, con los talones juntos, se
abducen (abren) y la cara externa de las rodillas no toca la
superficie de la mesa, lo que se traduce en una prueba
positiva.
Los niños de este grupo de edad que presenten estos
signos, deben de referirse al ortopedista.
d) Mayor de 12 meses
· Signo de Trendelemburg-Duchenne
Es un signo para la DDC unilateral de diagnóstico
tardío, se explica por un acortamiento y debilidad del
glúteo medio de la cadera afectada.
· Signo de Lloyd Roberts
Es un signo para la DDC unilateral de diagnóstico
tardío y se explica por un acortamiento relativo de la
extremidad afectada. Este es positivo cuando el niño
estando de pie, presenta la extremidad afectada en completa
extensión y la no afectada requiere de cierto grado de
flexión de la rodilla para que ambos pies tengan apoyo
plantígrado.
· Patrón de Marcha
La DDC unilateral en un niño al caminar produce
un patrón de marcha anormal (claudicante) cuando el
problema es bilateral el patrón de marcha se describe como
“contoneándose” o “de pato”
(marcha de Duchenne).
· Limitación de movimiento
Los padres pueden describir la dificultad de movimiento de la
cadera durante los cambios del pañal.
Las radiografías pueden revelar la DDC claramente
cuando un niño es mayor porque los tejidos blandos de la
cadera displásica se acortan y la articulación se
deforma.
La DDC bilateral de la cadera, sobre todo a una edad
temprana, puede ser bastante difícil de diagnosticar. Esto
se presenta a menudo como un patrón de marcha con
“contoneos” y con hiperlordosis.
1.7. TRATAMIENTO
El tratamiento de la cadera desplazada o inestable debe
de ser precoz y su principal objetivo se
basa en el principio de la reducción concéntrica en
posición de abducción y flexión de cadera.
Tomando en consideración el principio de Leveuf y
Bertrand, de que "la cabeza modela el acetábulo", los
objetivos son
los siguientes:
§ Obtener una reducción concéntrica, suave
y atraumática.
§ Confirmar y mantener mediante una posición
de la cadera en flexión y abducción un centraje
concéntrico entre la cabeza y el acetábulo que sea
estable. Esta posición se mantendrá hasta que se
corrija la laxitud de la cápsula articular, y si existe
una displasia del acetábulo, se mantendrá una
posición estable hasta que se compruebe por
radiografía o ecografía que se ha resuelto el
problema.
§ Que la estabilización de la cadera no impida su
movilidad.
§ El objetivo final del tratamiento es "hacer de la
cadera displásica una cadera normal anatómica y
funcionalmente".
El tratamiento depende de la edad del niño en el
momento del diagnóstico.
2. PRELUXACIÒN DE
PUTTI
2.1. DEFINICIÓN
Son alteraciones morfológicas, tanto ósea
como de partes blandas, que sí llegan a la etapa de
bipedestación y marcha se produce la luxación, por
lo tanto debemos hablar de displacia luxante de cadera y no de
luxación congénita de cadera.
Figura 1.51.
Preluxación de Putti
2.2. EPIDEMIOLOGÍA
Por lo general es mas frecuente en mujeres con una
relación de 6 a 1, puede ser unilateral o bilateral, y
generalmente asociado a presentación de nalgas.
También se observa que es mas frecuente en Europa que en
Asia y
África.
2.3. ETIOLOGÍA
Se observan dos tipos.
· Embrionario: Es de menor
frecuencia (1% o 2%), y generalmente se acompaña de otras
alteraciones, como ser: Pie varo o equino, espina bífida,
Escoliosis, distrofias musculares, etc.
· Fetal:De mayor frecuencia
(98%) La alteración se presenta solo en la
articulación coxofemoral. El cotilo no se desarrolla bien
(Hipo o Aplasia) por lo tanto tiene poca profundidad y
continencia.
2.4. TRATAMIENTO MÉDICO
Se basa en la utilización de dispositivos
ortésicos que facilitan la reducción mediante su
acción abductora. Debemos tener en cuenta que el
tratamiento del recién nacido es diferente al del
niño mayor, pues el recién nacido tiene laxitud
ligamentaria y capsular, y un rodete cotiloideo levemente
excéntrico pero no posee anormalidad en la cabeza femoral
o en la cavidad cotiloídea, además de
las contracturas aductoras lo que sí sucede en el
niño mayor.
Se utiliza el arnés de Pavlik durante los
primeros 9 meses de vida. Este estimula la flexión y
abducción libre, consta de un cinturón abdominal
dos tiradores que pasan sobre los hombros y dos estribos para las
piernas. Es usado de día en los niños hasta los 6
meses y de noche en los mayores.
Luego puede empezar a ser retirado 1 o 2 horas por
día siempre y cuando los rayos x muestren reducción
y cuando el índice acetabular sea estable o haya
mejorado.
Si la cabeza femoral no ha quedado bien centrada luego
de 2 o 3 semanas puede emplearse tracción de partes
blandas.
También son utilizadas las ortesis abductoras de
cadera como la “A FRAME Y DE SCOTTISH RITE BRACE” en
niños entre 9 meses a 4 años. Estas ubican a la
cadera en abducción y rotación interna, con
rodillas extendidas.
A su vez pueden realizarse dos tipos de reducción:
üA cielo cerrado la cadera es reducida bajo
anestesia y ubicada en posición intermedia entre
abducción y el punto de inestabilidad, con flexión
de por lo menos 90°.
üA cielo abierto se realiza en casos de
luxación teratológica y se utiliza un abordaje
anterior ya que el índice de reluxación es muy alto
así como también la incidencia de necrosis
avascular.
La osteotomía pélvica debe realizarse
cuando las caderas del niño resistieron la
reducción a cielo abierto.
II.6.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL MIEMBRO INFERIOR Y
PIE
1. HEMIMELIA PERONEA / TIBIAL
1.1. DEFINICIÓN
La hemimelia peronea/tibial es la causa más
común de diferencia en la longitud de las piernas.
A los niños por lo general, les suele faltar el
dedo meñique del pie y/o tienen el peroné de una
pierna (uno de los huesos entre la rodilla y el tobillo)
más corto o ausente.
Estos niños suelen tener el pie de la pierna
afectada, más pequeño. Y a menudo les faltan uno o
más dedos de la parte exterior del pie.
El tobillo y/o la articulación de la cadera
pueden estar afectados. Otros huesos y otras articulaciones de la
pierna, como la cadera, el hueso del muslo o el tobillo, pueden
estar asimismo afectados.
Esta condición se origina por un problema durante el
embarazo; no se transmite de madre a hijo.
Aparte de la diferencia en la longitud de sus piernas,
estos niños son normales en las demás áreas
de crecimiento y desarrollo.
Estos niños aprenden a andar, a correr, a montar
en bicicleta y a hacer casi cualquier cosa, incluso con su pierna
más corta.
Figura 1.52. Hemimelia
Peronea
1.2. TRATAMIENTO
Los niños con diferencia en la longitud de las
piernas deben ser examinados por un médico
traumatólogo que trabaje con esta
condición.
La longitud de las piernas del niño debe
equilibrarse para evitar que se desarrollen problemas de cadera o
de espalda más tarde en la vida. Se puede poner un zapato
con plataforma para igualar la longitud de las
piernas.
Llevar alzas en el zapato o poner plataformas para
elevar la suela del zapato, son remedios comunes no
quirúrgicos.
Existen dos posibilidades para la corrección
quirúrgica. A muchos niños se les puede realizar un
alargamiento de la pierna. Pero a otros, amputar el pie o parte
de la pierna les permite usar un pie artificial.
2. RODILLA VARA
2.1. DEFINICIÓN
Recibe el nombre de rodilla vara (genu varum)
la forma arqueada de las piernas cuando el niño
está de pie, es decir, una alineación de las
extremidades inferiores en la cual los tobillos se tocan y las
rodillas están separadas
Figura 1.53. Rodilla
Vara
2.2. CAUSAS
Los niños nacen con las piernas arqueadas debido
a su posición plegada en el útero, pero
éstas comienzan a enderezarse una vez que el niño
empieza a caminar y sus extremidades a soportar peso
(aproximadamente entre los 12 y 18 meses de edad).
La apariencia normal se alcanza, por lo general, a la
edad de 3 años, cuando el niño puede pararse con
los tobillos juntos y puede poner ligeramente las rodillas en
contacto. Si a esta edad persisten las piernas arqueadas,
entonces se dice que el niño es "patizambo".
Las piernas severamente arqueadas pueden ser una
manifestación de raquitismo, el cual es ocasionado por una
deficiencia de vitamina D, y en los Estados Unidos
los bebés lactantes de piel oscura son los que tienen el
más alto riesgo. Otras causas del arqueamiento de las
piernas incluyen la enfermedad de Blount, la displasia
ósea y la intoxicación por plomo o por
fluoruro.
2.3. SÍNTOMAS
· Las rodillas no se tocan cuando el individuo
está de pie con los pies juntos (los tobillos en
contacto).
· El arqueamiento de las piernas es igual en
ambos lados del cuerpo (simétrico)
· Las piernas arqueadas persisten después
de los tres años de edad.
2.4. DIAGNÓSTICO
El médico generalmente puede diagnosticar las
piernas arqueadas simplemente observando el niño, pero se
pueden necesitar exámenes de sangre para
descartar la presencia de raquitismo.
Es posible que sea necesario tomar radiografías
si el niño tiene tres o más años, si el
arqueamiento de las piernas está empeorando, si es
asimétrico o si existen otros hallazgos que sugieran la
presencia de patología.
2.3. TRATAMIENTO
No se recomienda realizar ningún tipo de
tratamiento para estos casos, a menos que la deformidad sea
extrema y se debe evaluar al niño al menos cada 6
meses.
Si la condición es grave, se pueden usar zapatos
especiales que roten los pies hacia afuera con una barra de
aproximadamente 20 a 25 cm (8 a 10 pulgadas) entre ellos, aunque
aún no está claro qué tan bien funciona
esto. Ocasionalmente, se lleva a cabo una cirugía para
corregir la deformidad en adolescentes que presentan un
arqueamiento severo de las piernas.
2.4. PREVENCIÓN
No existe una forma conocida de prevenir esta
condición distinta a evitar el raquitismo. Asimismo, se
recomienda asegurarse de que el niño tenga
exposición normal a la luz solar y
consumo de
niveles apropiados de vitamina D en la dieta.
3. RODILLA VALGA
3.1. DEFINICIÓN
Recibe el nombre de rodilla valga (genu valgum)
la forma en "X" de las piernas cuando el niño está
de pie, es decir, una alineación de las extremidades
inferiores en la cual las rodillas se tocan y los tobillos
están separados
Figura 1.54. Rodilla
Valga
4. PIE ZAMBO
4.1. DEFINICIÓN
El pie zambo, también llamado talipes
equinovarus, es una malformación congénita
(presente desde el nacimiento) de los pies. Afecta a los huesos,
los músculos, los tendones y los vasos sanguíneos,
y puede presentarse en uno o en ambos pies. Habitualmente, el pie
tiene un aspecto corto y ancho, y el talón apunta hacia
abajo mientras la parte delantera está girada hacia
adentro. El cordón aquilino (tendón de Aquiles)
está tieso. El talón puede ser angosto y los
músculos de la pantorrilla son más pequeños
en comparación con los músculos surales
normales.
Se observa aproximadamente en uno de cada 1000 nacidos
vivos y la cantidad de niños afectados duplica la de
niñas. El cincuenta por ciento de los casos de pie zambo
afectan a ambos pies.
Figura 1.55. Pie Zambo
4.2. CAUSAS
El pie zambo se considera "herencia multifactorial". La
expresión herencia multifactorial significa que el defecto
congénito puede ser provocado por muchos factores,
Generalmente, los factores son tanto genéticos como
ambientales.
En lo referido a los rasgos hereditarios
multifactoriales, a menudo uno de los sexos (el masculino o el
femenino) suele verse afectado con mayor frecuencia que el otro.
Parece haber un "umbral de expresión" diferente, lo que
significa que un sexo tiene
mayor probabilidad de padecer el problema que el otro. Por
ejemplo, el pie zambo tiene una incidencia dos veces mayor en los
varones que en las mujeres. Una vez que se produce un nacimiento
con pie zambo, la posibilidad de que vuelva a suceder en un
niño o una niña es aproximadamente de un 4 por
ciento en total. En otras palabras, hay una posibilidad del 96
por ciento de que el otro niño no nazca con pie
zambo.
4.3. FACTORES DE RIESGO
· Los factores de riesgo incluyen:
· antecedentes de pie zambo en la familia
· posición del bebé dentro del
útero
· mayor incidencia en niños con trastornos
neuromusculares, como parálisis cerebral (su sigla en
inglés es CP) y espina bífida
· oligohidramnios (deficiencia de la cantidad de
líquido amniótico que circunda al feto en el
útero) durante el embarazo
Los bebés que nacen con pie zambo también
pueden correr mayor riesgo de sufrir un trastorno asociado en la
cadera, conocido como displasia del desarrollo de la cadera (su
sigla en inglés es DDH). La DDH es un trastorno de la
articulación de la cadera en el que la parte superior del
hueso del muslo (fémur) entra y sale de la cavidad porque
ésta no es suficientemente profunda para que la
articulación se mantenga intacta.
4.4. DIAGNÓSTICO
El médico de su hijo diagnostica el pie zambo
mediante un examen físico cuando el niño nace.
Durante el examen, el médico obtendrá una historia
clínica completa del embarazo y parto de su
hijo y le preguntará si algún otro miembro de la
familia padece
pie zambo. Cuando el diagnóstico de pie zambo se
efectúa en un lactante o un niño más grande,
el médico también le hará preguntas sobre
los acontecimientos más importantes del desarrollo del
niño ya que el pie zambo puede estar asociado a otros
trastornos neuromusculares. Los retrasos del desarrollo pueden
requerir un seguimiento médico más exhaustivo para
evaluar los problemas subyacentes.
Entre los procedimientos para el diagnóstico del pie
zambo se pueden incluir los siguientes:
§ Rayos X – examen de
diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía
electromagnética para producir imágenes de los
tejidos internos, los huesos y los órganos en una
placa.
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