- Introducción
- El Síndrome de
Down - Qué es el Síndrome de
Down - Causas del Síndrome de
Down - Con qué frecuencia se
produce - Se puede diagnosticar el
síndrome - En que se
diferencia un niño con S.D. - Cómo
viven los niños con S.D. - Problemas
de salud S.D. - ¿Pueden
asistir a la escuela y casarse? - ¿Qué
tan grave es el retraso mental? - ¿Qué
puede hacer un niño con síndrome de
Down? - ¿Se puede
curar o prevenir el S.D.? - ¿Pueden
tener hijos los S.D.? - Bibliografía
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de
Down fue descubierto por un médico inglés
llamado John Langdon Haydon Down, quien descubrió un
retraso mental en algunas personas; este tipo de trastorno se
conoce como Síndrome de Down.
Después de 100 años un médico
francés Dr. Jerome Lejeune descubrió que este tipo
de retraso se debía a un problema por el número de
cromosomas que
tienen las personas, la alteración de estos cromosomas
genera esta enfermedad.
Síndrome de Down
En 1866, un médico inglés llamado John
Langdon Haydon Down describió un determinado tipo de
retraso mental que padecían algunas personas. Por ser el
primero que escribió sobre ello, el trastorno pasó
a conocerse como síndrome de Down. Sin embargo, el Dr.
Down no sabía cuál era exactamente su
causa.
Casi 100 años después, un
genetista francés llamado Dr. Jerome
Lejeune descubrió que el síndrome de Down ocurre
por un problema con el número de
cromosomas que tiene la persona. Los
cromosomas son estructuras
parecidas a un hilo que se encuentran en medio de una célula que
transporta los genes.
¿Qué es el síndrome de
Down?
El síndrome de Down es una
situación o circunstancia que ocurre en la especie humana
como consecuencia de una particular alteración genética
más común de retraso mental o de desarrollo; un
trastorno cromosómico que incluye una combinación
de defectos congénitos. Esta alteración
genética consiste en que las células
del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de
más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en
lugar de 46. Generalmente, las personas con síndrome de
Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un
retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada
persona con síndrome de Down es distinta. El
síndrome de Down es una anomalía en los cromosomas
que ocurre en 1.3 de cada 1000 nacimientos.
¿Cuál es la causa del síndrome de
Down?
El síndrome de Down está causado por un
número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de
cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre. y
hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno
del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la
unión de un óvulo y un espermatozoide da como
resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. A veces
algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o
un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera
incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un
cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con
un óvulo o espermatozoide normal, el embrión
resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46.
El tipo más común de síndrome de
Down es la trisomía 21. Casi un 95% de personas con
síndrome de Down tienen la trisomía 21. ya que los
individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.
Con este tipo de síndrome de Down, el niño nace con
un cromosoma extra. Tiene 47 cromosomas en vez de 46. En lugar de
tener dos cromosomas 21, tiene tres de ellos.
¿Con qué frecuencia se produce el
síndrome de Down?
El síndrome de Down es uno de los defectos
congénitos genéticos más comunes y afecta
aproximadamente a uno de cada 800 bebés. Según la
Sociedad
Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome
Society), en los EE.UU. hay alrededor de 350,000 individuos con
síndrome de Down.
¿Se puede diagnosticar el Síndrome de
Down antes de que nazca el bebé?
Sí. El análisis prenatal mediante la amniocentesis
o una prueba más nueva llamada el análisis de la
vellosidad criónica permiten diagnosticar el
síndrome de Down o, con más frecuencia, confirmar
que éste no está presente. Como ambos procedimientos
conllevan un pequeño riesgo de
infección o de pérdida del feto,
generalmente se ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas
probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento
cromosómicos o de otro tipo son mayores de lo
normal.
Esta prueba puede detectar la presencia del
síndrome de Down en aproximadamente el 35 por ciento de
los casos. Una versión más nueva de esta prueba,
que mide la AFP y también los niveles de dos hormonas del
embarazo,
puede, aparentemente, detectar la presencia del síndrome
en alrededor del 60 por ciento de los casos.
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