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Neurofibromatosis tipo I. Revisión del tema y presentación de un caso




Enviado por Noel Taboada Lugo



Partes: 1, 2

    1. Resumen
    2. Presentación
      del caso
    3. Discusión
    4. Pronóstico
    5. Anexos
    6. Referencias
      bibliográficas

    RESUMEN:

    Las Neurofibromatosis son desórdenes
    caracterizados por anormalidades del tegumento y del sistema nervioso
    central, también llamados neuroectodérmicos,
    poseen un patrón de herencia autosómico dominante, aproximadamente el
    50% de los casos son producidos por nuevas mutaciones. De acuerdo
    a la clasificación genética,
    se distinguen dos tipos (I y II). Sus características
    comunes consisten en el crecimiento de tumores a lo largo de los
    nervios y las manchas de color café
    con leche. Resulta
    muy importante en la actuación médica la
    detección temprana de las complicaciones. En la Republica
    de Nauru es atendido un niño de 4 años de edad por
    aumento de volumen de la
    región hemifacial izquierda específicamente en la
    región de la parótida, sin signos de
    infección, con apariencia nodular, no dolorosa, manchas
    color café con leche diseminadas cuyo diámetro
    oscila entre 5 – 8 mm fundamentalmente en el tronco,
    macrocráneo y en el examen oftalmológico se
    detectan Nódulos de Lisch. No se recogen antecedentes
    familiares de neurofibromatosis por vía materna ni paterna
    según referencia familiar. Diagnóstico: Neurofibromatosis tipo
    I.

    Palabras clave: Neurofibromatosis, manchas café
    con leche, nódulos.

    INTRODUCCIÓN

    La Neurofibromatosis (NF) se incluye dentro de los
    síndromes neurocutáneos, son un grupo
    heterogéneo de desórdenes caracterizados por
    anormalidades del tegumento y del sistema nervioso
    central (SNC) (1), no es una enfermedad rara, es la
    afección neurológica más común
    causada por un mutaciones en un solo gen. La investigación sobre esta enfermedad es
    reciente (emprendida hace once años por la "National
    Neurofibromatosis Foundation") pero ha sido enormemente
    productiva en los últimos cinco años con los
    descubrimientos de los dos genes que la originan y los productos
    genéticos codificados por estos. (2)
    La NF posee un patrón de herencia autosómico
    dominante, y aproximadamente el 50% de los casos son producidos
    por nuevas mutaciones en familias sin antecedentes, y se
    relaciona con la edad paterna avanzada.

    Es la consecuencia de una anormalidad de
    diferenciación de la cresta neural y migración
    durante las fases tempranas de embriogénesis, posiblemente
    relacionado a la influencia de nervio o factor de crecimiento
    glial. (1-3) Está mundialmente distribuida, afectando
    ambos sexos por igual y no teniendo predilección racial,
    geográfica o étnica. Por su clasificación
    genética se distinguen dos tipos. La diferenciación
    entre NF Tipo I y Tipo II se realiza en el año 1987,
    cuando Barker, Seizinger y Rouleau, identifican los genes
    transmisores de cada enfermedad. (1,2- 6)

    Ambas tienen características en común, las
    más importantes son: el crecimiento de tumores a lo largo
    de los nervios, que raramente son cancerosos, pero pueden causar
    compresión neural o de otras partes del organismo,
    además del aspecto que confieren cuando se forman bajo la
    piel, y las
    manchas de color café con leche, aunque en la NF tipo II
    nunca llegan a ser tan numerosos como en la NF tipo I. Esta
    enfermedad puede conllevar desfiguración, ceguera,
    sordera, anormalidades del esqueleto (escoliosis, pseudoartrosis
    de la tibia), hipertensión debido a estenosis de la
    arteria renal, feocromocitomas, dérmicas, tumores
    cerebrales y espinales, pérdida de miembros,
    malignización como neurofibrosarcomas y dificultades del
    aprendizaje
    que son cinco veces más habituales entre la población que sufre la enfermedad, el gen
    se ha implicado además en el desarrollo de
    algunos cánceres humanos. (2,3) Existe una tendencia a la
    presencia de leucemias, en particular a las mioproliferativas. Se
    ha notado una asociación entre NF I, la leucemia mielogena
    cronica juvenil y los xantogranulomas. Se describe que los
    pacientes que presentan la combinación de NF I y
    xantogranuloma juvenil tienen de 20 a 32 % más riesgos de
    desarrollar leucemia mielógena crónica
    juvenil.

    El término NF se utilizó de manera
    general, hasta la década de los 80 del pasado siglo, para
    describir dos enfermedades
    genéticas diferentes. (2)

    – La NF I ó enfermedad de Von Recklinghausen se
    caracteriza por la aparición de manchas color "café
    con leche" y afectación en el sistema nervioso
    (Gliomas ópticos), con el paso del tiempo pueden
    afectarse todos los tejidos y en
    otros casos la afectación es mínima. (3)

    – La NF II también denominada "Forma Central,"
    fue descrita por primera vez, en 1822, por Wishart, que la
    catalogó como una variante de la enfermedad de Von
    Recklinhausen, se caracteriza por la presencia de tumores
    benignos en los nervios auditivos; schwannoma vestibular o
    neuroma del acústico, pudiendo también desarrollar
    otros tumores del sistema nervioso central, como meningiomas
    craneales o tumores espinales. El gen ha sido mapeado en el brazo
    largo del cromosoma 22 (22q11- q13). (2)

    El diagnostico se puede realizar clínicamente y
    también es posible realizar estudios genéticos
    moleculares para el diagnóstico de estas entidades.
    (4)

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