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Propuesta de una estrategia preventiva preconcepcional de Asesoramiento Genético para las Cardiopatías Congénitas (página 2)




Enviado por nubia



Partes: 1, 2

MUNICIPIO

2003

2004

Primer Semestre 2005

TOTAL

MALF

NACIDOS

PA

MALF

NACIDOS

PA

MALF

NACIDOS

PA

MALF

NACIDOS

PA

Corralillo

3

289

10,4

7

293

23,9

3

121

24,8

13

703

18,5

Quemado

6

255

23,5

4

284

`14,1

100

10

639

15,6

Sagua

9

654

13,8

9

544

16,5

5

249

20,1

23

1447

15,9

Encrucijada

8

345

23,2

8

314

25,4

2

120

16,7

18

779

23,1

Camajuaní

11

656

16,8

11

558

19,7

8

252

31,7

30

1466

20,5

Caibarien

9

405

22,2

4

367

10,9

2

187

10,7

15

959

15,6

Remedios

7

465

15,1

5

407

12,3

3

165

18,2

15

1037

14,5

Placetas

16

791

20,2

12

689

17,4

4

341

11,7

32

1821

17,6

Santa Clara

47

2580

18,2

29

2411

12,0

16

997

16,0

92

5988

15,4

Cifuentes

4

352

11,4

4

295

13,6

1

125

8,00

9

772

11,6

Santo Doming

8

600

13,3

6

489

12,3

2

238

8,40

16

1327

12,1

Ranchuelo

10

609

16,4

8

579

13,8

2

245

8,16

20

1433

14,0

Manicaragua

23

862

26,7

14

715

19,6

4

310

12,9

41

1887

21,7

TOTAL

161

8863

18,2

121

7945

15,2

52

3450

15,1

334

20258

16,5

MALF: Incluidos los malformados registrados en NV, NM
e IG.

Nacidos: Incluidos todos los NV y los
NM

PA= Prevalencia ajustada (Malformados en NV, NM e IG/
Nacidosx1000).

FUENTE: Datos estadísticos
del Programa Materno
Infantil y del Centro Provincial de Genética.

TABLA 3

MORTALIDAD INFANTIL GENERAL, POR ANOMALÍAS
CONGÉNITAS Y MUERTE
SUBITA.

VILLA CLARA 2003-JUNIO DE 2005

Años

Total de nacidos vivos

Mortalidad Infantil de todas las
causas

Mortalidad Infantil por Anomalías
Congénitas

Mortalidad infantil por muerte
súbita

No.

Tasa x 1000

No.

Tasa x 1000

N

Tasa x 1000

2003

8752

52

5.94

11

1.25

1

0,11

2004

7850

36

4.58

11

1.40

Primer semestre

2005

3413

10

2.92

4

1.17

Total

20015

98

4.90

26

1.30

1

0,05

FUENTE: Datos
estadísticos del Programa Materno Infantil y del Centro
Provincial de Genética.

TABLA 4

TASAS DE MORTALIDAD INFANTIL POR MALFORMACIONES
CONGENITAS EN NACIDOS VIVOS

POR MUNICIPOS Y AÑOS. VILLA CLARA 2003-JUNIO
2005

Municipio

2003

2004

Primer Semestre 2005

Total

 

F-1a

NV

MI

F-1a

NV

MI

F-1a

NV

MI

F-1a

NV

MI

Corralillo

280

288

1

120

8,33

1

688

1,45

Quemado

253

277

98

628

Sagua

1

645

1,55

1

539

1,85

245

2

1429

1,40

Encrucijada

336

311

119

766

Camajuaní

2

649

3,08

1

550

1,82

252

3

1451

2,07

Caibarien

1

404

2,48

362

180

1

946

1,06

Remedios

456

1

401

2,49

162

1

1019

0,98

Placetas

783

3

683

4,39

334

3

1800

1,67

Santa Clara

5

2556

1,96

2

2382

0,84

1

989

1,01

8

5927

1,35

Cifuentes

346

292

125

763

Santo Dgo.

591

483

1

236

4,24

1

1310

0,76

Ranchuelo

603

572

244

1419

Manicaragua

2

850

2,35

3

710

4,22

1

309

3,24

6

1869

3,21

TOTAL

11

8752

1,26

11

7850

1,40

4

3413

1,17

26

20015

1,30

F-1 a: Fallecido menor de un año con
malformaciones.

NV: Nacidos vivos totales

MI: Tasa de Mortalidad infantil (por mil
NV)

FUENTE: Datos estadísticos
del Programa Materno Infantil y del Centro Provincial de
Genética.

TABLA 5

TASA DE MORTALIDAD INFANTIL AJUSTADA POR
MALFORMACIONES EN NACIDOS POR MUNICIPOS Y
AÑOS.

VILLA CLARA 2003-JUNIO 2005.

MUNICIPIO

2003

2004

Primer Semestre 2005

TOTAL

FT

NACIDOS

MI-A

FT

NACIDOS

MI-A

FT

NACIDOS

MI-A

FT

NACIDOS

MI-A

Corralillo

1

289

3,46

293

2

121

16,5

3

703

4,27

Quemado

3

255

11,8

1

284

3,52

100

4

639

6,26

Sagua

5

654

7,64

4

544

7,35

3

249

12,0

12

1447

8,29

Encrucijada

3

345

8,69

3

314

9,55

2

120

16,7

8

779

10,3

Camajuaní

6

656

9,15

9

558

16,1

1

252

3,97

16

1466

10,9

Caibarien

6

405

14,8

2

367

5,44

2

187

10,7

10

959

10,4

Remedios

1

465

2,15

4

407

9,83

165

5

1037

4,82

Placetas

6

791

7,59

6

689

8,71

1

341

2,93

13

1821

7,14

Santa Clara

24

2580

9,30

9

2411

3,73

7

997

7,02

40

5988

6,68

Cifuentes

352

295

125

772

Santo Domingo

2

600

3,33

3

489

6,13

2

238

8,40

7

1327

5,26

Ranchuelo

6

609

9,85

3

579

5,18

1

245

4,08

10

1433

6,98

Manicaragua

14

862

16,2

13

715

18,2

3

310

9,68

30

1887

15,9

TOTAL

77

8863

8,70

57

7945

7,17

24

3450

6,96

158

20258

7,80

FT: Fallecidos totales por malformaciones
(registrados en NV, NM e IG).

Nacidos: Incluidos los NV y NM.

MI-A= Mortalidad infantil ajustada (Malformados
fallecidos en NV, NM e IG/ Nacidosx1000).

FUENTE: Datos estadísticos del Programa
Materno Infantil y del Centro Provincial de
Genética.

TABLA 6

CAUSA DE MUERTE DECLARADA Y TIPO DE
MALFORMACIÓN CONGÉNITA PRESENTE EN
FALLECIDOS

MENORES DE 1 AÑO Y FALLAS REPRODUCTIVAS. VILLA
CLARA 2003-JUNIO 2005

Tipo de Malformación
Congénita

Fallas reproductivas

Mortalidad -1año

Nro

%

Nro

%

Sistema cardiovascular

24

18.2

13

50.0

Sistema Nervioso Central

34

25.7

Sistema Renal

17

12.9

Sistema Digestivo

3

2.3

8(A)

30.8

Defectos de la pared Anterior

13

9.8

1(B)

3.8

Displasias óseas

5

3.8

Cromosomopatía

9

6.8

3(C)

11.5

Otros

23

17.4

1(D)

3.8

Otros diagnósticos
prenatales

4

3.0

Total

132

100.0

26

100.0

(A): Fueron 7 atresias esofágicas y 1 atresia
duodenal

(B):1onfalocele

(C) Fueron 2 trisomía 18 y 1 Trisomía
21

(D): Fueron 1 epidermolisis bullosa

FUENTE: Datos estadísticos del Programa Materno
Infantil y del Centro Provincial de Genética.

TABLA 7

CAUSA DE MUERTE DECLARADA Y ETIOLOGÍA PROBABLE
DEL DEFECTO CONGÉNITO EN MENORES DE UN
AÑO.

MUNICIPIO DE SAGUA LA GRANDE 2003-JUNIO DE
2005

Caso No

Causa de muerte declarada

Etiología probable

Clasificación
etiológica

1

Cardiopatía congénita
compleja

Persistencia del conducto arterioso, comunicaciones intraauricular e
intraventricular

Multifactorial

2

Atresia Duodenal

Atresia Duodenal

Multifactorial

Fuente: Datos estadísticos del Programa Materno
Infantil y del Centro Provincial de Genética

ESTRATEGIA
PREVENTIVA PRECONCEPCIONAL DE ASESORAMIENTO
GENÉTICO.

En el proceso de
asesoramiento genético (AG) sobre cardiopatías congénitas hay que
tener en cuenta diferentes aspectos, dada la complejidad del
proceso en sí y este debe ser acorde a las necesidades
específicas de la pareja o la
familia.

Situación problema:

Se trata de Jessica de la Caridad López Rivero de
26 días de nacida, natural de Sagua La Grande, que
residió en Batey de Caguagua; que nació el 1 de
Noviembre del 2004 a las 38 semanas de gestación con un
peso de 2250 gramos y diagnóstico de cardiopatía
congénita (comunicación interventricular,
comunicación interauricular, persistencia del conducto
arterioso). Fallece el 26 de Noviembre del 2004 en el Hospital
Pediátrico William Soller con posible causa de muerte:a)
Insuficiencia Respiratoria aguda, b) Bronconeumonía, c)
Cardiopatía congénita compleja;
correspondiéndome con la necropsia y sin otro
diagnóstico en el reparo.

La mamá Yasmany Rivero, de 27años de edad
en estos momentos se encuentra preocupada, desea tener otro hijo
y desconoce el riesgo corre su
descendencia de presentar cardiopatía congénita
nuevamente o cualquiera otra malformación.

Debido a los deseos de la pareja de tener un nuevo
embarazo
acudieron a nuestros servicios de
genética.

A través de una entrevista
realizada se recoge la información en los cónyuges que
llevan 16 años de matrimonio
estable, sin existir consanguinidad entre ellos; con un aborto no
estudiado, un hijo sana de 9 años y la niña
fallecida con Cardiopatía congénita que es el caso
que nos ocupa.

La mamá Yasmany Rivero, de 27años de
edad, natural de Sagua y residente en la dirección antes mencionada:

APF: nada relevante a señalar, no existe
historia de
cardiopatías

Congénitas previas.

APP: Asma Bronquial
con tratamiento.

Historia Ginecológica: menarquia a los 13
años, menstruaciones regulares.

Historia Obstétrica: gesta 3, para 2, aborto
espontáneo 1.

Historia del embarazo que nos ocupa: FUM: 8/Feb/2004
para una FPP:

15/11/04, se capta el embarazo a las 8 de EG
coincidiendo con USG que no expresa alteración alguna y
AFP a las 16 semanas normal (1.6), el resto de los
complementarios resultaron satisfactorios.Durante el embarazo
presentó amenaza de aborto con dolor intenso en bajo
vientre presentación baja y sufrió estrés
mantenido en todo el embarazo.

El padre de 35 años de edad, natural de Quemado y
residente en la dirección antes mencionada en el municipio
de Sagua la Grande , presentó:

APF: Padre y hermanos hipertenso con
tratamiento.

APP: nada relevante a señalar.

Es hijo de dos personas sin parentesco. Es trabajador
agrícola expuesto a sustancias químicas, fuma y
toma café
en exceso.

Se inició realizando la correspondiente
presentación a equipo multidisciplinario que les
asistirá durante el proceso de asesoramiento
genético: asesor genético, genetista clínico
y psicólogo, propiciando la interrelación entre el
equipo y los pacientes y el intercambio de información en
un ambiente
tranquilo, confortable, con privacidad, utilizando un lenguaje claro
que le transmita a ambas personas seguridad y
confianza, para dar respuesta a todas las interrogantes
,explicándole el objetivo de
nuestra investigación, luego se explicó el
caso, se estableció el motivo de consulta iniciando de
esta forma el interrogatorio.

Precisamos otros datos de interés
como identidad
personal,
grado de escolaridad, ocupación, creencias religiosas,
estado
psicológico de ambos y se le explica los parámetros
específicos que caracterizan la consulta, mencionado las
nociones preliminares sobre el asesoramiento genético en
general y los objetivos que
se persiguen con este, brindar información correcta acerca
de una determinada enfermedad genética, ayudando a las
parejas y familiares a esclarecer sus preocupaciones en
relación a la misma, el riesgo de padecerla y la toma de
decisiones que ellos consideren la más adecuada con
una actitud
responsable.

Se establece el motivo de consulta, exploramos el universo de
información que tenía la pareja cerca de la
enfermedad de forma detallada y precisamos a través de
sencillas preguntas y con la aplicación de una encuesta de
factores de riesgo genético donde no se recogió
antecedentes de malformaciones, ni la influencia de factores
ambientales.

Con los elementos aportados durante la entrevista,
confeccionamos el árbol genealógico, logrando
establecer así raport y empatía con ambos padres;
permitiéndonos evaluar su percepción
y aceptación o no, de determinados sucesos familiares,
así como el stress que puede
acusar una posible condición genética realiza el
examen físico de cada uno de los cónyuges pareja
con ayuda del genetista clínico en busca de signos
dismorficos, el examen de ambos es negativo, de esta manera
quedó confeccionada la historia clínica
genética incluyendo en ella el árbol
genealógico, historia natural de la enfermedad,
antecedentes patológicos familiares, complementarios
realizados, se hace revisión de la literatura por el asesor a
cerca de cardiopatías congénitas complejas ,
interconsulta con otros especialista después de haber
concluido la historia clínica genética se
planificaron distintos encuentros.

Posteriormente y habiendo logrado aumentar aún
más la empatía con la pareja, se procedió
mediante preguntas, a hondar el nivel de conocimiento
que tenía tenían sobre la enfermedad,
posteriormente con un lenguaje claro y sencillo se le explico que
las cardiopatías son defectos que ocurren en el corazón
durante las primera 8 semanas de formación del feto , que son
esporádicas, ocurren al azar, no tiene un tipo de herencia
monogenica o no es una herencia que se trasmite directo de padres
a hijos de la forma clásica más conocida, pero
factores genéticos(varios) relacionados con la
morfogénesis (formación ) del corazón, que
están contenidos en la información genética
de ambos padres (pues se ha demostrado que son aportados por
ambos) se suman y cuando tienen alguna alteración llegan a
alcanzar un valor lo
suficientemente elevado como para producir la anomalía,
pero esto solo no basta, si no que debe haber otros factores
adicionales como pueden ser otros genes mayores(de efecto
único) alterados y la presencia de
determinados condiciones ambientales, las que pueden ser
externas (medicamentos ingeridos en el embarazo, radiaciones u
otras ) o internas como enfermedades de los padres,
carencias o excesos nutricionales y otras incluso no conocidas .
Explicarles que en algunas familias es muy importante el
antecedente ambiental y en otras fue mas importante el componente
genético, y que por eso se pueden dar casos donde no se
encuentran evidencias de
factores ambientales y por su parte los factores genéticos
no pueden ser demostrados porque como se explico puede no haber
antecedentes de niños
enfermos, pues aunque otros parientes tengan algunos de los genes
que producen los DCG, no llegaron a tener entre ambos miembros de
la pareja, la suma de factores genéticos y ambientales
necesaria para que se produzca la cardiopatía
congénita.

Garantizamos en todo momento el apoyo psicológico
y emocional necesario, lo cual nos permitió evacuar las
dudas y preocupaciones que hasta ese momento
aparecieron.

Le concedimos especial importancia al estado
psicológico de la pareja, le brindamos confianza y en
buena medida se logró levantar su autoestima. Le
respondimos las preguntas que se formularon sobre la enfermedad,
se le aportan y explican elementos para comprender el deslacen de
la enfermedad de su hija como las complicaciones,
pronóstico, tratamiento, a fin de que puedan entender
mejor la enfermedad y su curso natural.

Además les informamos el riesgo de recurrencia
que tiene de tener otro niño con cardiopatía
congénita (bajo):

  • Para quien a tenido un niño con una
    cardiopatía congénita, la probabilidad
    de que otro niño nazca oscila entre un 1,5 a un 5 por
    ciento, según el tipo de DCG que padece el primer
    niño.
  • Para quien ha tenido dos niños con DCG, el
    riesgo de tener otro niño aumenta de un 5 a un 10 por
    ciento.
  • Si la madre tiene un DCG, el riesgo de tener un
    niño con dicha enfermedad oscila entre un 2,5 y un 18
    por ciento, con un riesgo promedio de 6,7 por
    ciento.
  • Si el padre tiene un DCG, el riesgo de tener un
    niño con dicha enfermedad oscila de un 1,5 a un 3 por
    ciento.
  • Los DCG relacionados con obstrucciones del flujo
    sanguíneo en el lado izquierdo del corazón
    vuelven a aparecer con mayor frecuencia que otros defectos
    cardíacos.
  • Si otro niño nace con un DCG, puede tratarse
    de un tipo de defecto distinto del que se presentó en
    el primer niño.

Le comunicamos que existen medios para
detectar dicha alteraciones, dentro de estas variantes le hicimos
mención de la ultrasonografía fetal que se realiza
alrededor de las 22 a 24 semanas , en busca de signos que ayuden
al diagnóstico, pudiendo encontrar malformaciones
cardiovasculares, alteraciones del macizo facial y
anomalías del Sistema Nervioso
Central, así como otras malformaciones
asociadas.

Basado en que ya se había logrado un clima favorable y
de confianza con la pareja de la patología. Luego pusimos
a su disposición las opciones reproductivas
que para esta pareja en específico que
incluyeron: La posibilidad de tener más hijos
asumiendo el riesgo de tener un hijo enfermo, que
para ellos concretamente es bajo, aunque mas elevado que el de la
población general, por lo que se les
sugiere como opción en un próximo embarazo un
seguimiento estrecho por los servicios de Genética
mediante ecocardiografia fetal especializada y en el caso de
detectarse de nuevo un feto afectado tendrían la
posibilidad de interrumpir el embarazo, o continuar la
gestación y ofrecer al producto
atención médica o quirúrgica,
si estuviera indicada .

Se hizo énfasis en la importancia de realizarse
el diagnóstico prenatal precoz, ultrasonografía
fetal, además de como medida preventiva preconpcecional la
ingestión de 5mg de ácido fólico durante un
año para lo cual es muy importante que un
nuevo embarazo sea planifificado, explicándoles como
realizarlo, así como si tienen dudas pueden aclararlo en
el momento que deseen comenzar su planificación con su médico de
familia o en
las consultas de planificación
familiar del municipio,

Se les explica además que para el próximo
embarazo, en caso que decidan tenerlo deben esperar un tiempo
adecuado, ya que un período intergenésico adecuado
favorece una mejor nutrición placentaria
y fetal y disminuye los riesgos de
malformaciones de todo tipo y en especial cardiovasculares, donde
se ha demostrado que células
fetales de un producto afectado, que quedan en la
circulación materna, pueden favorecer una acción
teratogénica sobre el próximo feto en desarrollo).

Se les explica que naturalmente existen otras opciones
reproductivas en caso de que las ofrecidas no resulten adecuadas
para ellos y se les brinda la posibilidad de que puedan
consultarnos al respecto tanta veces como lo
necesiten.

Para finalizar se le hizo entrega de un documento
informativo educativo (anexo 4) que le permitirá a los
familiares profundizar más sobre los conocimientos
adquiridos acerca de la enfermedad, aclarando así otras
dudas que puedan surgir, preparándolos para mejorar la
forma de afrontamiento del problema que los afecte .

Culminamos con la expectativa de que continuaremos
brindando seguimiento en caso de nuevo embarazo y de surgir dudas
o nuevas preocupaciones pueden asistir a nuestra
consulta.

CONCLUSIONES:

  • En el estudio realizado sobre la mortalidad infantil
    por anomalías congénitas en la provincia de villa
    clara demostró un descenso en la frecuencia de
    niños nacidos con anomalías congénitas, de
    Enero del 2003 al 30 de Junio del 2005 por un buen
    diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas
    y enfermedades genéticas diagnosticadas precozmente,
    así como la interrupciones de cierta proporción
    de la gestación.
  • Los municipios de Corralillo, Encrucijada, Placeta
    presentaron la tasa más alta de Malformaciones
    congénitas en nacidos vivos al igual que de la
    `prevalencia ajustada, por encima de la tasa
    provincial.
  • El municipio de Manicaragua seguido de
    Camajuaní y Placeta presentó la tasa más
    alta de mortalidad en menores de un año por
    anomalías congénitas al igual que de mortalidad
    infantil ajustada, por encima de la tasa
    provincial.
  • Nuestra provincia presentó una frecuencia muy
    baja de mortalidad en menores de un año por muerte
    súbita o de causa desconocida con un solo caso, siendo
    esto no significativo pues no se encontró causa
    genética aparente,
  • Apreciamos una correlación al 100% entre la
    causa de muerte declarada y la etiología probable del
    defecto, destacándose las defunciones por malformaciones
    congénitas de etiología genética
    Multifactorial, y dentro de ellas las Cardiopatías como
    causa de muerte más frecuente en el período
    estudiado.
  • La confección del manual
    educativo sobre cardiopatías congénitas permite
    un mayor conocimiento y preparación para parejas en edad
    fértil con antecedentes de esta enfermedad.

RECOMENDACIONES:

  • Proponer la elaboración y divulgación
    de la hoja informativa que confeccionamos para las
    Cardiopatías Congénitas, por la gran
    repercusión que tienen las mismas en la mortalidad
    infantil de nuestro país.
  • Insistir en comunicar a la mujer
    riesgo preconcepcional que la enfermedad aparece como hecho
    casual pero puede prevenirse evitando los elementos que la
    favorecen.

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA:

1- Quintana AJ Nodarse RA. Atención
genética prenatal a embarazadas de

avanzada edad. Rev. Avances médicos de Cuba. VIII.
N0 27/2001:32-35.

2- Lisker, Ruben; Armendares, Salvador. Introducción a la genética
humana.

México: Ed: El manual moderno; 2000.

3- Thonmpson, MW; Mclnnes, RR; Willard,
HF.Genética en medicina.

Thonmpson & Thonmpson.4
ed. Barcelona; 1996.

4- Machado Cano MJ, Álvarez López L,
Pérez Espinosa LM, Alberro Fernández

M. Cardiopatías congénitas y
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Autor:

MSc. Lic. Katia Blanco Barbeito(x)

MSc. Lic. Nubia Blanco Balbeito(xx)

(x) Master en Asesoramiento
Genético

(xx)Master en Educación
Médica

Instituto Superior de Ciencias
Médicas de La Habana

Centro Nacional de Genética
Médica

Centro Colaborador de la O.M.S para el Desarrollo de
Enfoques genéticos en la promoción de la salud.

Ciudad de la Habana.

2005

Partes: 1, 2
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