Indice
1.
Introducción
2. Espermatogénesis
Humana
3.
Ovogénesis Humana
4. Diferencias entre
espermatogénesis y ovogénesis
1. Introducción
La gameto génesis es un proceso
meiótico que tiene la finalidad de producir células
sexuales o gametos, los cuales, como ya sabemos, son haploides y
participan en el proceso de reproducción. Este proceso se
efectúa en el interior de las gónadas y se inicia
en células sexuales no diferenciadas y diploides, que en
los animales se
llaman espermatogonias y ovogonias.
La gametogénesis humana se inicia en la etapa de pubertad,
que en el hombre se
alcanza aproximadamente entre los 10 y 14 años de edad y
se le denomina espermatogénesis. En la mujer, la
producción de gametos u ovogénesis
se inicia al tercer mes del desarrollo
fetal y se suspende en profase I de leptoteno, esta meiosis se
reinicia entre los 10 y 12 años de edad, que es cuando
presentan primer ciclo menstrual.
2. Espermatogénesis
Humana
Los espermatozoides se forman en el interior de
los testículos, específicamente dentro
de los túbulos seminíferos. Las paredes de estos
túbulos se encuentran tapizados de espermatogonias, las
cuales, por meiosis, se transforman en espermatozoides. La
espermatogénesis, tiene una duración de
aproximadamente 74 días y se efectúa en tres
etapas:
- crecimiento de la espermatogonia
- meiosis y
- metamorfosis de las células
resultantes
Descripción de la
Espermatogénesis
- La espermatogonia entra en un período de
crecimiento que dura aproximadamente 26 días y se
transforma en un espermatocito de primer orden. - El espermatocito de primer orden entra a la primera
división meiótica originando dos espermatocitos
de segundo orden. - Los espermatocitos de segundo orden entran a la
segunda división meiótica y originan cuatro
células haploides llamadas espermatidas. - Cada espermátida entra a un proceso de
metamorfosis o diferenciación llamado
espermiogénesis y se convierten en espermatozoides. El
paso de espermatocito primario hasta espermatozoide maduro
requiere de 48 días.
El espermatozoide
El espermatozoide es
tá compuesto esencialmente por la cabeza,
donde se aloja la información genética
que será transmitida a los hijos, el cuerpo, que sirve de
ensamble entre la cola y la cabeza, la cola, que le otorga
movilidad y le permite trasladarse por el aparato
reproductor femenino en busca del óvulo y la pieza
terminal.
Los óvulos se forman en el interior de los
ovarios, a partir de células sexuales no diferenciadas
llamadas ovogonias; el proceso empieza desde el tercer mes del
desarrollo fetal e incluye dos etapas: crecimiento de la ovogonia
y meiosis
Descripción de la
Ovogénesis
- La ovogonia entra en un período de crecimiento
que dura aproximadamente 7 días y se transforma en un
ovocito de primer orden. - El ovocito de primer orden entra a la primera
división meiótica originando dos células,
una grande llamada ovocito de segundo orden y una
pequeña que denomina primer glóbulo
polar. - Tanto el ovocito de segundo orden como el primer
glóbulo polar, entran a la segunda división
meiótica y originan lo siguiente:
* El ovocito de segundo orden forma dos células
llamadas: ovotidia u óvulo y segundo glóbulo
polar.
* El primer glóbulo polar se divide en dos
células llamadas: segundos glóbulos
polares.
La ovotidia u óvulo es un gameto funcional y es
más grande que los glóbulos polares porque en ella
se concentra la mayor parte del material de reserva o vitelo,
comúnmente conocido como yema. Este material de reserva es
importante para los organismos ovíparos ya que su desarrollo
embrionario depende de ello; para el humano no lo es tanto,
ya que los nutrientes necesarios para su desarrollo los obtiene
directamente de la madre. Los glóbulos polares, a pesar de
que tienen la misma información genética que la
ovotidia, no funcionan como gametos y son reabsorbidos por el
organismo.
4. Diferencias entre
espermatogénesis y ovogénesis
- Se acumula mayor cantidad de material nutritivo
durante la ovogénesis que en la
espermatogénesis. - Las células resultantes de la
ovogénesis presentan tamaños diferentes debido a
que el material nutritivo no se distribuye
equitativamente. - En la ovogénesis se produce un gameto
funcional, mientras que en la espermatogénesis se
producen cuatro gametos funcionales. - Durante la formación de los espermatozoides,
se requiere un proceso de diferenciación para obtener
gametos funcionales, lo cual no sucede durante la
ovogénesis. - La ovogénesis se inicia al tercer mes del
desarrollo intrauterino; la espermatogénesis hasta que
el hombre llega
a la pubertad.
Cariotipo
El cariotipo es una prueba que se realiza para
identificar anomalías cromosómicas como causa de
malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede
no sólo contar la cantidad de cromosomas sino
también detectar cambios cromosómicos
estructurales, que puedan indicar cambios genéticos
asociados con un aumento en el riesgo de
enfermedad. El nombre alternativo es Análisis cromosómico.
Forma en que se realiza el examen: El examen se puede
realizar en una muestra de
sangre, de
médula ósea, de líquido amniótico o
de tejido placentario. Los cromosomas contienen miles de genes
que se almacenan en el ADN, el material
genético básico. La muestra se deja crecer en un
cultivo de tejido en el laboratorio y
luego las células se seleccionan, los cromosomas se
tiñen y se observan bajo el microscopio. Las
células se fotografían para obtener un cariotipo
que muestra la disposición de los cromosomas. Las
anomalías se pueden detectar a través de la
cantidad o disposición de los cromosomas.
La dotación cromosómica normal de la especie humana
es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a
menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al
ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo
no sólo al tamaño sino también a la forma de
las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano
podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos
brazos aproximadamente iguales en longitud),
submetacéntricos (con un brazo más pequeño
que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy
pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay siete grupos de
cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a
ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un
idiograma:
Un idiograma es la representación esquemática del
tamaño, forma y patrón de bandas de todo el
complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan
alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre
hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los
siguientes:
Cromosomas grandes
- Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y
submetacéntricos - Grupo B, (cromosomas 4 y 5),
submetacéntricos
Cromosomas medianos
- Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y
además los cromosomas X),
submetacéntrico - Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15)
acrocéntricos
Cromosomas pequeños
- Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18)
submetacéntricos - Grupo F, (cromosomas 19 y 20)
metacéntricos - Grupo G, (cromosomas 21 y 22)
acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de
sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del
cariotipo.
Carácter normal
- En las mujeres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX)
donados 46 (X,X). - En los hombres: 44 cromosomas autosómicos y 2
cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X,Y).
Carácter anormal
Los resultados anormales pueden indicar síndrome de
Down (trisomía 21 = 3 copias del cromosoma 21 en lugar
de las 2 copias normales), Trisomía 18, cromosoma
Filadelfia, síndrome de Klinefelter, síndrome de
Turner u otras anomalías. Un ejemplo de las consecuencias
de caracteres anormales son defectos múltiples al momento
del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen
completamente a ninguno de los dos sexos, etc.
Síndrome de Down
Nombres alternativos : Trisomía 21
Es una anomalía cromosómica que se debe por lo
general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre
ocasiona retardo mental y otras anomalías. En la
mayoría de los casos, el síndrome de Down es
causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más
común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con
una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.
Los niños
con este síndrome tienen una apariencia característica ampliamente reconocida, con
una cabeza que puede ser más pequeña de lo normal
(microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son
una nariz achatada, una lengua
protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna
del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue
epicántico) en lugar de terminar en punta. Las manos son
cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un
único pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y
desarrollo normales es típico y la mayoría de los
niños afectados nunca alcanza una altura adulta
promedio.
Los defectos cardíacos congénitos en estos
niños son frecuentes, produciendo por lo general una
mortalidad temprana. Las anomalías gastrointestinales,
como la atresia esofágica (obstrucción del
esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del
duodeno), también son relativamente comunes. La
obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una
cirugía poco después del nacimiento. Los
niños con síndrome de Down también tienen
una incidencia promedio más alta de leucemia
linfocítica aguda.
Síntomas
- Disminución del tono muscular al
nacer - Suturas craneales separadas
- Cráneo asimétrico o deforme
- cabeza redonda con un área plana en la parte
de atrás (occipital) - cráneo pequeño
(microcefalia) - Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de
cualquier grupo étnico - Boca pequeña con lengua protruyente (ver
problemas de
la lengua) - Manos cortas y anchas
- Pliegue único en la palma de la
mano - Retardo en el crecimiento y el desarrollo
- Retraso en las facultades mentales y sociales
(retardo mental) - Lesión en el iris (una anomalía de la
parte coloreada del ojo llamada manchas de
Brushfield)
Signos y exámenes
La auscultación del tórax con un estetoscopio puede
revelar soplo cardíaco. Mediante un examen físico
se aprecian las anomalías características como un
perfil facial plano, orejas pequeñas, músculos
abdominales separados, articulaciones
hiperflexibles, marcha inestable, piel de más en la parte
posterior del cuello al nacer y un hueso anormal en la mitad del
quinto dedo.
Los vómitos
tempranos y profusos pueden indicar una obstrucción del
esófago (atresia esofágica) o del duodeno y rara
vez de segmentos más bajos del tracto gastrointestinal.
Algunas veces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una
sonda por la nariz hasta el estómago o el duodeno al
momento del nacimiento, al igual que con radiografías
especiales.
Los exámenes son
- Examen físico (sospecha y confirmación
del diagnóstico) - Estudios cromosómicos (revelan tres copias del
cromosoma 21 en el 94% de los casos). El resto presenta otras
anomalías cromosómicas. - Radiografía de tórax (para determinar
la presencia de anomalías cardíacas) - Ecocardiograma (para determinar la naturaleza de
la anomalía cardíaca) - ECG
- Radiografías gastrointestinales (para
determinar la obstrucción si hay síntomas que la
sugieran)
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome
de Down. En la mayoría de las comunidades se ofrece
educación
y capacitación especial para los niños
con discapacidades mentales. Ciertos defectos cardíacos
específicos pueden requerir una corrección
quirúrgica. La posibilidad de sufrir de problemas
visuales, pérdida auditiva y aumento de la susceptibilidad
a las infecciones exige de examinación y tratamiento a
intervalos apropiados.
Expectativas (pronóstico)
La expectativa normal de vida de una persona con
síndrome de Down puede acortarse debido a una enfermedad
cardíaca congénita y por una mayor incidencia de
leucemia aguda. El retardo mental es variable, aunque por lo
general de severidad moderada, y algunos adultos logran tener una
vida propia e independiente.
Complicaciones
- Problemas de la visión
- Pérdida auditiva
- Anomalías cardíacas
- Mayor incidencia de leucemia aguda
- Infecciones de oído
frecuentes y mayor susceptibilidad a infecciones - Obstrucción gastrointestinal (ano imperforado
y problemas similares) - Atresia esofágica o atresia
duodenal - La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo
de las vías respiratorias durante el
sueño. - Hay un aumento en la incidencia de demencia a medida
que van creciendo - Inestabilidad de los huesos de la
espalda en la parte superior del cuello que puede provocar
lesiones compresivas de la médula espinal. - Hay un riesgo claro de que otras personas supongan
que un niño presenta un retardo mayor del
real.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar un genetista para determinar el
diagnóstico e interpretar los casos raros de
síndrome de Down de traslocación
cromosómica.
Se debe consultar al médico para evaluar si el niño
necesita educación y entrenamiento
especiales. La necesidad de hacer un seguimiento de los problemas
físicos es variable.
Prevención
Se recomienda asesoría genética en todas las
familias que presenten este síndrome. El síndrome
de Down puede detectarse en el feto a los pocos meses de embarazo
mediante un examen de los cromosomas realizado por medio de una
amniocentesis. Los padres de un niño con síndrome
de Down corren un mayor riesgo de tener otro niño con
síndrome de Down, por lo que se les debe informar sobre la
amniocentesis. Las mujeres que quedan embarazadas después
de los 40 años también corren un mayor riesgo de
tener un niño con síndrome de Down.
Síndrome de Klinefelter
Nombres alternativos: Síndrome 47 X-X-Y
Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y
ocasiona hipogonadismo. El síndrome de Klinefelter es
ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que
afecta solamente a los hombres. Al nacer, el niño presenta
una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a
notarse cuando éste llega a la pubertad y las
características sexuales secundarias no se desarrollan o
lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los
testículos que producen esterilidad en la mayoría
de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos
por no presentar anomalías, a excepción de la
esterilidad. Un factor de riesgo lo representan las madres de
edad avanzada. Lo que ocasiona el cromosoma X adicional es
usualmente un evento esporádico, no heredado.
Síntomas
- Pene pequeño
- Testículos pequeños y
firmes - Vello púbico, axilar y facial
disminuido - Disfunción sexual
- Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
- Estatura alta
- Proporción corporal anormal (piernas largas,
tronco corto) - Discapacidad para el
aprendizaje - Personalidad alterada
- Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la
mano)
Nota: la severidad de los síntomas puede
variar.
Signos y exámenes
El examen físico (examen rectal) puede revelar una
próstata agrandada. Es posible que haya un sólo
testículo en el escroto, lo que significa que
probablemente un testículo no ha descendido.
Algunos de los exámenes son:
- Cariotipo que muestra 47 XXY
- Examen de semen que muestra conteo de esperma
bajo - Nivel de testosterona sérica bajo
- Incremento de hormona sérica
luteinizante - Incremento de hormona sérica
foliculoestimulante
Tratamiento
No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este
síndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora
el desarrollo de las características sexuales secundarias.
No se pueden prevenir los cambios en los testículos que
conducen a la esterilidad.
La ginecomastia (tejido mamario agrandado) se puede tratar con
cirugía plástica si el aspecto físico de la
persona está afectado.
El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con
desajustes emocionales debido a la disfunción sexual y
para reforzar la identidad
masculina.
Grupos de apoyo
Se puede tener acceso a los grupos de apoyo para el
síndrome de Klinefelter a través de
www.geneticalliance.org.
Expectativas (pronóstico)
El problema de esterilidad se debe tratar con un especialista.
Por regla general, se logra una apariencia física más
normal con la terapia de testosterona.
Complicaciones
Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de
contraer cáncer de
mama, enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe solicitar una consulta al médico si un
varón no desarrolla características sexuales
secundarias. Es muy recomendable la asesoría
genética.
Síndrome de Turner
Nombres alternativos: Síndrome de Bonnevie-Ullrich;
disgenesia gonadal; monosomía X
Trastorno presente en mujeres causado por un defecto
cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y
causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se
origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada
3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que
significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos
casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas
reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner
en una hija; esta es la única situación en la que
este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones
de este síndrome pero los rasgos principales son: baja
estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o
ausente de las características sexuales secundarias,
ausencia de la menstruación, coartación
(estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y
huesos. La condición se diagnóstica ya sea al
nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad
cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se
presenta un retraso en el desarrollo de las
características sexuales secundarias normales.
Síntomas
- Baja estatura
- Cuello corto
- Línea de crecimiento del pelo baja, en la
parte posterior - Rasgos oculares anormales (caída de los
párpados) - Desarrollo óseo anormal, por ejemplo,
tórax plano, amplio en forma de escudo - Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos
físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre
los cuales se incluye mamas pequeñas y vello
púbico disperso - Infertilidad
- Lagrimeo disminuido
- Menstruación ausente
- Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la
palma) - Carencia de la humedad normal en la vagina,
relaciones sexuales dolorosas
Signos y exámenes
El examen físico revela genitales y mamas
subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo
anormal del tórax.
El
cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45
X,0 es decir, un cromosoma sexual ausente.- El ultrasonido puede revelar órganos
reproductores femeninos pequeños o
subdesarrollados. - El examen ginecológico puede revelar sequedad
del recubrimiento de la vagina. - La hormona luteinizante sérica se encuentra
elevada - La hormona foliculoestimulante sérica se
encuentra elevada
ElEsta enfermedad puede alterar también los
resultados de los siguientes exámenes:
- Estriol en orina
- Estriol en suero
- Examen de estradiol
Tratamiento
El tratamiento es de apoyo. El reemplazo de la hormona de
crecimiento puede o no ser indicado; esto puede ayudar a que se
logre una estatura más "normal".
La terapia con estrógeno se inicia a los 12 ó 13
años de edad para estimular el desarrollo de las
características sexuales secundarias, de manera que las
jóvenes afectadas por este trastorno tengan una apariencia
más normal cuando sean adultas. Sin embargo, la terapia
con estrógeno no revierte la infertilidad. Los lubricantes
vaginales pueden prevenir la sequedad, la picazón y el
dolor durante las relaciones sexuales.
Algunas veces, es necesaria la cirugía de corazón
para corregir los defectos cardíacos.
Expectativas (pronóstico)
Esta anomalía cromosómica está asociada con
numerosas condiciones y problemas médicos además de
la falta de madurez sexual. Si no se presentan defectos
cardíacos severos al momento del nacimiento, las mujeres
llegan a la edad adulta con una inteligencia
normal. Algunos pacientes con síndrome de Turner han
experimentado estigmatización por ser de baja estatura,
por tener subdesarrollo
de las características sexuales, por evitar las relaciones
sexuales dolorosas o por no poder
engendrar hijos.
Complicaciones
- Anomalías renales
- Presión sanguínea alta
- Obesidad
- Diabetes mellitus
- Tiroiditis de Hashimoto
- Cataratas
- Artritis
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar al médico si se presentan
síntomas de este trastorno o si el desarrollo de una
niña adolescente parece retrasarse. Es muy recomendable
buscar asesoría genética, ya que ésta no
sólo brinda una explicación sobre la manera como el
cromosoma ausente ocasiona el síndrome de Turner, sino que
puede determinar si la enfermedad fue heredada o no.
Prevención
No se conoce tratamiento para este desorden heredado
después del nacimiento. Si el cariotipo de amniocentesis
prenatal (análisis cromosómico) muestra ausencia de
un cromosoma X, los padres pueden decidir dar fin al
embarazo.
Alteración del genotipo
Todas nuestras células guardan información
específica sobre como deben funcionar. Esta
información esta guardada en una molécula llamada
DNA, cuyos fragmentos que tienen la información
específica para una función se
denominan genes. Los genes influyen en nuestra forma, apariencia,
habilidades físicas y limitaciones, por tanto cuando
existe una alteración o cambio en la
información celular se presenta una enfermedad.
Actualmente el desarrollo de nuevas
tecnologías moleculares y los avances en el proyecto del
Genoma Humano han determinado que el campo de la medicina
molecular crezca rápidamente. Identificándose
enfermedades
genéticas que van desde el albinismo hasta ciertos tipos
de cáncer, que pueden ser diagnosticados por métodos
moleculares. Un aspecto importante sobre las enfermedades
genéticas es que la mayoría son heredables
existiendo patrones específicos de herencia de
acuerdo al tipo de enfermedad. Lo cual permite conocer la
probabilidad
que tiene una pareja de heredar una enfermedad a la descendencia.
Esto se realiza a través del análisis de los
individuos afectados en una familia
así como por métodos de diagnóstico
prenatal.
El ser humano esta formado por millones de células cuyo
funcionamiento y coordinación determina que el cuerpo se
integre como un todo. Las células están agrupadas
de acuerdo a la función que cumplen formando los tejidos,
órganos, aparatos y sistemas.
Entonces cuando una célula o
un grupo de células fallan en su funcionamiento se origina
una enfermedad.
La
célula sabe lo que debe hacer específicamente
en cada momento por que esta programada desde su
aparición. El programa de la
célula esta guardado en forma de moléculas
específicas que constituyen la información celular,
donde las letras están representadas por los
nucleótidos que pueden ser de 4 tipos diferentes: Adenina
(A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G). Estos
nucleótidos se van uniendo uno al lado del otro, al igual
que nosotros unimos las letras para formar las palabras. La serie
de nucleótidos en un ordenamiento específico es un
gen, que vendría a ser como una frase en nuestro lenguaje. La
unión de los nucleótidos permite la
formación del ácido desoxirribonucleico o DNA. La
célula guarda una gran cantidad de información,
entonces el DNA es una molécula muy larga que para caber
en la célula debe ser plegada. Este plegamiento se da a
través de unas moléculas denominadas histonas que
con el DNA forman los nucleosomas y la
organización de los nucleosomas da origen a la
cromatina. Finalmente la cromatina plegada (condensada) da origen
a los cromosomas que están guardados en el núcleo
de la célula.
Un fragmento de DNA que guarda la información
específica para una función se denomina GEN. Pero
si bien el DNA guarda la información es incapaz de
efectuar otras funciones dentro
de la célula. Entonces la información de DNA es
traducida a moléculas efectoras que son las proteínas.
Las proteínas están formadas por 20 diferentes
aminoácidos, de manera que para que el DNA codifique todos
estos aminoácidos la célula lee la
información en nucleótidos y la traduce a
aminoácidos. Esta lectura se
realiza en grupos de 3 nucleótidos de las diferentes
combinaciones posibles de A, C, G y T cada combinación
codifica a un aminoácido específico o bien
señales de inicio o terminación de la lectura de
la proteína (CODIGO
GENÉTICO). Sin embargo para evitar daños la
célula no puede exponer su DNA para que se copien todas
las moléculas de proteína que se necesita. Entonces
se realiza una copia temporal del DNA del gen que se necesita,
esta copia es la molécula del RNAm (mensajero), que se
diferencia del DNA por la presencia de un grupo OH extra en sus
nucleótidos y la sustitución de la Timina por el
Uracilo (U).
El RNAm guarda la información de un solo gen y es el que
es traducido a proteínas. Una vez cumplida su
función es degradado en la célula.
Las proteínas son las efectoras de las funciones,
determinando cambios en la estructura de
la célula o bien modificando la velocidad de
una reacción dentro de la célula (enzimas).
Entonces las proteínas determinan la función
celular y por tanto las funciones del organismo. Cuando una
célula o un grupo de células funcionan mal se
produce una enfermedad, este fallo puede estar dado por la
acción de algún agente externo o bien por un error
en la información que guarda. En este último caso
puede ser que:
- Todas las células porten el error: ENFERMEDAD
CONGENITA O HEREDABLE. - Solo algunas células lo portan: ENFERMEDAD POR
MUTACION SOMATICA.
A la aparición de un error en la
información de la célula o cambio en el DNA se
denomina MUTACION O ALTERACION GENETICA. Sin embargo no todos los
humanos tienen exactamente las mismas secuencias de DNA en todos
sus genes y la aparición de un cambio no siempre implica
el desarrollo de una enfermedad. Es decir las formas diferentes
de un gen pueden determinar que una persona sea normal pero
presente características diferentes como tener el pelo
lacio u ondulado o bien presentar una implantación del
pelo en V o en forma recta.
A las formas diferentes que puede tener un gen se denominan
alelos. El humano es un organismo diploide es decir tiene 2
juegos de
cromosomas o 2 copias de todos sus genes (una heredada del padre
y una heredada de la madre). Entonces porta dos alelos para cada
gen, cuando los 2 alelos son idénticos el individuo se
denomina HOMOZIGOTO y cuando porta 2 alelos diferentes entre si
se denomina HETEROZIGOTO.
El hecho que un individuo tenga 2 alelos diferentes no siempre
implica que el individuo presente ambas características.
Por ejemplo, si tenemos un gen A que codifica la
pigmentación por melanina en la piel, cabellos y ojos, que
presenta 2 alelos:
- Alelo A: pigmentación normal.
- Alelo a: ausencia de pigmento.
Se tiene que si el individuo es
AA
presenta una pigmentación normal.- Aa presenta una pigmentación
normal. - aa presenta la ausencia de pigmentación
(albino).
AA
- A la descripción de los 2 alelos que lleva un
individuo para un gen (AA, Aa ó aa) se denomina
GENOTIPO. - A la característica observable que determinan
los alelos de un gen se denomina FENOTIPO (pigmentación
normal o albino). - Al alelo que determina el fenotipo del heterocigoto
(Aa) se denomina DOMINANTE y se simboliza con una letra
mayúscula (A). - Al alelo que no determina el fenotipo del
heterocigoto (Aa) se denomina RECESIVO y se simboliza con una
letra minúscula (a).
Las enfermedades genéticas pueden ser heredadas
como un carácter
dominante, recesivo, cuantitativo o como una
cromosomopatía. En los primeros 2 casos la primera
ley de
Mendel nos
ayuda a determinar la probabilidad que tiene una pareja de tener
un hijo enfermo.
Las poliploidias pueden presentarse por
- Errores ocurridos durante la formación de los
gametos. - Fenómenos ocurridos durante la fecundación.
- Errores durante las divisiones celulares que
acompañan a la embriogénesis. - Las poliploidias aparecen frecuentemente por el
mecanismo de endorreplicación. En la
endorreplicación no se produce la división del
citoplasma después de la replicación
(duplicación o copia) de los cromosomas. Entonces se
generan gametos diploides, en lugar de los haploides normales.
La unión de un gameto diploide con un gameto haploide
normal originará un zigoto triploide.
Otro fenómeno que puede originar la poliploidia
es la dispermia o fecundación simultánea de un
óvulo haploide por dos espermatozoides haploides. El
resultado es un zigoto que contiene tres series de cromosomas
haploides (triploidia). Los recién nacidos triploides
tienen muchas malformaciones que ocasionan la muerte del
niño.
La tetraploidia puede aparecer en la primera división
celular que sigue a la fecundación. En este caso la
separación de los cromosomas no va seguida de la
división del citoplasma, dando lugar a un embrión
tetraploide. Si la tetraploidia ocurre después de la
primera división celular, el embrión
presentará dos líneas celulares diferentes, una
línea diploide normal y una línea tetraploide
(individuo mosaico).
Autor:
Monica Correa Molnar