Resumen
Introducción: síndrome de dependencia al alcohol (SDA), manifestado por un estado psíquico y físico que conduce a ingesta execivas de alcohol respecto a las normas sociales y dietéticas de la comunidad de manera repetida, continua y periódica para experimentar efectos psíquicos que acaban interfiriendo en la salud y en las funciones económicas y sociales del bebedor.
Objetivo: conocer en que frecuencia aparece la enfermedad de Adicción al Alcohol entre familiares de gemelos MZ y DZ y elaborar una estrategia preventiva como parte del asesoramiento genético a familias en pacientes con Adicción al Alcohol.
Método: se realizó un estudio observacional, agregación familiar en gemelos, se estudiaron 30 parejas de gemelos como universo y 12 la muestra escogida, el método estadístico utilizado EPIDAD. VERSIÓN 3.1, se explico el objetivo de la investigación, se entrevistaron, se confeccionó el árbol genealógico de familiares hasta la segunda generación, se elaboro una estrategia para brindar seguridad a pacientes y familiares y evitar eventos adversos que puedan ocasionar lesiones y otras causas.
Resultados: existió mayor contribución de factores ambientales sobre los genéticos, la Depresión, es la afección que mas afectó a los miembros de las familias en estudio, predomino el sexo masculino, el grupo etareo de 31-40 años, fue el más afectado, predominaron las familias disfuncionales.
Conclusiones: predominó el sexo masculino para la enfermedad que se estudio y la concordancia para el caso índice tuvo valores más altos en gemelos DZ; la comorbilidad en los casos explorados para esta afección fue en orden de frecuencia, la depresión y el trastorno de ansiedad;predomino las familias disfuncionales.
Palabras Clave: Gemelos, Alcoholismo, Factores Genéticos y Ambientales, funcionamiento familiar.
Introducción
La palabra alcohol, derivada del vocablo árabe alkune, significa esencia y su uso como bebida comenzó siendo parte de ritos religiosos en comunidades primitivas, puesto que luego de su ingestión sentían que podían acercarse y hablar con los dioses. 1 En el año 800 a .n.e. se descubrió el proceso de destilación del alcohol y ya 400 años después Hipócrates describió "la locura alcohólica". 1 Desde entonces se usa y abusa del alcohol, tanto es así que a pesar de sus efectos tóxicos en el organismo es considerada una droga lícita, es un hábito permisible.1 La naturaleza familiar del alcoholismo es conocida desde la antigüedad. Así, Plutarco, en su Vidas paralelas, ya demuestra que la tendencia hacia la bebida que encontramos en los hijos se asemeja a la de los padres. 2
Una de las definiciones más aceptadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) con el término de Síndrome de dependencia al alcohol (SDA) descrita como un trastorno de conducta crónico, manifestado por un estado psíquico y físico que conduce compulsivamente a ingesta execivas de alcohol respecto a las normas sociales y dietéticas de la comunidad de manera repetida, continua y periódica para experimentar efectos psíquicos que acaban interfiriendo en la salud y en las funciones económicas y sociales del bebedor. 1
En el Mundo alrededor del 70 % de la población, por encima de los 15 años, ingiere alcohol en determinada cantidad, del 3 al 5 % son dependientes y, de ellos, el 10 % se convertirán en bebedores. Actualmente España ocupa el 4to lugar mundial en el consumo de alcohol después de Francia, Luxemburgo y Alemania. Cada español consume por término medio 108 litros de alcohol al año, casi el 4 % de la población española .Se considera que existe un incremento de consumo de alcohol de alrededor del 30 % en los países desarrollados durante los últimos 20 años, índice muy superior al esperado por el aumento de la población en esta etapa. Según cálculos de (OPS) el alcoholismo en América Latina afecta a unos 38 millones de personas, lo que representa casi el 10% de la población adulta, en una proporción de 10,4 hombres por cada mujer. 2
Tener pareja de gemelos siempre ha sido objeto de curiosidad y atracción a lo largo de la historia de la humanidad. En el mundo se conoce muy pocos datos sobre esta Afección en gemelos. El comportamiento conocido por parte de diferentes pueblos y cultura respecto a los gemelos es muy disímil, en el continente Euro-Asiático se revelan estudios realizados con un 20 % de pacientes afectados con estas patologías. La familia cumple un papel muy importante en la rehabilitación y prevención de esta enfermedad. Según psicólogos es muy importante que se comience a trabajar con los familiares de los pacientes cuanto antes porque inicialmente hay que explicarles en qué consiste la enfermedad y facilitar parámetros de comportamiento para que se desarrolle una buena convivencia familiar.2 Trabajos realizados en pacientes gemelos criados en medios diferentes así lo aseveran y esto demuestra a su vez el rol importante de los patrones medioambientales que rodeen al individuo. 3
En Cuba, el 45,2 % de la población mayor de 15 años consume bebidas alcohólicas, con un índice de prevalencia de alcoholismo entre el 7 y el 10 %, uno de lo más bajo en Latinoamérica, con predominio en edades comprendidas entre los 15 y 44 años. En nuestra provincia el alcoholismo está insuficientemente estudiado en la comunidad, desconociéndose en muchas ocasiones la magnitud de su repercusión social para la salud. Se realizó en la provincia un estudio donde se desmostró que el 79,5% de la población mayor de 15 años ingiere bebidas alcohólicas, distribuyéndose en bebedores problemas, excesivos, y alcohólicos, donde se describe también la presencia de factores condicionantes y su repercusión en la dinámica familiar según hallazgos encontrados por el doctor Milanes Segura. En nuestro municipio con una población mayormente rural el alcoholismo también constituye un serio problema Medico Social es difícil su tratamiento y continuidad así como la dispensarización en la atención primaria por lo que podemos concluir que de 907 pacientes controlados como dependientes soladamente 61 asisten a consultas y ya 17 han abandonado el mismo. 3,4
De esta forma el trabajo que se realiza se relaciona con el hecho de que en el municipio de Guisa, provincia de Granma, hasta el año 2008 no se conoce la contribución genética y ambiental sobre esta patología en gemelos, teniendo gran importancia la realización de un estudio científico a cerca del grado de concordancia entre gemelos que permitirá establecer en que nivel genético o en que grado de variabilidad ambiental nos encontramos.
Teniendo en cuenta que existen un número elevado de gemelos que acuden a consulta por esta afección, tanto el médico de la familia, como el asesor genético, además del psiquiatra deben conocer los factores desencadenantes de estas patologías en los diferentes tipos de gemelos para prevenirlas.
Por eso nos motivó la realización de este trabajo con el objetivo elaborar una estrategia para brindar seguridad a pacientes y familiares y evitar eventos adversos que puedan ocasionar lesiones y otras causas, evaluar la presencia de concordancia y agregación familiar de la Adicción al Alcohol en el hermano gemelo de caso índice y entre los familiares de primer y segundo grado de parentesco; identificar el consumo de alcohol según edad y sexo; describir la presencia de otras Afecciones (co-morbilidad psiquiatrita) entre los miembros de la familia en estudio; evaluar las caracterizar el funcionamiento familiar de los pacientes con adicción al alcohol.
Método
Se realizó un estudio observacional, de agregación familiar en gemelos que corresponde al programa de desarrollo de la Genética Médica en Cuba, con el objetivo de elaborar una estrategia preventiva como parte del asesoramiento genético a familias en pacientes con Adicción al Alcohol basadas en la evidencia obtenidas en el estudio familiar, en el municipio Guisa, provincia Granma, durante el período Enero-Diciembre 2014.
Universo de estudio
Se estudiaron 30 parejas de gemelos como universo y la muestra estuvo dada por 12 parejas.
Diseño de la investigación:
Se llevó a cabo una amplia revisión bibliográfica en el Centro Municipal de Genética de Guisa. Para la recopilación del dato primario, se procedió a visitar los casos seleccionados con el propósito de darle a conocer el objetivo de la investigación y obtener el consentimiento para ser incluidos en la misma (anexo 1). También se confeccionó el árbol genealógico que incluía los familiares hasta la tercera generación. Posteriormente se realizó una entrevista semiestructurada (anexo 2) en sus propios hogares, para precisar las variables clínicas, epidemiológicas y genealógicas correspondientes a las enfermedades estudiadas.
Se distribuyeron las variables de la siguiente manera:
1. Cigocidad de tipo Cualitativa nominal se clasifica Monocigoticos que comparten el 100% de los genes, son fenotípicamente idénticos, son del mismo sexo y Dicigóticos que comparten el 50% de los genes, son fenotípicamente diferentes, pueden ser de igual ó diferentes sexos.
2. Concordancia de tipo cualitativa se clasifican en Concordantes Ambos miembros de gemelos con Adicción al Alcoholy en Discordantes Parejas de gemelos donde hay un solo miembro con la enfermedad.
3. Grupo de edades de tipo cuantitativa discreta según años cumplidos.
De 20-30 años
De 31-40 años
De 41-50 años
De 51-60 años
De 41-50 años
De 51-60 años
4. Género de tipo cualitativa nominal según sexo biológico.
Femenino
Masculino
5. Grado de parentesco de tipo cualitativa nominal se clasifican.
1er grado: Padres, hermanos, hijos afectados (comparten el 50% de genes en común).
2do grado: Abuelos, nietos sobrinos (comparten el 25% de genes en común).
6. Consumo de alcohol de tipo cualitativa nominal se clasifican:
Si
No
7. Ocupación y Funcionamiento Familiar de tipo cualitativa nominal si existe o no.
Si
No
Para darle salida al objetivo 1 se elaboro una estrategia de intervención (anexo 3) para brindar seguridad a pacientes y familiares y evitar eventos adversos que puedan ocasionar lesiones y otras causas relacionadas con el alcoholismo, y está dirigida a:
El enfermo y su familia para mantener la seguridad evitando los efectos causados por el Alcohol.
Orientar al paciente y a la familia sobre posibilidades terapéuticas así como seguimiento multidisciplinario Equipo Básico de Salud (Médico y Enfermera de la familia), Psiquiatra, Asesor Genético, Psicólogo, de manera tal que los individuos asesorados dispongan de la información necesaria para mejor manejo y aceptación de la enfermedad y mantener la seguridad del paciente y su familia, y a la vez evitar lesiones mayores, una vez por semana.
Chequear el cumplimiento del tratamiento del personal enfermo de forma sistemática, aún en casos de alivio o desaparición de síntomas, para evitar recaídas o la complicación más temible de los estados depresivos: el suicidio, dos veces por semana, por el Medico y enfermera de familia.
Dirigidas a la población en riesgo y a la comunidad
Lograr que el Médico y Enfermera de la familia envíen a consulta de Asesoramiento Genético a aquellas personas que se identifiquen con riesgo de padecer la enfermedad para mantener la seguridad del paciente y evitar lesiones ocasionadas por el Alcohol que pueden llegar a repercutir en el funcionamiento familiar.
Lograr ínter consulta con los Especialistas de Psicología y/o Psiquiatría de los pacientes identificados como de riesgo de padecer la Enfermedad
Confeccionar propagandas gráficas que estén disponibles en los Centros de Salud, Consulta de Asesoramiento genético sobre la prevención de las enfermedades comunes, teniendo en cuenta que sobre todo el suicidio se ha convertido en una de las principales causas de muerte en nuestro país.
Desarrollar Audiencias Sanitarias y Programas Educativos en coordinación con la comunidad y los medios de difusión masiva, sobre cambios en el estilo de vida de enfermos y familiares en riesgo o no.
Promover capacitaciones sobre la enfermedad y su prevención en Círculos de Abuelos y Adolescentes, entre otras dos veces por semana por el promotor cultural con ayuda del Medico y la Enfermera de la familia sobre:
-Como evitar lesiones ocasionadas por el alcohol que repercuten en la seguridad del paciente.
-Como mantener un buen funcionamiento familiar y así evitar que las nuevas generaciones incurran en esto, relacionados con el medio ambiente.
-Evitar el ausentismo laboral para disminuir las sanciones laborales que puedan ocasionar el despido.
-Lograr que los pacientes desocupados se incorporen a un centro de trabajo para disminuir el hábito del alcoholismo y así evitar conflictos familiares que puedan ocasionar malas conductas sociales.
– Incorporar a los jóvenes a centros de estudio para lograr un mejor nivel cultural en ellos.
Se clasificó la operacionalización de las variables respecto a su tipo, en el estudio de concordancia con el caso índice se elaboró la tabla de contingencia (2X2).
Consideraciones Bioéticas:
En la fase organizativa se sostuvo una reunión con la Dirección Municipal de Genética y con el Equipo de Salud Mental, en la cual se explicaron los objetivos de la investigación y se establecieron las coordinaciones de trabajo para la obtención de la información.
A los gemelos incluidos en el estudio, también se les dio a conocer estos objetivos y se obtuvo el consentimiento informado de cada uno de ellos (anexo1) para participar en esta investigación, previa aclaración de que el dato aportado quedaría en el anonimato y que este estudio no constituiría riesgo ni daño para su salud.
Resultados
En el Gráfico 1 vimos un total de 12 parejas de gemelos. En nuestro estudio se observa que los gemelos DZ tienen la probabilidad de enfermarse un 57 % y los MZ un 40 %. Aunque se observa un predominio en los gemelos DZ no se puede afirmar que existan diferencias significativas (p=0.5) entre las proporciones de co-gemelos enfermos de los MZ.
Gráfico 1. Distribución de gemelos según cigocidad, presencia y ausencia de la Enfermedad en el co-gemelo.
En el Gráfico 2 además de lo antes mencionado se observa que de forma general los familiares de 1er grado están más afectados que los de 2do grado. Al realizarse el test (p=0.8057) no se encontraron diferencias significativas entre los familiares de primer grado afectados.
GRÁFICO 2. Relación entre familiares afectados y el total de familiares de primer y segundo grado, MZ. Guisa. Enero-Diciembre 2014.
En el Gráfico 3 observamos que el sexo masculino fue el mas afectado, en el grupo de edades de 31-40, con 6, seguidos del grupo etareo de 41-50 y el sexo femenino en menor cantidad con 1.
GRÁFICO 3. Consumo de Alcohol según Edad y Sexo. Enero-Diciembre 2014.
En el Gráfico 4 encontramos que las afecciones psiquiátrica que mas datos nos aportan en familiares de primer grado es la Depresión y el Trastorno de Ansiedad con 5, seguida del Trastorno Obsesivo Compulsivo con 3, y en familias de segundo grado la Depresión con 6, el Trastorno de Ansiedad con 3, seguida del Trastorno Obsesivo Compulsivo con 1.
GRÁFICO 4.Comparación de la Adicción al Alcohol con otras afecciones psiquiátricas, Guisa .Enero-Julio 2014.
En el Gráfico 5, en cuanto al funcionamiento familiar encontramos que el 75% perteneció a familias disfuncionales, y solo un 25% a familias funcionales.
GRÁFICO 5. Funcionamiento familiar, Guisa .Enero-Diciembre 2014.
Discusión
Estudios realizado en 1991 por Pickens y Cols sobre concordancia entre gemelos MZ y DZ, expresan que la concordancia en gemelos MZ es sólo del 30%, mientras que en los DZ, alrededor del 16%. 6 Los factores ambientales tendrían según este modelo un papel destacado, y sería la interacción compleja entre los factores genéticos y los ambientales, lo que explicaría el desarrollo de esta afección, si bien las técnicas disponibles en la actualidad no permiten por el momento esclarecer la naturaleza de dichas interacciones. 5
Ibáñez y Jerónimo plantean que los MZ tienen un 30% de enfermarse y los DZ un 16% en estudios realizados sobre agregación familiar solo expresan, que el componente hereditario será el mínimo. 6 ,7 Los hallazgos discordantes de los estudios de ligamiento y asociación con marcadores genéticos polimórficos, algunos mostrando resultados positivos de dudosa relevancia, han puesto en evidencia la complejidad genética de esta enfermedad, que no se ajustan a un modelo de herencia mendeliano. 12
Ferguson encontró en el 2010 que las influencias genéticas representaron el componente más importante sin existir diferencias significativas en la magnitud de las influencias genéticas y ambientales para hombres y mujeres. En una meta-análisis más reciente. Ernest Franzek plantea que en estudios realizados el género masculino es más significativo para estas enfermedades. 7, 9
Otros trastornos co-mórbidos radican en expresiones variadas en el estado de ánimo, en el que aparece la depresión como el cuadro más común. Varios estudios han demostrado que aquellos pacientes que tienen un consumo excesivo diario e historia familiar de alcoholismo, tienen un riesgo suicida muy alto que se incrementa con otros factores como la presencia de un episodio depresivo profundo, los sistemas de apoyo psicosocial, muy poco consistentes, la coexistencia de otra enfermedad médica importante, el desempleo y la vida solitaria. 9
Los pacientes con problemas por ingestión de alcohol frecuentemente tienen dificultades en las relaciones personales, las cuales se ven agravadas por el uso del toxico, además del deterioro de las relaciones familiares, el rechazo social y el deterioro de las relaciones sociales que provocan. Estos resultados coinciden con los encontrados por otros autores planteando que los pacientes con esta patología presentan malos hábitos de conducta relacionados con el alcoholismo. 4
Conclusiones
Luego de este estudio llegamos a la conclusión que predominó el sexo masculino para la enfermedad que se estudio y la concordancia para el caso índice tuvo valores más altos en gemelos DZ; la comorbilidad en los casos explorados para esta afección fue en orden de frecuencia, la depresión y el trastorno de ansiedad;predomino las familias disfuncionales; se elaboró una Estrategia Preventiva para el asesoramiento genético a familias con esta enfermedad y otros trastornos mentales, basada en los resultados obtenidos en el estudio.
Anexos
ANEXO 1. CONSENTIMIENTO INFORMADO.
En el municipio de Guisa se desarrolla actualmente una investigación que tiene el propósito de proponer una estrategia de intervención para el estudio de los trastornos mentales en gemelos, con el objetivo de conocer la morbilidad de algunas enfermedades tales como ,el alcoholismo, la depresión ,la esquizofrenia y la psicosis para conocer los factores genéticos y/o ambientales en la aparición de dichas enfermedades así como identificar los factores que pudieran estar identificando la prevalencia en estas patologías lo que permitirá de forma directa establecer una estrategia preventiva ya mencionada anteriormente basados en el los elementos del asesoramiento genético que mejoraría la calidad de vida de la población y municipio. Me han informado que no obtendré ningún beneficio ni de perjuicio ni se me ofrecerá información de los resultados encontrados.
Conociendo todo lo anterior y habiendo realizado todas las preguntas que considere necesaria para aclarar mis dudas, expreso mi conformidad de participar en esta investigación.
Nombre y Apellidos | Firma | Fecha | |||
Encuestado | |||||
Encuestador | |||||
ANEXO 2. Encuesta avalada por el Centro Nacional de Genética. Dra: Beatriz Marcheco.
Sección 1: Datos generales
Nombre y apellidos: _________________________________
Fecha de nacimiento: _____________ Día__________ Mes_________ año_____
Lugar de Nacimiento: _____Pueblo ________Municipio ________Provincia_____
Número de Carné de Identidad: __________Edad ___Color de Piel: ___________
Sección 1A: Comprobación de la cigocidad.
Detección de cigocidad en gemelos por el examen físico, sólo para gemelos de igual sexo. (Aplicar a todos los grupos de edades)
Características físicas | Diferentes | Bastantes parecidos | Exactamente iguales |
Cara de frente | |||
Cara de perfil | |||
Forma del mentón | |||
Color de los ojos | |||
Boca,forma de los labios | |||
Pelo, color y forma | |||
Complexión corporal |
Sección II: Datos sobre la enfermedad
Nombre de la Enfermedad: ___________________________________________
Edad a la que aparecieron los primeros síntomas: _________________________
Edad a la que se realizo diagnóstico_____________________________
Número de Ingresos que ha tenido y días como promedio que permanece ingresado: ___________________________
Medicamentos que utiliza como tratamiento y dosis que toma de cada medicamento:
Sección III: Sobre factores de riesgo no genéticos
Hábito de fumar de la medre durante el embarazo: Si________ No: _
Cantidad de cigarrillos diarios: _________
Datos sobre el parto (marcar con una X)
Parto Normal_______ Parto instrumentado_______ Parto por Cesárea_______Hipoxia
perinatal ________ Signos de sufrimiento fetal. Si______ No______
Complicaciones perinatales ¿cuáles? _________________________
¿Ha perdido algún familiar querido por fallecimiento? Si______ No______
¿Qué edad tenía usted cuando ocurrió? ________Relación parentesco____
¿Se ha tenido que separar de un ser querido? Si_______ No_______
¿Qué edad tenía usted cuando ocurrió?_________Relación
parentesco___
ANEXO 3. Estrategia Preventiva dirigida al enfermo y a la familia para mantener la seguridad evitando los efectos causados por el Alcohol.
Orientar al paciente y a la familia sobre posibilidades terapéuticas así como seguimiento multidisciplinario Equipo Básico de Salud (Médico y Enfermera de la familia), Psiquiatra, Asesor Genético, Psicólogo, de manera tal que los individuos asesorados dispongan de la información necesaria para mejor manejo y aceptación de la enfermedad y mantener la seguridad del paciente y su familia, y a la vez evitar lesiones mayores, una vez por semana.
Chequear el cumplimiento del tratamiento del personal enfermo de forma sistemática, aún en casos de alivio o desaparición de síntomas, para evitar recaídas o la complicación más temible de los estados depresivos: el suicidio, dos veces por semana, por el Medico y enfermera de familia.
Dirigidas a la población en riesgo y a la comunidad
Lograr que el Médico y Enfermera de la familia envíen a consulta de Asesoramiento Genético a aquellas personas que se identifiquen con riesgo de padecer la enfermedad para mantener la seguridad del paciente y evitar lesiones ocasionadas por el Alcohol que pueden llegar a repercutir en el funcionamiento familiar.
Lograr la ínter consulta con los Especialistas de Psicología y/o Psiquiatría de los pacientes identificados como de riesgo de padecer la Enfermedad
Confeccionar propagandas gráficas que estén disponibles en los Centros de Salud, Consulta de Asesoramiento genético sobre la prevención de las enfermedades comunes, teniendo en cuenta que sobre todo el suicidio se ha convertido en una de las principales causas de muerte en nuestro país.
Desarrollar Audiencias Sanitarias y Programas Educativos en coordinación con la comunidad y los medios de difusión masiva, sobre cambios en el estilo de vida de enfermos y familiares en riesgo o no.
Promover capacitaciones sobre la enfermedad y su prevención en Círculos de Abuelos y Adolescentes, entre otras dos veces por semana por el promotor cultural con ayuda del Medico y la Enfermera de la familia sobre:
-Como evitar lesiones ocasionadas por el alcohol que repercuten en la seguridad del paciente.
-Como mantener un buen funcionamiento familiar y así evitar que las nuevas generaciones incurran en esto, relacionados con el medio ambiente.
-Evitar el ausentismo laboral para disminuir las sanciones laborales que puedan ocasionar el despido.
-Lograr que los pacientes desocupados se incorporen a un centro de trabajo para disminuir el hábito del alcoholismo y así evitar conflictos familiares que puedan ocasionar malas conductas sociales.
– Incorporar a los jóvenes a centros de estudio para lograr un mejor nivel cultural en ellos.
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11- García E, Lima G, Aldana Alcoholismo y Sociedad tendencias actuales. Rev Cubana Med Militar; 2004, 33 (3): 9-13.
12- Ferguson C. Genetic contributions to antisocial personality and behavior: A meta-analytic review from an evolutionary perspective. J Soc Psychol 2010; 150(2):160-180.
Autor:
Ana Luisa Rodríguez Martínez.
Licenciada en Enfermería. Máster en Asesoramiento Genético.
Asistente. Policlinico Guillermo González Polanco. Guisa. Granma.