Resumen
La aplasia cutánea congénita es un grupo
heterogéneo de trastornos en los que áreas
más o menos extensas de piel están ausentes al
nacer. Fue descrito por Cordon en 1767. La aplasia cutánea
puede aparecer de forma aislada o asociada a otros trastornos. Se
clasifica en 9 grupos según localización, factores
genéticos y asociación a síndromes de
malformaciones congénitas. Se presenta un caso localizado
en el cuero cabelludo, sin otras anomalías
asociadas.
PALABRAS CLAVES: APLASIA CUTÁNEA
CONGÉNITA, AUSENCIA DE PIEL
Abstract
Cutaneous congenital aplasia is a skin disorder in which
there is an absence of areas of skin at the time of birth. The
extension of the areas vary. It was first described by Cordon in
1767. It can appear isolated or associated to other conditions.
It is classified in nine groups depending on location, genetic
factors and association to congenital malformation syndromes. A
case is presented in which the disease is located in scalp,
without any other associated disorder.
KEY WORDS: CUTANEOUS CONGENITAL APLASIA, SKIN
ABSENCE
Introducción
Aplasia Cutis Congénita (ACC) o su sinonimia,
ausencia congénita de piel, es una entidad caracterizada
por falta de desarrollo de la piel. Aunque es poco frecuente, no
es rara, habiendo más de 500 casos descritos en la
literatura. Cordon en 1767 publicó el primer caso
localizado en miembros inferiores (1), y Campbell en 1826 el
primero con afectación de cuero cabelludo (2).
Los casos de ACC suelen ser considerados de curso
benigno y buen pronóstico cuando son lesiones
únicas o asociadas a malformaciones poco complejas, (1-5)
no así cuando son extensas o concomitan con otras
anomalías. (6-7)
Se presenta el caso de un niño de 8 horas de
nacido con aplasia cutánea congénita localizada en
cuero cabelludo. Lo infrecuente y poco conocido de estas
lesiones, así como la importancia de saber que pueden
asociarse a otros trastornos que representan serios problemas de
salud, fue la motivación para presentar este
caso.
Descripción del caso
Un niño de 8 horas de edad fue remitido desde el
hospital 14 De Junio de Jobabo, por una ulceración en el
cuero cabelludo presente desde el nacimiento (Fig. 1). Se
trató de un RN masculino, hijo de madre de 21 años,
con antecedentes patológicos personales de salud, no se
recogieron antecedentes familiares de aplasia cutis
congénita. Durante el embarazo se controló con
serologías para sífilis, VIH y VHB. Durante el
mismo, la madre sólo recibió tratamiento con
prenatales. El parto fue eutócico a las 39 semanas, no
hubo RPM, el LA fue claro, peso al nacer 3100g y Apgar 9/
9.
En la exploración física el niño
mostró buen estado general, era normocéfalo, con
úlcera en cuero cabelludo de 1×1.5cm de bordes definidos y
forma irregular, fondo eritematoso, localizada en región
interparietal, en el vértex. No presentó
ningún otro trastorno de la piel ni de los miembros. Se
realizaron complementarios de sangre: leucograma, PCR,
hemocultivo, glicemia, plaquetas; que fueron normales, así
como ecografía transfontanelar y radiografía de
cráneo AP y lateral, que no mostraron ninguna
anomalía subyacente. Se decidió tratamiento
conservador, realizándose curas locales con
merbromín, cerrando la lesión de forma progresiva
en 10 días, hasta dejar un área de alopecia
residual.
(Fig. 1) Lesión única de
aplasia cutánea congénita en cuero
cabelludo.
Discusión
La Aplasia Cutis Congénita puede presentarse como
una lesión única o múltiple, con
extensión de grado variable que compromete epidermis
dermis, tejido subcutáneo; en cuero cabelludo puede llegar
a tejido óseo y duramadre. Está presente en el
nacimiento, la mayoría de las veces como una o varias
lesiones ulceradas con distinto grado de cicatrización,
incluso cerradas por completo en el caso de pequeños
defectos, que pueden pasar inadvertidos si no se hace una
búsqueda dirigida. (2) A lo largo de la historia ha sido
motivo de diversos problemas médico legales, al ser
consideradas estas lesiones como secundarias a intervenciones
traumáticas durante el parto. (2, 8-10)
Múltiples son los factores relacionados con la
etiopatogenia. Existe una influencia genética en muchos
casos. Traumas intrauterinos, en los casos asociados a
epidermólisis bullosa; infecciones intrauterinas;
alteraciones vasculares en la placenta o en áreas de la
piel, que producirían un compromiso del desarrollo de la
piel y de los miembros; (5) acción de drogas
teratógenas; defectos en el cierre del tubo neural, se
mencionan entre otras causas asociadas. (3,4)
La localización más frecuente es el cuero
cabelludo hasta en un 86% de los casos, de los cuales el 70-75%
son lesiones únicas, el 20% doble y el 8% presentan tres o
más lesiones. (5) En un 20-30% hay defectos asociados de
los huesos del cráneo. (6) Cuando se localiza en el tronco
o en las extremidades suelen ser defectos múltiples y
simétricos. La mortalidad es del 20% y las causas
más frecuentes son las hemorragias masivas —sobre
todo si hay comunicaciones arteriovenosas entre el defecto y el
seno sagital—, (7) la infección y las malformaciones
que en algunos casos se asocian. (8)
La aplasia cutánea se puede encontrar en el seno
de otros trastornos como la Trisomía 13 ó
Síndrome de Patau, donde la ACC es una de las asociaciones
más constantes, 35-50% se presentan en cuero cabelludo.
(6,7)
Se han propuesto varias clasificaciones. La más
completa es la de Frieden de 1986 (9-10), que la divide en nueve
grupos dependiendo de la localización, del modo de
herencia y de las malformaciones asociadas (tabla I).
Tabla I: Clasificación de la aplasia
cutánea congénita (tomada de Frieden)
Grupo | Localización | Herencia |
ACC sin otras anomalías. | Cuero cabelludo. | Autosómica dominante o |
ACC con anomalías en los miembros(S. de Adams-Oliver). | Línea media del cuero cabelludo. | Autosómica dominante. |
ACC sobre nevo epidérmico. | Cuero cabelludo. | Esporádica. |
ACC sobre malformaciones | Región lumbar, abdomen, etc. | Dependiendo de la alteración |
ACC con feto papiráceo o infartos placentarios. | Múltiple, simétrica, en cuero cabelludo, flancos y extrem. | Esporádica. |
ACC asociada a epidermólisis ampollosa. | Sobre todo en miembros. | Dependiendo del tipo de ampollosa. |
ACC causada por teratóge- nos (fármacos o infecciones). | Miembros inferiores. | Autosómica dominante o recesiva. |
ACC asociada a síndromes malformativos. | Cuero cabelludo, cualquier área. | No se hereda. ectodérmicas, etc.). |
ACC: aplasia cutánea cong. | Cualquier localizac. | Dependiendo del sínd. (trisomía |
Por tanto ante un caso de aplasia cutánea
congénita hay que recoger una completa historia familiar
de defectos de la piel o de los miembros, del embarazo; explorar
en busca de otras anomalías con especial atención a
las estructuras ectodérmicas. (1-6) En cuanto al
tratamiento, se acepta que debe ser conservador, salvo que haya
defectos óseos o vasculares subyacentes, y proceder
más adelante a cirugía reparadora con fines
estéticos si así lo requiere el paciente.
(7)
Este paciente corresponde a una aplasia cutánea
de localización en el cuero cabelludo, sin
anomalías asociadas, no hay miembros de su familia
afectos, lo que parece corresponder a una herencia
esporádica y que se encuadraría en el grupo 1 de la
clasificación de Frieden.
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Autores:
Dra. Alicia Fernández Chacón Msc. en
Atención Integral al Niño. Esp. de Primer Grado en
Neonatología. Profesor Instructor.
Dra. Annia Mayo Díaz Msc. en Atención
Integral al Niño. Esp. de Primer Grado en
Neonatología. Esp. de Primer Grado en Medicina General
integral. Profesor Instructor.
Dr. Rigoberto Rodríguez Arévalo Msc. en
Atención Integral al niño. Especialista de Segundo
Grado en Neonatología. Profesor Consultante.
Dra. Alionka Roselló Quesada. Esp. de Primer
Grado en Neonatología. Esp. de Primer Grado en Medicina
General integral.
Institución: Hospital General Docente Dr. Ernesto
Guevara de la Serna.
Autor principal:
Alicia Fernández Chacón