I. REPRODUCCIÓN
TIPOS DE
REPRODUCCIÓN
Uno de los aspectos más importantes de los
seres vivientes es su capacidad de autorreproducirse. A todo
organismo le llega el momento en que sus capacidades de metabolismo,
crecimiento e irritabilidad se vuelven insuficientes para
mantener en contra de otras fuerzas su compleja organización. El ataque de depredadores, la
acción de parásitos, las épocas de hambre,
otros cambios dañinos del ambiente, o
simplemente aquellos procesos no
bien definidos que denominamos envejecimiento, llevan finalmente
a la muerte del
organismo. Sin embargo, la especie sobrevive por un periodo de
tiempo mayor
que el periodo de vida de cualquiera de sus individuos. Esto se
logra mediante la producción de nuevos individuos por parte
de los individuos de mayor edad antes de que estos
mueran.
Muchos de los principales problemas de
la biología
conciernen a la capacidad de los seres vivos de producir copias
de sí mismos.
En los seres vivos se presentan dos modos
diferentes de producir cría. Uno de estos modos es la
reproducción sexual; esto es, la
reproducción de nuevos individuos, en los cuales se
combina la información genética
de las células
diferentes, generalmente provenientes, a su vez, de dos padres
distintos. En la mayoría de los organismos, estas células
son los gametos. En el otro modo de reproducción toma
parte solamente un progenitor. Se llama reproducción
asexual.
" REPRODUCCIÓN
ASEXUAL "
La reproducción asexual consiste en la
reproducción de la cría sin necesidad de la
unión de dos gametos. Es común en los
microorganismos, plantas y
animales de
organización simple. Puede llevarse a
efecto por diversos específicos.
REPRODUCCIÓN ASEXUAL EN ORGANISMOS
UNICELULARES.
El método
más generalizada de reproducción asexual entre los
organismos unicelulares es la fisión. El organismo se
divide en dos partes aproximadamente iguales. Cada una de estas
crece hasta alcanzar el tamaño completo y el proceso puede
renovarse. Bajo condiciones ideales, las bacterias
pueden reproducirse por fisión cada veinte o treinta
minutos. La amiba y la mayoría de los demás
protozoos también se reproducen de esta
manera.
La reproducción asexual de las células de
la levadura ocurre mediante gemación. La gemación
difiere de la fisión en que las dos partes producidas no
son de igual tamaño. En las células de
levadura se forma un abultamiento que se denomina yema en cierta
porción de la pared. El núcleo de la célula
progenitora se divide y uno de los núcleos hijos pasa a la
yema. Bajo condiciones favorables, la yema puede producir a la
vez otra yema antes de que se separe finalmente de la célula
progenitora.
REPRODUCCIÓN ASEXUAL EN ORGANISMOS
MULTICELULARES.
LA GEMACIÓN
El termino gemación se utiliza
también para describir la reproducción asexual de
muchos organismos multicelulares. Trozos de carne de cerdo
deficientemente conocidos pueden contener cisticercos de la
<<taenia del cerdo>>, Taenia solium. Los cisticercos
constan de una cápsula que contiene el escolex. Cuando
el hombre
ingiere uno de tales cisticercos, el jugo gástrico
disuelve la pared de la cápsula. El escolex da la vuelta
hacia afuera y se adhiere mediante ventosos y ganchos a la pared
del intestino. En seguida produce yemas en su extremo posterior
que reciben el nombre de proglotis.
Estas permanecen adheridas unas con otras. Cuando
maduran se desarrollan órganos de reproducción
sexual. Los proglotis que alcanzan la madurez se desprenden
eventualmente y son expulsados con los excrementos. Antes de que
esto ocurra, la cadena puede alcanzar una longitud de seis metros
y de contener más de mil proglotis. Aunque solo existen
nervios en forma rudimentaria, órganos excretorios y
estructuras
musculares compartidas por los proglotis, estos pueden
considerarse como un individuo separado.
Las plantas presentan
también reproducción vegetativa. En algunas
especies se forman tallos horizontales, los cuales originan
nuevos individuos. Estos tallos pueden crecer por debajo del
suelo
(trizomas) o sobre la superficie del terreno (estolones). Las
plantas de
jardín bryophillum se vale de sus hojas para llevar a
efecto la reproducción asexual. A lo largo de los
márgenes de la hoja se forman pequeñas replicas de
las plantas dotadas
de raíces y tallos.
ESPORULACIÓN
En los hongos y ciertas
plantas, la
reproducción asexual se efectúa por la
formación de esporas. Estas son cuerpos pequeños
que contienen un núcleo y una pequeña
porción de citoplasma. Las esporas de los organismos
terrestres, son por lo general, muy livianas y poseen una pared
protectora. Estos dos rasgos determinan que la
esporulación sea algo más que un simple mecanismo
de reproducción. Su tamaño pequeño y su peso
liviano las habilita para ser transportadas a grandes distancias
por medio de corrientes de aire. Así
las esporas funcionan como agentes de dispersión , que
hacen posible la propagación del organismo en nuevos
lugares.
La cubierta resistente de la espora
desempeña a menudo otra función útil.
Permite que la placa se mantenga protegida en estado de vida
latente a través de periodos de los cuales prevalecen
condiciones desfavorables que serían fatales `para el
organismo en proceso de
crecimiento vegetativo activo. No es sorprendente que este tipo
de esporas se produzcan más rápidamente cuando las
condiciones de temperatura,
humedad o alimentación se tornan
desfavorables.
Ciertas algas verdes y en los hongos
acuáticos, las esporas no representan estados de reposo.
En Chlamydomonas una sola célula se
divide de una a tres veces, y da origen a dos u ocho
pequeñas zoosporas. Cada una esta dotada de su
núcleo, citoplasma y dos flagelos. Después de haber
sido liberado, cada zoospora crece hasta alcanzar el
tamaño de la célula
madre. Algunas algas sedimentarias utilizan las zoosporas no solo
como mecanismo de reproducción, sino también como
medio de dispersión. Con ayuda de los flagelos nadan y
dispersan la especie a nuevos lugares.
Los hongos producen
esporas en abundancia. Un solo micelio de lycoperdon produce
alrededor aproximadamente 700 millones de esporas en cada
período en sus esporangios. Por medio de aviones, se han
podido recoger esporas del hongo de la roya del trigo a una
altura de 4300 metros. Si se deja un pedazo de pan húmedo
(que no contenga sustancias inhibidoras del crecimiento del moho)
en un lugar caliente, oscuro y expuesto a las corrientes del
aire se
desarrolla un micelio abundante y exuberante que muestra cuan
amplia es la distribución de las esporas de este hongo.
Los musgos, los licopodios y los helechos producen también
enorme cantidad de esporas pequeñas que se dispersan por
el viento y sirven para propagar la especie a nuevas
localidades.
FRAGMENTACIÓN
Algunas plantas y animales llevan
acabo la reproducción sexual por fragmentación. En
estas especies el cuerpò del organismo se fragmenta en
varias partes; cada una de ellas puede luego regenerar todas las
estructuras
del organismo adulto. Una vez que el gusano completa el
crecimiento, se rompe en ocho o nueve fragmentos. Cada uno de
ellos desarrolla luego un gusano adulto que repite el proceso.
Por lo general, el proceso de
fragmentación depende de factores externos. Las algas
pardas y verdes de las costas marinas se rompen a menudo en
pedazos debido a la acción de las olas. Cada fragmento
puede crecer hasta alcanzar el tamaño completo.
También en el agua dulce
los fragmentos de las algas frecuentemente se rompen. Mediante la
fisión celular cada fragmento se establece
rápidamente el filamento completo.
Los jardineros se valen de manera deliberada de
la fragmentación para reproducir asexualmente variedades
de sedas de plantas. Esto se hace mediante estacas. Si la
operación se hace con cuidado, las estacas desarrollan
raíces y hojas que pueden continuar existiendo
independientemente.
NATURALEZA DE LA REPRODUCCIÓN
ASEXUAL
Los tres tipos de reproducción mencionados
existen en la naturaleza,
independientemente de que el hombre los
aproveche o no para satisfacer sus propias necesidades. Por el
contrario, el injerto es un método de
reproducción asexual de las plantas, inventado
deliberadamente por el hombre para
producir más individuos de una variedad deseada.
Unicamente los fruticultores reproducen de manera deliberada
manzanos a partir de las semillas. Sin embargo, no lo hacen
debido a los frutos que podrían producir, si no para
utilizar su sistema radical
vigoroso.
Después de un año de crecimiento la
parte aérea de la planta es suprimida y se toma un
vástago (el injerto) de un árbol maduro de la
variedad deseada, que se inserta en una muesca previamente hecha
en el tocon (el patrón). Mientras los cambiumes del
injerto y del patrón permanezcan unidos y se tomen
precauciones para prevenir infección o desacación,
el injerto crecerá. Obtendrá el agua y los
minerales
gracia al sistema radical
del patrón; sin embargo, los frutos que eventualmente
produzcan serán idénticos (suponiendo que el
cultivo se haga en condiciones ambientales similares) a los
frutos del árbol del cual fue tomado el
injerto.
La industria
vinícola ilustra de manera excelente la necesidad de que
los ambientes eran similares. La mayoría de los
viñedos franceses provienen de parrales propagados
vegetativamente a partir de variedades procedentes de California.
Sin embargo, las uvas de Francia (y los
vinos que de ella se obtienen) son diferentes de aquellos que se
producen en California.
La manzana McIntosh es una de las muchas
variedades comunes de manzanas que crecen en los Estados Unidos y
el Canadá. El primer manzano McIntosh fue hallado hace
más de 150 años en la granja de John McIntosh en
Ontario, Canadá; había crecido a partir de una
semilla. La nuera de McIntosh supo apreciar las cualidades del
fruto. Además, sabía que sería inútil
tratar de obtener otros árboles del mismo tipo a partir de
semillas procedentes de las manzanas producidas por este
árbol particular. Las semillas se desarrollan como
resultado de la reproducción sexual. En su
formación intervienen dos progenitores y, así,
mientras uno de ellos podría ser un manzano McIntosh, el
otro progenitor podría ser probablemente un árbol
vecino de otra variedad. La descendencia poseería las
características de ambos progenitores.
Quizás producirían mejores manzanas, pero
quizás acaso peores; en ningún caso sería un
manzano McIntosh. Así, la única manera de obtener
nuevos manzanos McIntosh disponibles para distribuir a otros
cultivadores de manzanos era la reproducción
asexual. Vástagos obtenidos del árbol
original e injertados en patrones de cualquier variedad
produjeron manzanos McIntosh. Todos los centenares de miles de
manzanos McIntosh que existen ahora descienden de un
vástago de aquel primer árbol. O, dicho en otras
palabras, todos estos árboles forman un clon. Tales
árboles poseen idéntico patrimonio
genético, puesto que cada uno ha sido producido por la
división continuada de las células de
aquel primer árbol.
La continuidad de las características de una generación de
células en la próxima generación es
explotada admirablemente en la industria
cervecera. El aroma de la cerveza depende
de un buen número de factores, pero uno de los más
importantes es la pertenencia a una determinada cepa de la
levadura utilizada en el proceso de
fermentación. En el caso típico,
varios kilogramos de células de la levadura se colocan en
una cuba llena de
diversos ingredientes, inclusive carbohidratos
que sirven como fuente de energía. Después de 4
ó 5 días, la cantidad de levadura en la cuba se
habrá tri o cuadruplicado. Una parte de esta población de levadura se retira de la
mezcla y se preserva cuidadosamente con objeto de ser utilizada
para iniciar la próxima fermentación de cerveza. En todo
momento tiene que vigilarse que no ocurra contaminación de la cepa de la levadura por
otros microorganismos. Gracias a tales precauciones, la misma
cepa de la levadura puede ser utilizada durante décadas en
la producción de cerveza de
calidad
única.
Aun con el lento crecimiento que tiene lugar
bajo las condiciones utilizadas en el proceso de
fabricación de cerveza,
después de unos 20 años las células que
están utilizándose en el proceso son el producto de
3000 generaciones; sin embargo, los rasgos característicos de las células de la
levadura originales han permanecido
inmodificados.
Estos ejemplos de reproducción asexual son
útiles por cuanto revelan el rasgo esencial de este
método de
reproducción. En todos los tipos de reproducción
asexual la descendencia resulta idéntica al progenitor en
todos los aspectos, mientras crezca en condiciones ambientales
similares a las de este. Si una especie dada prospera con
éxito en su hábitat, toda variación
heredable en la descendencia puede resultar desventajosa. La
reproducción asexual permite producir nuevos individuos
que probablemente no presentarán tales variaciones. O sea:
que tiende a preservar el statu
quo.
En todas las formas de reproducción
asexual se producen nuevas células a partir de
células viejas. Tal como demuestra el ejemplo del manzano
McIntosh, estas nuevas células conservan los mismos moldes
hereditarios de sus progenitores.
II.-GENETICA
LA OBRA DE MENDEL
Cuando los seres vivos se reproducen asexualmente
, sus descendientes se desarrollan y se convierten en copias
exactas de sus progenitores, siempre y cuando se críen
bajo condiciones similares. En cambio, cuando
los seres vivos se reproducen sexualmente, sus descendientes
desarrollan rasgos diferentes, unos con aspecto de otros y
también con respecto de cada uno de sus padres. Cuando se
aparean un perro pastor y un pastor alemán sus
descendientes son también perros; de tal
cruce no resulta una especie nueva de animal. Sin embargo, los
descendientes no son claramente ni perro pastor ni pastor
alemán. Mucho antes de que los biólogos
descubrieran varios de los hechos de la mitosis y la
meiosis,
buscaban descubrir reglas que explicasen cómo las características de la descendencia se
relacionaba con las de sus padres y las de los padres de sus
padres.
De entre las teorías
formuladas para explicar cómo se heredan las características, dos merecen especial
mención. Una de ellas es la de Mendel, que
proporcionó el fundamento sobre el cual se ha basado toda
la investigación genética
posterior. La otra, la teoría
de la herencia de los
caracteres adquiridos, no ha podido superar la
comprobación científica; a pesar de eso, continua
teniendo defensores.
LA TEORÍA
DE LA HERENCIA DE LOS
CARACTERES ADQUIRIDOS
Esta teoría
afirma simplemente que los rasgos adquiridos por los
padres durante su existencia pueden ser transmitidos a sus
descendientes. La teoría,
por lo general, suele estar asociada con el nombre de Lamarck,
biólogo francés que la utilizó en el intento
de explicar las numerosas y llamativas adaptaciones al ambiente que
presentan las plantas y los animales. Su
ejemplo más famoso fue el de la jirafa.
Lamarck afirmaba que el cuello largo de la jirafa
evolucionó como resultado de varias generaciones de
jirafas que tenían que estirar sus cuellos para
alimentarse de con las hojas de los árboles. Cada
generación transmitió a sus descendientes el
pequeño incremento en la longitud del cuello ocasionado
por el continuo estiramiento.
¿Hay alguna evidencia de que un
fenómeno semejante pueda ocurrir? A pesar de los intentos
repetidos para probar que los cambios corpóreos adquiridos
por un individuo pueden ser transmitidos a sus descendientes,
todavía no se ha podido descubrir evidencia alguna. Los
primeros experimentos
efectuados para tratar de resolver el problema consistieron en
remover quirúrgicamente alguna parte de un cuerpo; por
ejemplo, la cola de un ratón. Aún después de
haber efectuado tal operación a través de varias
generaciones, los ratones nacían siempre con cola, la cual
continuaba siendo tan larga como de costumbre.
En efecto, los experimentadores no tenían
sino que observarlas para corroborar sus hallazgos. Durante
innumerables generaciones los criadores de ovejas las colas de
sus corderos y el proceso sigue todavía
cumpliéndose en cada nueva generación. Aunque se
llevaron a cabo ensayos
más complicados para modificar la herencia mediante
cambios del medio, nada pudo lograrse.
¿Por que no? Para que los cambios
efectuados en el cuerpo de los padres pudieran ser transmitidos a
las descendencias, tendrían que ser incorporados en los
espermatozoos o en los óvulos, puesto que estos son el
único eslabón entre los cuerpos de los progenitores
y los cuerpos de los descendientes. Quizás podría
lograrse tal resultado si las células especializadas del
cuerpo sobre las cuales pudiera efectuarse alguna
alteración, produjeran luego los gametos. Pero estas
células no son las que los producen. Desde hace muchos
años se sabe que en los animales las
células del cuerpo que producen gametos son segregadas en
las primeras etapas del desarrollo
embrionario. De hecho, una niña recién nacida
ya ha formado y comenzado la primera división
meiótica de donde provendrán todos y cada uno de
los óvulos maduros que algún día
producirá.
El biólogo alemán Weismann
incorporó estas ideas en su teoría
de la continuidad del germoplasma. De acuerdo con
su teoría, los organismos multicelulares están
constituidos por células que producen gametos o
germoplasma y por células que constituyen el resto
del cuerpo que denominó somatoplasma. Weismann
consideró al germoplasma inmortal. De ello habría
que deducir la existencia de una cadena ininterrumpida de gametos
y embriones que se remontarían hasta el comienzo de la
vida. En cada generación el embrión que se
desarrolla a partir del cigoto no solamente forma germoplasma
para la generación siguiente, sino además las
células que compondrán el cuerpo; es decir, el
somatoplasma del organismo.
De acuerdo con esta teoría, el
somatoplasma simplemente proporciona albergue al germoplasma,
teniendo únicamente que cuidar de que el germoplasma se
halle protegido, reciba alimento y transmita el germoplasma al
sexo
contrario, con el fin de crear la próxima
generación. El viejo acertijo sobre qué fue
primero, la gallina o el huevo, dejaba de ser un problema para
Weismann. De acuerdo con su teoría, la gallina es
simplemente un dispositivo del huevo que posibilita la postura de
otro huevo.
La idea esencial de la teoría de Weismann
fue demostrada admirablemente en 1909 por los científicos
americanos W. E. Castle y John C. Phillips. Estos investigadores
le sacaron los ovarios a una conejilla de Indias albina y los
sustituyeron por los de una de color negro.
Luego aparearon esta conejilla con un macho albino, pero en lugar
de obtener descendientes albinos como normalmente debería
esperarse, los descendientes resultaron negros. (Los
apareamientos entre conejillos de Indias albinos y negros siempre
producen descendientes negros). Los patrones genéticos de
los óvulos no habían experimentado
alteración al madurar en el cuerpo de un animal
diferente.
TEORÍA DE MENDEL:
SU FUNDAMENTO
Las actuales teorías
sobre la herencia fueron
elaboradas por primera vez por el monje austríaco Gregor
Mendel. De
1858 a 1866, Mendel
trabajó en el jardín de su monasterio, en la ciudad
de Brü nn (ahora Brno), y se ocupó en llevar a cabo
experimentos
de cruce de guisante y de examinar las características de
los descendientes obtenidos a través de tales
cruzamientos.
La decisión de Mendel de
trabajar con guisantes comunes de jardín resultó
excelente. La planta es resistente y crece rápidamente.
Como en muchas leguminosas, los pétalos de la flor
encierran los órganos sexuales completamente. Estos son
los estambres, que producen polen (portadores de los
gametos masculinos) y el pistilo, que produce el gameto
femenino u óvulo. Aunque ocasionalmente los insectos
pueden penetrar en los órganos sexuales, la norma es la
autofecundación. Mendel pudo abrir los botones florales y
retirar los estambres antes de que maduraran. Fecundando luego el
pistilo con polen de otra planta, Mendel pudo efectuar
fertilización cruzada entre las dos
plantas.
El haber escogido guisantes de jardín como
objeto de estudio resultó también afortunado, dada
la existencia de muchas variedades diferenciadas las unas de las
otras de manera contundente. Algunas producían
(después del secamiento) semillas arrugadas; otras
semillas lisas y redondas; semillas con cotiledones verdes; otras
semillas con cotiledones amarillos; algunas producían
vainas verdes; otras vainas amarillas; algunas flores blancas;
otras flores rojizas. Mendel decidió estudiar estas
características apareadas (y otras tres más) por
cuanto eran fácilmente identificables y por cuánto
los apareamientos resultaron fértiles, generación
tras generación. Es decir, que mientras se mantuviera la
polinización normal, estas variedades continuaban
produciendo descendientes idénticos a sus progenitores, en
lo concerniente a las características objeto de
estudio.
En lo que respecta a otras características
las variedades de Mendel diferían, por ejemplo, en el
tamaño la hoja y en el de la flor. Mendel ignoró
sabiamente estas diferencias en sus estudios simplemente por
cuánto no eran susceptibles de clasificarse dentro de un
esquema disyuntivo < < del tipo> > o < < esto o
el otro> > . Los guisantes de Mendel producían o
bien semillas redondas, o bien semillas arrugadas. No se
presentaban tipos intermedios. De otra parte, el tamaño de
las hojas y de las flores presentaba un amplio rango de
variaciones. No existía la posibilidad de colocarlos en
una u otra categoría distinta.
De modo que la decisión de Mendel de
limitar de esta manera el objetivo de
sus experimentos fue
ciertamente uno de los factores importantes que los condujeron al
éxito.
LOS EXPERIMENTOS DE
MENDEL
En uno de los primeros experimentos,
Mendel apareó una variedad de semillas redondas con una
variedad de semillas arrugadas. A la generación parental
la denominó generación P1.
El polen de los estambres de la variedad de semillas redondas fue
depositado sobre el pistilo de la variedad de las semilla
arrugadas. Se llevó también a efecto el cruce
recíproco: el polen de los estambres de la variedad de las
semillas arrugadas fue colocado en el pistilo de la variedad de
semillas redondas. En ambos casos, cada una de las semillas
producidas por estas flores infertilizadas, fue
redonda.
No se produjeron semillas de forma intermedia.
(La forma de la semilla y el color de los
cotiledones resultaron ser características que
valía la pena estudiar. Su forma podía ser
determinada en la misma estación en que se levaba a cabo
la fertilización. Las semillas constituían la
generación siguiente. La forma de la legumbre , la
longitud del tallos y el color de la flor
en la segunda generación no podían ser determinadas
sino hasta el próximo período de crecimiento,
cuando las semillas habían germinado y se habían
convertido en plantas maduras.) Mendel denominó a la
segunda generación híbrida, por cuanto era
producida por progenitores distintos. También es
denominada la generación
F1.
Mendel sembró todas las semillas redondas
F1; 253 plantas de
F1 crecieron hasta alcanzar la madurez y
dejó que las flores F1 se
autofecundaran, como ocurre normalmente. En realidad, con ello
Mendel apareó entre sí la generación
F1 (o híbrida). De las legumbres
de estas plantas F1, Mendel
cosechó 7324 semillas que constituían las
generación F2. De éstas,
5474 resultaron redondas y 1850 arrugadas. Si se divide el
número mayor por el menor, se halla la proporción
2.96 redondas a una semilla arrugada.
Luego Mendel sembró algunas semillas
correspondientes a estos dos tipos de
F2. A partir de las semillas arrugadas,
obtuvo plantas que producían (por autofecundación)
una nueva cosecha de semillas (F3).
Estas resultaron exclusivamente del tipo arrugado. De las
semillas redondas obtuvo 565 plantas, las cuales por
autofecundación produjeron una nueva cosecha de semillas
F3. En este caso únicamente 193
plantas produjeron semillas redondas; las restantes 372 plantas
produjeron tanto semillas redondas como semillas arrugadas, en la
proporción 3 a 1.
¿Cómo se pueden interpretar estos
hechos? Evidentemente, cuando se cruzan guisantes de semilla
redonda con guisantes de semilla arrugada, los guisantes de la
semilla redonda transmiten algún factor de control a la
descendencia (F1). Además, no
importa que el factor que condiciona las semillas redondas
provenga del gameto masculino o del óvulo; los resultados
son los mismos en cualquiera de los dos casos.
La reaparición de las semillas arrugadas
en la generación F2 puede
explicarse solamente suponiendo que al menos algunas de las
plantas F1 portaban también el
factor determinante de la condición semillas arrugadas Sin
embargo, su presencia en la generación
F1 (por ejemplo, semillas redondas).
Aquellos rasgos que se hallaban ocultos en la generación
F1, pero que reaparecían en la
generación F2 (por ejemplo,
semillas arrugadas) los llamó
recesivos.
LA HIPOTESIS DE MENDEL
Para explicar los resultados obtenidos en sus
experimentos, Mendel formuló una serie de suposiciones.
Estas suposiciones se denominan hipótesis. No se trataba de observaciones
ni de hechos. Se trataba simplemente de afirmaciones que, de ser
verdaderas, proporcionarían una explicación de los
resultados obtenidos. Las hipótesis formuladas por Mendel fueron las
siguientes:
- En cada organismo existe un par de factores que
regulan la aparición de una cierta
característica. (Hoy en día a estos factores los
denominamos genes.) - El organismo obtiene tales factores
de sus padres, un factor por cada padre. - Cada uno de estos factores se
transmite como una unidad discreta inmodificable. (Las semillas
arrugadas de la generación F2
no eran menos arrugadas que aquellas de la generación
P1, aunque los factores que regulen
este rasgo hayan pasado a través de la generación
de semillas redondas
F1.) - Cuando las células
reproductivas (espermatozoos u óvulos) están
formadas, los factores se separan y se distribuyen a los
gametos en forma de unidades independientes. Esta
afirmación se conoce comúnmente con el nombre de
primera ley de
Mendel, o ley de la
segregación. - Si un organismo posee dos factores
diferentes para una característica dada, uno de ellos
debe expresarse y excluir totalmente al otro. Hoy en día
usamos el término alelo para describir las
formas alternativas de un gen que controla la
aparición de una característica dada. Así,
en el caso que se discute, hay dos alelos (semillas redondas y
semillas arrugadas) del gen que controlan la forma de la
semilla.
¿Hasta qué punto explica esta
hipótesis los hechos observados? De acuerdo
con las hipótesis de Mendel, las plantas de
semillas redondas de la generación
P1 contenían dos genes
idénticos para las características semillas
redondas. Podemos designar estos genes así: RR. La
línea pura semillas arrugadas contenían dos genes
para las características semillas arrugadas, así:
rr. Hoy en día se dice que cada una de las plantas
P1 es homocigótica con
respecto de una característica dada. En el momento de
formarse los gametos, los genes se separan. Pero puesto que en
este caso los genes de cada planta son iguales, todos lo gametos
producidos por cada planta son también iguales. Cualquier
núcleo espermático o cualquier óvulo de la
planta que produce semillas redondas, contendrá el alelo
R. Asimismo, cualquier gameto producido por la planta de
semillas arrugadas levará el alelo r. Los cigotos
formados como resultado del apareamiento de estas variedades
serán de un solo tipo y contendrán los dos alelos.
Hoy se dice que cada una de las plantas
F1 es
heterocigótica.
De acuerdo con la explicación propuesta
por Mendel, todas las semillas F1 son
redondas, por cuanto en la condición heterocigótica
el alelo R se expresa y excluye totalmente al alelo
r. En otras palabras, R es dominante sobre
r. El llamado cuadrado de Punnet permite describir
apropiadamente este cruzamiento.
Cuando las plantas F1
forman gametos, los alelos se vuelven a separar y a cada gameto
se transmite solamente un alelo. Esto significa que la mitad del
número total de gametos formado contendrá el alelo
R y la otra mitad el alelo r. Cuando tales gametos
se unen al azar, aproximadamente la mitad de los cigotos
serán heterocigóticos, un cuarto
homocigóticos con respecto de R y un cuarto
homocigóticos con respecto de r.
De este modo serían probables tres
diferentes combinaciones (RR, Rr, rr) y la relación
hipotética será 1:2:1. Sin embargo, debido a la
dominancia de R sobre r, no habrá manera de
distinguir exteriormente las semillas que contengan los alelos
RR de aquellas que contengan los alelos Rr.
Tanto las unas como las otras tendrán cubiertas
redondas. Hoy en día decimos que poseen el mismo
fenotipo; es decir, la misma apariencia con
respecto de un rasgo. Sin embargo, tanto unas semillas como
otras, poseen genotipos diferentes; es decir, un
contenido genético diferente para ese mismo
rasgo.
Esto explica los interesantes resultados
obtenidos por Mendel en sus experimentos con guisantes en la
generación F3. Todas las semillas
arrugadas representan líneas puras. Un tercio (193) de las
semillas redondas también representan líneas puras,
con lo cual se pone en evidencia su condición de
homocigótica para RR. No obstante, dos tercios
(372) de las semillas redondas produjeron tanto semillas redondas
como semillas arrugadas y ello en una proporción 3:1, al
igual que en la generación F2.
Por tanto, estas semillas tendrían que haber sido
heterocigóticas.
Es importante notar que estas relaciones son
únicamente aproximadas. Se produce mayor cantidad de polen
de la que se utiliza realmente en la fertilización. Muchos
óvulos nunca son fertilizados. Las probabilidades de que
cuatro fertilizaciones F1 produzcan
siempre 1RR, 2Rr y 1rr, son iguales a las de que una
moneda caiga dos veces < < cara> > y dos veces <
< cruz> > después de ser lanzada al aire. Pero a
medida que el tamaño de la muestra aumenta,
las desviaciones casuísticas se minimizan y las
proporciones se aproximan a la predicción teórica
más y más estrechamente.
EL RETROCRUZAMIENTO: UNA PRUEBA DE LA HIPOTESIS DE
MENDEL
Mendel apreció debidamente la importancia
de este paso. Para probar su hipótesis, trato de obtener el resultado de
un experimento de apareamiento que aún no había
llevado a cabo. Cruzó sus guisantes heterocígoticos
de semillas redondas (Rr) con semillas arrugadas
homocigóticas (rr). Pensó que el progenitor
homocigótico recesivo podría solamente producir
gametos que contenían el alelo r. El padre
heterocigótico produciría igual número de
gametos R y gametos r. Mendel predijo además
que la mitad de las semillas producidas a partir de este cruce
serían redondas (Rr) y que la mitad serían
arrugadas (rr).
Este tipo de apareamiento en el cual participa un
progenitor identificado como recesivo, homocigótico, se
denomina retrocruce o cruce de prueba. Por este medio se
<<prueba>> la composición del genotipo en
aquellos casos en donde dos genotipos diferentes (como RR
y Rr) producen el mismo fenotipo. Nótese que para
un observador casual en el jardín del monasterio de
Brü nn, este cruce no le parecería diferente del
cruce P1 descrito antes. Guisantes de
semilla redonda se cruzaban con guisantes de semilla arrugada.
Pero Mendel, suponiendo que los guisantes de semillas redondas
utilizados en este cruce en realidad eran heterocigóticos,
predijo que se producirían tanto semillas redondas como
arrugadas y en una proporción 50:50. Mendel llevó a
efecto los apareamientos y cosechó 106 semillas redondas y
101 semillas arrugadas de guisantes.
La hipótesis de
Mendel había explicado todos los hechos conocidos.
Había conducido también a la predicción de
hechos hasta entonces no conocidos. Cuando se pusieron en
evidencia estos hechos, su hipótesis se
fortaleció considerablemente.- Una hipótesis que
explica todos los hechos conocidos en un momento dado y predice
con éxito nuevos hechos, se convierte en una
teoría. Si una teoría continúa cumpliendo su
papel
explicativo y predictivo, finalmente puede llegar a ser una
ley. Dos de
las suposiciones de Mendel (una de las cuales ya hemos discutido)
se llama hoy en día leyes de
Mendel.
DIHIBRIDOS: LA LEY DE LA
DISTRIBUCIÓN
INDEPENDIENTE
Mientras Mendel investigaba la herencia de
guisantes de semillas redondas y de semillas arrugadas,
simultáneamente llevaba a cabo experimentos con guisantes
de variedades que diferían en otros seis aspectos
definitivos. Los resultados de todos estos experimentos
confirmaron también su hipótesis.
Cruzó guisantes que diferían en dos
características. Una variedad de guisantes de línea
pura de semillas redondas y cotiledones amarillos fue polinizada
con una variedad (línea pura) de semillas arrugadas y
cotiledones verdes. Todas las semillas que se obtuvieron del
cruce resultaron redondas y de cotiledones
amarillos.
Esto confirmaba el hallazgo anterior de Mendel de
que el alelo correspondiente a los cotiledones amarillos, al
igual que el alelo de semillas redondas, era dominante. (Esta
generación F1 se dice que es
dihíbrida por cuanto se produce mediante el cruce
de padres que difieren en dos caracteres.) Luego Mendel
sembró estas semillas y produjo la autopolinización
de las flores resultantes. Podría esperarse cualquiera de
las dos posibilidades. Los alelos correspondientes a la forma
redonda y cotiledones amarillos, que habían sido heredados
de uno de los progenitores, podrían ser inseparables y,
por consiguiente, transmisibles como una sola unidad de la
generación F2. Si resultase lo
mismo para el caso de los alelos
arrugados-verdes.
Si, en cambio, los
genes que determinan la forma de las semillas y aquellos que
determinan el color de los
cotiledones fuesen distribuidos independientemente a los gametos,
entonces habría que esperar encontrar en la
generación F2 algunos guisantes
que poseyeran semillas redondas y cotiledones verdes y algunos
otros que fuesen de forma arrugada y cotiledones amarillos,
así como otros semejantes a los tipos de la
generación P1.
De acuerdo con esta última
suposición, tendrían que producirse cuatro
fenotipos en la proporción 9:3:3:1.
Mendel llevó a cabo este cruce y
cosechó 315 semillas redondas de guisantes y de
cotiledones amarillos, 108 semillas redondas de cotiledones
verdes y 32 semillas arrugadas de cotiledones verdes. Un rasgo
característico del trabajo cuidadoso de Mendel es que
entonces él procedió a sembrar todas estas semillas
de los guisantes y a verificar la presencia de cuatro genotipos
separados entre los guisantes de semillas redondas y cotiledones
amarillos y la presencia de dos genotipos separados en cada uno
de los guisantes con la nueva combinación de
características. Solamente los 32 guisantes de semillas
arrugadas y cotiledones verdes resultaron ser de un solo
genotipo. Estos resultados llevaron a Mendel a formular su
última hipótesis
(segunda ley de
Mendel): la distribución de un par de factores es
independiente de la distribución de otro par. Esta
hipótesis se conoce con el nombre de ley de la distribución
independiente.
TEORÍA DE MENDEL:
CONSECUENCIAS
Los experimentos que se describen en este
capítulo se llevaron a cabo de 1858 a 1866. En 1866 Mendel
publicó los resultados obtenidos, así como el
análisis de los mismos. Escasa
atención le fue concedida por otros biólogos.
Ninguno trató de repetir alguno de estos experimentos o
verificarlos tomando otros caracteres u organismos. El mismo
Mendel pronto abandonó sus experimentos y tuvo que
ocuparse, cada vez más, de la administración del
monasterios.
Mendel murió en 1844. En 1900, 34
años después de haber publicado su trabajo y 16
después de su muerte,
el trabajo de
Mendel volvió a la luz. Tres hombres
que trabajaban independientemente los unos que los otros
descubrieron los mismos principios.
Sólo después de terminado su trabajo supieron que
hacía ya un tercio de siglo que un monje desconocido se
les había anticipado.
Se han esgrimido varios argumentos para explicar
por qué el trabajo de
Mendel no tuvo aceptación. Cualesquiera que fuesen las
razones, lo cierto es que así sucedió. Ciertamente
parece irónico que el desarrollo
actual de la genética
arrancara en el año 1900 y no en 1866. El trabajo
brillante de Mendel no pudo formar parte del pensamiento
científico de su época. Cuando los
científicos estuvieron en condiciones de continuar
más allá de los hallazgos de Mendel, no hicieron
más que redescubrirlos por sí
mismos.
¿Cuál es la situación actual
de las leyes de Mendel? Aunque desde 1900 se han
descubierto importante excepciones, todavía
continúan siendo el fundamento sobre el cual descansa
la ciencia de
la genética.
GRUPOS SANGUINEOS
Cuando se produce una hemorragia moderada
(pérdida de hasta 1 litro de sangre), en el
curso de las semanas siguientes se reemplazan los glóbulos
rojos, de manera que lo único que se precisa es que la
dieta proporcione una ingesta adecuada de hierro. Cuando
las hemorragias son mayores, de una manera especial cuando el
porcentaje de hemoglobina ha descendido por debajo del 40%,
está indicada la práctica de una transfusión
sanguínea.
Si se transfunde sangre de un
grupo
incompatible, los hematíes de la sangre
administrada se aglutinan, es decir, se adhieren unos a otros
formando coágulos de glóbulos rojos. Esta
aglutinación puede dar lugar a graves consecuencias. Los
coágulos de hematíes aglutinados obstruyen los
capilares y otros pequeños vasos y el paciente se queja de
dolores violentos. Estos conglomerados de hematíes se
hemolizan dejando en libertad una
gran cantidad de hemoglobina en el plasma. Como se ha indicado
anteriormente, a consecuencia de esto puede sobrevenir una anuria
por insuficiencia renal.
Hasta 1900 las transfusiones de sangre humana a
menudo tenían consecuencias fatales. En aquel entonces,
Landsteiner introdujo el concepto de
grupos
sanguíneos, que constituye el fundamento de la
aplicación actual de las transfusiones.
El principal sistema de
grupos
sanguíneo se funda en la existencia o la falta de dos
mucopolisacáridos conocidos como aglutinógenos, que
suelen encontrarse en relación con todos los
hematíes de un individuo. Estos aglutinógenos se
denominan A y B. Todo individuo que presenta el
aglutinógeno A en todos sus hematíes se
clasifica como perteneciente al grupo
A. Los que pertenecen el aglutinógeno B
pertenecen al grupo
B. Los que poseen A y B a la vez pertenecen
al grupo
AB. Los que no poseen ni A ni B pertenecen
al grupo O
(pronunciado generalmente como la letra ''O'' más bien que
por la cifra cero). Estos grupos
sanguíneos se heredan a partir de los padres de acuerdo
con las leyes de Mendel.
A y B son dominantes, O es
recesivo.
Cuando las células que contienen el
aglutinógeno A se transfunden a un receptor cuyo
plasma contiene las aglutininas Anti-A, se produce la
aglutinación de dichas células. Los hematíes
administrados son los que aglutinan.
El Anti-A se encuentra en el plasma de los
individuos del grupo O y del grupo B. El
Anti-B se encuentra en el plasma del grupo O y del
grupo A. Estas aglutininas aparecen poco después
del nacimiento, disminuyendo con la edad. Las aglutininas
corresponden a inmunoglobulinas.
He aquí la distribución de los
cuatro grupos
sanguíneos entre la población:
Grupo | O 46% | A 42% | B 9% | AB 3% |
Hematíes | – | Aglutinógeno A | Aglutinógeno B | Aglutinógenos A y B |
Plasma | Aglutininas Anti-A y Anti-B | Aglutinina Anti-B | Aglutinina Anti-A | – |
Aglutinógeno A + Aglutinina
Anti-A Aglutinación
Aglutinógeno B + Aglutinina
Anti-B Aglutinación
Para evitar al aglutinación es conveniente
en toda transfusión administrar al paciente sangre de su
mismo grupo. Cuando esto no es posible, entonces se utilizara
una sangre que no de lugar a una aglutinación entre las
células del dador y el plasma del receptor. Así
pues, las transfusiones de sangre pueden administrarse entre los
grupos tal
como se indica entre las flechas del siguiente
esquema:
A
O AB
B
En consecuencia, cuando no puede disponerse
de sangre del grupo correcto, la sangre del grupo O puede
administrarse a cualquiera de los otros tres grupos. El grupo
O se conoce como ''El dador universal de sangre''. El
A y el B pueden administrarse al AB, pero no
al O. La sangre AB solo puede utilizarse para una
transfusión a un receptor del mismo grupo AB. Un
sujeto AB puede recibir la sangre de cualquier grupo y se
le conoce como ''El receptor universal''.
Cuando se practica un transfusión
reducida, el efecto del plasma del dador sobre los
hematíes del receptor puede pasarse por alto, pues la
dilución del plasma del dador por el del receptor
disminuirá la concentración (título) de
aglutininas a un nivel tal que no tiene consecuencias. En otros
términos, si se administra sangre del grupo O a un
sujeto del grupo A, la aglutinina Anti-A existente
en el plasma del grupo O no llegará a alcanzar un
título suficiente en la circulación del receptor
para efectuar los propios hematíes del grupo A del
receptor.
La aglutinación de los sistemas
ABO puede practicarse in vitro a la temperatura
ambiente, lo
cual permite determinar fácilmente el grupo
sanguíneo de una sangre desconocida. Se adicionan los
hematíes desconocidos a un suero que contenga las
aglutininnas Anti-A y otro que contenga las
Anti-B.
Estos últimos se obtienen a partir de
dadores de los grupos B y A, respectivamente.
Agitando suavemente esta mezcla se provoca la aglutinación
de los hematíes si se encuentran en presencia el
aglutinógeno y las aglutininas correspondientes. Existen
cuatro posibles resultados para esta prueba, uno para cada uno de
los posibles grupos. He aquí cuáles
son:
| Suero | Suero |
Si la sangre O A B AB | – + – + | – – + + |
FACTOR RHESUS
En 1940 se descubrió otro importante grupo
sanguíneo que se denominó factor Rhesus o
sistema Rh.
Además de los aglutinógenos
A y B, existen otros tres aglutinógenos
C, D y E que se presentan en relación a los
hematíes. El principal de estos es el D y cuando
existe, las células que lo poseen se dicen que son Rhesus
positivas. El 85% de la población presenta el aglutinógeno
D. El 15% restante de la población carece del aglutinógeno
D, denominándose Rhesus negativa. Pueden
presentarse todas las combinaciones de los grupos O, A, B,
AB tanto con Rhesus positivo como con Rhesus
negativo.
A diferencia del sistema
ABO, anteriormente expuesto, no se encuentran en el
organismo aglutininas Rhesus (Anti-D) preformadas. Ahora
bien, un sujeto Rhesus negativo, y sólo los Rhesus
negativos, pueden elaborar Anti-D después de una
sensibilización con sangre Rhesus positiva. Así
pues, en el curso de una primera transfusión a un
individuo Rhesus negativo con sangre Rhesus positiva, no se
observan signos externos de una reacción cruzada. Las
aglutininas Anti-D se van formando lentamente y una vez
elaboradas cualquier sangre Rhesus positiva será
aglutinada por el receptor Rhesus negativo, aun cuando el grupo
ABO sea correcto. Desde entonces en adelante sólo
podrá utilizarse sangre Rhesus negativa del grupo
ABO correcto.
Los individuos Rhesus positivo no pueden formar
aglutininas Rhesus, de forma que en ellos es igual que se les
administre sangre Rhesus positiva o negativa.
Es decir el siguiente tipo se transfusión
es posible:
Rh- Rh+
La situación que se plantea con el
sistema Rhesus
puede resumirse de la siguiente manera. Los sujetos con Rhesus
positivo pueden recibir sangre de cualquier grupo Rhesus. Los
pacientes del grupo Rhesus negativo se sensibilizarán si
se les administra sangre de un grupo erróneo, a saber,
Rhesus positiva. En el caso de un varón, el único
efecto indeseable será el de que puede desarrollar
Anti-D, en cuyo caso deberá utilizarse siempre
sangre de su grupo correcto para ulteriores transfusiones. La
situación con respecto a una mujer Rhesus
negativa es muy distinta.
En toda mujer en edad
genital o más joven deberá tenerse mucho cuidado en
evitar la sensibilización y la formación de
Anti-D. Esto significa que nunca se deberá
administrar sangre Rhesus positiva a una mujer Rhesus
negativa. El motivo de esto reside en que la formación de
Anti-D en el plasma puede impedir a la mujer tener un
hijo viable.
El factor Rhesus se hereda con carácter
dominante, pudiendo un sujeto ser homozigótico Rhesus
positivo D.D., o bien heterozigótico Rhesus positivo D.d.
El fenotipo Rhesus negativo sólo es posible cuando falta
por completo D (es decir, homozigótico d.d.). (d.
es el gen alelomórfico que sustituye al gen portador del
factor D).
III. SINDROMES
TRISONOMIA 21
La trisonomía 21 se halla en las
células somáticas de pacientes con síndrome de
Down (Mongoloides) y tiene como origen la no
disyunción de los cromosomas
durante la meiosis. Dado
que la frecuencia del síndrome de
Down aumenta con la edad de la madre, se cree que la no
disyunción tiene lugar durante la ovogénesis y no
durante espermatogénesis. En madres de menos de 25
años de edad hay una frecuencia de síndrome de
Down de uno por cada 2000 nacimientos, mientras que en las
madres de más de 40 años de edad es de uno por cada
100 nacimientos. Los niños con síndrome de
Down presentan rasgos faciales característicos,
pliegue simiano en las manos y, con frecuencia, retardo mental y
malformaciones cardiacas congénitas. En ocasiones el
síndrome es producido por translocación del
cromosoma 21.
Aquellos pacientes que presentan esta
disposición cromosómica muestran ciertas
características que sugieren una entidad clínica
definida, a saber: retardo mental, defectos cardíacos
congénitos, orejas de implantación baja y
flexión de los dedos y de las manos. Además, es
frecuente que presenten micrognatia, anomalías renales,
sindactilia y malformaciones del esqueleto. La frecuencia es de
0.3 por cada 1000 nacimientos, aproximadamente. Los niños
suelen morir antes de los dos meses de edad.
SÍNDROME DE TURNER
Esta enfermedad, que se observa en mujeres de
aspecto inconfundible femenino, se caracteriza por la falta de
ovarios (disgenesia gonadal). Otras anomalías
frecuentes son la membrana cervical, linfedema de las
extremidades, deformaciones esqueléticas y retardo mental.
A pesar del aspecto femenino de las pacientes, casi todas las
células son cromatina sexual negativas, y además,
sólo poseen 45 cromosomas con un
complemento cromosomico XO. El estudio genético ha
demostrado que este síndrome es ocasionado, por lo
común, por la no disyunción en el gameto masculino
durante la meiosis. Al
igual que en los pacientes con síndrome de Klinefelter, es
el síndrome de Turner se observa a veces mosaiquismo. Se
calcula que en la actualidad la frecuencia de mujeres XO
es de 2 por cada 3000, aproximadamente, en la población normal. La frecuencia de mujeres
cromatina negativas internadas en instituciones
para retardados mentales no difiere en forma
significativa.
SINDROME DE KLINEFELTER
Los caracteres clínicos de este
síndrome, que solo se observan en varones, son la
esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los
túbulos seminíferos y, por lo común,
ginecomastia. Las células tienen 47 cromosomas con un
complemento cromosómico sexual de tipo XXY, y en el 80% de
los casos se encuentra un cuerpo de cromatina sexual. Su
frecuencia es de uno en cada 500 varones de la población
normal, aproximadamente. Entre sujetos con deficiencia mental la
frecuencia alcanza a uno de cada 100 varones. Sobre la base de datos
estadísticos, se considera que la no disyunción de
los homólogos XX es el fenómeno causal
más corriente. Sin embargo en ocasiones los pacientes con
síndrome de Klinefelter tienen 48 cromosomas, es
decir, 44 cromosomas y
cuatro cromosomas sexuales (XXXY) o diferentes
configuraciones cromosómicas anormales que se denominan,
mosaiquismo.
ACIDOS NUCLEICOS
¿Qué controla a la célula-
Los cromosomas del núcleo o las enzimas del
citoplasma? La respuesta no fue aclarada si no hasta la
década de 1950. Entonces como resultado de una serie de
investigaciones clave, se señalo al
núcleo o más bien al DNA en el, como el
principal centro de control celular.
Posteriormente en la década de 1960 se obtuvieron unos
resultados que venían a confirmar, por lo general, estas
observaciones.
Sin embargo, son varios los factores del
citoplasma o del exterior celular que pueden influir y regular la
actividad del DNA que se encuentran en el
núcleo.
¿Cómo puede el DNA la célula,
si sabemos que las enzimas son las
que regulan toda la actividad celular? Los trabajos de Beadle y
Tatum, conocidos en 1941 guiaron a los investigadores a la
resolución de este dilema. Estos investigadores
demostraron una relación definida entre las enzimas y los
genes (estos últimos estan en los cromosomas del
núcleo).
Específicamente encontraron que si un gene
del núcleo era dañado un enzima
desaparecería del citoplasma celular. Posteriormente
cuando se descubrió que los genes estaban constituidos por
DNA. Pudo interpretarse de la siguiente manera: ''al
dañar el DNA de un gene se
destruye''.
Usando el modelo de
Watson-Crick del DNA se ideo un modelo para
explicar como el DNA es, finalmente el responsable de las
cadenas de polipeptidos que, al unirse forman las enzimas. Este
modelo se
llama modelo de síntesis proteica. El
DNA se desensambla permitiendo así la
formación del nucleotido RNA. Más tarde el
RNA que se desliga, transporta el mensaje para
complementar, en orden, los nucleotidos del DNA; se llama
mensajero RNA. El mRNA emigra del núcleo al
citoplasma para formar cadenas sobre los ribosomas. Otras formas
más pequeñas de RNA denominadas RNA
transportadoras, se unen a cualquiera de los 20 diferentes
aminoácidos. Cada RNA tiene tres nucleotidos libres
que van a reunirse con una sección complementaria de una
molécula del mRNA. Esta unión se
efectúa con la ayuda de los ribosomas. Durante el proceso,
los diferentes aminoácidos estan ordenados de acuerdo con
el oren de los nucleotidos de la molécula mRNA–
aunque en realidad, esta especificación esta dada por el
DNA del cual fueron copiados. Luego, al romperse el
RNAt deja que la cadena de aminoácidos se unan. De
esta manera, un orden de nucleotidos en las moléculas
DNA especifica el orden de los aminoácidos del
polipéptido. La secuencia de los nucleotidos, contenida en
un código determinado para un polipéptido, se
considera ahora que es un gene.
¿Que controla el DNA? No hay
respuesta adecuada. El modelo
operón ha ayudado a saberlo. En la década de 1960
se ha aprendido algo al respecto.
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO DEL
HOMBRE
Aproximadamente se conocen 20 genes el hombre que
se heredan como el gene blanco o su alelo normal en
Drosophila y, por lo tanto, se supone que se hallan en el
cromosoma X humano.
El carácter ligado al sexo
más común es la ceguera para el rojo-verde, que en
los Estados Unidos la
presentan aproximadamente el 8 por ciento de los varones y
sólo un 0.5 por ciento de las mujeres. Debido a su
peculiar modo de transmisión, ya que pasa, principalmente,
de la familia de
la madre a los hijos, se conocía por lo menos desde hace
un centenar de años. E, B. Wilson en 1911
señaló que todos los datos referentes
a la herencia de la ceguera para los colores pueden
explicarse suponiendo que el gene recesivo responsable de este
carácter se halla contenido en el cromosoma X y
que, en el hombre, el
varón es heterogamético. Estas suposiciones son las
mismas que se hicieron para el gene blanco en
Drophila.
Es fácil comprender por qué la
ceguera para los colores se
presenta con mayor frecuencia en los varones, si se recuerda que
el padre transmite su cromosoma X a todas sus hijas y a
ninguno de sus hijos, mientras que la madre pasa uno de sus dos
X a cada uno de sus descendientes. Por lo tanto, todos los
hijos de una madre ciega para los colores son
ciegos para los colores
independientemente del tipo de visión que tenga su esposo;
pero, si el esposo tiene visión normal, todas sus hijas
tienen visión normal. Más, estas hijas son
portadoras del gene de la ceguera para los colores, pues
tienen este gen recesivo encubierto por su alelo dominante;
casadas con varones de visión normal de los colores,
tienen todas las niñas normales, pero de los niños,
aproximadamente la mitad son normales y la otra mitad ciegos para
los colores. Sólo puede nacer una hija ciega para los
colores si un varón ciego para los colores se casa con una
mujer portadora u
homocigótica y ciega para los colores. Puesto que las
mujeres portadoras o ciegas para los colores y los varones ciegos
para los colores son menos frecuentes que los portadores de genes
para la visión normal, estos matrimonios son bastante
raros.
Similarmente, una de las formas de la enfermedad
llamada hemofilia está limitada casi exclusivamente
al varón, y tales varones enfermos son, invariablemente
hijos de madres normales, pero portadoras del gene recesivo de la
hemofilia. Esta hemofilia se manifiesta principalmente en que la
sangre no tiene la facultad de coagular cuando se expone al
aire. En las
personas normales esta facultad restringe las hemorragias de las
heridas, impidiendo que sean excesivas y a veces mortales. En los
hemofílicos, incluso una pequeña herida en la
piel puede
producir la muerte por
pérdida de sangre. Por lo tanto, en los hemofílicos
la mortalidad es muy alta, especialmente en la infancia.
Puede decirse que esta enfermedad la produce un gene ligado al
sexo, recesivo
y semiletal.
Los varones hemofílicos, si sobreviven y
llegan a la edad reproductora, tienen hijas todas normales, pero
portadoras de hemofilia, que transmiten a la mitad de sus hijos
(nietos del varón hemofílico). La mitad de las
hijas de una mujer portadora
son, naturalmente, también conductoras
heterocigóticas.
Teóricamente, pueden nacer hembras
hemofílicas si una mujer conductora se casa con un
varón hemofílico; solo dos de estos matrimonios se
han citado en la literatura
científica, pero las hijas que tuvieron fueron normales.
Esto despertó la sospecha de que el gene de la hemofilia
sea letal en combinación homocigótica. En cambio, este
gene puede transmitirse de una conductora heterocigótica a
sus hijas, nietas, etcétera, todas las cuales
tendrán la sangre normal, pero producirán hijos la
mitad de los cuales estarán afligidos de hemofilia. Un
caso famoso de esta clase es la transmisión de la
hemofilia en algunas casas reales de Europa, que puede
seguirse hasta la Reina Victoria de Inglaterra y su
descendencia.
MITOSIS
Robert Brown, en 1831, fue el primero en
ver y bautizar a los núcleos celulares, pero su
significación biológica sólo se puso de
manifiesto al descubrir Strasburger (1875), Bü tschli (1876)
y otros que los núcleos se forman exclusivamente a partir
de otros núcleos mediante un notable proceso de
división al cual Fleming (1882) llamó
mitosis. Por consiguiente, los núcleos son
órganos celulares que no se pueden formar a partir de
constituyentes citoplasmáticos.
Durante el período de intercinesis,
que se presenta entre las divisiones nucleares y celulares
sucesivas, los cromosomas individuales no se distinguen en el
núcleo. La intercinesis se ha llamado frecuentemente fase
de reposo, pero esto se refiere únicamente al hecho de que
la célula no
se divida activamente en este tiempo; en otro
sentido es un nombre falso, ya que esta fase de la vida de la
célula es
probablemente el período de más intensa actividad
metabólica y sintética del
núcleo.
Cuando una célula se
prepara para dividirse, los cromosomas se hacen claramente
visibles, apareciendo como filamentos tangibles que se cortan y
engruesan gradualmente, debido a que se arrollan o espiralizan.
Esta fase es la profase. Después desaparece
la membrana nuclear, y aparece una estructura
fusiforme en la cual las figuras del huso, más
densas que el citoplasma que las rodea, comunican a los
cromosomas con los dos polos del huso. En los animales, estos
polos vienen determinados por los centrosomas, que se han
dividido previamente. Ahora los cromosomas están situados
en un solo plano, aproximadamente a la mitad de la distancia
existente entre los dos polos del huso, y forman una placa
ecuatorial. Esta fase de la mitosis se
llama metafase; en ellas es cuando es más
fácil ver y contar los cromosomas.
En algún momento de la profase o de la
metafase, cada cromosoma se escinde visiblemente, en sentido
longitudinal, en dos cromosomas hijos. No existe acuerdo entre
los citólogos acerca del momento preciso en que ocurre
esta duplicación, la cual dbe consistir en la producción de una réplica de cada
gene integrante del cromosoma. Lo más probable es que esta
actividad sintética se verifique durante la intercinesis.
Sea como sea, al final de la metafase las mitades hijas de cada
cromosoma empiezan a separarse una de otra y finalmente pasan a
los polos opuestos del huso mitótico.
Esta separación de los cromosomas hijos se
realizan en la anafase, Los detalles de los
movimientos anafásicos de los cromosomas también
son diferentes en diversos organismos. Casi siempre, cada
cromosoma contiene, en un punto constante d su cuerpo, un
pequeño orgánulo denominado
centrómero, cuya función principal es
dirigir los movimientos anafásicos de los cromosomas, que
por el uso van hacia los polos. En algunos insectos, la actividad
centromérica se manifiesta en varios puntos o incluso a lo
largo de todo el
centrosoma.
De la anafase se pasa a la
telofase, durante la cual los cromosomas hijos
reunidos en los polos del huso queden incluidos dentro de una
nueva membrana nuclear. Los cromosomas se alargan gradualmente,
se desenrollan y se hacen menos tangibles. Entre tanto,
desaparece el huso mitótico y, en las plantas, se forma
una nueva membrana celular en el plano ecuatorial, entre los dos
núcleos; en los animales, la célula se
divide en dos células hijas mediante un surco de
segmentación. El ciclo se completa al llegar una nueva
intercinesis.
BIBLIOGRAFIA
PRINCIPIOS DE GENETICA
SINNOTT
P.29
FISIOLOGÍA HUMANA
GREEN
P.346