SINDACTILIA La Sindactilia aparece aproximadamente en uno de cada 2.200 nacimientos. La sindactilia cutánea es la anomalía más común de las extremidades. Es mas frecuente en el pie que en la mano. La Sindactilia cutánea es consecuencia de la falta de degeneración de las membranas entre 2 o mas dedos. En los casos graves existe fusión de varios dedos, pues en algunos casos hay fusión (sinostosis).
Se produce Sindactilia Ósea cuando las escotaduras entre los rayos de los dedos no se desarrollan a lo largo de la séptima semana, debido a lo cual no se separan los dedos. La sindactilia se presenta con mayor frecuencia entre los dedos tercero y cuarto de las manos, y segundo y tercero de los pies. Se ha publicado un caso de simpolidactilia, causado por mutaciones en el extremo amino-terminal, la parte que no se une a ADN de HoxD13.
POLIDACTILIA Este es un trastorno genético donde un humano u otro animal nacen con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde.
Esta anomalía consiste en la presencia de dedos supernumerarios, los cuales son frecuentes, además tiene una herencia dominante.
Es así que el dedo adicional no está formado por completo y carece de un desarrollo muscular adecuado; se trata, por tanto, de un dedo inútil. Si la mano está afectada, el dedo adicional suele ser interno o externo en lugar de central. En el caso del pie, el dedo adicional suele situarse en el lado lateral.
El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse luego del meñique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entre medio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.
Esta condición afecta a 2 de cada 1000 bebés nacidos vivos,1 aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos.
Las causas comunes de esta anomalía son:
? Distrofia torácica asfixiante
? Síndrome de Carpenter
? Síndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodérmica)
? Polidactilia familiar
? Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
? Síndrome de Rubinstein-Taybi
? Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
? Trisomía 13
Malformaciones de las extremidades superiores
AUSENCIA CONGÉNITA DE RADIO En este tipo de anomalías el radio esta parcial o totalmente ausente. La ausencia del radio suele ser consecuencia de factores congénitos.
Es así que la mano del niño se empieza a desviar lateralmente (radialmente) y el cubito se arquea con la concavidad en el lado externo del antebrazo.
Esta anomalía es debida a la falta de formación del primordio o mesenquimatoso del radio a lo largo de la quinta semana del desarrollo.
Malformaciones de las extremidades inferiores
LUXACIÓN CONGÉNITA DE LA CADERA
Esta deformidad aparece en uno de cada 1500 recién nacidos y es más frecuente en mujeres que en hombres.
La capsula de articulación de la cadera se relaja mucho al nacer y hay un subdesarrollo del acetábulo de la cadera y de la cabeza del fémur.
La luxación ocurre casi siempre tras el nacimiento, por lo que se han propuesto dos factores etiológicos:
Ø El desarrollo anómalo del acetábulo Ocurre en alrededor del 15% de los lactantes con luxación congénita de la cadera, que es frecuentes en partos con nalgas, lo que sugiere que esta posición durante los meses terminales del embarazo puede comportar un desarrollo anómalo del acetábulo y la cabeza del fémur.
Ø La laxitud articular generalizada Constituye con frecuencia un trastorno de herencia dominante que parece estar relacionado con luxación congénita de la cadera. Esta anomalía suele seguir un patrón de herencia.
Las Luxaciones se pueden clasificar:
? LUXACIÓN TÍPICA -PRENATAL: la que se produce y puede evidenciar por estudio ecográfico en los días o semanas previos al nacimiento.
-PERINATAL: la que se produce en el nacimiento o inmediatamente después.
-POSTNATAL O TARDÍA: la que se produce en las semanas o meses después.
? LUXACIÓN TERATOLÓGICA Con frecuencia se usa como sinónimo de luxación antenatal. Ocurre en el periodo fetal, semanas antes del nacimiento, por lo que los cambios morfológicos adaptativos están presentes en el recién nacido.
Se presenta en el momento del nacimiento siendo relativamente rebelde al tratamiento. Los pacientes con enfermedades NEUROMUSCULARES como el mielomeningocele pueden presentar estas luxaciones teratológicas.
También pueden presentar la luxación de cadera que se produce por desequilibrio muscular tardíamente a lo largo de la infancia como también ocurre en pacientes con parálisis cerebral infantil.
RODILLA VARA Esta anomalía se caracteriza por las piernas arqueadas al estar de pie manteniendo los tobillos juntos y las rodillas separadas.
Es frecuente por motivos de robustez del niño, su peso le puede provocar el arqueamiento de las piernas y caminar con la punta de los pies hacia adentro, un dato, este defecto se presenta más en niños que en niñas. Según los especialistas, este defecto desaparece de manera espontánea cuando cumple los 2 o 3 añitos.
SIRENOMELIA Esta es una rara malformación congénita por la cual sus extremidades inferiores están unidas hasta el talón, asemejando la cola de un pez. Sólo existen tres casos de niños vivos en el mundo, es así que registra en 1 de 70.000 nacimientos de niños que no sobreviven más allá de los siete días debido a graves defectos de sus órganos vitales.
Caso de Bebe Sirena En Perú, hace poco nació una pequeña niña llamada Milagros, la cual presenta esta extraña malformación. Ella tiene en perfecto estado, su corazón y pulmones están bien ubicados, pero uno de sus riñones no se desarrolló y está ubicado anormalmente, mientras que sus aparatos digestivo, urinario y genital comparten un solo canal de desfogue.
Milagros tuvo la suerte de ser intervenida en la ciudad de Lima en uno de los llamados Hospitales de la Solidaridad. Esta operación duro aproximadamente unas 5 horas y en las que participaron cirujanos plásticos, cirujanos cardiovasculares, traumatólogos, neurólogos, ginecólogos y pediatras. De esta forma se realizo la separación de las piernas, la cual tuvo un satisfactorio resultado; sin embargo, la bebe de nueve meses tendrá que seguir siendo intervenida para mayores mejoras.
PIE LANGOSTA O HENDIDO Una malformación congénita del pie en que por lo general una sola hendidura se extiende hacia la parte proximal del pie, a veces hasta el tarso, suelen faltar uno o más dedos.
Una clasificación simple basada en la severidad de la deformidad se desarrolla en tres grupos: tipo I o pie hendido parcial central, tipo II o pie hendido completo hasta el tarso y tipo III o ausencia completa de primer a quinto rayo.
CASO CLÍNICO Se presenta el caso de una niña de 14 años que consulta por pie hendido bilateral que le incapacita para uso de calzado normal, deformidad estética importante así como dolor a nivel de ante pié relacionado con deambulación prolongada, carrera etc.
PIE ZAMBO CONGENITO
Es una malformación congénita que afecta a los huesos, los músculos y los tendones del pie, que provoca que se curve hacia adentro o hacia abajo quedándose rígido y sin ser capaz de recuperar la posición normal. Esta patología es más frecuente en niños y puede afectar a ambos pies.
Las causas más frecuentes son las genéticas y ambientales. La deformidad se produce en el segundo trimestre de embarazo, cuando el pie crece rápidamente, y se detecta en la ecografía o al nacimiento del bebé.
Cualquier deformación que se observa en pie que afecta al talón (hueso del tobillo) se denomina "Pie Zambo", el cual constituye una anomalía común que aparece aproximadamente en uno de cada 1000 nacimientos.
Esta anomalía se caracteriza por una posición anómala del pie que impide el apoyo normal del peso. Conforme se desarrolla, el niño o niña tiende a caminar sobre el talón en lugar de que en lugar de sobre la plantilla del pie.
El Talipes Equinovarus, es el tipo más frecuente de pie zambo, ocurre con una frecuencia del doble en los varones que en las mujeres. La planta del pie se gira hacia la línea media y el pie se invierte.
No se conoce con exactitud el origen de esta anomalía, aunque generalmente se afirma que es consecuencia de la posición o restricción anómala del movimiento de las extremidades fetales inferiores en el útero, sin embargo los indicios no son concluyentes.
Cuando la posición anómala del pie se debe a la posición del feto en el útero, el pie se puede colocar con facilidad en su posición normal. En algunos casos participan factores hereditarios y parece que en la mayoría de ellos están implicados factores ambientales.
Desde hace muchos años se ha recurrido a la cirugía para solventar el problema, pero ahora existe una alternativa, el Método Ponseti, que se utiliza en LA CLÍNICA RUBER INTERNACIONAL de Madrid desde 1995. En donde se ha obtenido grandes resultados, el 95% de los casos se corrigen en 8 semanas para posteriormente seguir el mantenimiento de la corrección del pié.
Por eso, es recomendable que el tratamiento comience desde el nacimiento, en el mismo paritorio, para asegurar el éxito, aunque existen pacientes que han iniciado el Método Ponseti con edades superiores a los 7 años con peores resultados.
Manipulación previa al enyesado.
Malformaciones en el aparato genitourinario
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS (SIA) El SIA se debe a un defecto del mecanismo del receptor androgénico. Desde el punto de vista embriológico, estas mujeres representan una forma extrema de seudohermafroditismo masculino. Pero no constituyen intersexos ya que habitualmente tienen genitales externos normales. Además por lo general los testículos son extirpados en cuanto lo detectan, ya que en una tercera parte de los casos se desarrollan a partir de estos tumores malignos antes de los 560 años de edad.
Las mujeres con SIA, también conocidas como Síndrome de Feminización testicular (1 de cada 200000 nacidos vivos), son mujeres de aspecto normal, a pesar de tener presencia de testículos. Los genitales externos son femeninos, pero la vagina suele terminar en una bolsa ciega, mientras que el útero y trompas de Falopio están ausentes o son rudimentarias.
En la pubertad aparece normal el desarrollo de las mamas y otras características femeninas, pero no aparece la menstruación. La orientación de estas mujeres son femeninas, sin embargo la presencia de los testículos se encuentran en el abdomen o en el conducto inguinal, pero suelen descender hacia los labios mayores.
LA falta de masculinización de estas personas suele ser resistente debido a la presencia de la testosterona a nivel celular y pliegues de en el tubérculo genital y pliegues labioescrotal y urogenital.
Los pacientes con SIA Parcial muestran cierta masculinidad al nacer, como genitales externos y pueden tener un clítoris de mayor tamaño. La vagina termina en un fondo de saco ciego y el útero está ausente. Con lo que respecta a los testículos se encuentran en conducto inguinal, pero pueden descender hacia los labios mayores.
HIPOSPADIAS El Hipopadias constituye la anomalía más frecuente del pene. En uno de cada 300 lactantes varones, el orificio uretral externo se halla en la superficie ventral del cuerpo del pene. (Hipospadias peneano) El Hipospadias se debe a la producción de andrógenos por parte de los testículos fetales o a receptores inadecuados para las hormonas. Estos defectos comportan una falta de canalización del cordón ectodérmico del glande o la falta de unión de los pliegues urogenitales; como consecuencia de ello, se produce la formación incompleta de la uretra esponjosa. (peneana).
Las diferencias en la temporalizarían y grado de defecto hormonal o en la falta de desarrollo de los receptores son responsables de los distintos tipos de Hipospadias.
Se diferencian cuatro tipos de Hipospadias:
? Hipospadias del Glande ? Hipospadias Peneano ? Hipospadias Escrotogeneano ? Hipospadias Perineal El Hipospadias del glande y cuerpo del pene representa un 80% de los casos. En el Hipospadias Escrotogeneano, el orificio uretral se encuentra en la unión del pene y el escroto. En el caso del Hipospadias Perineal, hay un defecto de fusión de los pliegues labios escrotales y el orificio uretral externo se sitúa en las mitades no fusionadas del escroto.
AGENESIA DE GENITALES EXTERNOS
Como podemos ver la AGENESIA es la ausencia congénita del pene o clítoris, en el caso de la foto es la ausencia de los genitales externos femeninos.
La Agenesia Genital viene a ser un trastorno muy poco frecuente, pues se presenta la falta de desarrollo del tubérculo genital puede ser debida a interacciones inadecuadas entre el ectodermo y el mesenquima a lo largo de la séptima semana. Por lo general, la uretra se abre hacia el pene en la proximidad del ano.
MICROPENE
Anomalía donde el pene, el cual tiene un tamaño tan pequeño que se encuentra casi oculto por la grasa supra púbica. Este es un trastorno que se debe a un defecto testicular fetal y se asocia habitualmente a Hipopituitarismo.
De esta manera, se considera micro pene a aquel pene que no supera los 7 centímetros en erección; según la distribución gaussiana, un 0,6% de los penes se categorizarían como micro penes. La condición generalmente se reconoce poco después del nacimiento, cuando el pene flácido estirado mide menos de 1,9 cm. de la base hasta el punto.
Este término médico se usa normalmente cuando el resto del pene, el escroto y el perineo, está bien formado, sin ambigüedad con otras condiciones. Por otro lado, la condición opuesta a la de micro pene, es lo que se conoce como macrofalosomía, la cual consiste en individuos con un desmesurado tamaño del miembro viril.
Entre las causas asociadas a los Micropenes, la mayoría están condicionadas a la ineficacia o falta de andrógeno prenatal. Esto puede ocurrir bajo los siguientes cuadros: desarrollo anormal testicular (disgénesis testicular, síndrome de Klinefelter, Hipoplasia de las células de Leydig), defectos específicos de testosterona o dishidrotestosterona, síndrome de insensibilidad andrógena, estimulación pituitaria inadecuada u otras formas de hipogonadismo.
Los Micropenes también pueden ocurrir a causa de muchos síndromes genéticos de malformación que no tienen que ver con los cromosomas sexuales.
A veces es una indicación de una deficiencia de la hormona del crecimiento congénita o del hipopituarismo congénito. Finalmente, se ha identificado un gen (HOX9) que afecta el tamaño del pene sin que exista de por medio ninguna anormalidad hormonal detectable.
La mayoría de los niños entre 8 y 14 años referidos por micro penes presentan las siguientes características:
? Un pene encubierto por grasa supra púbica.
? Una figura de cuerpo grande, por lo que un pene pre pubertad simplemente parece anormalmente pequeño.
? Un retraso de pubertad con toda esperanza de crecimiento.
Bibliografía
Desarrollo Humano – Phillipe Rice Embriología Clínica.5a ed. Interamericana Mc Graw- Hill. 1995. 536 pp – K. Moore
http://www.universitaria.cl/libros/malformaciones
http://www.elbebe.com/index.php/es/salud/malformaciones-congenitas/tipos-de- tratamientos-para-las-malformaciones-congenitas
http://www.terra.com.mx/articulo.aspx?articuloid=153151
http://www.paideianet.com.ar/malformaciones.htm
http://www.wikipedia.com http://db2.doyma.es/Images/37v54n06/37v54n06-13013413fig02.jpg
Biografía de los autores:
Rodriguez Aguirre Karen:
Nació el 11 de Abril de 1989, en el distrito de Trujillo, departamento de La Libertad.
Santa Cruz Leiva Janinna:
Nació el 27 de Marzo de 1990, en el distrito de Trujillo, departamento de La Libertad.
Sigüenza Moreno Ingrid:
Nació el 9 de Octubre de 1988, en el distrito de Trujillo, departamento de La Libertad.
Urquiaga Vargas Tania:
Nació el 01 de Enero de 1989, en el distrito de Trujillo, departamento de La Libertad.
Valdivia Gamarra Gloria Janeth:
Nació el 19 de Setiembre de 1988, en el distrito de Trujillo, departamento de La Libertad.
Autor:
Rodriguez Aguirre Karen.
Santa Cruz Leiva Janinna.
Sigüenza Moreno Ingrid.
Urquiaga Vargas Tania.
Valdivia Gamarra Gloria Janeth.
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