PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA

Um distúrbio que apresenta herança autossômica recessiva só se manifesta no estado homozigoto, com as pessoas afetadas tendo dois alelos mutantes. Com raras exceções, um destes alelos mutantes terá sido herdado de cada um dos genitores heterozigoto (portadores), quando dois genitores que são ambos portadores tem filhos, em média metade deles são portadores, ¼ será homozigoto não afetado e o ¼ restante será homozigoto afetado. As principais características da herança autossômica recessiva são as seguintes:
Homens e mulheres são igualmente afetados;
Os genitores consanguíneos tem um risco aumentado de compartilhar a mesma mutação genética, e um risco aumentado de ter filhos afetados;
Genitores …exibir mais conteúdo…

A enzima tirosinase, em indivíduos normais catalisa pelo menos três etapas do metabolismo de transformação da tirosinase em melanina.
O albinismo oculocutâneo é um dos erros inatos do metabolismo determinados por gene autossômico recessivo. Encontra-se consanguinidade entre os pais dos afetados em 20 a 30% dos casos da literatura.
O albinismo oculocutâneo é heterogêneo. Há duas formas autossômicas recessivas: albinismo oculocutâneo tirosinase-negativo e albinismo oculocutâneo tirosinase-positivo. A única discrepância clinica é que os albinos tirosinase-positivos, ao contrario dos negativos podem melhorar a acuidade visual na idade adulta.

1.4 FENILCETONÚRIA

A fenilcetonúria (PKU) é um grupo de distúrbios, coletivamente conhecidos como hiperfenilalaninemias, que resultam defeitos no metabolismo de fenilalanina. A fenilcetonúria clássica é causada por defeitos no gene que codifica a fenilalanina em tirosina. A herança é autossômica recessiva. A incidência em europeus ocidentais é de aproximadamente 1 em 10.000, mais de 400 mutações, já foram relatadas no gene que codifica PAH. O diagnóstico pré-natal só pode ser feito por análise molecular (ligação ou detecção de mutação), pois PAH só se expressa no fígado. A fenilcetonúria comumente apresenta irritabilidade, convulsões e vômitos já nas primeiras semanas de vida; a pele