DOENÇAS LISOSSÔMICAS

Generalidades

► São também denominadas doenças de acumulação;
► Os lisossomos são vesículas intracitoplasmáticas ricas em enzimas (hidrolases), em pH ácido.
Estas enzimas são produzidas no retículo endoplasmático, passam depois para o complexo de Golgi, onde são processadas, depois incluídas em vesículas que vão se fundir com os endossomas, formando-se assim os lisossomos.

► No complexo de Golgi vão ser adicionadas às enzimas com destino aos lisossomos um marcador/endereço, que resulta da adição de um resíduo de manose-6-P.
As vesículas que fazem o transporte até os lisossomos possuem receptores para o resíduo de manose-6-P, estes são importantes, pois impedem que as enzimas lisossomais degradem componentes …exibir mais conteúdo…

catabolização de um gangliosídeo GM2, que é um componente da membrana celular dos neurônios, pelo que as manifestações mais graves da doença surjam no tecido nervoso, envolvendo mais precisamente os neurônios das células ganglionares da retina;
► Na observação do fundo do olho é característico verem-se células menos densas e um halo de células mais densas (que são as normais)- “cherry-red spot”;
► A doença de Tay-Sachs pertence a um grupo de doenças designadas gangliosidoses GM2, em que o