SÚMARIO
1.________________________________________________________INTRODUÇÃO
2.___________________________________________________DESENVOLVIENTO
2.1. CONCEITO
2.2. EPIDEMIOLOGIA
2.3. GENETICA E PREVENÇÃO 2.3.1. Avaliações bioquímicas 2.3.2. Analise da mutação 2.3.3. Prevenção
2.4. FISIOPATOLOGIA
2.5. MANIFESTAÇÕE S CLINICAS 2.5.1. Forma infantil da doença de Pompe 2.5.2. Forma tardia da doença de Pompe 2.5.3 Qualidade de vida
2.6. DIAGNOSTICO
2.7. TRATAMENTO 2.7.1. Fisioterapia da doença de Pompe
3._________________________________________________________CONCLUSÃO
4._______________________________________________________REFERENCIAS

UNIPÊ – CENTRO UNIVERSITÁRIO DE …exibir mais conteúdo…

As estimativas atuais colocam a incidência geral da doença em um a cada 40.000 nascimentos vivos. A prevalência mundial encontra-se entre 5.000 e 10.000 casos, por extrapolação.

2.3. GENÉTICA E PREVENÇÃO
2.3.1. Avaliações bioquímicas
O diagnóstico da doença de Pompe é confirmado pela atividade baixa ou ausente da alfa-glicosidase ácida nos fibroblastos da pele cultivados, uma biópsia muscular dos linfócitos purificados. O exame da atividade das enzimas através do fibroblasto da pele cultivado é atualmente o padrão principal, mas exige várias semanas, o que se configura como um desafio nos pacientes da forma infantil da doença. O uso de análise não invasiva baseada na acarbose realizada em amostras secas de sangue encontra-se atualmente em investigação.
Os fenótipos geralmente se relacionam com a quantidade de atividade enzimática residual conforme medida nos fibroblastos de pele cultivados. A maior parte das crianças geralmente apresenta menos de 1% da atividade enzimática normal, enquanto jovens aparentam ter menos de 10% e adultos, menos de 40%. Uma biópsia muscular pode fornecer informações histopatológicas sobre o nível de depósitos de glicogênio, embora deva ser observado que o conteúdo de glicogênio pode variar dependendo do local da biópsia. Como um passo precoce, a creatina quinase (CK) pode ser testada como sendo um marcador bastante sensível (mas não específico) da doença de Pompe. A maior elevação pode ser