Trisomia xxy-xyy
LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS SON MODIFICACIONES EN EL NÚMERO TOTAL DE CROMOSOMAS, LA DUPLICACIÓN O SUPRESIÓN DE GENES O DE SEGMENTOS DE UN CROMOSOMA Y LA REORDENACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO DENTRO O ENTRE CROMOSOMAS.
SÍNDROME DE KLINEFELTER O SÍNDROME DEL XXY
--- CROMOSOMA SEXUAL X EXTRA EN UN CARIOTIPO MASCULINO---
Talla elevada, mayor acumulación de grasa subcutánea, Dismorfia facial discreta, Alteraciones dentarias, en ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipo plástico o malformaciones en los genitales, esterilidad por azoospermia, ginecomastia uní o bilateral, vello pubiano disminuido, gonadotrofinas elevadas en la pubertad, disminución de libido, retraso en el área del lenguaje, lectura y …ver más…
La cirugía cuando es necesario puede reducir el tamaño de los pechos. Inyecciones regulares de la hormona masculina, la testosterona, al comienzo de la pubertad aumentan la fuerza y el crecimiento del vello facial, así como un tipo de cuerpo más musculoso.
Sin embargo, un síntoma más serio es uno que no tiene una realidad aparente. Aunque no son retrasados, muchos hombres XXY tienen algún tipo de dificultad con el lenguaje a lo largo de sus vidas. De niños, comienzan a hablar más tarde y pueden tener dificultades al leer y escribir, aunque ellos aprendan a hablar y conversar normalmente, la mayoría tienen algún tipo de problema con el lenguaje a lo largo de sus vidas.
Si no son tratados, esta dificultad en el lenguaje, puede llegar a fracaso escolar y a falta de autoestima. Afortunadamente, esta dificultad puede llegar a ser compensada. Las oportunidades son mayores si se empieza en la infancia temprana.
Causas
Nadie sabe que es lo que hace que una pareja conciba un niño XXY. La edad avanzada de la madre incrementa el riesgo de tener niños XXY pero solo ligeramente. Lo que es más, estudios recientes muestra que la mitad de las veces, el cromosoma extra proviene del padre.
El doctor Hassold explica que las células destinadas a convertirse en esperma o en óvulos, sufren un proceso de meiosis. En este proceso, los 46 cromosomas de la célula se separan produciendo al final dos nuevas células teniendo cada una 23 cromosomas. Antes que la meiosis se complete,