El albinismo

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como …ver más…

En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. La mayoría de la población subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.

• El albinismo completo: se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Presentan también unas características manchas en forma de luna en los pezones, en pene y labios vaginales esto se debe esencialmente al déficit de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la reacción que genera eumelanina. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.

Síntomas o problemas característicos de las personas albinas

Las personas albinas generalmente presentan una falta total (en personas con OCA1A) o parcial (en personas OCA1B y los otros tipos de OCA) de pigmento en piel, pelo y ojos. La falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estén desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy propensas a quemarse con facilidad tras una breve exposición al