Sindromes Cromosomicos
ASIGNATURA: BIOLOGIA
1º “SINDROMES CROMOSÒMICOS”
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tiene su origen en …ver más…
Si se ha podido constatar que el riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre.
3º COMO OCURRE LA MUTACION CROMOSOMICA
Los agentes muta génicos, especialmente las radiaciones, pueden provocar roturas en los cromosomas. Después de la rotura, los fragmentos de DNA pueden volver a soldarse, pero de forma errónea, cambiándose la composición genética de los cromosomas.
Este fenómeno, conocido con el nombre de mutaciones cromosómicas se produce habitualmente como consecuencia de accidentes durante el proceso de recombinación genética. Por ello se detectan con frecuencia en células que sufren meiosis. 1. Las inversiones y translocaciones no suelen alterar el genoma de una célula, aunque en ocasiones sí, pues recuérdese que los genes estructurales van precedidos de fragmentos promotores y seguidos de fragmentos terminadores; un cambio de lugar de un gen, puede