ENSAYO SOBRE TALASEMIAS
El presente trabajo fue elaborado con el fin de dar a conocer las bases moleculares de las talasemias.
Se le conoce como talasemias a un amplio grupo de anormalidades hereditarias de la hemoglobina, que se caracteriza por producción insuficiente de una o más cadenas de globina. Las talasemias se distinguen el nombre o nombres de las cadenas de globina, cuya síntesis es reducida. De acuerdo con esto hay talasemias α,β,δ,δ/β y talasemias γ/δ/β. Existe también un grupo no bien definido, no bien definido aún, de alteraciones hereditaria de hemoglobina, caracterizado por la extemporánea de HB fetal en la edad adulta que se conoce como “persistencia hereditaria de hemoglobina fetal”, lo cual se considera algún tipo de …ver más…

Cuando se han perdido dos genes la enfermedad se denomina talasemia menor; mientras que la delecion de un solo gen no produce enfermedad aparente y se le denomina portador silencioso de α talasemia. Las diversas formas de talasemia α son más comunes en los países del sureste de Asia, China y Filipinas. En menor cantidad se encuentran en afroamericanos y en habitantes de las costas mediterráneas. Las talasemias β es causado por alteraciones en las cadenas β de la molécula de hemoglobina. Existe un gen para cada cadena β en el cromosoma 11. Al igual que en la talasemia α, la forma en que estos genes están alterados determinan el tipo de talasemia que se va a presentar: en la talasemia beta grave, llamada también anemia de Cooley, ambos genes de la cadena β tienen deleciones que causan la forma más grave de talasemia. Los pacientes con talasemia beta leve o característica de talasemia tienen uno de los genes β con deleción. La talasemia β homocigota o anemia de Cooley, es un padecimiento grave que se presenta en los primeros meses de vida que requiere transfusiones frecuentes. A los tres años, la hepatomegalia es variable y la esplenomegalia de naturaleza gigante es frecuente. Esta última cursa con citopenias (anemia, neutropeina y trombocitopenia) por hiperesplenismo. La talasemia β homocigota puede diagnosticarse “in utero”, con técnicas de análisis de ADN de corion obtenido mediante biopsia. El tratamiento a base de transfusiones de paquetes de eritrocitos es