* GLUCOGENESIS IV: | La enfermedad de Andersen fue descrita por primera vez en 1961, es una enfermedad metabólica rara hereditaria, autosómica recesiva infrecuente, caracterizada por el déficit de actividad de una enzima del metabolismo del glucógeno, este genera unna acumulación anormal de glucógeno. Esta deficiencia en la se da en la enzima ramificadora de 1,4-alfa-glucano (alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa) lo que produce una acumulación anormal de glucógeno con largas ramificaciones exteriores y se encuentra clasificada dentro de las glucogenosis Tipo IV. También se denomina enfermedad por déficit de enzima ramificante, amilopectinosis o Enfermedad por depósito de glucógeno de tipo IV o síndrome de Najjar-Andersen. . …ver más…

* SINTOMAS:
LA enfermedad de aderson causa ataques de debilidad del músculo y un ritmo irregular del corazón. Los pacientes pueden experimentar episodios breves de debilidad localizada en una mano, el pie, mandíbula o los miembros o pueden experimentar parálisis generalizada. Los episodios de debilidad ocurren a menudo durante el descanso después del ejercicio, y pueden ocurrir durante la noche mientras se duerme o al despertar por la mañana.
Las irregularidades de ritmo del corazón incluyen un intervalo de QT prolongado que hace al corazón estar predispuesto a experimentar taquicardia (un ritmo del corazón regular pero demasiado rápido) o ritmos irregulares del corazón peligrosos. La clínica se caracteriza por presenitar cirrosis hepática progresiva que comienza a manifestarse en los primeros 18 meses de vida con hepatomegalia y retraso del desarrollo. La cirrosis sigue un curso progresivo originando hipertensión portal, ascitis, varices esofágicas e insuficiencia hepática |

También por parálisis musculares periódicas, arritmia cardíaca y crecimiento anormal, que incluye baja estatura y deformaciones en la columna, dedos del pie y de la mano, y en la cara.
El fenotipo de Andersen se hace evidente en la cabeza y en las estructuras faciales medias, así que una posibilidad interesante es que este gen tenga algo que ver con otras anormalidades comunes de las estructuras medias de los rostros, tales como las fisuras labio palatinas Aunque es