CUESTIONARIO

1. ¿Cómo es el patrón de herencia autosómica dominante? Cite ejemplos de afecciones con este tipo de herencia.

Las enfermedades autosómicas dominantes se producen por una mutación de un gen autosómico. Individualmente son raras en la población. Por este motivo es difícil que se unan dos personas portadoras de la misma enfermedad.
En las enfermedades autosómicas dominantes encontramos 3 genotipos posibles, que son:
- AA _ Individuo enfermo. Este genotipo es muy raro.
- Aa _ Individuo enfermo.
- aa _ Persona sana.

En esta representación, A significa mutación, mientras que a significa gen normal.

El caso más frecuente es: Aa x AA (matrimonio entre un individuo afectado heterocigoto con otro individuo normal). …ver más…

Podemos encontrarnos con un niño enfermo cuyos padres no padecen la enfermedad.

El genotipo más importante, y el más frecuente va a ser el de la persona sana heterocigota pero portadora de la enfermedad:

Aa x Aa = AA Aa Aa aa

Donde:
En el cruce, el 25% de los hijos estarán enfermos, mientras que el 75% serán individuos sanos, teniendo en cuenta que un 50% de los hijos serán portadores de la enfermedad (genotipo parental).

 El caracter se salta generaciones. La enfermedad suele manifestarse en los hermanos, no en los padres del enfermo (transmisión horizontal).
 Una cuarta parte de los hermanos del enfermo puede estar enfermo.
 Puede haber consanguinidad, ya que estos genes son muy raros.
 Es independiente del sexo, es decir, aparece igualmente en hombres y en mujeres, y con la misma proporción. El riesgo de recurrencia es del 25%.
 La consanguinidad es un factor que se da porque el gen es raro, es decir, escaso, y no hay muchas personas con ese genotipo, por lo que en muchos casos los portadores son familiares.
Ejemplos de estas enfermedades:

- Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")
- Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
- Fibrosis quística (FQ)
- Fenilcetonuria (FC)
- Anemia drepanocítica

3. Describa el patrón de Herencia ligada al cromosoma X. Ejemplos.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

 Mayor incidencia