Universidad de San Carlos de Guatemala Centro Universitario del Sur CUNSUR Licenciatura en Medico y Cirujano Unidad de Investigación Dr. Gerson Gatica

Cuerpo de la monografía Osteogénesis Imperfecta

Grupo # 2
No.
Nombre
No. De Carné
1
Jessica Issidú Aquino López
201219782
2
Ingrid Elizabeth Batres González
200842118
3
Gloria Maribel Marroquín Rancho
201441720
4
Melvin Danilo Saravia López
201445633
5
Karen Alexandra Ávila Pineda
201441571
6
Angierlyn Bridgite Villalta Pérez
201446173
7
Ángel David González Rodríguez
201446305
8
Josué Daniel Chacón Raguay
201446192
9
Daniela María José García Escobar …ver más…

Se cree que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre no esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas puede causar más de un niño afectado.
Se considera que un 2 – 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo II, tendrán otro hijo afectado.
Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un niño con OI. En este caso habría un 25% de posibilidades de tener ambos genes alterados y se supone que sería una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente mortal.
Características asociadas:
Se describen: escleróticas azules, dientes opalescentes, hipoacusia, deformidad de huesos largos y columna vertebral, hiperextensibilidad articular, retraso del desarrollo motor y talla baja.

Diagnóstico

En muchas ocasiones, con los rasgos clínicos es suficiente para diagnosticar la enfermedad. Se pueden realizar pruebas bioquímicas para analizar el colágeno o pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas requieren semanas para tener los resultados, y además tienen un margen de error que oscila entre el 5 y el 15%.
Se puede realizar una densitometría, una prueba no invasiva que mide la masa ósea en general o en zona específicas. Es importante medir la masa ósea de la columna vertebral, en caderas y brazos porque son las zonas donde más frecuentemente