Cromosoma 13
Esta se encarga de la unión, mediante enlaces covalentes, de el extremo 5’ y el extremo 3’ de dos cadenas polinucleotídicas.
Gen del retinoblastoma
El cromosoma 13 posee la información necesaria para la creación de la proteína del retinoblastoma. Esta es la encargada de la supresión de tumores. La alteración en ambos alelos del cromosoma 13 provoca la inactivación de la proteína provocando de este modo que no exista el freno en la división celular que proporciona la retinoblastoma. Con esta alteración se producirá la aparición de cáncer.
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Enfermedades y desórdenes
Los siguientes trastornos están relacionados con genes situados en el cromosoma 13 * Cáncer de vejiga * Cáncer de mama * Sordera no sindrómica * Acidemia propiónica * Retinoblastoma * Síndrome de Waardenburg * Síndrome de Patau
Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 13: * Retinoblastoma: Un pequeño porcentaje de los casos de retinoblastoma están causados por deleciones en la región del cromosoma 13 que contiene el gen RB1. * Trisomía 13: La trisomía 13 ocurre cuando las células poseen tres copias del cromosoma 13. Puede ocurrir también que algunas células del cuerpo presenten la trisomía 13 pero otras no, dándose entonces trisomía 13 en mosaico. * Monosomía parcial 13q: es un raro trastorno que ocurre cuando un