CASOS CLÍNICOS EN EPILEPSIA: VARÓN DE 10 AÑOS CON CRISIS EPILÉPTICAS SENSIBLES A PIRIDOXINA

Anamnesis

Paciente varón, recién nacido a término, que a las 72 horas de vida presentó cuadro de inicio brusco de cianosis, disnea, disminución del nivel de consciencia y mioclonias generalizadas que se repetían en varias crisis de minutos de duración, por lo que ingresó en el hospital. Se descartaron complicaciones como hemorragia intracerebral u otras complicaciones médicas. Se le administró tratamiento con diacepam, fenitoína, ácido valproico y lidocaína y las crisis disminuyeron en frecuencia pero no cedieron. Se le realizó un EEG urgente que mostró signos irritativos difusos sugestivos de status epiléptico. Tras administrar 100 mg …ver más…

2. Resonancia magnética nuclear encefálica: sin hallazgos de interés.

3. Electromiograma/ / electroneurograma: no existe evidencia electrofisiológica de enfermedad del sistema nervioso periférico.

4. Analítica general básica, incluidas enzimas hepáticas, bilirrubina, CPK, aldolasa, vitamina B12, ácido fólico, hormonas tiroideas, ácido láctico, ácido pirúvico, cuerpos cetónicos, ácidos grasos libres, aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre y orina: Los resultados se encontraban dentro de límites normales.

5. LCR: parámetros bioquímicos habituales, recuento y fórmula normales. Cultivos negativos.

Pregunta 2.

Dada la sospecha diagnóstica inicial de crisis sensibles a la piridoxina, ¿qué prueba complementaria podría ayudar a confirmar el diagnóstico?

a) El EEG, dado que muestra alteraciones específicas.

a) La determinación de piridoxina en suero ya que se encuentra descendida de manera constante.

a) La determinación de GABA y glutamato en LCR, ya que el primero suele estar disminuido y el segundo aumentado.

a) La RMN encefálica, que pone en evidencia alteraciones en el desarrollo específicas.

a) Ninguna de las anteriores.

Respuesta correcta: c) La determinación de GABA y glutamato en LCR, ya que el primero suele estar disminuido y