Centro universitario de ciencias de la salud
Materia: bioquímica
Profesor: Dr. José María Vera Cruz
Alumnos: Alan Didier Otero Villalobos y Carlos Arturo Martínez.

ENFERMEDAD DE VON GIERKE
La paciente era una niña de 12 años que presentaba una distensión abdominal muy importante. Tenía antecedentes de episodios frecuentes de debilidad, sudoración y palidez que desaparecían comiendo. Su desarrollo había sido algo lento se sentó al año de edad y caminó sin ayuda a los 2 años y su rendimiento escolar era pobre.
La exploración física reveló presión arterial de 110/58 mmHg (14,7/7,7 kPa), temperatura de 38 ºC, peso de 22,4 Kg. (bajo) y talla de 128 CMS (baja). La paciente presentaba una auscultación pulmonar y cardiaca normal. Se …ver más…

La estructura del glicógeno hepático era normal. Los resultados de las determinaciones enzimáticos revisadas en la biopsia del tejido hepático son los siguientes:
El contenido de glicógeno era de 11 g/10 g de hígado ( normal, hasta el 6%) y el de lípidos de 20,2 g/100 g de hígado ( normal inferior a 5 g). La estructura del glicógeno hepático era normal. Los resultados de las determinaciones enzimáticos revisadas en la biopsia del tejido hepático son los siguientes: Enzima | Paciente (unidades por g de N hepático) | Normales (unidades por g de N hepático) | Glucosa- 6- fosfatasa | 22 | 214 ± 45 | Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | ,07 | 0,05 – 0,13 | Fosfoglucomutasa | 27 | 25 ± 4 | Fosforilasa | 24 | 22 ± 3 | Fructosa 1,6- bisfosfatasa | 8,4 | 10 ± 6 |

DIAGNOSTICO * La enfermedad de Von Gierke también es conocida como glucogenosis tipo I * Consiste en una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa G6P * Dicha enzima se presenta en la glucogenolisis
Glucógeno
Glucosa-1-fosfato
Glucosa-6-fosfato
Glucosa
Glucógeno fosforilasa
+Pi
Fosfoglucomutasa
Enzima
desramificante
Unidades glucosilo
Alfa 1-4 y 1-6
GLUCOSA-6-FOSFATASA

* Debido a esto se explican los síntomas * Cuando los niveles de glucosa están normales (normoglucemia) la glucosa pasara a almacenarse como glucógeno en el hígado mediante la glucogénesis * Cuando la glucosa ya esta fosforilada en