La variación biológica

Introducción

La Variación, desde el punto de vista
biológico, puede definirse como:

• La acción o el efecto de variar.

• La modificación del fenotipo de un individuo
  con respecto a sus progenitores.

• El desvío de un individuo con relación
  al tipo específico.

Gracias a la variación, los descendientes de un
pareja de progenitores difieren no solamente entre si, sino
además en relación con sus padres.

La variación biológica es un
fenómeno cotidiano en la naturaleza y por ello hay una
notable variabilidad entre los individuos de una misma familia,
así como entre familias dentro de una misma variedad,
especie o raza.

La variación es la base de dos hechos
importantes:

• La evolución biológica.

• La mejora de plantas, animales y
  microorganismos.

La capacidad de los organismos vivos para variar se
denomina Variabilidad. Este término se emplea en muchas
ocasiones, sin embargo, como sinónimo de
variación

Formas y tipos de la
variación biológica

La variación que presentan diferentes caracteres
dentro de una población o conjunto de individuos puede
presentarse de dos formas distintas:

• La variación continua.

• La variación discontinua.

a) La variación continua: se manifiesta por
pequeñas diferencias fenotípicas, de modalidad
generalmente cuantitativa, que afecta a todos los órganos
y caracteres de los individuos. Es decir, afecta a todos los
miembros de la población, dándole a cada cual su
fisonomía particular (con relación a cada
carácter cuantitativo), lo que permite distinguir a unos
de otros sin grandes dificultades.

Un ejemplo muy sencillo sería la variación
del largo de los granos de una planta de fríjol. Dentro
del total de granos habrá unos con una longitud
mínima, por ejemplo 10 mm, y otros con una máxima
de 18 mm y entre ambos tipos, una serie de granos con longitudes
intermedias.

Lo mismo ocurriría si midiéramos el ancho
de los granos o los pesáramos o si se mide la altura de un
grupo de plantas. En todos los casos se tendría una serie
de valores más o menos continua para el carácter
analizado desde el valor mínimo hasta el máximo, en
torno a un valor promedio o medio.

A las variaciones continuas se les da a menudo el nombre
de Fluctuaciones y son analizables
estadísticamente.

b) La variación discontinua: es toda
variación morfológica o funcional que aparece de
modo repentino en uno o varios individuos aislados de una misma
generación o incluso, de una misma descendencia,
manifestándose a veces con considerable amplitud
cuantitativa y más frecuentemente aún, con
modalidades cualitativas nuevas, que diferencian visiblemente a
los individuos que las poseen del resto de la
población.

Son variaciones generalmente esporádicas, debidas
a una causa única o a un corto número de ellas y no
suelen prestarse al análisis estadístico. Un
ejemplo de ello sería la aparición de plantas
enanas dentro de una variedad de talla normalmente alta
(descontando desde luego la posibilidad de una mezcla de
semillas).

Causas o factores de
variación biológica

Son fundamentalmente los siguientes:

• La influencia de los factores
  medioambientales.

• Las recombinaciones génicas o
  cromosómicas.

• Las mutaciones.

• a) Las influencias medioambientales:

Producen las llamadas Variaciones ecológicas o
Modificaciones. Son diferencias mostradas por los individuos como
resultado de la acción desigual sobre cada uno de ellos de
las condiciones de todo tipo que los rodean. En general son
mayormente variaciones cuantitativas, pocas veces cualitativas, y
se manifiestan como fluctuaciones o variaciones
continuas.

Ejemplo de ellas son las diferencias que hay entre las
plantas de una misma variedad sembradas en diferentes partes de
un terreno o con distintas profundidades de siembra o a
distancias diferentes, etc. y también las diferencias que
hay entre las plantas de dicha variedad sembradas en una planicie
y las desarrolladas en una zona montañosa.

Factores como la luz, la temperatura, la humedad, el
régimen alimenticio, la duración del día y
otros pueden provocar importantes modificaciones en la forma, la
estructura y el comportamiento de los organismos. A causa de
ello, cada individuo muestra un conjunto de caracteres (fenotipo)
que es la consecuencia a la vez de la herencia y de las
influencias ambientales.

En realidad, un individuo no hereda materialmente los
caracteres, sino las potencialidades para desarrollarlos, en
dependencia del medio ambiente en que se encuentre.

Es importante notar que la intensidad de la
acción del medio ambiente sobre cada individuo es
diferente y su sentido es también variable e independiente
de dicha intensidad, de manera que cada individuo reacciona de
forma distinta a los efectos del medio. Esto tiene gran
importancia tanto teórica como prácticamente y
será tratado posteriormente cuando se analicen las
interacciones entre el genotipo y el medio ambiente.

Se denomina Caracteres adquiridos a aquellos que
presentan los individuos como consecuencia de efectos medio
ambientales y que los diferencian de sus progenitores y del resto
de su generación. No son generalmente de carácter
hereditario y por ello desaparecen cuando mueren los individuos
que los presentan o cesan los factores o influencias que los
motivaron.

Esto se resume diciendo que los factores ambientales
actúan y modifican solamente el somatoplasma en
condiciones normales y no constituyen cambios hereditarios.
Solamente cuando se modifique el patrimonio hereditario
(germoplasma) se tendrá la posibilidad de transmitirlo a
la descendencia y el nuevo carácter se hará
hereditario.

• b) Las recombinaciones génicas y
  cromosómicas:

Las recombinaciones de genes y cromosomas maternos y
paternos resultantes del crossing over en la meiosis y
posteriormente las uniones al azar de gametos
genéticamente diferentes pueden ocasionar una
variación genetica bastante intensa en las
descendencias.

Las variaciones producidas por estas causas
pueden ser cambios bruscos perfectamente definidos, de
carácter cualitativo muy marcado (Ejemplos: cambios de
forma o color de diferentes órganos) o de tipo
cuantitativo claramente apreciables (plantas gigantes o enanas,
hojas anchas o estrechas, etc.) como ocurría en los casos
de las interacciones génicas ya estudiadas.

La mayor parte de las variaciones hereditarias que se
presentan en plantas, animales y seres humanos se deben a la
reaparición y/o combinación de genes, cuya
manifestación no había podido tener lugar
anteriormente. Este tipo de variación ha tenido un gran
papel en la evolución de las especies, ya que producto del
cruzamiento de individuos de razas, variedades y aún,
géneros y especies diferentes, se obtuvieron entre los
descendientes, homocigotes con nuevas agrupaciones o
combinaciones de genes y cromosomas que han perpetuado tipos
nuevos.

• c) Las mutaciones:

Normalmente, la armonía del sistema
genético está dada por la constancia en el
ordenamiento del material hereditario presente en los cromosomas.
Sin embargo, suelen ocurrir cambios o alteraciones de dicho
material que afectan la estructura, la disposición y el
funcionamiento de sus partes.

Estos cambios se presentan en la naturaleza de manera
normal con una frecuencia muy baja y pueden pasar desapercibidos
por el hombre en su mayoría.

La Mutación puede definirse de varias
formas:

• Es cada cambio que se produce en el material
  hereditario.

• Es un cambio o modificación de la
  constitución genética de un
  individuo.

• Es el proceso de cambio de un estado hereditario a
  otro.

• Es el proceso que origina a un gen o a una
  dotación cromosómica diferente de la del
  silvestre o tipo silvestre.

Nota: Tipo silvestre es el genotipo o fenotipo que
aparece espontáneamente en la naturaleza o que presenta
una estirpe estandar de un organismo obtenida en un
laboratorio.

La mutación puede presentarse tanto en genes
mayores como en poligenes. En el primer caso, pueden provocar
alteraciones bruscas, muy visibles dentro de la población.
En el segundo caso producen pequeños incrementos o
disminuciones de naturaleza cuantitativa en el grado de la
expresión del carácter. Las primeras constituyen
Macromutaciones y las segundas Micromutaciones.

Las mutaciones constituyen una importante fuente de
variación discontinua y los individuos que las presentan
se diferencian, generalmente, de manera muy clara de sus
semejantes, sin que puedan formarse series fenotípicas
continuas de variación gradual, como ocurre con las
fluctuaciones.

Las mutaciones pueden ser provocadas artificialmente por
el hombre para propiciar en los individuos la aparición de
nuevos caracteres y cualidades.

Se denomina Mutante al individuo que manifiesta una
mutación.

Tipos de
mutaciones

Cuando ocurre una mutación se modifica la
constitución genética del mutante, de manera que da
lugar a un gen o a una dotación cromosómica
diferente a la del tipo silvestre.

En dependencia del nivel básico donde ocurren, se
distinguen diferentes tipos de mutaciones:

• Mutaciones génicas o Puntuales.

• Mutaciones cromosómicas o
  Aberraciones.

I) MUTACIONES GÉNICAS:

Consisten en cambios de la estructura de los genes,
pasando de una forma alélica a otra. Es decir, el gen pasa
de la forma original o silvestre a una nueva. Lo contrario
constituye una Reversión. La mutación génica
afecta a un único gen, esto es, D ( d: mutación o d
( D: reversión

En las mutaciones génicas se modifica la
secuencia normal de bases nitrogenadas de las cadenas de ADN y
con ello, se altera la información genética
contenida en el gen, lo que trae determinadas consecuencias en el
metabolismo que se manifiestan fenotípicamente.

Estas mutaciones pueden ocurrir de manera
espontánea o pueden ser inducidas
artificialmente.

• 1. Mutaciones génicas
  espontáneas.

Generalmente se deben a errores de funcionamiento de las
enzimas celulares. Se deben a diferentes causas como:

a. Errores en la replicación del ADN: en ellas se
forman pares de nucleótidos "ilegítimos" (ejemplos:
A-C, T-G), dando lugar a la sustitución de una base por
otra.

Cada una de las cuatro bases del ADN puede presentarse
en dos formas moleculares diferentes llamadas tautómeros,
que están en equilibrio:

Primera: la forma normal o ceto (ejemplo: A)

Segunda: la forma rara, que puede ser imina o enol
(ejemplo: A+)

Los emparejamientos erróneos de las bases se
originan por cambios de un tautómero a otro (cambios
tautoméricos).

Nota: Cambio tautomérico: isomerización
espontánea de una base nitrogenada a otra forma
alternativa, con distinta capacidad de establecimiento de puentes
de hidrógeno, que puede provocar una
mutación.

Estos emparejamientos erróneos dan lugar a
distintos tipos de mutaciones génicas:

a.1. Mutaciones por Transición: son aquellas en
que se sustituye en la cadena de ADN una Purina por otra (A por G
o G por A) o una pirimidina por otra (T por C o C por T). Ocurre
durante la replicación del ADN.

a.2. Mutaciones por Transversión: ocurren cuando
una pirimidina (T o C) es sustituida por una Purina (A o G) o
viceversa. El mecanismo es semejante al de la
transición.

Las transversiones son:

O sea, A es sustituida por C o por
T

C es sustituida por A o por G

G es sustituida por C o por T

T es sustituida por A o por G

a.3. Mutaciones de cambio de fase o cambio de encuadre:
consisten en la introducción (Inserción) o la
eliminación (Deleción) de un segmento o de uno o
pocos pares de bases en la secuencia de un gen, lo que cambia la
fase de lectura de la información
genética.

a.3.1. Inserción:

a.3.2. Deleción.

• b.  Lesiones espontáneas
  fortuitas: producen daños en el ADN de forma natural.
  Los mecanismos más comunes que las producen
  son:

b.1) La Despurinización: consiste en la
interrupción del enlace glucosídico entre la base y
la desoxirribosa y la pérdida posterior de un residuo de G
o de A del ADN.

_

b.2. La Desaminación: la pérdida del grupo
amina (NH2 ) de la C produce U, el que se emparejará con A
durante la replicación, modificando la secuencia normal de
nucleótidos.

• c. Elementos genéticos transponibles:
  también llamados Transposones o Secuencias de
  inserción (Intervining sequences) o Unidades IS son
  segmentos de ADN de hasta 2 000 nucleótidos con
  características específicas, que pueden
  trasladarse entre cromosomas y moléculas
  extracromosómicas de bacterias y organismos
  superiores.

Su inserción dentro de un gen interrumpe la
continuidad estructural de éste y detiene su
actividad.

Un número pequeño de unidades IS pueden
insertarse en un elevado número de lugares diferentes de
un cromosoma bacteriano.

Los elementos IS ayudados por enzimas específicas
pueden reunir segmentos de ADN no relacionados y también
trasladar genes entre segmentos, así como facilitar el
reordenamiento de la información genética a lo
largo del cromosoma y la pérdida de fragmentos.

• 2. Mutaciones génicas
  inducidas.

Los diferentes agentes o factores (mutágenos) que
inducen mutaciones génicas son de naturaleza
química, fundamentalmente.

Los mutágenos químicos actúan de
una forma específica (especificidad mutacional), la que se
manifiesta como una "preferencia" por ciertos tipos de mutaciones
(por ejemplo, las transiciones GC(AT) y por ciertos sitios
mutacionales en las moléculas de ADN ("puntos
calientes").

Estos agentes mutagénicos o mutágenos
químicos actúan al menos mediante tres mecanismos
diferentes:

• Por incorporación de Análogos de las
  bases nitrogenadas

• Por emparejamientos erróneos
  específicos de las bases

• Por daños de bases.

• a. Incorporación de análogos de
  bases: los análogos de bases son compuestos
  químicos muy parecidos a las bases nitrogenadas
  normales del ADN (A, C, T y T) y que difieren de ellas en un
  solo radical y pueden incorporarse a la cadena de ADN sin
  destruir su capacidad de replicación y sustituir a las
  bases normales.

Tienen propiedades de emparejamiento diferentes a las de
las bases que sustituyeron y así causan mutaciones al
provocar que durante la replicación, se inserten frente a
ellas mucleótidos incorrectos. Ejemplos de ellos
son:

5- bromouracilo (5-BU), análogo de la
timina

2- aminopurina (2-AP), análogo de la
adenina

(ambos provocan transiciones)

6- mercaptopurina

5- fluorouracilo

4-azauracilo

• b. Emparejamiento erróneo
  específico: algunos mutágenos no se incorporan
  al ADN sino que en su lugar alteran una base de aquel, de
  modo que ésta se empareja erróneamente de forma
  específica con otra base. Entre ellos se
  encuentran:

b.1. Los agentes alquilantes: sustancias que incorporan
o añaden grupos alquilo (grupo etilo o grupo metilo) a las
cuatro bases del ADN en muchas posiciones, provocando
emparejamientos erróneos y con ello, la aparición
de transiciones. Ejemplos de ellos son:

etilmetanosulfonato (EMS), que añade un grupo
etilo a la base nitrosoguanidina (NG), que incorpora un grupo
metilo

b.2. Otros mutágenos:

• la hidroxilamina (HA), que induce
  específicamente transiciones GC (AT. La HA hidroxila
  el nitrógeno amino del C-4 de la C, produciendo el
  N-4-hidroxicitosina, que empareja con la T en lugar de la
  G.

• Los iones bisulfito y ácido nitroso (NA), que
  convierten C en U.

• Los agentes intercalantes, como la proflavina, el
  naranja de acridina y los componentes ICR, cuyas
  moléculas planas imitan pares de bases y se deslizan
  entre las bases nitrogenadas apiladas en el núcleo de
  la doble hélice de ADN mediante un proceso de
  intercalación. En esa posición, el agente puede
  producir inserciones o deleciones de un único par de
  nucleótidos.

• c. Daño de bases: pueden ocurrir
  modificaciones en la organización estructural de las
  bases nitrogenadas, debidas al efecto de ciertos
  mutágenos químicos que ocasionan que aquellas
  no puedan mantenerse emparejadas durante mucho tiempo con
  cualquiera otra base, alterándose la
  información genética en la molécula de
  ADN.

RESUMEN DE LA CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
GÉNICAS O PUNTUALES.

• I. Mutaciones génicas
  espontáneas.

I.1. Por errores en la replicación del
ADN.

1. Transición

2. Transversión

• 3.  Cambio de fase o encuadre de la
  lectura

• Inserción

• Deleción

I.2. Por lesiones espontáneas
fortuitas.

1. Despurinización

2. Desaminación

I.3. Por elementos genéticos
transponibles.

• II. Mutaciones génicas
  inducidas.

II.1. Por incorporación de
análogos de bases.

II.2. Por emparejamiento erróneo
específico.

II.3. Por el daño de
bases.

Mutaciones o
aberraciones cromosómicas

Los cromosomas son estructuras con organización
definida, pero no son inmutables, ya que pueden romperse por
diversos mecanismos y quebrantar su estructura normal. Por otro
lado, también puede alterarse el número normal de
cromosomas de las células diploides de la especie. Estas
alteraciones pueden ocasionar cambios heredables en la
célula o el individuo que las presenta.

Tales fenómenos pueden ocurrir de manera
espontánea o pueden ser inducidos a través de
agentes, ya sean físicos o químicos.

Los cambios que pueden ocurrir en la estructura o el
número de los cromosomas se pueden clasificar como
sigue:

II.1. Cambios en el número o la
disposición de los loci dentro de un cromosoma.

Cuando un cromosoma se fragmenta, una de las partes
contiene el centrómero, lo cual le permite continuar
actuando como un cromosoma más o menos "normal" en la
división celular, mientras que el otro o los otros
fragmentos carentes de centrómero (denominados segmentos
acéntricos) se pierden durante la división al no
poderse orientar correctamente durante la metafase.

Entre los cambios del número de los loci se
encuentran dos tipos de mutaciones:

• a) Deficiencia o Deleción: en esta
  aberración se pierde una parte más o menos
  grande del cromosoma y con él se pierde también
  la información genética que portaba (uno o
  más genes). Si la deleción ocurre en un
  cromosoma, se llama heterocigótica. Si tiene lugar en
  ambos cromosomas de un par, se denomina
  homocigótica.

La letalidad o no de estas mutaciones depende de cual o
cuales genes se pierdan en el segmento acéntrico.
Generalmente, las deleciones homocigóticas son letales.
Las no letales pueden dar lugar a efectos fenotípicos
anormales.

b) Duplicación: es la adición de 1
ó más genes en el cromosoma o la repetición
de un gen en la dotación. Cuando un cromosoma tiene una
porción extra, representada dos o más veces, el
segmento reduplicado lleva el nombre de duplicación. La
porción extra puede tener centrómero o ser un
segmento de cromosoma fusionado o inserto en cualquiera de los
cromosomas del complemento normal. Si el segmento incluye al
centrómero, será incorporado como un cromosoma
pequeño (extra) al complemento normal.

Entre los cambios de la disposición de los loci
se encuentran dos tipos de mutaciones:

a) Translocación: consiste en un reordenamiento
cromosómico por el cual se intercambian porciones de
cromosomas no homólogos, o bien una porción de un
cromosoma es transferida a otra parte distinta del mismo o de
otro cromosoma.

Las translocaciones originan generalmente complicaciones
para el apareamiento de los cromosomas homólogos en la
meiosis, ya que éstos tienen zonas no comunes.

• b) Inversión: se produce cuando el orden
  lineal de genes de un segmento cromosómico se
  invierte. Esto ocurre cuando hay una rotación de 180
  grados de un bloque de genes dentro de un cromosoma. Su
  origen es variado. Algunas veces puede formarse un asa en el
  cromosoma, rompiéndose en el punto de
  intersección del cromosoma consigo mismo,
  reconstruyéndose como una sola unidad como
  consecuencia de la tendencia de los extremos pegadizos a
  adherirse.

II.2. Cambios en el número de los
cromosomas.

Entre estas mutaciones se encuentran dos
grupos:

II.2.1. Cambios en dotaciones completas
(Euploidía).

Los mutantes o Euploides tienen un número de
cromosomas igual o múltiplo del número haploide (n)
de cromosomas de la especie. En el caso de las aberraciones por
euploidía se afecta el genoma completo. Entre ellas se
encuentran dos tipos de mutaciones:

• a) Monoploidía o Haploidía: en
  los mutantes monoploides o haploides (n), cada clase de
  cromosoma se encuentra una sola vez, esto es, no tiene
  homólogo. Los mutantes haploides son generalmente
  más débiles y de menor tamaño y talla
  que los diploides. Son típicamente
  estériles.

• b) Poliplodía: los mutantes poliploides
  tienen multiplicado el número haploide de cromosomas
  (2n, 4n, 8n, etc.). Se deben a la formación de Gametos
  no reducidos, en los cuales no se reduce el número 2n
  de cromosomas. Estos gametos 2n al unirse con otro normal n
  dan lugar a individuos 3n (triploides). Al unirse dos gametos
  2n originan un individuo tetraploide (4n), etc.

La polipolidía es común en el reino
vegetal. Casi la mitad de todos los géneros de plantas
conocidas presentan poliploides (ejemplo: el género
Saccharum donde se encuentra la Caña de
Azúcar).

II.2.2. Cambios en una dotación
cromosómica (Aneuploidía o
Heteroploidía).

En ocasiones ocurren alteraciones durante la
división celular que traen aparejadas la presencia o
ausencia de uno o de dos cromosomas en la dotación normal
de los organismos. Los cambios en el número de los
cromosomas pueden reflejarse en las variaciones
fenotípicas que permiten identificarlos. Entre las
aberraciones aneuploides se encuentran:

• a) Monosomía: los monosómicos son
  individuos que tienen un cromosoma de menos (2n – 1).
  Se obtienen cuando un gameto irregular (n – 1) se une a
  un gameto normal (n) para formar un cigote 2n – 1, que
  portará en sus células somáticas un
  cromosoma menos que los demás de su
  especie.

Por lo general no son muy vigorosos ni muy
fértiles. Producen gametos n y n – 1.

• b) Nulisomía: los nulisómicos
  carecen de un par de cromosomas homólogos (2n –
  2). Pueden originarse por la autofecundación de un
  organismo monosómico.

c) Trisomía: los trisómicos poseen un
cromosoma más de lo normal. Pueden originarse cuando dos
cromosomas homólogos pasan juntos a un mismo gameto y con
ello éste será n + 1. Al unirse este gameto con
otro normal n, darán lugar a un cigote 2n + 1.

d) Tetrasomía: los tetrasómicos poseen un
par de cromosomas de más. Proceden de la unión de
dos gametos n + 1.

RESUMEN DE LA CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
O ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.

I. Cambios dentro de un cromosoma.

I.1. Cambios en el número de loci.

• Deficiencia o Deleción.

• Duplicación.

I.2. Cambios en la disposición de los
loci.

• Translocación.

• Inversión.

• II. Cambios que afectan el número de los
  cromosomas.

II.1. Cambios en dotaciones completas
(Euploidía).

• Haploidía.

• Poliploidía.

II.2. Cambios en una dotación (Aneuploidía
o Heteroploidía)..

• Monosomía.

• Nulisomía.

• Trisomía.

• Tetrasomía.

Bibliografía

• Material complementario 8. La Variación
  biológica. C. Rodríguez, 2007.

• Conferencia complementaria:

• Enciclopedia Encarta.

Autor:

MsC: Edelmira Navarro
Frómeta

Universidad Central "Marta Abreu" de Las
Villas

MATERIAL DE ESTUDIO